Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.5583761G>ACA16044250NLRP1c.197C>T (p.Ala66Val)
n.731C>T
n.453C>T
c.115+82C>T (n.115+82C>T)
n.563C>T
 ClinVar dbSNP
17g.5583761G>CCA397390906NLRP1c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.731C>G
n.453C>G
c.115+82C>G (n.115+82C>G)
n.563C>G
17g.5583761G=CA2244926670NLRP1c.197C= (p.Ala66=)
n.731C=
n.453C=
c.115+82C= (n.115+82C=)
n.563C=
17g.5583761G>TCA397390907NLRP1c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.731C>A
n.453C>A
c.115+82C>A (n.115+82C>A)
n.563C>A
 gnomAD v4
17g.5583762C>ACA397390913NLRP1c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.730G>T
n.452G>T
c.115+81G>T (n.115+81G>T)
n.562G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.5583762C=CA2244926672NLRP1c.196G= (p.Ala66=)
n.730G=
n.452G=
c.115+81G= (n.115+81G=)
n.562G=
17g.5583762C>GCA397390911NLRP1c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.730G>C
n.452G>C
c.115+81G>C (n.115+81G>C)
n.562G>C
17g.5583762C>TCA397390909NLRP1c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.730G>A
n.452G>A
c.115+81G>A (n.115+81G>A)
n.562G>A
17g.5583763C>ACA497686805NLRP1c.195G>T (p.Arg65=)
n.729G>T
n.451G>T
c.115+80G>T (n.115+80G>T)
n.561G>T
 gnomAD v4
17g.5583763C>GCA497686804NLRP1c.195G>C (p.Arg65=)
n.729G>C
n.451G>C
c.115+80G>C (n.115+80G>C)
n.561G>C
17g.5583763C>TCA497686803NLRP1c.195G>A (p.Arg65=)
n.729G>A
n.451G>A
c.115+80G>A (n.115+80G>A)
n.561G>A
17g.5583764C>ACA397390915NLRP1c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.728G>T
n.450G>T
c.115+79G>T (n.115+79G>T)
n.560G>T
 gnomAD v4
17g.5583764C=CA2244926675NLRP1c.194G= (p.Arg65=)
n.728G=
n.450G=
c.115+79G= (n.115+79G=)
n.560G=
17g.5583764C>GCA397390918NLRP1c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.728G>C
n.450G>C
c.115+79G>C (n.115+79G>C)
n.560G>C
17g.5583764C>TCA287293426NLRP1c.194G>A (p.Arg65Gln)
n.728G>A
n.450G>A
c.115+79G>A (n.115+79G>A)
n.560G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5583765G>ACA397390920NLRP1c.193C>T (p.Arg65Trp)
n.727C>T
n.449C>T
c.115+78C>T (n.115+78C>T)
n.559C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5583765G>CCA397390922NLRP1c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.727C>G
n.449C>G
c.115+78C>G (n.115+78C>G)
n.559C>G
17g.5583765G=CA2244926678NLRP1c.193C= (p.Arg65=)
n.727C=
n.449C=
c.115+78C= (n.115+78C=)
n.559C=
17g.5583765G>TCA497686806NLRP1c.193C>A (p.Arg65=)
n.727C>A
n.449C>A
c.115+78C>A (n.115+78C>A)
n.559C>A
 gnomAD v4
17g.5583766C>ACA397390924NLRP1c.192G>T (p.Gln64His)
n.726G>T
n.448G>T
c.115+77G>T (n.115+77G>T)
n.558G>T
 gnomAD v4
17g.5583766C=CA2244926680NLRP1c.192G= (p.Gln64=)
n.726G=
n.448G=
c.115+77G= (n.115+77G=)
n.558G=
17g.5583766C>GCA8327638NLRP1c.192G>C (p.Gln64His)
n.726G>C
n.448G>C
c.115+77G>C (n.115+77G>C)
n.558G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5583766C>TCA497686810NLRP1c.192G>A (p.Gln64=)
n.726G>A
n.448G>A
c.115+77G>A (n.115+77G>A)
n.558G>A
17g.5583767T>ACA397390928NLRP1c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.725A>T
n.447A>T
c.115+76A>T (n.115+76A>T)
n.557A>T
17g.5583767T>CCA397390929NLRP1c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.725A>G
n.447A>G
c.115+76A>G (n.115+76A>G)
n.557A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5583767T>GCA397390931NLRP1c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.725A>C
