WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56844027G>A | CA399925906 | DGKE,TRIM25 | c.473G>A (p.Trp158Ter) c.*314-237C>T (n.*314-237C>T) n.9G>A c.303G>A n.621G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) c.17G>A (p.Trp6Ter) n.626G>A n.659G>A n.638G>A n.639G>A n.637G>A | |
| 17 | g.56844027G>C | CA399925907 | DGKE,TRIM25 | c.473G>C (p.Trp158Ser) c.*314-237C>G (n.*314-237C>G) n.9G>C c.303G>C n.621G>C c.527G>C (p.Trp176Ser) c.17G>C (p.Trp6Ser) n.626G>C n.659G>C n.638G>C n.639G>C n.637G>C | |
| 17 | g.56844027G>T | CA399925908 | DGKE,TRIM25 | c.473G>T (p.Trp158Leu) c.*314-237C>A (n.*314-237C>A) n.9G>T c.303G>T n.621G>T c.527G>T (p.Trp176Leu) c.17G>T (p.Trp6Leu) n.626G>T n.659G>T n.638G>T n.639G>T n.637G>T | |
| 17 | g.56844028G>A | CA399925911 | DGKE,TRIM25 | c.474G>A (p.Trp158Ter) c.*314-238C>T (n.*314-238C>T) n.10G>A c.304G>A n.622G>A c.528G>A (p.Trp176Ter) c.18G>A (p.Trp6Ter) n.627G>A n.660G>A n.639G>A n.640G>A n.638G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844028G>C | CA399925910 | DGKE,TRIM25 | c.474G>C (p.Trp158Cys) c.*314-238C>G (n.*314-238C>G) n.10G>C c.304G>C n.622G>C c.528G>C (p.Trp176Cys) c.18G>C (p.Trp6Cys) n.627G>C n.660G>C n.639G>C n.640G>C n.638G>C | |
| 17 | g.56844028G>T | CA399925909 | DGKE,TRIM25 | c.474G>T (p.Trp158Cys) c.*314-238C>A (n.*314-238C>A) n.10G>T c.304G>T n.622G>T c.528G>T (p.Trp176Cys) c.18G>T (p.Trp6Cys) n.627G>T n.660G>T n.639G>T n.640G>T n.638G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844029T>A | CA399925912 | DGKE,TRIM25 | c.475T>A (p.Cys159Ser) c.*314-239A>T (n.*314-239A>T) n.11T>A c.305T>A n.623T>A c.529T>A (p.Cys177Ser) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.628T>A n.661T>A n.640T>A n.641T>A n.639T>A | |
| 17 | g.56844029T>C | CA399925913 | DGKE,TRIM25 | c.475T>C (p.Cys159Arg) c.*314-239A>G (n.*314-239A>G) n.11T>C c.305T>C n.623T>C c.529T>C (p.Cys177Arg) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.628T>C n.661T>C n.640T>C n.641T>C n.639T>C | |
| 17 | g.56844029T>G | CA399925914 | DGKE,TRIM25 | c.475T>G (p.Cys159Gly) c.*314-239A>C (n.*314-239A>C) n.11T>G c.305T>G n.623T>G c.529T>G (p.Cys177Gly) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.628T>G n.661T>G n.640T>G n.641T>G n.639T>G | |
| 17 | g.56844030G>A | CA399925915 | DGKE,TRIM25 | c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.*314-240C>T (n.*314-240C>T) n.12G>A c.306G>A n.624G>A c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.629G>A n.662G>A n.641G>A n.642G>A n.640G>A | COSMIC |
| 17 | g.56844030G>C | CA399925916 | DGKE,TRIM25 | c.476G>C (p.Cys159Ser) c.*314-240C>G (n.*314-240C>G) n.12G>C c.306G>C n.624G>C c.530G>C (p.Cys177Ser) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.629G>C n.662G>C n.641G>C n.642G>C n.640G>C | |
| 17 | g.56844030G>T | CA399925917 | DGKE,TRIM25 | c.476G>T (p.Cys159Phe) c.*314-240C>A (n.*314-240C>A) n.12G>T c.306G>T n.624G>T c.530G>T (p.Cys177Phe) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.629G>T n.662G>T n.641G>T n.642G>T n.640G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844031C>A | CA399925918 | DGKE,TRIM25 | c.477C>A (p.Cys159Ter) c.*314-241G>T (n.*314-241G>T) n.13C>A c.307C>A n.625C>A c.531C>A (p.Cys177Ter) c.21C>A (p.Cys7Ter) n.630C>A n.663C>A n.642C>A n.643C>A n.641C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844031C>G | CA399925919 | DGKE,TRIM25 | c.477C>G (p.Cys159Trp) c.*314-241G>C (n.*314-241G>C) n.13C>G c.307C>G n.625C>G c.531C>G (p.Cys177Trp) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.630C>G n.663C>G n.642C>G n.643C>G n.641C>G | |
