| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5583662del | CA2576142028 | NLRP1 | c.271+27del (n.271+27del) n.805+27del n.527+27del c.115+183del (n.115+183del) n.637+27del | |
| 17 | g.5583661G>C | CA2635676594 | NLRP1 | c.271+26C>G (n.271+26C>G) n.805+26C>G n.527+26C>G c.115+182C>G (n.115+182C>G) n.637+26C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583661G>T | CA2635676595 | NLRP1 | c.271+26C>A (n.271+26C>A) n.805+26C>A n.527+26C>A c.115+182C>A (n.115+182C>A) n.637+26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583662G>A | CA2244926540 | NLRP1 | c.271+25C>T (n.271+25C>T) n.805+25C>T n.527+25C>T c.115+181C>T (n.115+181C>T) n.637+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.5583662G= | CA2244926541 | NLRP1 | c.271+25C= (n.271+25C=) n.805+25C= n.527+25C= c.115+181C= (n.115+181C=) n.637+25C= | |
| 17 | g.5583662G>T | CA2635676596 | NLRP1 | c.271+25C>A (n.271+25C>A) n.805+25C>A n.527+25C>A c.115+181C>A (n.115+181C>A) n.637+25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583663C>A | CA624649449 | NLRP1 | c.271+24G>T (n.271+24G>T) n.805+24G>T n.527+24G>T c.115+180G>T (n.115+180G>T) n.637+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.5583663C= | CA2244926542 | NLRP1 | c.271+24G= (n.271+24G=) n.805+24G= n.527+24G= c.115+180G= (n.115+180G=) n.637+24G= | |
| 17 | g.5583663C>T | CA656788483 | NLRP1 | c.271+24G>A (n.271+24G>A) n.805+24G>A n.527+24G>A c.115+180G>A (n.115+180G>A) n.637+24G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.5583664A>C | CA2635676597 | NLRP1 | c.271+23T>G (n.271+23T>G) n.805+23T>G n.527+23T>G c.115+179T>G (n.115+179T>G) n.637+23T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583665G>A | CA624649450 | NLRP1 | c.271+22C>T (n.271+22C>T) n.805+22C>T n.527+22C>T c.115+178C>T (n.115+178C>T) n.637+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.5583665G>C | CA2635676598 | NLRP1 | c.271+22C>G (n.271+22C>G) n.805+22C>G n.527+22C>G c.115+178C>G (n.115+178C>G) n.637+22C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583665G= | CA2244926543 | NLRP1 | c.271+22C= (n.271+22C=) n.805+22C= n.527+22C= c.115+178C= (n.115+178C=) n.637+22C= | |
| 17 | g.5583666T>A | CA2635676599 | NLRP1 | c.271+21A>T (n.271+21A>T) n.805+21A>T n.527+21A>T c.115+177A>T (n.115+177A>T) n.637+21A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583667G= | CA2244926544 | NLRP1 | c.271+20C= (n.271+20C=) n.805+20C= n.527+20C= c.115+176C= (n.115+176C=) n.637+20C= | |
| 17 | g.5583667G>T | CA2244926545 | NLRP1 | c.271+20C>A (n.271+20C>A) n.805+20C>A n.527+20C>A c.115+176C>A (n.115+176C>A) n.637+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.5583670del | CA2576142029 | NLRP1 | c.271+20del (n.271+20del) n.805+20del n.527+20del c.115+176del (n.115+176del) n.637+20del | |
| 17 | g.5583668G>C | CA2635676600 | NLRP1 | c.271+19C>G (n.271+19C>G) n.805+19C>G n.527+19C>G c.115+175C>G (n.115+175C>G) n.637+19C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583668G>T | CA2635676601 | NLRP1 | c.271+19C>A (n.271+19C>A) n.805+19C>A n.527+19C>A c.115+175C>A (n.115+175C>A) n.637+19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583669G>A | CA2580093544 | NLRP1 | c.271+18C>T (n.271+18C>T) n.805+18C>T n.527+18C>T c.115+174C>T (n.115+174C>T) n.637+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.5583669G>T | CA2635676602 | NLRP1 | c.271+18C>A (n.271+18C>A) n.805+18C>A n.527+18C>A c.115+174C>A (n.115+174C>A) n.637+18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583670G>A | CA624649451 | NLRP1 | c.271+17C>T (n.271+17C>T) n.805+17C>T n.527+17C>T c.115+173C>T (n.115+173C>T) n.637+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.5583670G>C | CA2635676603 | NLRP1 | c.271+17C>G (n.271+17C>G) n.805+17C>G n.527+17C>G c.115+173C>G (n.115+173C>G) n.637+17C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583670G= | CA2244926546 | NLRP1 | c.271+17C= (n.271+17C=) n.805+17C= n.527+17C= c.115+173C= (n.115+173C=) n.637+17C= | |
