Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5583666T>A | CA2635676599 | NLRP1 | c.271+21A>T (n.271+21A>T) n.805+21A>T n.527+21A>T c.115+177A>T (n.115+177A>T) n.637+21A>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583667G= | CA2244926544 | NLRP1 | c.271+20C= (n.271+20C=) n.805+20C= n.527+20C= c.115+176C= (n.115+176C=) n.637+20C= | |
17 | g.5583667G>T | CA2244926545 | NLRP1 | c.271+20C>A (n.271+20C>A) n.805+20C>A n.527+20C>A c.115+176C>A (n.115+176C>A) n.637+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5583670del | CA2576142029 | NLRP1 | c.271+20del (n.271+20del) n.805+20del n.527+20del c.115+176del (n.115+176del) n.637+20del | |
17 | g.5583668G>C | CA2635676600 | NLRP1 | c.271+19C>G (n.271+19C>G) n.805+19C>G n.527+19C>G c.115+175C>G (n.115+175C>G) n.637+19C>G | gnomAD v4 |
17 | g.5583668G>T | CA2635676601 | NLRP1 | c.271+19C>A (n.271+19C>A) n.805+19C>A n.527+19C>A c.115+175C>A (n.115+175C>A) n.637+19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583669G>A | CA2580093544 | NLRP1 | c.271+18C>T (n.271+18C>T) n.805+18C>T n.527+18C>T c.115+174C>T (n.115+174C>T) n.637+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.5583669G>T | CA2635676602 | NLRP1 | c.271+18C>A (n.271+18C>A) n.805+18C>A n.527+18C>A c.115+174C>A (n.115+174C>A) n.637+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583670G>A | CA624649451 | NLRP1 | c.271+17C>T (n.271+17C>T) n.805+17C>T n.527+17C>T c.115+173C>T (n.115+173C>T) n.637+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5583670G>C | CA2635676603 | NLRP1 | c.271+17C>G (n.271+17C>G) n.805+17C>G n.527+17C>G c.115+173C>G (n.115+173C>G) n.637+17C>G | gnomAD v4 |
17 | g.5583670G= | CA2244926546 | NLRP1 | c.271+17C= (n.271+17C=) n.805+17C= n.527+17C= c.115+173C= (n.115+173C=) n.637+17C= | |
17 | g.5583670G>T | CA2635676604 | NLRP1 | c.271+17C>A (n.271+17C>A) n.805+17C>A n.527+17C>A c.115+173C>A (n.115+173C>A) n.637+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583671T>C | CA2635676605 | NLRP1 | c.271+16A>G (n.271+16A>G) n.805+16A>G n.527+16A>G c.115+172A>G (n.115+172A>G) n.637+16A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5583672C>A | CA2635676606 | NLRP1 | c.271+15G>T (n.271+15G>T) n.805+15G>T n.527+15G>T c.115+171G>T (n.115+171G>T) n.637+15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583672C>T | CA2635676607 | NLRP1 | c.271+15G>A (n.271+15G>A) n.805+15G>A n.527+15G>A c.115+171G>A (n.115+171G>A) n.637+15G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583673C>A | CA2635676609 | NLRP1 | c.271+14G>T (n.271+14G>T) n.805+14G>T n.527+14G>T c.115+170G>T (n.115+170G>T) n.637+14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583673C>T | CA2635676608 | NLRP1 | c.271+14G>A (n.271+14G>A) n.805+14G>A n.527+14G>A c.115+170G>A (n.115+170G>A) n.637+14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583674T>A | CA2635676610 | NLRP1 | c.271+13A>T (n.271+13A>T) n.805+13A>T n.527+13A>T c.115+169A>T (n.115+169A>T) n.637+13A>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583674T>C | CA2576142030 | NLRP1 | c.271+13A>G (n.271+13A>G) n.805+13A>G n.527+13A>G c.115+169A>G (n.115+169A>G) n.637+13A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5583675C>A | CA2635676611 | NLRP1 | c.271+12G>T (n.271+12G>T) n.805+12G>T n.527+12G>T c.115+168G>T (n.115+168G>T) n.637+12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583676T>A | CA2635676612 | NLRP1 | c.271+11A>T (n.271+11A>T) n.805+11A>T n.527+11A>T c.115+167A>T (n.115+167A>T) n.637+11A>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583676T>G | CA624649452 | NLRP1 | c.271+11A>C (n.271+11A>C) n.805+11A>C n.527+11A>C c.115+167A>C (n.115+167A>C) n.637+11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5583676T= | CA2244926547 | NLRP1 | c.271+11A= (n.271+11A=) n.805+11A= n.527+11A= c.115+167A= (n.115+167A=) n.637+11A= | |
