Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.382C>T
c.1085C>T (n.1085C>T)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.1114C>T
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.457C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.947C>T
n.1459C>T
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c.1402C>T (p.Pro468Ser)
n.647C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.1101C>T (n.1101C>T)
n.804C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1418C>T (n.1418C>T)
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n.180C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.207-44868C>T (n.207-44868C>T)
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n.1604C>T
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17g.562507G>CCA397488571VPS53c.1465C>G (p.Pro489Ala)
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17g.562507G>TCA397488573VPS53c.1465C>A (p.Pro489Thr)
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c.1402C>A (p.Pro468Thr)
n.647C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.1101C>A (n.1101C>A)
n.804C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1418C>A (n.1418C>A)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.180C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.207-44868C>A (n.207-44868C>A)
n.1322C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1849C>A
n.1604C>A
n.1689C>A
n.1839C>A
n.1594C>A
COSMIC COSMIC
17g.562508C>ACA497239537VPS53c.1464G>T (p.Leu488=)
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c.1182G>T (p.Leu394=)
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c.1347G>T (p.Leu449=)
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c.*1371G>T (n.*1371G>T)
n.456G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.946G>T
n.1458G>T
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.1401G>T (p.Leu467=)
n.646G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1100G>T (n.1100G>T)
n.803G>T
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.1417G>T (n.1417G>T)
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.720G>T (p.Leu240=)
n.179G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.207-44869G>T (n.207-44869G>T)
n.1321G>T
c.957G>T (p.Leu319=)
n.1848G>T
n.1603G>T
n.1688G>T
n.1838G>T
n.1593G>T
17g.562508C>GCA497239535VPS53c.1464G>C (p.Leu488=)
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c.1182G>C (p.Leu394=)
n.381G>C
c.1084G>C (n.1084G>C)
c.1077G>C (p.Leu359=)
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n.1113G>C
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
n.456G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.946G>C
n.1458G>C
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.1401G>C (p.Leu467=)
n.646G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1100G>C (n.1100G>C)
n.803G>C
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.1417G>C (n.1417G>C)
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.179G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.207-44869G>C (n.207-44869G>C)
n.1321G>C
c.957G>C (p.Leu319=)
n.1848G>C
n.1603G>C
n.1688G>C
n.1838G>C
n.1593G>C
17g.562508C>TCA497239536VPS53c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
n.381G>A
c.1084G>A (n.1084G>A)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
n.1113G>A
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
n.456G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.946G>A
n.1458G>A
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
n.646G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1100G>A (n.1100G>A)
n.803G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1417G>A (n.1417G>A)
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.179G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.207-44869G>A (n.207-44869G>A)
n.1321G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
n.1848G>A
n.1603G>A
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n.1593G>A
17g.562509A>CCA397488575VPS53c.1463T>G (p.Leu488Arg)
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n.1112T>G
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
n.455T>G
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n.945T>G
n.1457T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.645T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1099T>G (n.1099T>G)
n.802T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1416T>G (n.1416T>G)
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n.178T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.207-44870T>G (n.207-44870T>G)
n.1320T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1847T>G
n.1602T>G
n.1687T>G
n.1837T>G
n.1592T>G
gnomAD v4
17g.562509A>GCA397488579VPS53c.1463T>C (p.Leu488Pro)
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n.380T>C
c.1083T>C (n.1083T>C)
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c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1112T>C
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
n.455T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.945T>C
n.1457T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.645T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1099T>C (n.1099T>C)
n.802T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1416T>C (n.1416T>C)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.178T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.207-44870T>C (n.207-44870T>C)
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c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1847T>C
n.1602T>C
n.1687T>C
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n.1592T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.562509A>TCA397488576VPS53c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
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n.380T>A
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c.1346T>A (p.Leu449Gln)
n.1112T>A
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
n.455T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.945T>A
n.1457T>A
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.645T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1099T>A (n.1099T>A)
n.802T>A
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.1416T>A (n.1416T>A)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.178T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.207-44870T>A (n.207-44870T>A)
n.1320T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.1847T>A
n.1602T>A
n.1687T>A
n.1837T>A
n.1592T>A
17g.562510G>ACA497239538VPS53c.1462C>T (p.Leu488=)
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c.1180C>T (p.Leu394=)
n.379C>T
c.1082C>T (n.1082C>T)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
n.1111C>T
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.454C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.944C>T
n.1456C>T
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
n.644C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.1098C>T (n.1098C>T)
n.801C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1415C>T (n.1415C>T)
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.177C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
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c.955C>T (p.Leu319=)
n.1846C>T
n.1601C>T
n.1686C>T
n.1836C>T
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c.718C>G (p.Leu240Val)
n.177C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
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n.1846C>G
n.1601C>G
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n.1591C>G
gnomAD v4
17g.562510G>TCA397488582VPS53c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.379C>A
c.1082C>A (n.1082C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
n.1111C>A
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.454C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.944C>A
n.1456C>A
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
n.644C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.1098C>A (n.1098C>A)
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c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.1415C>A (n.1415C>A)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.177C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.207-44871C>A (n.207-44871C>A)
n.1319C>A
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n.1846C>A
n.1601C>A
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n.1591C>A
17g.562511G>ACA497239539VPS53c.1461C>T (p.Asn487=)
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n.378C>T
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n.1110C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
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c.1089C>T (p.Asn363=)
c.1398C>T (p.Asn466=)
n.643C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1097C>T (n.1097C>T)
n.800C>T
c.1017C>T (p.Asn339=)
c.1414C>T (n.1414C>T)
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c.717C>T (p.Asn239=)
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c.*995C>T (n.*995C>T)
c.207-44872C>T (n.207-44872C>T)
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c.954C>T (p.Asn318=)
n.1845C>T
n.1600C>T
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c.1081C>G (n.1081C>G)
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c.*1368C>G (n.*1368C>G)
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n.943C>G
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c.1089C>G (p.Asn363Lys)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
n.643C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1097C>G (n.1097C>G)
n.800C>G
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
c.1414C>G (n.1414C>G)
c.1404C>G (p.Asn468Lys)
c.717C>G (p.Asn239Lys)
n.176C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.207-44872C>G (n.207-44872C>G)
n.1318C>G
c.954C>G (p.Asn318Lys)
n.1845C>G
n.1600C>G
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n.1590C>G
17g.562511G>TCA397488586VPS53c.1461C>A (p.Asn487Lys)
c.1548C>A (p.Asn516Lys)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
n.378C>A
c.1081C>A (n.1081C>A)
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gnomAD v4
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n.1587C>G

Number of alleles fetched