Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5583566C>A | CA2635676464 | NLRP1 | c.271+121G>T (n.271+121G>T) n.805+121G>T n.527+121G>T c.115+277G>T (n.115+277G>T) n.637+121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583566C>G | CA2635676465 | NLRP1 | c.271+121G>C (n.271+121G>C) n.805+121G>C n.527+121G>C c.115+277G>C (n.115+277G>C) n.637+121G>C | gnomAD v4 |
17 | g.5583566C>T | CA2635676466 | NLRP1 | c.271+121G>A (n.271+121G>A) n.805+121G>A n.527+121G>A c.115+277G>A (n.115+277G>A) n.637+121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583567C>A | CA2635676467 | NLRP1 | c.271+120G>T (n.271+120G>T) n.805+120G>T n.527+120G>T c.115+276G>T (n.115+276G>T) n.637+120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583568A= | CA2244926479 | NLRP1 | c.271+119T= (n.271+119T=) n.805+119T= n.527+119T= c.115+275T= (n.115+275T=) n.637+119T= | |
17 | g.5583568A>G | CA2635676469 | NLRP1 | c.271+119T>C (n.271+119T>C) n.805+119T>C n.527+119T>C c.115+275T>C (n.115+275T>C) n.637+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5583568A>T | CA2635676468 | NLRP1 | c.271+119T>A (n.271+119T>A) n.805+119T>A n.527+119T>A c.115+275T>A (n.115+275T>A) n.637+119T>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583569T>C | CA2635676470 | NLRP1 | c.271+118A>G (n.271+118A>G) n.805+118A>G n.527+118A>G c.115+274A>G (n.115+274A>G) n.637+118A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5583571_5583576dup | CA497577756 | NLRP1 | c.271+113_271+118dup (n.271+113_271+118dup) n.805+113_805+118dup n.527+113_527+118dup c.115+269_115+274dup (n.115+269_115+274dup) n.637+113_637+118dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5583570G>T | CA2635676471 | NLRP1 | c.271+117C>A (n.271+117C>A) n.805+117C>A n.527+117C>A c.115+273C>A (n.115+273C>A) n.637+117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583572C>A | CA2635676472 | NLRP1 | c.271+115G>T (n.271+115G>T) n.805+115G>T n.527+115G>T c.115+271G>T (n.115+271G>T) n.637+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583572C= | CA2244926483 | NLRP1 | c.271+115G= (n.271+115G=) n.805+115G= n.527+115G= c.115+271G= (n.115+271G=) n.637+115G= | |
17 | g.5583572C>G | CA287293255 | NLRP1 | c.271+115G>C (n.271+115G>C) n.805+115G>C n.527+115G>C c.115+271G>C (n.115+271G>C) n.637+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5583572C>T | CA287293265 | NLRP1 | c.271+115G>A (n.271+115G>A) n.805+115G>A n.527+115G>A c.115+271G>A (n.115+271G>A) n.637+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5583574C>A | CA2635676473 | NLRP1 | c.271+113G>T (n.271+113G>T) n.805+113G>T n.527+113G>T c.115+269G>T (n.115+269G>T) n.637+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583575T>C | CA287293279 | NLRP1 | c.271+112A>G (n.271+112A>G) n.805+112A>G n.527+112A>G c.115+268A>G (n.115+268A>G) n.637+112A>G | dbSNP |
17 | g.5583575T= | CA2244926485 | NLRP1 | c.271+112A= (n.271+112A=) n.805+112A= n.527+112A= c.115+268A= (n.115+268A=) n.637+112A= | |
17 | g.5583576G>A | CA2244926488 | NLRP1 | c.271+111C>T (n.271+111C>T) n.805+111C>T n.527+111C>T c.115+267C>T (n.115+267C>T) n.637+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5583576G= | CA2244926487 | NLRP1 | c.271+111C= (n.271+111C=) n.805+111C= n.527+111C= c.115+267C= (n.115+267C=) n.637+111C= | |
17 | g.5583576G>T | CA2244926489 | NLRP1 | c.271+111C>A (n.271+111C>A) n.805+111C>A n.527+111C>A c.115+267C>A (n.115+267C>A) n.637+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5583577C>A | CA2635676476 | NLRP1 | c.271+110G>T (n.271+110G>T) n.805+110G>T n.527+110G>T c.115+266G>T (n.115+266G>T) n.637+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583577C>G | CA2635676475 | NLRP1 | c.271+110G>C (n.271+110G>C) n.805+110G>C n.527+110G>C c.115+266G>C (n.115+266G>C) n.637+110G>C | gnomAD v4 |
17 | g.5583577C>T | CA2635676474 | NLRP1 | c.271+110G>A (n.271+110G>A) n.805+110G>A n.527+110G>A c.115+266G>A (n.115+266G>A) n.637+110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583578T>A | CA2635676477 | NLRP1 | c.271+109A>T (n.271+109A>T) n.805+109A>T n.527+109A>T c.115+265A>T (n.115+265A>T) n.637+109A>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583578T>C | CA2635676478 | NLRP1 | c.271+109A>G (n.271+109A>G) n.805+109A>G n.527+109A>G c.115+265A>G (n.115+265A>G) n.637+109A>G | gnomAD v4 |
