Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.5583670delCA2576142029NLRP1c.271+20del (n.271+20del)
n.805+20del
n.527+20del
c.115+176del (n.115+176del)
n.637+20del
17g.5583668G>CCA2635676600NLRP1c.271+19C>G (n.271+19C>G)
n.805+19C>G
n.527+19C>G
c.115+175C>G (n.115+175C>G)
n.637+19C>G
gnomAD v4
17g.5583668G>TCA2635676601NLRP1c.271+19C>A (n.271+19C>A)
n.805+19C>A
n.527+19C>A
c.115+175C>A (n.115+175C>A)
n.637+19C>A
gnomAD v4
17g.5583669G>ACA2580093544NLRP1c.271+18C>T (n.271+18C>T)
n.805+18C>T
n.527+18C>T
c.115+174C>T (n.115+174C>T)
n.637+18C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.5583669G>TCA2635676602NLRP1c.271+18C>A (n.271+18C>A)
n.805+18C>A
n.527+18C>A
c.115+174C>A (n.115+174C>A)
n.637+18C>A
gnomAD v4
17g.5583670G>ACA624649451NLRP1c.271+17C>T (n.271+17C>T)
n.805+17C>T
n.527+17C>T
c.115+173C>T (n.115+173C>T)
n.637+17C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5583670G>CCA2635676603NLRP1c.271+17C>G (n.271+17C>G)
n.805+17C>G
n.527+17C>G
c.115+173C>G (n.115+173C>G)
n.637+17C>G
gnomAD v4
17g.5583670G=CA2244926546NLRP1c.271+17C= (n.271+17C=)
n.805+17C=
n.527+17C=
c.115+173C= (n.115+173C=)
n.637+17C=
17g.5583670G>TCA2635676604NLRP1c.271+17C>A (n.271+17C>A)
n.805+17C>A
n.527+17C>A
c.115+173C>A (n.115+173C>A)
n.637+17C>A
gnomAD v4
17g.5583671T>CCA2635676605NLRP1c.271+16A>G (n.271+16A>G)
n.805+16A>G
n.527+16A>G
c.115+172A>G (n.115+172A>G)
n.637+16A>G
gnomAD v4
17g.5583672C>ACA2635676606NLRP1c.271+15G>T (n.271+15G>T)
n.805+15G>T
n.527+15G>T
c.115+171G>T (n.115+171G>T)
n.637+15G>T
gnomAD v4
17g.5583672C>TCA2635676607NLRP1c.271+15G>A (n.271+15G>A)
n.805+15G>A
n.527+15G>A
c.115+171G>A (n.115+171G>A)
n.637+15G>A
gnomAD v4
17g.5583673C>ACA2635676609NLRP1c.271+14G>T (n.271+14G>T)
n.805+14G>T
n.527+14G>T
c.115+170G>T (n.115+170G>T)
n.637+14G>T
gnomAD v4
17g.5583673C>TCA2635676608NLRP1c.271+14G>A (n.271+14G>A)
n.805+14G>A
n.527+14G>A
c.115+170G>A (n.115+170G>A)
n.637+14G>A
gnomAD v4
17g.5583674T>ACA2635676610NLRP1c.271+13A>T (n.271+13A>T)
n.805+13A>T
n.527+13A>T
c.115+169A>T (n.115+169A>T)
n.637+13A>T
gnomAD v4
17g.5583674T>CCA2576142030NLRP1c.271+13A>G (n.271+13A>G)
n.805+13A>G
n.527+13A>G
c.115+169A>G (n.115+169A>G)
n.637+13A>G
gnomAD v4
17g.5583675C>ACA2635676611NLRP1c.271+12G>T (n.271+12G>T)
n.805+12G>T
n.527+12G>T
c.115+168G>T (n.115+168G>T)
n.637+12G>T
gnomAD v4
17g.5583676T>ACA2635676612NLRP1c.271+11A>T (n.271+11A>T)
n.805+11A>T
n.527+11A>T
c.115+167A>T (n.115+167A>T)
n.637+11A>T
gnomAD v4
17g.5583676T>GCA624649452NLRP1c.271+11A>C (n.271+11A>C)
n.805+11A>C
n.527+11A>C
c.115+167A>C (n.115+167A>C)
n.637+11A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5583676T=CA2244926547NLRP1c.271+11A= (n.271+11A=)
n.805+11A=
n.527+11A=
c.115+167A= (n.115+167A=)
n.637+11A=
17g.5583677G>ACA2635676613NLRP1c.271+10C>T (n.271+10C>T)
n.805+10C>T
n.527+10C>T
c.115+166C>T (n.115+166C>T)
n.637+10C>T
gnomAD v4
17g.5583677G>TCA2576142031NLRP1c.271+10C>A (n.271+10C>A)
n.805+10C>A
n.527+10C>A
c.115+166C>A (n.115+166C>A)
n.637+10C>A
gnomAD v4
17g.5583678T>CCA2635676614NLRP1c.271+9A>G (n.271+9A>G)
n.805+9A>G
n.527+9A>G
c.115+165A>G (n.115+165A>G)
n.637+9A>G
gnomAD v4
17g.5583679C>ACA2635676615NLRP1c.271+8G>T (n.271+8G>T)
n.805+8G>T
n.527+8G>T
c.115+164G>T (n.115+164G>T)
n.637+8G>T
gnomAD v4
17g.5583679C>TCA2576142032NLRP1c.271+8G>A (n.271+8G>A)
n.805+8G>A
n.527+8G>A
c.115+164G>A (n.115+164G>A)