| 17 | g.56844031C>T | CA500685513 | DGKE,TRIM25 | c.477C>T (p.Cys159=) c.*314-241G>A (n.*314-241G>A) n.13C>T c.307C>T n.625C>T c.531C>T (p.Cys177=) c.21C>T (p.Cys7=) n.630C>T n.663C>T n.642C>T n.643C>T n.641C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844032C>A | CA399925920 | DGKE,TRIM25 | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.*314-242G>T (n.*314-242G>T) n.14C>A c.308C>A n.626C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) n.631C>A n.664C>A n.643C>A n.644C>A n.642C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844032C>G | CA399925921 | DGKE,TRIM25 | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.*314-242G>C (n.*314-242G>C) n.14C>G c.308C>G n.626C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) n.631C>G n.664C>G n.643C>G n.644C>G n.642C>G | |
| 17 | g.56844032C>T | CA399925922 | DGKE,TRIM25 | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.*314-242G>A (n.*314-242G>A) n.14C>T c.308C>T n.626C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) n.631C>T n.664C>T n.643C>T n.644C>T n.642C>T | |
| 17 | g.56844033A>C | CA399925924 | DGKE,TRIM25 | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.*314-243T>G (n.*314-243T>G) n.15A>C c.309A>C n.627A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) n.632A>C n.665A>C n.644A>C n.645A>C n.643A>C | |
| 17 | g.56844033A>G | CA399925925 | DGKE,TRIM25 | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.*314-243T>C (n.*314-243T>C) n.15A>G c.309A>G n.627A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) n.632A>G n.665A>G n.644A>G n.645A>G n.643A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844033A>T | CA399925923 | DGKE,TRIM25 | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.*314-243T>A (n.*314-243T>A) n.15A>T c.309A>T n.627A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) n.632A>T n.665A>T n.644A>T n.645A>T n.643A>T | |
| 17 | g.56844034G>A | CA500685525 | DGKE,TRIM25 | c.480G>A (p.Gln160=) c.*314-244C>T (n.*314-244C>T) n.16G>A c.310G>A n.628G>A c.534G>A (p.Gln178=) c.24G>A (p.Gln8=) n.633G>A n.666G>A n.645G>A n.646G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56844034G>C | CA399925926 | DGKE,TRIM25 | c.480G>C (p.Gln160His) c.*314-244C>G (n.*314-244C>G) n.16G>C c.310G>C n.628G>C c.534G>C (p.Gln178His) c.24G>C (p.Gln8His) n.633G>C n.666G>C n.645G>C n.646G>C n.644G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844034G= | CA2266992954 | DGKE,TRIM25 | c.480G= (p.Gln160=) c.*314-244C= (n.*314-244C=) n.16G= c.310G= n.628G= c.534G= (p.Gln178=) c.24G= (p.Gln8=) n.633G= n.666G= n.645G= n.646G= n.644G= | |
| 17 | g.56844034G>T | CA399925927 | DGKE,TRIM25 | c.480G>T (p.Gln160His) c.*314-244C>A (n.*314-244C>A) n.16G>T c.310G>T n.628G>T c.534G>T (p.Gln178His) c.24G>T (p.Gln8His) n.633G>T n.666G>T n.645G>T n.646G>T n.644G>T | |
