Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.56115062T>G | CA984869378 | ANKFN1 | c.288+68737T>G (n.288+68737T>G) c.462+68737T>G (n.462+68737T>G) n.89+4016T>G c.-78+4016T>G (n.-78+4016T>G) c.-261+4016T>G (n.-261+4016T>G) c.-193+4016T>G (n.-193+4016T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115062T= | CA2266662098 | ANKFN1 | c.288+68737T= (n.288+68737T=) c.462+68737T= (n.462+68737T=) n.89+4016T= c.-78+4016T= (n.-78+4016T=) c.-261+4016T= (n.-261+4016T=) c.-193+4016T= (n.-193+4016T=) | |
17 | g.56115063A= | CA2266662099 | ANKFN1 | c.288+68738A= (n.288+68738A=) c.462+68738A= (n.462+68738A=) n.89+4017A= c.-78+4017A= (n.-78+4017A=) c.-261+4017A= (n.-261+4017A=) c.-193+4017A= (n.-193+4017A=) | |
17 | g.56115063A>C | CA626308606 | ANKFN1 | c.288+68738A>C (n.288+68738A>C) c.462+68738A>C (n.462+68738A>C) n.89+4017A>C c.-78+4017A>C (n.-78+4017A>C) c.-261+4017A>C (n.-261+4017A>C) c.-193+4017A>C (n.-193+4017A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.56115067G>T | CA2809914619 | ANKFN1 | c.288+68742G>T (n.288+68742G>T) c.462+68742G>T (n.462+68742G>T) n.89+4021G>T c.-78+4021G>T (n.-78+4021G>T) c.-261+4021G>T (n.-261+4021G>T) c.-193+4021G>T (n.-193+4021G>T) | |
17 | g.56115068G>C | CA773358724 | ANKFN1 | c.288+68743G>C (n.288+68743G>C) c.462+68743G>C (n.462+68743G>C) n.89+4022G>C c.-78+4022G>C (n.-78+4022G>C) c.-261+4022G>C (n.-261+4022G>C) c.-193+4022G>C (n.-193+4022G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115068G= | CA2266662100 | ANKFN1 | c.288+68743G= (n.288+68743G=) c.462+68743G= (n.462+68743G=) n.89+4022G= c.-78+4022G= (n.-78+4022G=) c.-261+4022G= (n.-261+4022G=) c.-193+4022G= (n.-193+4022G=) | |
17 | g.56115068G>T | CA2266662101 | ANKFN1 | c.288+68743G>T (n.288+68743G>T) c.462+68743G>T (n.462+68743G>T) n.89+4022G>T c.-78+4022G>T (n.-78+4022G>T) c.-261+4022G>T (n.-261+4022G>T) c.-193+4022G>T (n.-193+4022G>T) | dbSNP |
17 | g.56115073G>A | CA626308607 | ANKFN1 | c.288+68748G>A (n.288+68748G>A) c.462+68748G>A (n.462+68748G>A) n.89+4027G>A c.-78+4027G>A (n.-78+4027G>A) c.-261+4027G>A (n.-261+4027G>A) c.-193+4027G>A (n.-193+4027G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115073G>C | CA984869381 | ANKFN1 | c.288+68748G>C (n.288+68748G>C) c.462+68748G>C (n.462+68748G>C) n.89+4027G>C c.-78+4027G>C (n.-78+4027G>C) c.-261+4027G>C (n.-261+4027G>C) c.-193+4027G>C (n.-193+4027G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115073G= | CA2266662102 | ANKFN1 | c.288+68748G= (n.288+68748G=) c.462+68748G= (n.462+68748G=) n.89+4027G= c.-78+4027G= (n.-78+4027G=) c.-261+4027G= (n.-261+4027G=) c.-193+4027G= (n.-193+4027G=) | |
17 | g.56115073G>T | CA773358726 | ANKFN1 | c.288+68748G>T (n.288+68748G>T) c.462+68748G>T (n.462+68748G>T) n.89+4027G>T c.-78+4027G>T (n.-78+4027G>T) c.-261+4027G>T (n.-261+4027G>T) c.-193+4027G>T (n.-193+4027G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115074T>C | CA2266662103 | ANKFN1 | c.288+68749T>C (n.288+68749T>C) c.462+68749T>C (n.462+68749T>C) n.89+4028T>C c.-78+4028T>C (n.-78+4028T>C) c.-261+4028T>C (n.-261+4028T>C) c.-193+4028T>C (n.-193+4028T>C) | dbSNP |