17 | g.5583579C>A | CA2635676479 | NLRP1 | c.271+108G>T (n.271+108G>T) n.805+108G>T n.527+108G>T c.115+264G>T (n.115+264G>T) n.637+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583580A>G | CA2635676480 | NLRP1 | c.271+107T>C (n.271+107T>C) n.805+107T>C n.527+107T>C c.115+263T>C (n.115+263T>C) n.637+107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5583581G>T | CA2635676481 | NLRP1 | c.271+106C>A (n.271+106C>A) n.805+106C>A n.527+106C>A c.115+262C>A (n.115+262C>A) n.637+106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583582A>T | CA2635676482 | NLRP1 | c.271+105T>A (n.271+105T>A) n.805+105T>A n.527+105T>A c.115+261T>A (n.115+261T>A) n.637+105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583583G>A | CA2635676485 | NLRP1 | c.271+104C>T (n.271+104C>T) n.805+104C>T n.527+104C>T c.115+260C>T (n.115+260C>T) n.637+104C>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583583G>T | CA2635676484 | NLRP1 | c.271+104C>A (n.271+104C>A) n.805+104C>A n.527+104C>A c.115+260C>A (n.115+260C>A) n.637+104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583584_5583585insGGG | CA2635676483 | NLRP1 | c.271+104_271+105insCCC (n.271+104_271+105insCCC) n.805+104_805+105insCCC n.527+104_527+105insCCC c.115+260_115+261insCCC (n.115+260_115+261insCCC) n.637+104_637+105insCCC | gnomAD v4 |
17 | g.5583584G>A | CA2244926493 | NLRP1 | c.271+103C>T (n.271+103C>T) n.805+103C>T n.527+103C>T c.115+259C>T (n.115+259C>T) n.637+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.5583584G= | CA2244926491 | NLRP1 | c.271+103C= (n.271+103C=) n.805+103C= n.527+103C= c.115+259C= (n.115+259C=) n.637+103C= | |
17 | g.5583584G>T | CA2635676486 | NLRP1 | c.271+103C>A (n.271+103C>A) n.805+103C>A n.527+103C>A c.115+259C>A (n.115+259C>A) n.637+103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583585A>G | CA2635676488 | NLRP1 | c.271+102T>C (n.271+102T>C) n.805+102T>C n.527+102T>C c.115+258T>C (n.115+258T>C) n.637+102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5583585A>T | CA2635676489 | NLRP1 | c.271+102T>A (n.271+102T>A) n.805+102T>A n.527+102T>A c.115+258T>A (n.115+258T>A) n.637+102T>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583586del | CA2635676487 | NLRP1 | c.271+102del (n.271+102del) n.805+102del n.527+102del c.115+258del (n.115+258del) n.637+102del | gnomAD v4 |
17 | g.5583585_5583586insTCC | CA2635676490 | NLRP1 | c.271+101_271+102insGGA (n.271+101_271+102insGGA) n.805+101_805+102insGGA n.527+101_527+102insGGA c.115+257_115+258insGGA (n.115+257_115+258insGGA) n.637+101_637+102insGGA | gnomAD v4 |
17 | g.5583586A>G | CA2635676491 | NLRP1 | c.271+101T>C (n.271+101T>C) n.805+101T>C n.527+101T>C c.115+257T>C (n.115+257T>C) n.637+101T>C | gnomAD v4 |
17 | g.5583587G>A | CA2244926497 | NLRP1 | c.271+100C>T (n.271+100C>T) n.805+100C>T n.527+100C>T c.115+256C>T (n.115+256C>T) n.637+100C>T | dbSNP |
17 | g.5583587G= | CA2244926496 | NLRP1 | c.271+100C= (n.271+100C=) n.805+100C= n.527+100C= c.115+256C= (n.115+256C=) n.637+100C= | |
17 | g.5583587G>T | CA2576142016 | NLRP1 | c.271+100C>A (n.271+100C>A) n.805+100C>A n.527+100C>A c.115+256C>A (n.115+256C>A) n.637+100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583588G>A | CA2576142017 | NLRP1 | c.271+99C>T (n.271+99C>T) n.805+99C>T n.527+99C>T c.115+255C>T (n.115+255C>T) n.637+99C>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583588G>T | CA2576142018 | NLRP1 | c.271+99C>A (n.271+99C>A) n.805+99C>A n.527+99C>A c.115+255C>A (n.115+255C>A) n.637+99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583589C>A | CA2635676493 | NLRP1 | c.271+98G>T (n.271+98G>T) n.805+98G>T n.527+98G>T c.115+254G>T (n.115+254G>T) n.637+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583589C>T | CA2635676492 | NLRP1 | c.271+98G>A (n.271+98G>A) n.805+98G>A n.527+98G>A c.115+254G>A (n.115+254G>A) n.637+98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583590C>A | CA2635676494 | NLRP1 | c.271+97G>T (n.271+97G>T) n.805+97G>T n.527+97G>T c.115+253G>T (n.115+253G>T) n.637+97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.5583590C>T | CA2635676495 | NLRP1 | c.271+97G>A (n.271+97G>A) n.805+97G>A n.527+97G>A c.115+253G>A (n.115+253G>A) n.637+97G>A | gnomAD v4 |
17 | g.5583590_5583591insCCAGACTATGCTGTAGCCAGGAGGCT | CA2635676496 | NLRP1 | c.271+96_271+97insAGCCTCCTGGCTACAGCATAGTCTGG (n.271+96_271+97insAGCCTCCTGGCTACAGCATAGTCTGG) n.805+96_805+97insAGCCTCCTGGCTACAGCATAGTCTGG n.527+96_527+97insAGCCTCCTGGCTACAGCATAGTCTGG c.115+252_115+253insAGCCTCCTGGCTACAGCATAGTCTGG (n.115+252_115+253insAGCCTCCTGGCTACAGCATAGTCTGG) n.637+96_637+97insAGCCTCCTGGCTACAGCATAGTCTGG | gnomAD v4 |