Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.5583681A>CCA2733185641NLRP1c.271+6T>G (n.271+6T>G)
n.805+6T>G
n.527+6T>G
c.115+162T>G (n.115+162T>G)
n.637+6T>G
 dbSNP
17g.5583681A>GCA2635676617NLRP1c.271+6T>C (n.271+6T>C)
n.805+6T>C
n.527+6T>C
c.115+162T>C (n.115+162T>C)
n.637+6T>C
 gnomAD v4
17g.5583681A>TCA2635676618NLRP1c.271+6T>A (n.271+6T>A)
n.805+6T>A
n.527+6T>A
c.115+162T>A (n.115+162T>A)
n.637+6T>A
 gnomAD v4
17g.5583682C>ACA2635676619NLRP1c.271+5G>T (n.271+5G>T)
n.805+5G>T
n.527+5G>T
c.115+161G>T (n.115+161G>T)
n.637+5G>T
 gnomAD v4
17g.5583682C>GCA2635676620NLRP1c.271+5G>C (n.271+5G>C)
n.805+5G>C
n.527+5G>C
c.115+161G>C (n.115+161G>C)
n.637+5G>C
 gnomAD v4
17g.5583682C>TCA2635676621NLRP1c.271+5G>A (n.271+5G>A)
n.805+5G>A
n.527+5G>A
c.115+161G>A (n.115+161G>A)
n.637+5G>A
 gnomAD v4
17g.5583683T>CCA2635676622NLRP1c.271+4A>G (n.271+4A>G)
n.805+4A>G
n.527+4A>G
c.115+160A>G (n.115+160A>G)
n.637+4A>G
 gnomAD v4
17g.5583684C>ACA2635676624NLRP1c.271+3G>T (n.271+3G>T)
n.805+3G>T
n.527+3G>T
c.115+159G>T (n.115+159G>T)
n.637+3G>T
 gnomAD v4
17g.5583684C>TCA2635676623NLRP1c.271+3G>A (n.271+3G>A)
n.805+3G>A
n.527+3G>A
c.115+159G>A (n.115+159G>A)
n.637+3G>A
 gnomAD v4
17g.5583685A>CCA397390589NLRP1c.271+2T>G (n.271+2T>G)
n.805+2T>G
n.527+2T>G
c.115+158T>G (n.115+158T>G)
n.637+2T>G
17g.5583685A>GCA397390591NLRP1c.271+2T>C (n.271+2T>C)
n.805+2T>C
n.527+2T>C
c.115+158T>C (n.115+158T>C)
n.637+2T>C
 gnomAD v4
17g.5583685A>TCA397390592NLRP1c.271+2T>A (n.271+2T>A)
n.805+2T>A
n.527+2T>A
c.115+158T>A (n.115+158T>A)
n.637+2T>A
17g.5583686C>ACA397390596NLRP1c.271+1G>T (n.271+1G>T)
n.805+1G>T
n.527+1G>T
c.115+157G>T (n.115+157G>T)
n.637+1G>T
17g.5583686C>GCA397390597NLRP1c.271+1G>C (n.271+1G>C)
n.805+1G>C
n.527+1G>C
c.115+157G>C (n.115+157G>C)
n.637+1G>C
17g.5583686C>TCA397390598NLRP1c.271+1G>A (n.271+1G>A)
n.805+1G>A
n.527+1G>A
c.115+157G>A (n.115+157G>A)
n.637+1G>A
 gnomAD v4
17g.5583687C>ACA397390600NLRP1c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.805G>T
n.527G>T
c.115+156G>T (n.115+156G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.637G>T
 gnomAD v4
17g.5583687C>GCA397390602NLRP1c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.805G>C
n.527G>C
c.115+156G>C (n.115+156G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.637G>C
17g.5583687C>TCA397390603NLRP1c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.805G>A
n.527G>A
c.115+156G>A (n.115+156G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.637G>A
 gnomAD v4
17g.5583688T>ACA497577760NLRP1c.270A>T (p.Ala90=)
n.804A>T
n.526A>T
c.115+155A>T (n.115+155A>T)
n.636A>T
 gnomAD v4
17g.5583688T>CCA497577759NLRP1c.270A>G (p.Ala90=)
n.804A>G
n.526A>G
c.115+155A>G (n.115+155A>G)
n.636A>G
 gnomAD v4
17g.5583688T>GCA497577758NLRP1c.270A>C (p.Ala90=)
n.804A>C
n.526A>C
c.115+155A>C (n.115+155A>C)
n.636A>C
17g.5583689G>ACA397390609NLRP1c.269C>T (p.Ala90Val)
n.803C>T
n.525C>T
c.115+154C>T (n.115+154C>T)
n.635C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5583689G>CCA397390607NLRP1c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.803C>G
n.525C>G
c.115+154C>G (n.115+154C>G)
n.635C>G
17g.5583689G=CA2244926554NLRP1c.269C= (p.Ala90=)
n.803C=
n.525C=
c.115+154C= (n.115+154C=)
n.635C=
17g.5583689G>TCA397390606NLRP1c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.803C>A
n.525C>A
c.115+154C>A (n.115+154C>A)
n.635C>A
 gnomAD v4
17g.5583689_5583690delinsGCCA2244926553NLRP1c.268_269delinsGC (p.Ala90=)
