Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.5583771C>ACA397390946NLRP1c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.721G>T
n.443G>T
c.115+72G>T (n.115+72G>T)
n.553G>T
 gnomAD v4
17g.5583771C=CA2244926682NLRP1c.187G= (p.Glu63=)
n.721G=
n.443G=
c.115+72G= (n.115+72G=)
n.553G=
17g.5583771C>GCA397390948NLRP1c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.721G>C
n.443G>C
c.115+72G>C (n.115+72G>C)
n.553G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5583771C>TCA287293450NLRP1c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.721G>A
n.443G>A
c.115+72G>A (n.115+72G>A)
n.553G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5583772C>ACA497686818NLRP1c.186G>T (p.Gly62=)
n.720G>T
n.442G>T
c.115+71G>T (n.115+71G>T)
n.552G>T
 gnomAD v4
17g.5583772C>GCA497686819NLRP1c.186G>C (p.Gly62=)
n.720G>C
n.442G>C
c.115+71G>C (n.115+71G>C)
n.552G>C
 gnomAD v4
17g.5583772C>TCA497686820NLRP1c.186G>A (p.Gly62=)
n.720G>A
n.442G>A
c.115+71G>A (n.115+71G>A)
n.552G>A
 gnomAD v4
17g.5583773C>ACA397390951NLRP1c.185G>T (p.Gly62Val)
n.719G>T
n.441G>T
c.115+70G>T (n.115+70G>T)
n.551G>T
 gnomAD v4
17g.5583773C>GCA397390953NLRP1c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.719G>C
n.441G>C
c.115+70G>C (n.115+70G>C)
n.551G>C
17g.5583773C>TCA397390955NLRP1c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.719G>A
n.441G>A
c.115+70G>A (n.115+70G>A)
n.551G>A
17g.5583774C>ACA397390957NLRP1c.184G>T (p.Gly62Trp)
n.718G>T
n.440G>T
c.115+69G>T (n.115+69G>T)
n.550G>T
 gnomAD v4
17g.5583774C>GCA397390959NLRP1c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.718G>C
n.440G>C
c.115+69G>C (n.115+69G>C)
n.550G>C
17g.5583774C>TCA397390961NLRP1c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.718G>A
n.440G>A
c.115+69G>A (n.115+69G>A)
n.550G>A
 gnomAD v4
17g.5583775A>CCA397390963NLRP1c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.717T>G
n.439T>G
c.115+68T>G (n.115+68T>G)
n.549T>G
17g.5583775A>GCA497686824NLRP1c.183T>C (p.Tyr61=)
n.717T>C
n.439T>C
c.115+68T>C (n.115+68T>C)
n.549T>C
17g.5583775A>TCA397390965NLRP1c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.717T>A
n.439T>A
c.115+68T>A (n.115+68T>A)
n.549T>A
17g.5583776T>ACA397390973NLRP1c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.716A>T
n.438A>T
c.115+67A>T (n.115+67A>T)
n.548A>T
17g.5583776T>CCA397390971NLRP1c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.716A>G
n.438A>G
c.115+67A>G (n.115+67A>G)
n.548A>G
17g.5583776T>GCA397390969NLRP1c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.716A>C
n.438A>C
c.115+67A>C (n.115+67A>C)
n.548A>C
17g.5583777A>CCA397390975NLRP1c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.715T>G
n.437T>G
c.115+66T>G (n.115+66T>G)
n.547T>G
17g.5583777A>GCA397390977NLRP1c.181T>C (p.Tyr61His)
n.715T>C
n.437T>C
c.115+66T>C (n.115+66T>C)
n.547T>C
17g.5583777A>TCA397390979NLRP1c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.715T>A
n.437T>A
c.115+66T>A (n.115+66T>A)
n.547T>A
17g.5583778C>ACA397390981NLRP1c.180G>T (p.Gln60His)
n.714G>T
n.436G>T
c.115+65G>T (n.115+65G>T)
n.546G>T
 gnomAD v4
17g.5583778C=CA2244926683NLRP1c.180G= (p.Gln60=)
n.714G=
n.436G=
c.115+65G= (n.115+65G=)
n.546G=
17g.5583778C>GCA397390983NLRP1c.180G>C (p.Gln60His)
n.714G>C
n.436G>C
c.115+65G>C (n.115+65G>C)
n.546G>C
 dbSNP
