Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.56845688_56845695del | CA2638885768 | DGKE,TRIM25 | c.625-2_630del c.*314-1905_*314-1898del (n.*314-1905_*314-1898del) n.161-2_166del c.455-2_460del n.773-2_778del c.679-2_684del c.169-2_174del n.778-2_783del n.811-2_816del n.790-2_795del n.791-2_796del n.789-2_794del | gnomAD v4 |
17 | g.56845695C>A | CA500685920 | DGKE,TRIM25 | c.630C>A (p.Ala210=) c.*314-1905G>T (n.*314-1905G>T) n.166C>A c.460C>A n.778C>A c.684C>A (p.Ala228=) c.174C>A (p.Ala58=) n.783C>A n.816C>A n.795C>A n.796C>A n.794C>A | |
17 | g.56845695C>G | CA500685921 | DGKE,TRIM25 | c.630C>G (p.Ala210=) c.*314-1905G>C (n.*314-1905G>C) n.166C>G c.460C>G n.778C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.174C>G (p.Ala58=) n.783C>G n.816C>G n.795C>G n.796C>G n.794C>G | |
17 | g.56845695C>T | CA500685922 | DGKE,TRIM25 | c.630C>T (p.Ala210=) c.*314-1905G>A (n.*314-1905G>A) n.166C>T c.460C>T n.778C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.174C>T (p.Ala58=) n.783C>T n.816C>T n.795C>T n.796C>T n.794C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845696T>A | CA399926651 | DGKE,TRIM25 | c.631T>A (p.Ser211Thr) c.*314-1906A>T (n.*314-1906A>T) n.167T>A c.461T>A n.779T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.784T>A n.817T>A n.796T>A n.797T>A n.795T>A | |
17 | g.56845696T>C | CA399926652 | DGKE,TRIM25 | c.631T>C (p.Ser211Pro) c.*314-1906A>G (n.*314-1906A>G) n.167T>C c.461T>C n.779T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.784T>C n.817T>C n.796T>C n.797T>C n.795T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.56845696T>G | CA399926653 | DGKE,TRIM25 | c.631T>G (p.Ser211Ala) c.*314-1906A>C (n.*314-1906A>C) n.167T>G c.461T>G n.779T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.784T>G n.817T>G n.796T>G n.797T>G n.795T>G | |
17 | g.56845696T= | CA2266993657 | DGKE,TRIM25 | c.631T= (p.Ser211=) c.*314-1906A= (n.*314-1906A=) n.167T= c.461T= n.779T= c.685T= (p.Ser229=) c.175T= (p.Ser59=) n.784T= n.817T= n.796T= n.797T= n.795T= | |
17 | g.56845697C>A | CA399926654 | DGKE,TRIM25 | c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.*314-1907G>T (n.*314-1907G>T) n.168C>A c.462C>A n.780C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.785C>A n.818C>A n.797C>A n.798C>A n.796C>A | |
17 | g.56845697C= | CA2266993658 | DGKE,TRIM25 | c.632C= (p.Ser211=) c.*314-1907G= (n.*314-1907G=) n.168C= c.462C= n.780C= c.686C= (p.Ser229=) c.176C= (p.Ser59=) n.785C= n.818C= n.797C= n.798C= n.796C= | |
17 | g.56845697C>G | CA399926655 | DGKE,TRIM25 | c.632C>G (p.Ser211Cys) c.*314-1907G>C (n.*314-1907G>C) n.168C>G c.462C>G n.780C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.785C>G n.818C>G n.797C>G n.798C>G n.796C>G | dbSNP |
17 | g.56845697C>T | CA399926656 | DGKE,TRIM25 | c.632C>T (p.Ser211Phe) c.*314-1907G>A (n.*314-1907G>A) n.168C>T c.462C>T n.780C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.785C>T n.818C>T n.797C>T n.798C>T n.796C>T | |