| 17 | g.56844035A>C | CA399925928 | DGKE,TRIM25 | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.*314-245T>G (n.*314-245T>G) n.17A>C c.311A>C n.629A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.634A>C n.667A>C n.646A>C n.647A>C n.645A>C | |
| 17 | g.56844035A>G | CA399925929 | DGKE,TRIM25 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.*314-245T>C (n.*314-245T>C) n.17A>G c.311A>G n.629A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.634A>G n.667A>G n.646A>G n.647A>G n.645A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844035A>T | CA399925930 | DGKE,TRIM25 | c.481A>T (p.Lys161Ter) c.*314-245T>A (n.*314-245T>A) n.17A>T c.311A>T n.629A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.634A>T n.667A>T n.646A>T n.647A>T n.645A>T | |
| 17 | g.56844038del | CA2638885578 | DGKE,TRIM25 | c.484del (p.Thr162GlnfsTer7) c.*314-245del (n.*314-245del) n.20del c.314del n.632del c.538del (p.Thr180GlnfsTer7) c.28del (p.Thr10GlnfsTer7) n.637del n.670del n.649del n.650del n.648del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844036A>C | CA399925933 | DGKE,TRIM25 | c.482A>C (p.Lys161Thr) c.*314-246T>G (n.*314-246T>G) n.18A>C c.312A>C n.630A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.635A>C n.668A>C n.647A>C n.648A>C n.646A>C | |
| 17 | g.56844036A>G | CA399925931 | DGKE,TRIM25 | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.*314-246T>C (n.*314-246T>C) n.18A>G c.312A>G n.630A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.635A>G n.668A>G n.647A>G n.648A>G n.646A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56844036A>T | CA399925932 | DGKE,TRIM25 | c.482A>T (p.Lys161Ile) c.*314-246T>A (n.*314-246T>A) n.18A>T c.312A>T n.630A>T c.536A>T (p.Lys179Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) n.635A>T n.668A>T n.647A>T n.648A>T n.646A>T | |
| 17 | g.56844037A>C | CA399925934 | DGKE,TRIM25 | c.483A>C (p.Lys161Asn) c.*314-247T>G (n.*314-247T>G) n.19A>C c.313A>C n.631A>C c.537A>C (p.Lys179Asn) c.27A>C (p.Lys9Asn) n.636A>C n.669A>C n.648A>C n.649A>C n.647A>C | |
| 17 | g.56844037A>G | CA500685533 | DGKE,TRIM25 | c.483A>G (p.Lys161=) c.*314-247T>C (n.*314-247T>C) n.19A>G c.313A>G n.631A>G c.537A>G (p.Lys179=) c.27A>G (p.Lys9=) n.636A>G n.669A>G n.648A>G n.649A>G n.647A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844037A>T | CA399925935 | DGKE,TRIM25 | c.483A>T (p.Lys161Asn) c.*314-247T>A (n.*314-247T>A) n.19A>T c.313A>T n.631A>T c.537A>T (p.Lys179Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) n.636A>T n.669A>T n.648A>T n.649A>T n.647A>T | |
| 17 | g.56844038A= | CA2266992955 | DGKE,TRIM25 | c.484A= (p.Thr162=) c.*314-248T= (n.*314-248T=) n.20A= c.314A= n.632A= c.538A= (p.Thr180=) c.28A= (p.Thr10=) n.637A= n.670A= n.649A= n.650A= n.648A= | |
| 17 | g.56844038A>C | CA399925936 | DGKE,TRIM25 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.*314-248T>G (n.*314-248T>G) n.20A>C c.314A>C n.632A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.637A>C n.670A>C n.649A>C n.650A>C n.648A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844038A>G | CA399925937 | DGKE,TRIM25 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.*314-248T>C (n.*314-248T>C) n.20A>G c.314A>G n.632A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.637A>G n.670A>G n.649A>G n.650A>G n.648A>G | |