17g.5583778C>TCA8327639NLRP1c.180G>A (p.Gln60=)
n.714G>A
n.436G>A
c.115+65G>A (n.115+65G>A)
n.546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5583778_5583779delinsCTCA2244926684NLRP1c.179_180delinsAG (p.Gln60=)
n.713_714delinsAG
n.435_436delinsAG
c.115+64_115+65delinsAG (n.115+64_115+65delinsAG)
n.545_546delinsAG
17g.5583779delCA624858857NLRP1c.179del (p.Gln60ArgfsTer10)
n.713del
n.435del
c.115+64del (n.115+64del)
n.545del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5583779T>ACA397390985NLRP1c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.713A>T
n.435A>T
c.115+64A>T (n.115+64A>T)
n.545A>T
17g.5583779T>CCA397390987NLRP1c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.713A>G
n.435A>G
c.115+64A>G (n.115+64A>G)
n.545A>G
17g.5583779T>GCA397390989NLRP1c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.713A>C
n.435A>C
c.115+64A>C (n.115+64A>C)
n.545A>C
 gnomAD v4
17g.5583780G>ACA397390991NLRP1c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.712C>T
n.434C>T
c.115+63C>T (n.115+63C>T)
n.544C>T
17g.5583780G>CCA397390993NLRP1c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.712C>G
n.434C>G
c.115+63C>G (n.115+63C>G)
n.544C>G
17g.5583780G>TCA397390995NLRP1c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.712C>A
n.434C>A
c.115+63C>A (n.115+63C>A)
n.544C>A
 gnomAD v4
17g.5583781A>CCA497686834NLRP1c.177T>G (p.Ala59=)
n.711T>G
n.433T>G
c.115+62T>G (n.115+62T>G)
n.543T>G
17g.5583781A>GCA497686836NLRP1c.177T>C (p.Ala59=)
n.711T>C
n.433T>C
c.115+62T>C (n.115+62T>C)
n.543T>C
17g.5583781A>TCA497686837NLRP1c.177T>A (p.Ala59=)
n.711T>A
n.433T>A
c.115+62T>A (n.115+62T>A)
n.543T>A
17g.5583782G>ACA397390999NLRP1c.176C>T (p.Ala59Val)
n.710C>T
n.432C>T
c.115+61C>T (n.115+61C>T)
n.542C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5583782G>CCA397391001NLRP1c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.710C>G
n.432C>G
c.115+61C>G (n.115+61C>G)
n.542C>G
17g.5583782G>TCA397390997NLRP1c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.710C>A
n.432C>A
c.115+61C>A (n.115+61C>A)
n.542C>A
 gnomAD v4
17g.5583783C>ACA397391003NLRP1c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.709G>T
n.431G>T
c.115+60G>T (n.115+60G>T)
n.541G>T
 gnomAD v4
17g.5583783C>GCA397391004NLRP1c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.709G>C
n.431G>C
c.115+60G>C (n.115+60G>C)
n.541G>C
17g.5583783C>TCA397391006NLRP1c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.709G>A
n.431G>A
c.115+60G>A (n.115+60G>A)
n.541G>A
17g.5583784C>ACA497686843NLRP1c.174G>T (p.Val58=)
n.708G>T
n.430G>T
c.115+59G>T (n.115+59G>T)
n.540G>T
 gnomAD v4
17g.5583784C>GCA497686844NLRP1c.174G>C (p.Val58=)
n.708G>C
n.430G>C
c.115+59G>C (n.115+59G>C)
n.540G>C
 gnomAD v4
17g.5583784C>TCA497686845NLRP1c.174G>A (p.Val58=)
n.708G>A
n.430G>A
c.115+59G>A (n.115+59G>A)
n.540G>A
 gnomAD v4
17g.5583785A=CA2244926691NLRP1c.173T= (p.Val58=)
n.707T=
n.429T=
c.115+58T= (n.115+58T=)
n.539T=
17g.5583785A>CCA397391009NLRP1c.173T>G (p.Val58Gly)
n.707T>G
n.429T>G
c.115+58T>G (n.115+58T>G)
n.539T>G
17g.5583785A>GCA397391010NLRP1c.173T>C (p.Val58Ala)
n.707T>C
n.429T>C
c.115+58T>C (n.115+58T>C)
n.539T>C
 dbSNP
17g.5583785A>TCA397391012NLRP1c.173T>A (p.Val58Glu)
n.707T>A
n.429T>A
c.115+58T>A (n.115+58T>A)
n.539T>A

Number of alleles fetched