17 | g.56845698T>A | CA500685923 | DGKE,TRIM25 | c.633T>A (p.Ser211=) c.*314-1908A>T (n.*314-1908A>T) n.169T>A c.463T>A n.781T>A c.687T>A (p.Ser229=) c.177T>A (p.Ser59=) n.786T>A n.819T>A n.798T>A n.799T>A n.797T>A | |
17 | g.56845698T>C | CA500685924 | DGKE,TRIM25 | c.633T>C (p.Ser211=) c.*314-1908A>G (n.*314-1908A>G) n.169T>C c.463T>C n.781T>C c.687T>C (p.Ser229=) c.177T>C (p.Ser59=) n.786T>C n.819T>C n.798T>C n.799T>C n.797T>C | |
17 | g.56845698T>G | CA500685925 | DGKE,TRIM25 | c.633T>G (p.Ser211=) c.*314-1908A>C (n.*314-1908A>C) n.169T>G c.463T>G n.781T>G c.687T>G (p.Ser229=) c.177T>G (p.Ser59=) n.786T>G n.819T>G n.798T>G n.799T>G n.797T>G | |
17 | g.56845698dup | CA2266993659 | DGKE,TRIM25 | c.633dup (p.Lys212Ter) c.*314-1908dup (n.*314-1908dup) n.169dup c.463dup n.781dup c.687dup (p.Lys230Ter) c.177dup (p.Lys60Ter) n.786dup n.819dup n.798dup n.799dup n.797dup | dbSNP |
17 | g.56845699A>C | CA399926657 | DGKE,TRIM25 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.*314-1909T>G (n.*314-1909T>G) n.170A>C c.464A>C n.782A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.787A>C n.820A>C n.799A>C n.800A>C n.798A>C | |
17 | g.56845699A>G | CA399926658 | DGKE,TRIM25 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.*314-1909T>C (n.*314-1909T>C) n.170A>G c.464A>G n.782A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.787A>G n.820A>G n.799A>G n.800A>G n.798A>G | |
17 | g.56845699A>T | CA399926659 | DGKE,TRIM25 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.*314-1909T>A (n.*314-1909T>A) n.170A>T c.464A>T n.782A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.787A>T n.820A>T n.799A>T n.800A>T n.798A>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845700A= | CA2266993660 | DGKE,TRIM25 | c.635A= (p.Lys212=) c.*314-1910T= (n.*314-1910T=) n.171A= c.465A= n.783A= c.689A= (p.Lys230=) c.179A= (p.Lys60=) n.788A= n.821A= n.800A= n.801A= n.799A= | |
17 | g.56845700A>C | CA399926662 | DGKE,TRIM25 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.*314-1910T>G (n.*314-1910T>G) n.171A>C c.465A>C n.783A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.788A>C n.821A>C n.800A>C n.801A>C n.799A>C | |
17 | g.56845700A>G | CA399926661 | DGKE,TRIM25 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.*314-1910T>C (n.*314-1910T>C) n.171A>G c.465A>G n.783A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) n.788A>G n.821A>G n.800A>G n.801A>G n.799A>G | |
17 | g.56845700A>T | CA399926660 | DGKE,TRIM25 | c.635A>T (p.Lys212Met) c.*314-1910T>A (n.*314-1910T>A) n.171A>T c.465A>T n.783A>T c.689A>T (p.Lys230Met) c.179A>T (p.Lys60Met) n.788A>T n.821A>T n.800A>T n.801A>T n.799A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845701G>A | CA500685926 | DGKE,TRIM25 | c.636G>A (p.Lys212=) c.*314-1911C>T (n.*314-1911C>T) n.172G>A c.466G>A n.784G>A c.690G>A (p.Lys230=) c.180G>A (p.Lys60=) n.789G>A n.822G>A n.801G>A n.802G>A n.800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56845701G>C | CA399926663 | DGKE,TRIM25 | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.*314-1911C>G (n.*314-1911C>G) n.172G>C c.466G>C n.784G>C c.690G>C (p.Lys230Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) n.789G>C n.822G>C n.801G>C n.802G>C n.800G>C | |