17 | g.56115074T= | CA2266662104 | ANKFN1 | c.288+68749T= (n.288+68749T=) c.462+68749T= (n.462+68749T=) n.89+4028T= c.-78+4028T= (n.-78+4028T=) c.-261+4028T= (n.-261+4028T=) c.-193+4028T= (n.-193+4028T=) | |
17 | g.56115075A= | CA2266662105 | ANKFN1 | c.288+68750A= (n.288+68750A=) c.462+68750A= (n.462+68750A=) n.89+4029A= c.-78+4029A= (n.-78+4029A=) c.-261+4029A= (n.-261+4029A=) c.-193+4029A= (n.-193+4029A=) | |
17 | g.56115075A>G | CA984869383 | ANKFN1 | c.288+68750A>G (n.288+68750A>G) c.462+68750A>G (n.462+68750A>G) n.89+4029A>G c.-78+4029A>G (n.-78+4029A>G) c.-261+4029A>G (n.-261+4029A>G) c.-193+4029A>G (n.-193+4029A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115077T>C | CA626308608 | ANKFN1 | c.288+68752T>C (n.288+68752T>C) c.462+68752T>C (n.462+68752T>C) n.89+4031T>C c.-78+4031T>C (n.-78+4031T>C) c.-261+4031T>C (n.-261+4031T>C) c.-193+4031T>C (n.-193+4031T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.56115077T>G | CA2266662107 | ANKFN1 | c.288+68752T>G (n.288+68752T>G) c.462+68752T>G (n.462+68752T>G) n.89+4031T>G c.-78+4031T>G (n.-78+4031T>G) c.-261+4031T>G (n.-261+4031T>G) c.-193+4031T>G (n.-193+4031T>G) | dbSNP |
17 | g.56115077T= | CA2266662106 | ANKFN1 | c.288+68752T= (n.288+68752T=) c.462+68752T= (n.462+68752T=) n.89+4031T= c.-78+4031T= (n.-78+4031T=) c.-261+4031T= (n.-261+4031T=) c.-193+4031T= (n.-193+4031T=) | |
17 | g.56115078G>A | CA292480401 | ANKFN1 | c.288+68753G>A (n.288+68753G>A) c.462+68753G>A (n.462+68753G>A) n.89+4032G>A c.-78+4032G>A (n.-78+4032G>A) c.-261+4032G>A (n.-261+4032G>A) c.-193+4032G>A (n.-193+4032G>A) | dbSNP |
17 | g.56115078G>C | CA2809914620 | ANKFN1 | c.288+68753G>C (n.288+68753G>C) c.462+68753G>C (n.462+68753G>C) n.89+4032G>C c.-78+4032G>C (n.-78+4032G>C) c.-261+4032G>C (n.-261+4032G>C) c.-193+4032G>C (n.-193+4032G>C) | |
17 | g.56115078G= | CA2266662108 | ANKFN1 | c.288+68753G= (n.288+68753G=) c.462+68753G= (n.462+68753G=) n.89+4032G= c.-78+4032G= (n.-78+4032G=) c.-261+4032G= (n.-261+4032G=) c.-193+4032G= (n.-193+4032G=) | |
17 | g.56115085_56115086delinsGC | CA2266662109 | ANKFN1 | c.288+68760_288+68761delinsGC (n.288+68760_288+68761delinsGC) c.462+68760_462+68761delinsGC (n.462+68760_462+68761delinsGC) n.89+4039_89+4040delinsGC c.-78+4039_-78+4040delinsGC (n.-78+4039_-78+4040delinsGC) c.-261+4039_-261+4040delinsGC (n.-261+4039_-261+4040delinsGC) c.-193+4039_-193+4040delinsGC (n.-193+4039_-193+4040delinsGC) | |
17 | g.56115085_56115090delinsGCTACT | CA2266662110 | ANKFN1 | c.288+68760_288+68765delinsGCTACT (n.288+68760_288+68765delinsGCTACT) c.462+68760_462+68765delinsGCTACT (n.462+68760_462+68765delinsGCTACT) n.89+4039_89+4044delinsGCTACT c.-78+4039_-78+4044delinsGCTACT (n.-78+4039_-78+4044delinsGCTACT) c.-261+4039_-261+4044delinsGCTACT (n.-261+4039_-261+4044delinsGCTACT) c.-193+4039_-193+4044delinsGCTACT (n.-193+4039_-193+4044delinsGCTACT) | |