n.802_803delinsGC
n.524_525delinsGC
c.115+153_115+154delinsGC (n.115+153_115+154delinsGC)
n.634_635delinsGC
17g.5583690C>ACA397390612NLRP1c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.802G>T
n.524G>T
c.115+153G>T (n.115+153G>T)
n.634G>T
 gnomAD v4
17g.5583690C>GCA397390613NLRP1c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.802G>C
n.524G>C
c.115+153G>C (n.115+153G>C)
n.634G>C
 gnomAD v4
17g.5583690C>TCA397390615NLRP1c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.802G>A
n.524G>A
c.115+153G>A (n.115+153G>A)
n.634G>A
17g.5583693delCA645596049NLRP1c.268del (p.Ala90GlnfsTer28)
n.802del
n.524del
c.115+153del (n.115+153del)
c.268del (p.Ala90GlnfsTer4)
n.634del
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.5583691C>ACA497577761NLRP1c.267G>T (p.Gly89=)
n.801G>T
n.523G>T
c.115+152G>T (n.115+152G>T)
n.633G>T
 gnomAD v4
17g.5583691C=CA2244926560NLRP1c.267G= (p.Gly89=)
n.801G=
n.523G=
c.115+152G= (n.115+152G=)
n.633G=
17g.5583691C>GCA497577762NLRP1c.267G>C (p.Gly89=)
n.801G>C
n.523G>C
c.115+152G>C (n.115+152G>C)
n.633G>C
17g.5583691C>TCA497577763NLRP1c.267G>A (p.Gly89=)
n.801G>A
n.523G>A
c.115+152G>A (n.115+152G>A)
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5583692C>ACA8327632NLRP1c.266G>T (p.Gly89Val)
n.800G>T
n.522G>T
c.115+151G>T (n.115+151G>T)
n.632G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5583692C=CA2244926562NLRP1c.266G= (p.Gly89=)
n.800G=
n.522G=
c.115+151G= (n.115+151G=)
n.632G=
17g.5583692C>GCA397390618NLRP1c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.800G>C
n.522G>C
c.115+151G>C (n.115+151G>C)
n.632G>C
17g.5583692C>TCA397390620NLRP1c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.800G>A
n.522G>A
c.115+151G>A (n.115+151G>A)
n.632G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.5583693C>ACA397390622NLRP1c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.799G>T
n.521G>T
c.115+150G>T (n.115+150G>T)
n.631G>T
 gnomAD v4
17g.5583693C=CA2244926564NLRP1c.265G= (p.Gly89=)
n.799G=
n.521G=
c.115+150G= (n.115+150G=)
n.631G=
17g.5583693C>GCA397390623NLRP1c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.799G>C
n.521G>C
c.115+150G>C (n.115+150G>C)
n.631G>C
17g.5583693C>TCA397390624NLRP1c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.799G>A
n.521G>A
c.115+150G>A (n.115+150G>A)
n.631G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5583694T>ACA397390625NLRP1c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.798A>T
n.520A>T
c.115+149A>T (n.115+149A>T)
n.630A>T
 dbSNP
17g.5583694T>CCA497577764NLRP1c.264A>G (p.Glu88=)
n.798A>G
n.520A>G
c.115+149A>G (n.115+149A>G)
n.630A>G
 gnomAD v4
17g.5583694T>GCA397390626NLRP1c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.798A>C
n.520A>C
c.115+149A>C (n.115+149A>C)
n.630A>C
17g.5583694T=CA2244926566NLRP1c.264A= (p.Glu88=)
n.798A=
n.520A=
c.115+149A= (n.115+149A=)
n.630A=
17g.5583695T>ACA397390628NLRP1c.263A>T (p.Glu88Val)
n.797A>T
n.519A>T
c.115+148A>T (n.115+148A>T)
n.629A>T
17g.5583695T>CCA397390630NLRP1c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.797A>G
n.519A>G
c.115+148A>G (n.115+148A>G)
n.629A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.5583695T>GCA397390627NLRP1c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.797A>C
n.519A>C
c.115+148A>C (n.115+148A>C)
n.629A>C
17g.5583695T=CA2244926568NLRP1c.263A= (p.Glu88=)
n.797A=
n.519A=
c.115+148A= (n.115+148A=)
n.629A=

Number of alleles fetched