17 | g.5583677G>A | CA2635676613 | NLRP1 | c.271+10C>T (n.271+10C>T) n.805+10C>T n.527+10C>T c.115+166C>T (n.115+166C>T) n.637+10C>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583677G>T | CA2576142031 | NLRP1 | c.271+10C>A (n.271+10C>A) n.805+10C>A n.527+10C>A c.115+166C>A (n.115+166C>A) n.637+10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583678T>C | CA2635676614 | NLRP1 | c.271+9A>G (n.271+9A>G) n.805+9A>G n.527+9A>G c.115+165A>G (n.115+165A>G) n.637+9A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5583679C>A | CA2635676615 | NLRP1 | c.271+8G>T (n.271+8G>T) n.805+8G>T n.527+8G>T c.115+164G>T (n.115+164G>T) n.637+8G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583679C>T | CA2576142032 | NLRP1 | c.271+8G>A (n.271+8G>A) n.805+8G>A n.527+8G>A c.115+164G>A (n.115+164G>A) n.637+8G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583680C>A | CA2635676616 | NLRP1 | c.271+7G>T (n.271+7G>T) n.805+7G>T n.527+7G>T c.115+163G>T (n.115+163G>T) n.637+7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583680C= | CA2244926549 | NLRP1 | c.271+7G= (n.271+7G=) n.805+7G= n.527+7G= c.115+163G= (n.115+163G=) n.637+7G= | |
17 | g.5583680C>T | CA624649453 | NLRP1 | c.271+7G>A (n.271+7G>A) n.805+7G>A n.527+7G>A c.115+163G>A (n.115+163G>A) n.637+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.5583681A>C | CA2733185641 | NLRP1 | c.271+6T>G (n.271+6T>G) n.805+6T>G n.527+6T>G c.115+162T>G (n.115+162T>G) n.637+6T>G | dbSNP |
17 | g.5583681A>G | CA2635676617 | NLRP1 | c.271+6T>C (n.271+6T>C) n.805+6T>C n.527+6T>C c.115+162T>C (n.115+162T>C) n.637+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5583681A>T | CA2635676618 | NLRP1 | c.271+6T>A (n.271+6T>A) n.805+6T>A n.527+6T>A c.115+162T>A (n.115+162T>A) n.637+6T>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583682C>A | CA2635676619 | NLRP1 | c.271+5G>T (n.271+5G>T) n.805+5G>T n.527+5G>T c.115+161G>T (n.115+161G>T) n.637+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583682C>G | CA2635676620 | NLRP1 | c.271+5G>C (n.271+5G>C) n.805+5G>C n.527+5G>C c.115+161G>C (n.115+161G>C) n.637+5G>C | gnomAD v4 |
17 | g.5583682C>T | CA2635676621 | NLRP1 | c.271+5G>A (n.271+5G>A) n.805+5G>A n.527+5G>A c.115+161G>A (n.115+161G>A) n.637+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583683T>C | CA2635676622 | NLRP1 | c.271+4A>G (n.271+4A>G) n.805+4A>G n.527+4A>G c.115+160A>G (n.115+160A>G) n.637+4A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5583684C>A | CA2635676624 | NLRP1 | c.271+3G>T (n.271+3G>T) n.805+3G>T n.527+3G>T c.115+159G>T (n.115+159G>T) n.637+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583684C>T | CA2635676623 | NLRP1 | c.271+3G>A (n.271+3G>A) n.805+3G>A n.527+3G>A c.115+159G>A (n.115+159G>A) n.637+3G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583685A>C | CA397390589 | NLRP1 | c.271+2T>G (n.271+2T>G) n.805+2T>G n.527+2T>G c.115+158T>G (n.115+158T>G) n.637+2T>G | |
17 | g.5583685A>G | CA397390591 | NLRP1 | c.271+2T>C (n.271+2T>C) n.805+2T>C n.527+2T>C c.115+158T>C (n.115+158T>C) n.637+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5583685A>T | CA397390592 | NLRP1 | c.271+2T>A (n.271+2T>A) n.805+2T>A n.527+2T>A c.115+158T>A (n.115+158T>A) n.637+2T>A | |
17 | g.5583686C>A | CA397390596 | NLRP1 | c.271+1G>T (n.271+1G>T) n.805+1G>T n.527+1G>T c.115+157G>T (n.115+157G>T) n.637+1G>T | |
17 | g.5583686C>G | CA397390597 | NLRP1 | c.271+1G>C (n.271+1G>C) n.805+1G>C n.527+1G>C c.115+157G>C (n.115+157G>C) n.637+1G>C | |
17 | g.5583686C>T | CA397390598 | NLRP1 | c.271+1G>A (n.271+1G>A) n.805+1G>A n.527+1G>A c.115+157G>A (n.115+157G>A) n.637+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583687C>A | CA397390600 | NLRP1 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.805G>T n.527G>T c.115+156G>T (n.115+156G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.637G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583687C>G | CA397390602 | NLRP1 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.805G>C n.527G>C c.115+156G>C (n.115+156G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.637G>C | |
17 | g.5583687C>T | CA397390603 | NLRP1 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.805G>A n.527G>A c.115+156G>A (n.115+156G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.637G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583688T>A | CA497577760 | NLRP1 | c.270A>T (p.Ala90=) n.804A>T n.526A>T c.115+155A>T (n.115+155A>T) n.636A>T | gnomAD v4 |