| 17 | g.56844038A>T | CA399925938 | DGKE,TRIM25 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.*314-248T>A (n.*314-248T>A) n.20A>T c.314A>T n.632A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.637A>T n.670A>T n.649A>T n.650A>T n.648A>T | |
| 17 | g.56844041_56844045del | CA2576328894 | DGKE,TRIM25 | c.487_491del (p.Val163Ter) c.*314-252_*314-248del (n.*314-252_*314-248del) n.23_27del c.317_321del n.635_639del c.541_545del (p.Val181Ter) c.31_35del (p.Val11Ter) n.640_644del n.673_677del n.652_656del n.653_657del n.651_655del | |
| 17 | g.56844039C>A | CA399925939 | DGKE,TRIM25 | c.485C>A (p.Thr162Lys) c.*314-249G>T (n.*314-249G>T) n.21C>A c.315C>A n.633C>A c.539C>A (p.Thr180Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.638C>A n.671C>A n.650C>A n.651C>A n.649C>A | |
| 17 | g.56844039C= | CA2266992956 | DGKE,TRIM25 | c.485C= (p.Thr162=) c.*314-249G= (n.*314-249G=) n.21C= c.315C= n.633C= c.539C= (p.Thr180=) c.29C= (p.Thr10=) n.638C= n.671C= n.650C= n.651C= n.649C= | |
| 17 | g.56844039C>G | CA399925941 | DGKE,TRIM25 | c.485C>G (p.Thr162Arg) c.*314-249G>C (n.*314-249G>C) n.21C>G c.315C>G n.633C>G c.539C>G (p.Thr180Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.638C>G n.671C>G n.650C>G n.651C>G n.649C>G | |
| 17 | g.56844039C>T | CA399925940 | DGKE,TRIM25 | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*314-249G>A (n.*314-249G>A) n.21C>T c.315C>T n.633C>T c.539C>T (p.Thr180Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.638C>T n.671C>T n.650C>T n.651C>T n.649C>T | |
| 17 | g.56844040A>C | CA500685541 | DGKE,TRIM25 | c.486A>C (p.Thr162=) c.*314-250T>G (n.*314-250T>G) n.22A>C c.316A>C n.634A>C c.540A>C (p.Thr180=) c.30A>C (p.Thr10=) n.639A>C n.672A>C n.651A>C n.652A>C n.650A>C | |
| 17 | g.56844040A>G | CA500685543 | DGKE,TRIM25 | c.486A>G (p.Thr162=) c.*314-250T>C (n.*314-250T>C) n.22A>G c.316A>G n.634A>G c.540A>G (p.Thr180=) c.30A>G (p.Thr10=) n.639A>G n.672A>G n.651A>G n.652A>G n.650A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844040A>T | CA500685544 | DGKE,TRIM25 | c.486A>T (p.Thr162=) c.*314-250T>A (n.*314-250T>A) n.22A>T c.316A>T n.634A>T c.540A>T (p.Thr180=) c.30A>T (p.Thr10=) n.639A>T n.672A>T n.651A>T n.652A>T n.650A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844040dup | CA332173 | DGKE,TRIM25 | c.486dup (p.Val163SerfsTer3) c.*314-250dup (n.*314-250dup) n.22dup c.316dup n.634dup c.540dup (p.Val181SerfsTer3) c.30dup (p.Val11SerfsTer3) n.639dup n.672dup n.651dup n.652dup n.650dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.56844041G>A | CA399925942 | DGKE,TRIM25 | c.487G>A (p.Val163Ile) c.*314-251C>T (n.*314-251C>T) n.23G>A c.317G>A n.635G>A c.541G>A (p.Val181Ile) c.31G>A (p.Val11Ile) n.640G>A n.673G>A n.652G>A n.653G>A n.651G>A | dbSNP |
| 17 | g.56844041G>C | CA399925943 | DGKE,TRIM25 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.*314-251C>G (n.*314-251C>G) n.23G>C c.317G>C n.635G>C c.541G>C (p.Val181Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) n.640G>C n.673G>C n.652G>C n.653G>C n.651G>C |