| 17 | g.5583670G>T | CA2635676604 | NLRP1 | c.271+17C>A (n.271+17C>A) n.805+17C>A n.527+17C>A c.115+173C>A (n.115+173C>A) n.637+17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583671T>C | CA2635676605 | NLRP1 | c.271+16A>G (n.271+16A>G) n.805+16A>G n.527+16A>G c.115+172A>G (n.115+172A>G) n.637+16A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583672C>A | CA2635676606 | NLRP1 | c.271+15G>T (n.271+15G>T) n.805+15G>T n.527+15G>T c.115+171G>T (n.115+171G>T) n.637+15G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583672C>T | CA2635676607 | NLRP1 | c.271+15G>A (n.271+15G>A) n.805+15G>A n.527+15G>A c.115+171G>A (n.115+171G>A) n.637+15G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583673C>A | CA2635676609 | NLRP1 | c.271+14G>T (n.271+14G>T) n.805+14G>T n.527+14G>T c.115+170G>T (n.115+170G>T) n.637+14G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583673C>T | CA2635676608 | NLRP1 | c.271+14G>A (n.271+14G>A) n.805+14G>A n.527+14G>A c.115+170G>A (n.115+170G>A) n.637+14G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583674T>A | CA2635676610 | NLRP1 | c.271+13A>T (n.271+13A>T) n.805+13A>T n.527+13A>T c.115+169A>T (n.115+169A>T) n.637+13A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583674T>C | CA2576142030 | NLRP1 | c.271+13A>G (n.271+13A>G) n.805+13A>G n.527+13A>G c.115+169A>G (n.115+169A>G) n.637+13A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583675C>A | CA2635676611 | NLRP1 | c.271+12G>T (n.271+12G>T) n.805+12G>T n.527+12G>T c.115+168G>T (n.115+168G>T) n.637+12G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583676T>A | CA2635676612 | NLRP1 | c.271+11A>T (n.271+11A>T) n.805+11A>T n.527+11A>T c.115+167A>T (n.115+167A>T) n.637+11A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583676T>G | CA624649452 | NLRP1 | c.271+11A>C (n.271+11A>C) n.805+11A>C n.527+11A>C c.115+167A>C (n.115+167A>C) n.637+11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.5583676T= | CA2244926547 | NLRP1 | c.271+11A= (n.271+11A=) n.805+11A= n.527+11A= c.115+167A= (n.115+167A=) n.637+11A= | |
| 17 | g.5583677G>A | CA2635676613 | NLRP1 | c.271+10C>T (n.271+10C>T) n.805+10C>T n.527+10C>T c.115+166C>T (n.115+166C>T) n.637+10C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583677G>T | CA2576142031 | NLRP1 | c.271+10C>A (n.271+10C>A) n.805+10C>A n.527+10C>A c.115+166C>A (n.115+166C>A) n.637+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583678T>C | CA2635676614 | NLRP1 | c.271+9A>G (n.271+9A>G) n.805+9A>G n.527+9A>G c.115+165A>G (n.115+165A>G) n.637+9A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583679C>A | CA2635676615 | NLRP1 | c.271+8G>T (n.271+8G>T) n.805+8G>T n.527+8G>T c.115+164G>T (n.115+164G>T) n.637+8G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583679C>T | CA2576142032 | NLRP1 | c.271+8G>A (n.271+8G>A) n.805+8G>A n.527+8G>A c.115+164G>A (n.115+164G>A) n.637+8G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583680C>A | CA2635676616 | NLRP1 | c.271+7G>T (n.271+7G>T) n.805+7G>T n.527+7G>T c.115+163G>T (n.115+163G>T) n.637+7G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583680C= | CA2244926549 | NLRP1 | c.271+7G= (n.271+7G=) n.805+7G= n.527+7G= c.115+163G= (n.115+163G=) n.637+7G= | |
| 17 | g.5583680C>T | CA624649453 | NLRP1 | c.271+7G>A (n.271+7G>A) n.805+7G>A n.527+7G>A c.115+163G>A (n.115+163G>A) n.637+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.5583681A>C | CA2733185641 | NLRP1 | c.271+6T>G (n.271+6T>G) n.805+6T>G n.527+6T>G c.115+162T>G (n.115+162T>G) n.637+6T>G | dbSNP |
| 17 | g.5583681A>G | CA2635676617 | NLRP1 | c.271+6T>C (n.271+6T>C) n.805+6T>C n.527+6T>C c.115+162T>C (n.115+162T>C) n.637+6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583681A>T | CA2635676618 | NLRP1 | c.271+6T>A (n.271+6T>A) n.805+6T>A n.527+6T>A c.115+162T>A (n.115+162T>A) n.637+6T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583682C>A | CA2635676619 | NLRP1 | c.271+5G>T (n.271+5G>T) n.805+5G>T n.527+5G>T c.115+161G>T (n.115+161G>T) n.637+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583682C>G | CA2635676620 | NLRP1 | c.271+5G>C (n.271+5G>C) n.805+5G>C n.527+5G>C c.115+161G>C (n.115+161G>C) n.637+5G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.5583682C>T | CA2635676621 | NLRP1 | c.271+5G>A (n.271+5G>A) n.805+5G>A n.527+5G>A c.115+161G>A (n.115+161G>A) n.637+5G>A | gnomAD v4 |