17 | g.56845701G= | CA2266993661 | DGKE,TRIM25 | c.636G= (p.Lys212=) c.*314-1911C= (n.*314-1911C=) n.172G= c.466G= n.784G= c.690G= (p.Lys230=) c.180G= (p.Lys60=) n.789G= n.822G= n.801G= n.802G= n.800G= | |
17 | g.56845701G>T | CA399926664 | DGKE,TRIM25 | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.*314-1911C>A (n.*314-1911C>A) n.172G>T c.466G>T n.784G>T c.690G>T (p.Lys230Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) n.789G>T n.822G>T n.801G>T n.802G>T n.800G>T | |
17 | g.56845702C>A | CA399926665 | DGKE,TRIM25 | c.637C>A (p.Leu213Ile) c.*314-1912G>T (n.*314-1912G>T) n.173C>A c.467C>A n.785C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.790C>A n.823C>A n.802C>A n.803C>A n.801C>A | |
17 | g.56845702C>G | CA399926666 | DGKE,TRIM25 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.*314-1912G>C (n.*314-1912G>C) n.173C>G c.467C>G n.785C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.790C>G n.823C>G n.802C>G n.803C>G n.801C>G | |
17 | g.56845702C>T | CA399926667 | DGKE,TRIM25 | c.637C>T (p.Leu213Phe) c.*314-1912G>A (n.*314-1912G>A) n.173C>T c.467C>T n.785C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) c.181C>T (p.Leu61Phe) n.790C>T n.823C>T n.802C>T n.803C>T n.801C>T | gnomAD v4 |
17 | g.56845703T>A | CA399926668 | DGKE,TRIM25 | c.638T>A (p.Leu213His) c.*314-1913A>T (n.*314-1913A>T) n.174T>A c.468T>A n.786T>A c.692T>A (p.Leu231His) c.182T>A (p.Leu61His) n.791T>A n.824T>A n.803T>A n.804T>A n.802T>A | dbSNP |
17 | g.56845703T>C | CA399926669 | DGKE,TRIM25 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*314-1913A>G (n.*314-1913A>G) n.174T>C c.468T>C n.786T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.791T>C n.824T>C n.803T>C n.804T>C n.802T>C | gnomAD v4 |
17 | g.56845703T>G | CA399926670 | DGKE,TRIM25 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*314-1913A>C (n.*314-1913A>C) n.174T>G c.468T>G n.786T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.791T>G n.824T>G n.803T>G n.804T>G n.802T>G | dbSNP |
17 | g.56845703T= | CA2266993662 | DGKE,TRIM25 | c.638T= (p.Leu213=) c.*314-1913A= (n.*314-1913A=) n.174T= c.468T= n.786T= c.692T= (p.Leu231=) c.182T= (p.Leu61=) n.791T= n.824T= n.803T= n.804T= n.802T= | |
17 | g.56845704T>A | CA500685927 | DGKE,TRIM25 | c.639T>A (p.Leu213=) c.*314-1914A>T (n.*314-1914A>T) n.175T>A c.469T>A n.787T>A c.693T>A (p.Leu231=) c.183T>A (p.Leu61=) n.792T>A n.825T>A n.804T>A n.805T>A n.803T>A | gnomAD v4 |
17 | g.56845704T>C | CA500685928 | DGKE,TRIM25 | c.639T>C (p.Leu213=) c.*314-1914A>G (n.*314-1914A>G) n.175T>C c.469T>C n.787T>C c.693T>C (p.Leu231=) c.183T>C (p.Leu61=) n.792T>C n.825T>C n.804T>C n.805T>C n.803T>C | |
17 | g.56845704T>G | CA500685929 | DGKE,TRIM25 | c.639T>G (p.Leu213=) c.*314-1914A>C (n.*314-1914A>C) n.175T>G c.469T>G n.787T>G c.693T>G (p.Leu231=) c.183T>G (p.Leu61=) n.792T>G n.825T>G n.804T>G n.805T>G n.803T>G | gnomAD v4 |