17 | g.56115086del | CA984869385 | ANKFN1 | c.288+68761del (n.288+68761del) c.462+68761del (n.462+68761del) n.89+4040del c.-78+4040del (n.-78+4040del) c.-261+4040del (n.-261+4040del) c.-193+4040del (n.-193+4040del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115086C= | CA2266662112 | ANKFN1 | c.288+68761C= (n.288+68761C=) c.462+68761C= (n.462+68761C=) n.89+4040C= c.-78+4040C= (n.-78+4040C=) c.-261+4040C= (n.-261+4040C=) c.-193+4040C= (n.-193+4040C=) | |
17 | g.56115086C>T | CA773358733 | ANKFN1 | c.288+68761C>T (n.288+68761C>T) c.462+68761C>T (n.462+68761C>T) n.89+4040C>T c.-78+4040C>T (n.-78+4040C>T) c.-261+4040C>T (n.-261+4040C>T) c.-193+4040C>T (n.-193+4040C>T) | dbSNP |
17 | g.56115086_56115090del | CA2266662111 | ANKFN1 | c.288+68761_288+68765del (n.288+68761_288+68765del) c.462+68761_462+68765del (n.462+68761_462+68765del) n.89+4040_89+4044del c.-78+4040_-78+4044del (n.-78+4040_-78+4044del) c.-261+4040_-261+4044del (n.-261+4040_-261+4044del) c.-193+4040_-193+4044del (n.-193+4040_-193+4044del) | dbSNP |
17 | g.56115087_56115091delinsTACTA | CA2266662113 | ANKFN1 | c.288+68762_288+68766delinsTACTA (n.288+68762_288+68766delinsTACTA) c.462+68762_462+68766delinsTACTA (n.462+68762_462+68766delinsTACTA) n.89+4041_89+4045delinsTACTA c.-78+4041_-78+4045delinsTACTA (n.-78+4041_-78+4045delinsTACTA) c.-261+4041_-261+4045delinsTACTA (n.-261+4041_-261+4045delinsTACTA) c.-193+4041_-193+4045delinsTACTA (n.-193+4041_-193+4045delinsTACTA) | |
17 | g.56115089_56115092del | CA984869387 | ANKFN1 | c.288+68764_288+68767del (n.288+68764_288+68767del) c.462+68764_462+68767del (n.462+68764_462+68767del) n.89+4043_89+4046del c.-78+4043_-78+4046del (n.-78+4043_-78+4046del) c.-261+4043_-261+4046del (n.-261+4043_-261+4046del) c.-193+4043_-193+4046del (n.-193+4043_-193+4046del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115090T>C | CA2595805693 | ANKFN1 | c.288+68765T>C (n.288+68765T>C) c.462+68765T>C (n.462+68765T>C) n.89+4044T>C c.-78+4044T>C (n.-78+4044T>C) c.-261+4044T>C (n.-261+4044T>C) c.-193+4044T>C (n.-193+4044T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115091A= | CA2266662115 | ANKFN1 | c.288+68766A= (n.288+68766A=) c.462+68766A= (n.462+68766A=) n.89+4045A= c.-78+4045A= (n.-78+4045A=) c.-261+4045A= (n.-261+4045A=) c.-193+4045A= (n.-193+4045A=) | |
17 | g.56115091A>T | CA2266662114 | ANKFN1 | c.288+68766A>T (n.288+68766A>T) c.462+68766A>T (n.462+68766A>T) n.89+4045A>T c.-78+4045A>T (n.-78+4045A>T) c.-261+4045A>T (n.-261+4045A>T) c.-193+4045A>T (n.-193+4045A>T) | dbSNP |
17 | g.56115096T>C | CA292480402 | ANKFN1 | c.288+68771T>C (n.288+68771T>C) c.462+68771T>C (n.462+68771T>C) n.89+4050T>C c.-78+4050T>C (n.-78+4050T>C) c.-261+4050T>C (n.-261+4050T>C) c.-193+4050T>C (n.-193+4050T>C) | dbSNP |
17 | g.56115096T= | CA2266662116 | ANKFN1 | c.288+68771T= (n.288+68771T=) c.462+68771T= (n.462+68771T=) n.89+4050T= c.-78+4050T= (n.-78+4050T=) c.-261+4050T= (n.-261+4050T=) c.-193+4050T= (n.-193+4050T=) | |
17 | g.56115097G>A | CA984869399 | ANKFN1 | c.288+68772G>A (n.288+68772G>A) c.462+68772G>A (n.462+68772G>A) n.89+4051G>A c.-78+4051G>A (n.-78+4051G>A) c.-261+4051G>A (n.-261+4051G>A) c.-193+4051G>A (n.-193+4051G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115097G>C | CA292480403 | ANKFN1 | c.288+68772G>C (n.288+68772G>C) c.462+68772G>C (n.462+68772G>C) n.89+4051G>C c.-78+4051G>C (n.-78+4051G>C) c.-261+4051G>C (n.-261+4051G>C) c.-193+4051G>C (n.-193+4051G>C) | dbSNP |