n.447A>C
c.115+76A>C (n.115+76A>C)
n.557A>C
17g.5583768G>ACA397390933NLRP1c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.724C>T
n.446C>T
c.115+75C>T (n.115+75C>T)
n.556C>T
 gnomAD v4
17g.5583768G>CCA397390934NLRP1c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.724C>G
n.446C>G
c.115+75C>G (n.115+75C>G)
n.556C>G
17g.5583768G>TCA397390936NLRP1c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.724C>A
n.446C>A
c.115+75C>A (n.115+75C>A)
n.556C>A
 gnomAD v4
17g.5583769C>ACA397390938NLRP1c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.723G>T
n.445G>T
c.115+74G>T (n.115+74G>T)
n.555G>T
17g.5583769C>GCA397390940NLRP1c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.723G>C
n.445G>C
c.115+74G>C (n.115+74G>C)
n.555G>C
17g.5583769C>TCA497686812NLRP1c.189G>A (p.Glu63=)
n.723G>A
n.445G>A
c.115+74G>A (n.115+74G>A)
n.555G>A
17g.5583770T>ACA397390945NLRP1c.188A>T (p.Glu63Val)
n.722A>T
n.444A>T
c.115+73A>T (n.115+73A>T)
n.554A>T
17g.5583770T>CCA397390942NLRP1c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.722A>G
n.444A>G
c.115+73A>G (n.115+73A>G)
n.554A>G
17g.5583770T>GCA397390944NLRP1c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.722A>C
n.444A>C
c.115+73A>C (n.115+73A>C)
n.554A>C
17g.5583771C>ACA397390946NLRP1c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.721G>T
n.443G>T
c.115+72G>T (n.115+72G>T)
n.553G>T
 gnomAD v4
17g.5583771C=CA2244926682NLRP1c.187G= (p.Glu63=)
n.721G=
n.443G=
c.115+72G= (n.115+72G=)
n.553G=
17g.5583771C>GCA397390948NLRP1c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.721G>C
n.443G>C
c.115+72G>C (n.115+72G>C)
n.553G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5583771C>TCA287293450NLRP1c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.721G>A
n.443G>A
c.115+72G>A (n.115+72G>A)
n.553G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5583772C>ACA497686818NLRP1c.186G>T (p.Gly62=)
n.720G>T
n.442G>T
c.115+71G>T (n.115+71G>T)
n.552G>T
 gnomAD v4
17g.5583772C>GCA497686819NLRP1c.186G>C (p.Gly62=)
n.720G>C
n.442G>C
c.115+71G>C (n.115+71G>C)
n.552G>C
 gnomAD v4
17g.5583772C>TCA497686820NLRP1c.186G>A (p.Gly62=)
n.720G>A
n.442G>A
c.115+71G>A (n.115+71G>A)
n.552G>A
 gnomAD v4
17g.5583773C>ACA397390951NLRP1c.185G>T (p.Gly62Val)
n.719G>T
n.441G>T
c.115+70G>T (n.115+70G>T)
n.551G>T
 gnomAD v4
17g.5583773C>GCA397390953NLRP1c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.719G>C
n.441G>C
c.115+70G>C (n.115+70G>C)
n.551G>C
17g.5583773C>TCA397390955NLRP1c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.719G>A
n.441G>A
c.115+70G>A (n.115+70G>A)
n.551G>A
17g.5583774C>ACA397390957NLRP1c.184G>T (p.Gly62Trp)
n.718G>T
n.440G>T
c.115+69G>T (n.115+69G>T)
n.550G>T
 gnomAD v4
17g.5583774C>GCA397390959NLRP1c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.718G>C
n.440G>C
c.115+69G>C (n.115+69G>C)
n.550G>C
17g.5583774C>TCA397390961NLRP1c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.718G>A
n.440G>A
c.115+69G>A (n.115+69G>A)
n.550G>A
 gnomAD v4
17g.5583775A>CCA397390963NLRP1c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.717T>G
n.439T>G
c.115+68T>G (n.115+68T>G)
n.549T>G
17g.5583775A>GCA497686824NLRP1c.183T>C (p.Tyr61=)
n.717T>C
n.439T>C
c.115+68T>C (n.115+68T>C)
n.549T>C

Number of alleles fetched