17 | g.56845705G>A | CA399926671 | DGKE,TRIM25 | c.640G>A (p.Gly214Arg) c.*314-1915C>T (n.*314-1915C>T) n.176G>A c.470G>A n.788G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) n.793G>A n.826G>A n.805G>A n.806G>A n.804G>A | |
17 | g.56845705G>C | CA399926672 | DGKE,TRIM25 | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.*314-1915C>G (n.*314-1915C>G) n.176G>C c.470G>C n.788G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.793G>C n.826G>C n.805G>C n.806G>C n.804G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.56845705G= | CA2266993663 | DGKE,TRIM25 | c.640G= (p.Gly214=) c.*314-1915C= (n.*314-1915C=) n.176G= c.470G= n.788G= c.694G= (p.Gly232=) c.184G= (p.Gly62=) n.793G= n.826G= n.805G= n.806G= n.804G= | |
17 | g.56845705G>T | CA399926673 | DGKE,TRIM25 | c.640G>T (p.Gly214Ter) c.*314-1915C>A (n.*314-1915C>A) n.176G>T c.470G>T n.788G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) c.184G>T (p.Gly62Ter) n.793G>T n.826G>T n.805G>T n.806G>T n.804G>T | |
17 | g.56845706G>A | CA399926675 | DGKE,TRIM25 | c.641G>A (p.Gly214Glu) c.*314-1916C>T (n.*314-1916C>T) n.177G>A c.471G>A n.789G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) n.794G>A n.827G>A n.806G>A n.807G>A n.805G>A | |
17 | g.56845706G>C | CA399926676 | DGKE,TRIM25 | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.*314-1916C>G (n.*314-1916C>G) n.177G>C c.471G>C n.789G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.794G>C n.827G>C n.806G>C n.807G>C n.805G>C | |
17 | g.56845706G= | CA2266993664 | DGKE,TRIM25 | c.641G= (p.Gly214=) c.*314-1916C= (n.*314-1916C=) n.177G= c.471G= n.789G= c.695G= (p.Gly232=) c.185G= (p.Gly62=) n.794G= n.827G= n.806G= n.807G= n.805G= | |
17 | g.56845706G>T | CA399926674 | DGKE,TRIM25 | c.641G>T (p.Gly214Val) c.*314-1916C>A (n.*314-1916C>A) n.177G>T c.471G>T n.789G>T c.695G>T (p.Gly232Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.794G>T n.827G>T n.806G>T n.807G>T n.805G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.56845707A>G | CA500685932 | DGKE,TRIM25 | c.642A>G (p.Gly214=) c.*314-1917T>C (n.*314-1917T>C) n.178A>G c.472A>G n.790A>G c.696A>G (p.Gly232=) c.186A>G (p.Gly62=) n.795A>G n.828A>G n.807A>G n.808A>G n.806A>G | |
17 | g.56845707A>T | CA500685930 | DGKE,TRIM25 | c.642A>T (p.Gly214=) c.*314-1917T>A (n.*314-1917T>A) n.178A>T c.472A>T n.790A>T c.696A>T (p.Gly232=) c.186A>T (p.Gly62=) n.795A>T n.828A>T n.807A>T n.808A>T n.806A>T | |
17 | g.56845708A>C | CA399926677 | DGKE,TRIM25 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*314-1918T>G (n.*314-1918T>G) n.179A>C c.473A>C n.791A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.796A>C n.829A>C n.808A>C n.809A>C n.807A>C | |
17 | g.56845708A>G | CA399926678 | DGKE,TRIM25 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*314-1918T>C (n.*314-1918T>C) n.179A>G c.473A>G n.791A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.796A>G n.829A>G n.808A>G n.809A>G n.807A>G |