17 | g.56115097G= | CA2266662117 | ANKFN1 | c.288+68772G= (n.288+68772G=) c.462+68772G= (n.462+68772G=) n.89+4051G= c.-78+4051G= (n.-78+4051G=) c.-261+4051G= (n.-261+4051G=) c.-193+4051G= (n.-193+4051G=) | |
17 | g.56115098T>C | CA2266662119 | ANKFN1 | c.288+68773T>C (n.288+68773T>C) c.462+68773T>C (n.462+68773T>C) n.89+4052T>C c.-78+4052T>C (n.-78+4052T>C) c.-261+4052T>C (n.-261+4052T>C) c.-193+4052T>C (n.-193+4052T>C) | dbSNP |
17 | g.56115098T= | CA2266662118 | ANKFN1 | c.288+68773T= (n.288+68773T=) c.462+68773T= (n.462+68773T=) n.89+4052T= c.-78+4052T= (n.-78+4052T=) c.-261+4052T= (n.-261+4052T=) c.-193+4052T= (n.-193+4052T=) | |
17 | g.56115100G>A | CA292480404 | ANKFN1 | c.288+68775G>A (n.288+68775G>A) c.462+68775G>A (n.462+68775G>A) n.89+4054G>A c.-78+4054G>A (n.-78+4054G>A) c.-261+4054G>A (n.-261+4054G>A) c.-193+4054G>A (n.-193+4054G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115100G= | CA2266662120 | ANKFN1 | c.288+68775G= (n.288+68775G=) c.462+68775G= (n.462+68775G=) n.89+4054G= c.-78+4054G= (n.-78+4054G=) c.-261+4054G= (n.-261+4054G=) c.-193+4054G= (n.-193+4054G=) | |
17 | g.56115101T>C | CA914189484 | ANKFN1 | c.288+68776T>C (n.288+68776T>C) c.462+68776T>C (n.462+68776T>C) n.89+4055T>C c.-78+4055T>C (n.-78+4055T>C) c.-261+4055T>C (n.-261+4055T>C) c.-193+4055T>C (n.-193+4055T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115101T= | CA2266662121 | ANKFN1 | c.288+68776T= (n.288+68776T=) c.462+68776T= (n.462+68776T=) n.89+4055T= c.-78+4055T= (n.-78+4055T=) c.-261+4055T= (n.-261+4055T=) c.-193+4055T= (n.-193+4055T=) | |
17 | g.56115110A= | CA2266662122 | ANKFN1 | c.288+68785A= (n.288+68785A=) c.462+68785A= (n.462+68785A=) n.89+4064A= c.-78+4064A= (n.-78+4064A=) c.-261+4064A= (n.-261+4064A=) c.-193+4064A= (n.-193+4064A=) | |
17 | g.56115110A>G | CA984869402 | ANKFN1 | c.288+68785A>G (n.288+68785A>G) c.462+68785A>G (n.462+68785A>G) n.89+4064A>G c.-78+4064A>G (n.-78+4064A>G) c.-261+4064A>G (n.-261+4064A>G) c.-193+4064A>G (n.-193+4064A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115114C>A | CA984869403 | ANKFN1 | c.288+68789C>A (n.288+68789C>A) c.462+68789C>A (n.462+68789C>A) n.89+4068C>A c.-78+4068C>A (n.-78+4068C>A) c.-261+4068C>A (n.-261+4068C>A) c.-193+4068C>A (n.-193+4068C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115114C= | CA2266662123 | ANKFN1 | c.288+68789C= (n.288+68789C=) c.462+68789C= (n.462+68789C=) n.89+4068C= c.-78+4068C= (n.-78+4068C=) c.-261+4068C= (n.-261+4068C=) c.-193+4068C= (n.-193+4068C=) | |
17 | g.56115116G>A | CA292480405 | ANKFN1 | c.288+68791G>A (n.288+68791G>A) c.462+68791G>A (n.462+68791G>A) n.89+4070G>A c.-78+4070G>A (n.-78+4070G>A) c.-261+4070G>A (n.-261+4070G>A) c.-193+4070G>A (n.-193+4070G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.56115116G= | CA2266662124 | ANKFN1 | c.288+68791G= (n.288+68791G=) c.462+68791G= (n.462+68791G=) n.89+4070G= c.-78+4070G= (n.-78+4070G=) c.-261+4070G= (n.-261+4070G=) c.-193+4070G= (n.-193+4070G=) |