n.637+8G>A
gnomAD v4
17g.5583680C>ACA2635676616NLRP1c.271+7G>T (n.271+7G>T)
n.805+7G>T
n.527+7G>T
c.115+163G>T (n.115+163G>T)
n.637+7G>T
gnomAD v4
17g.5583680C=CA2244926549NLRP1c.271+7G= (n.271+7G=)
n.805+7G=
n.527+7G=
c.115+163G= (n.115+163G=)
n.637+7G=
17g.5583680C>TCA624649453NLRP1c.271+7G>A (n.271+7G>A)
n.805+7G>A
n.527+7G>A
c.115+163G>A (n.115+163G>A)
n.637+7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.5583681A>CCA2733185641NLRP1c.271+6T>G (n.271+6T>G)
n.805+6T>G
n.527+6T>G
c.115+162T>G (n.115+162T>G)
n.637+6T>G
dbSNP
17g.5583681A>GCA2635676617NLRP1c.271+6T>C (n.271+6T>C)
n.805+6T>C
n.527+6T>C
c.115+162T>C (n.115+162T>C)
n.637+6T>C
gnomAD v4
17g.5583681A>TCA2635676618NLRP1c.271+6T>A (n.271+6T>A)
n.805+6T>A
n.527+6T>A
c.115+162T>A (n.115+162T>A)
n.637+6T>A
gnomAD v4
17g.5583682C>ACA2635676619NLRP1c.271+5G>T (n.271+5G>T)
n.805+5G>T
n.527+5G>T
c.115+161G>T (n.115+161G>T)
n.637+5G>T
gnomAD v4
17g.5583682C>GCA2635676620NLRP1c.271+5G>C (n.271+5G>C)
n.805+5G>C
n.527+5G>C
c.115+161G>C (n.115+161G>C)
n.637+5G>C
gnomAD v4
17g.5583682C>TCA2635676621NLRP1c.271+5G>A (n.271+5G>A)
n.805+5G>A
n.527+5G>A
c.115+161G>A (n.115+161G>A)
n.637+5G>A
gnomAD v4
17g.5583683T>CCA2635676622NLRP1c.271+4A>G (n.271+4A>G)
n.805+4A>G
n.527+4A>G
c.115+160A>G (n.115+160A>G)
n.637+4A>G
gnomAD v4
17g.5583684C>ACA2635676624NLRP1c.271+3G>T (n.271+3G>T)
n.805+3G>T
n.527+3G>T
c.115+159G>T (n.115+159G>T)
n.637+3G>T
gnomAD v4
17g.5583684C>TCA2635676623NLRP1c.271+3G>A (n.271+3G>A)
n.805+3G>A
n.527+3G>A
c.115+159G>A (n.115+159G>A)
n.637+3G>A
gnomAD v4
17g.5583685A>CCA397390589NLRP1c.271+2T>G (n.271+2T>G)
n.805+2T>G
n.527+2T>G
c.115+158T>G (n.115+158T>G)
n.637+2T>G
17g.5583685A>GCA397390591NLRP1c.271+2T>C (n.271+2T>C)
n.805+2T>C
n.527+2T>C
c.115+158T>C (n.115+158T>C)
n.637+2T>C
gnomAD v4
17g.5583685A>TCA397390592NLRP1c.271+2T>A (n.271+2T>A)
n.805+2T>A
n.527+2T>A
c.115+158T>A (n.115+158T>A)
n.637+2T>A
17g.5583686C>ACA397390596NLRP1c.271+1G>T (n.271+1G>T)
n.805+1G>T
n.527+1G>T
c.115+157G>T (n.115+157G>T)
n.637+1G>T
17g.5583686C>GCA397390597NLRP1c.271+1G>C (n.271+1G>C)
n.805+1G>C
n.527+1G>C
c.115+157G>C (n.115+157G>C)
n.637+1G>C
17g.5583686C>TCA397390598NLRP1c.271+1G>A (n.271+1G>A)
n.805+1G>A
n.527+1G>A
c.115+157G>A (n.115+157G>A)
n.637+1G>A
gnomAD v4
17g.5583687C>ACA397390600NLRP1c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.805G>T
n.527G>T
c.115+156G>T (n.115+156G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.637G>T
gnomAD v4
17g.5583687C>GCA397390602NLRP1c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.805G>C
n.527G>C
c.115+156G>C (n.115+156G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.637G>C
17g.5583687C>TCA397390603NLRP1c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.805G>A
n.527G>A
c.115+156G>A (n.115+156G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.637G>A
gnomAD v4
17g.5583688T>ACA497577760NLRP1c.270A>T (p.Ala90=)
n.804A>T
n.526A>T
c.115+155A>T (n.115+155A>T)
n.636A>T
gnomAD v4
17g.5583688T>CCA497577759NLRP1c.270A>G (p.Ala90=)
n.804A>G
n.526A>G
c.115+155A>G (n.115+155A>G)
n.636A>G
gnomAD v4
17g.5583688T>GCA497577758NLRP1c.270A>C (p.Ala90=)
n.804A>C
n.526A>C
c.115+155A>C (n.115+155A>C)
n.636A>C
17g.5583689G>ACA397390609NLRP1c.269C>T (p.Ala90Val)
n.803C>T
n.525C>T
c.115+154C>T (n.115+154C>T)
n.635C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched