| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5521669del | CA645598522 | NLRP1 | c.3654del (p.Leu1219TrpfsTer5) c.3642del (p.Leu1215TrpfsTer5) c.3552del (p.Leu1185TrpfsTer5) c.3633del (p.Leu1212TrpfsTer5) c.*415del (n.*415del) c.225-3778del c.*1360del (n.*1360del) c.1072-3778del n.2882del c.3655del (n.3655del) c.*1023del (n.*1023del) c.*2927del (n.*2927del) n.4399del c.3747del (n.3747del) n.804del n.6357del c.*2827del (n.*2827del) c.*3290del (n.*3290del) c.*5198del (n.*5198del) n.357del c.*1211del (n.*1211del) c.1114del c.3521-3778del (n.3521-3778del) c.3430+8816del (n.3430+8816del) c.941del c.680del c.346del c.509del c.388-6148del c.*488del (n.*488del) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.5521666G>A | CA397389245 | NLRP1 | c.3653C>T (p.Pro1218Leu) c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3551C>T (p.Pro1184Leu) c.3632C>T (p.Pro1211Leu) c.*414C>T (n.*414C>T) c.225-3779C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1072-3779C>T n.2881C>T c.3654C>T (n.3654C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*2926C>T (n.*2926C>T) n.4398C>T c.3746C>T (n.3746C>T) n.803C>T n.6356C>T c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.*5197C>T (n.*5197C>T) n.356C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1113C>T c.3521-3779C>T (n.3521-3779C>T) c.3430+8815C>T (n.3430+8815C>T) c.940C>T c.679C>T c.345C>T c.508C>T c.388-6149C>T c.*487C>T (n.*487C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5521666G>C | CA16609235 | NLRP1 | c.3653C>G (p.Pro1218Arg) c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3551C>G (p.Pro1184Arg) c.3632C>G (p.Pro1211Arg) c.*414C>G (n.*414C>G) c.225-3779C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1072-3779C>G n.2881C>G c.3654C>G (n.3654C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*2926C>G (n.*2926C>G) n.4398C>G c.3746C>G (n.3746C>G) n.803C>G n.6356C>G c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.*3289C>G (n.*3289C>G) c.*5197C>G (n.*5197C>G) n.356C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1113C>G c.3521-3779C>G (n.3521-3779C>G) c.3430+8815C>G (n.3430+8815C>G) c.940C>G c.679C>G c.345C>G c.508C>G c.388-6149C>G c.*487C>G (n.*487C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.5521666G= | CA2244911222 | NLRP1 | c.3653C= (p.Pro1218=) c.3641C= (p.Pro1214=) c.3551C= (p.Pro1184=) c.3632C= (p.Pro1211=) c.*414C= (n.*414C=) c.225-3779C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.1072-3779C= n.2881C= c.3654C= (n.3654C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*2926C= (n.*2926C=) n.4398C= c.3746C= (n.3746C=) n.803C= n.6356C= c.*2826C= (n.*2826C=) c.*3289C= (n.*3289C=) c.*5197C= (n.*5197C=) n.356C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.1113C= c.3521-3779C= (n.3521-3779C=) c.3430+8815C= (n.3430+8815C=) c.940C= c.679C= c.345C= c.508C= c.388-6149C= c.*487C= (n.*487C=) | |
| 17 | g.5521666G>T | CA397389246 | NLRP1 | c.3653C>A (p.Pro1218His) c.3641C>A (p.Pro1214His) c.3551C>A (p.Pro1184His) c.3632C>A (p.Pro1211His) c.*414C>A (n.*414C>A) c.225-3779C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1072-3779C>A n.2881C>A c.3654C>A (n.3654C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*2926C>A (n.*2926C>A) n.4398C>A c.3746C>A (n.3746C>A) n.803C>A n.6356C>A c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) c.*5197C>A (n.*5197C>A) n.356C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1113C>A c.3521-3779C>A (n.3521-3779C>A) c.3430+8815C>A (n.3430+8815C>A) c.940C>A c.679C>A c.345C>A c.508C>A c.388-6149C>A c.*487C>A (n.*487C>A) | |
| 17 | g.5521667G>A | CA397389249 | NLRP1 | c.3652C>T (p.Pro1218Ser) c.3640C>T (p.Pro1214Ser) c.3550C>T (p.Pro1184Ser) c.3631C>T (p.Pro1211Ser) c.*413C>T (n.*413C>T) c.225-3780C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.1072-3780C>T n.2880C>T c.3653C>T (n.3653C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) n.4397C>T c.3745C>T (n.3745C>T) n.802C>T n.6355C>T c.*2825C>T (n.*2825C>T) c.*3288C>T (n.*3288C>T) c.*5196C>T (n.*5196C>T) n.355C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.1112C>T c.3521-3780C>T (n.3521-3780C>T) c.3430+8814C>T (n.3430+8814C>T) c.939C>T c.678C>T c.344C>T c.507C>T c.388-6150C>T c.*486C>T (n.*486C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5521667G>C | CA397389247 | NLRP1 | c.3652C>G (p.Pro1218Ala) c.3640C>G (p.Pro1214Ala) c.3550C>G (p.Pro1184Ala) c.3631C>G (p.Pro1211Ala) c.*413C>G (n.*413C>G) c.225-3780C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.1072-3780C>G n.2880C>G c.3653C>G (n.3653C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*2925C>G (n.*2925C>G) n.4397C>G c.3745C>G (n.3745C>G) n.802C>G n.6355C>G c.*2825C>G (n.*2825C>G) c.*3288C>G (n.*3288C>G) c.*5196C>G (n.*5196C>G) n.355C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.1112C>G c.3521-3780C>G (n.3521-3780C>G) c.3430+8814C>G (n.3430+8814C>G) c.939C>G c.678C>G c.344C>G c.507C>G c.388-6150C>G c.*486C>G (n.*486C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5521667G= | CA2244911226 | NLRP1 | c.3652C= (p.Pro1218=) c.3640C= (p.Pro1214=) c.3550C= (p.Pro1184=) c.3631C= (p.Pro1211=) c.*413C= (n.*413C=) c.225-3780C= c.*1358C= (n.*1358C=) c.1072-3780C= n.2880C= c.3653C= (n.3653C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*2925C= (n.*2925C=) n.4397C= c.3745C= (n.3745C=) n.802C= n.6355C= c.*2825C= (n.*2825C=) c.*3288C= (n.*3288C=) c.*5196C= (n.*5196C=) n.355C= c.*1209C= (n.*1209C=) c.1112C= c.3521-3780C= (n.3521-3780C=) c.3430+8814C= (n.3430+8814C=) c.939C= c.678C= c.344C= c.507C= c.388-6150C= c.*486C= (n.*486C=) | |
| 17 | g.5521667G>T | CA397389248 | NLRP1 | c.3652C>A (p.Pro1218Thr) c.3640C>A (p.Pro1214Thr) c.3550C>A (p.Pro1184Thr) c.3631C>A (p.Pro1211Thr) c.*413C>A (n.*413C>A) c.225-3780C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.1072-3780C>A n.2880C>A c.3653C>A (n.3653C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*2925C>A (n.*2925C>A) n.4397C>A c.3745C>A (n.3745C>A) n.802C>A n.6355C>A c.*2825C>A (n.*2825C>A) c.*3288C>A (n.*3288C>A) c.*5196C>A (n.*5196C>A) n.355C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1112C>A c.3521-3780C>A (n.3521-3780C>A) c.3430+8814C>A (n.3430+8814C>A) c.939C>A c.678C>A c.344C>A c.507C>A c.388-6150C>A c.*486C>A (n.*486C>A) | |
| 17 | g.5521668G>A | CA497685911 | NLRP1 | c.3651C>T (p.Ser1217=) c.3639C>T (p.Ser1213=) c.3549C>T (p.Ser1183=) c.3630C>T (p.Ser1210=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.225-3781C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1072-3781C>T n.2879C>T c.3652C>T (n.3652C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*2924C>T (n.*2924C>T) n.4396C>T c.3744C>T (n.3744C>T) n.801C>T n.6354C>T c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.*3287C>T (n.*3287C>T) c.*5195C>T (n.*5195C>T) n.354C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1111C>T c.3521-3781C>T (n.3521-3781C>T) c.3430+8813C>T (n.3430+8813C>T) c.938C>T c.677C>T c.343C>T c.506C>T c.388-6151C>T c.*485C>T (n.*485C>T) | |
| 17 | g.5521668G>C | CA497685910 | NLRP1 | c.3651C>G (p.Ser1217=) c.3639C>G (p.Ser1213=) c.3549C>G (p.Ser1183=) c.3630C>G (p.Ser1210=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.225-3781C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1072-3781C>G n.2879C>G c.3652C>G (n.3652C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*2924C>G (n.*2924C>G) n.4396C>G c.3744C>G (n.3744C>G) n.801C>G n.6354C>G c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.*3287C>G (n.*3287C>G) c.*5195C>G (n.*5195C>G) n.354C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1111C>G c.3521-3781C>G (n.3521-3781C>G) c.3430+8813C>G (n.3430+8813C>G) c.938C>G c.677C>G c.343C>G c.506C>G c.388-6151C>G c.*485C>G (n.*485C>G) | |
| 17 | g.5521668G>T | CA497685909 | NLRP1 | c.3651C>A (p.Ser1217=) c.3639C>A (p.Ser1213=) c.3549C>A (p.Ser1183=) c.3630C>A (p.Ser1210=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.225-3781C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1072-3781C>A n.2879C>A c.3652C>A (n.3652C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*2924C>A (n.*2924C>A) n.4396C>A c.3744C>A (n.3744C>A) n.801C>A n.6354C>A c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.*3287C>A (n.*3287C>A) c.*5195C>A (n.*5195C>A) n.354C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1111C>A c.3521-3781C>A (n.3521-3781C>A) c.3430+8813C>A (n.3430+8813C>A) c.938C>A c.677C>A c.343C>A c.506C>A c.388-6151C>A c.*485C>A (n.*485C>A) | ClinVar |
| 17 | g.5521669G>A | CA8326773 | NLRP1 | c.3650C>T (p.Ser1217Phe) c.3638C>T (p.Ser1213Phe) c.3548C>T (p.Ser1183Phe) c.3629C>T (p.Ser1210Phe) c.*411C>T (n.*411C>T) c.225-3782C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1072-3782C>T n.2878C>T c.3651C>T (n.3651C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*2923C>T (n.*2923C>T) n.4395C>T c.3743C>T (n.3743C>T) n.800C>T n.6353C>T c.*2823C>T (n.*2823C>T) c.*3286C>T (n.*3286C>T) c.*5194C>T (n.*5194C>T) n.353C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1110C>T c.3521-3782C>T (n.3521-3782C>T) c.3430+8812C>T (n.3430+8812C>T) c.937C>T c.676C>T c.342C>T c.505C>T c.388-6152C>T c.*484C>T (n.*484C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.5521669G>C | CA397389250 | NLRP1 | c.3650C>G (p.Ser1217Cys) c.3638C>G (p.Ser1213Cys) c.3548C>G (p.Ser1183Cys) c.3629C>G (p.Ser1210Cys) c.*411C>G (n.*411C>G) c.225-3782C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1072-3782C>G n.2878C>G c.3651C>G (n.3651C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*2923C>G (n.*2923C>G) n.4395C>G c.3743C>G (n.3743C>G) n.800C>G n.6353C>G c.*2823C>G (n.*2823C>G) c.*3286C>G (n.*3286C>G) c.*5194C>G (n.*5194C>G) n.353C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1110C>G c.3521-3782C>G (n.3521-3782C>G) c.3430+8812C>G (n.3430+8812C>G) c.937C>G c.676C>G c.342C>G c.505C>G c.388-6152C>G c.*484C>G (n.*484C>G) | |
| 17 | g.5521669G= | CA2244911229 | NLRP1 | c.3650C= (p.Ser1217=) c.3638C= (p.Ser1213=) c.3548C= (p.Ser1183=) c.3629C= (p.Ser1210=) c.*411C= (n.*411C=) c.225-3782C= c.*1356C= (n.*1356C=) c.1072-3782C= n.2878C= c.3651C= (n.3651C=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*2923C= (n.*2923C=) n.4395C= c.3743C= (n.3743C=) n.800C= n.6353C= c.*2823C= (n.*2823C=) c.*3286C= (n.*3286C=) c.*5194C= (n.*5194C=) n.353C= c.*1207C= (n.*1207C=) c.1110C= c.3521-3782C= (n.3521-3782C=) c.3430+8812C= (n.3430+8812C=) c.937C= c.676C= c.342C= c.505C= c.388-6152C= c.*484C= (n.*484C=) | |
| 17 | g.5521669G>T | CA397389251 | NLRP1 | c.3650C>A (p.Ser1217Tyr) c.3638C>A (p.Ser1213Tyr) c.3548C>A (p.Ser1183Tyr) c.3629C>A (p.Ser1210Tyr) c.*411C>A (n.*411C>A) c.225-3782C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1072-3782C>A n.2878C>A c.3651C>A (n.3651C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*2923C>A (n.*2923C>A) n.4395C>A c.3743C>A (n.3743C>A) n.800C>A n.6353C>A c.*2823C>A (n.*2823C>A) c.*3286C>A (n.*3286C>A) c.*5194C>A (n.*5194C>A) n.353C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1110C>A c.3521-3782C>A (n.3521-3782C>A) c.3430+8812C>A (n.3430+8812C>A) c.937C>A c.676C>A c.342C>A c.505C>A c.388-6152C>A c.*484C>A (n.*484C>A) | |
| 17 | g.5521670A>C | CA397389252 | NLRP1 | c.3649T>G (p.Ser1217Ala) c.3637T>G (p.Ser1213Ala) c.3547T>G (p.Ser1183Ala) c.3628T>G (p.Ser1210Ala) c.*410T>G (n.*410T>G) c.225-3783T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.1072-3783T>G n.2877T>G c.3650T>G (n.3650T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*2922T>G (n.*2922T>G) n.4394T>G c.3742T>G (n.3742T>G) n.799T>G n.6352T>G c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.*3285T>G (n.*3285T>G) c.*5193T>G (n.*5193T>G) n.352T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1109T>G c.3521-3783T>G (n.3521-3783T>G) c.3430+8811T>G (n.3430+8811T>G) c.936T>G c.675T>G c.341T>G c.504T>G c.388-6153T>G c.*483T>G (n.*483T>G) | |
| 17 | g.5521670A>G | CA397389253 | NLRP1 | c.3649T>C (p.Ser1217Pro) c.3637T>C (p.Ser1213Pro) c.3547T>C (p.Ser1183Pro) c.3628T>C (p.Ser1210Pro) c.*410T>C (n.*410T>C) c.225-3783T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1072-3783T>C n.2877T>C c.3650T>C (n.3650T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*2922T>C (n.*2922T>C) n.4394T>C c.3742T>C (n.3742T>C) n.799T>C n.6352T>C c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.*3285T>C (n.*3285T>C) c.*5193T>C (n.*5193T>C) n.352T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.1109T>C c.3521-3783T>C (n.3521-3783T>C) c.3430+8811T>C (n.3430+8811T>C) c.936T>C c.675T>C c.341T>C c.504T>C c.388-6153T>C c.*483T>C (n.*483T>C) | |
| 17 | g.5521670A>T | CA397389254 | NLRP1 | c.3649T>A (p.Ser1217Thr) c.3637T>A (p.Ser1213Thr) c.3547T>A (p.Ser1183Thr) c.3628T>A (p.Ser1210Thr) c.*410T>A (n.*410T>A) c.225-3783T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1072-3783T>A n.2877T>A c.3650T>A (n.3650T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*2922T>A (n.*2922T>A) n.4394T>A c.3742T>A (n.3742T>A) n.799T>A n.6352T>A c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.*3285T>A (n.*3285T>A) c.*5193T>A (n.*5193T>A) n.352T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1109T>A c.3521-3783T>A (n.3521-3783T>A) c.3430+8811T>A (n.3430+8811T>A) c.936T>A c.675T>A c.341T>A c.504T>A c.388-6153T>A c.*483T>A (n.*483T>A) | |
| 17 | g.5521671G>A | CA8326774 | NLRP1 | c.3648C>T (p.Phe1216=) c.3636C>T (p.Phe1212=) c.3546C>T (p.Phe1182=) c.3627C>T (p.Phe1209=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.225-3784C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1072-3784C>T n.2876C>T c.3649C>T (n.3649C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*2921C>T (n.*2921C>T) n.4393C>T c.3741C>T (n.3741C>T) n.798C>T n.6351C>T c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.*3284C>T (n.*3284C>T) c.*5192C>T (n.*5192C>T) n.351C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1108C>T c.3521-3784C>T (n.3521-3784C>T) c.3430+8810C>T (n.3430+8810C>T) c.935C>T c.674C>T c.340C>T c.503C>T c.388-6154C>T c.*482C>T (n.*482C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5521671G>C | CA397389255 | NLRP1 | c.3648C>G (p.Phe1216Leu) c.3636C>G (p.Phe1212Leu) c.3546C>G (p.Phe1182Leu) c.3627C>G (p.Phe1209Leu) c.*409C>G (n.*409C>G) c.225-3784C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1072-3784C>G n.2876C>G c.3649C>G (n.3649C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*2921C>G (n.*2921C>G) n.4393C>G c.3741C>G (n.3741C>G) n.798C>G n.6351C>G c.*2821C>G (n.*2821C>G) c.*3284C>G (n.*3284C>G) c.*5192C>G (n.*5192C>G) n.351C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.1108C>G c.3521-3784C>G (n.3521-3784C>G) c.3430+8810C>G (n.3430+8810C>G) c.935C>G c.674C>G c.340C>G c.503C>G c.388-6154C>G c.*482C>G (n.*482C>G) | |
| 17 | g.5521671G= | CA2244911232 | NLRP1 | c.3648C= (p.Phe1216=) c.3636C= (p.Phe1212=) c.3546C= (p.Phe1182=) c.3627C= (p.Phe1209=) c.*409C= (n.*409C=) c.225-3784C= c.*1354C= (n.*1354C=) c.1072-3784C= n.2876C= c.3649C= (n.3649C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.*2921C= (n.*2921C=) n.4393C= c.3741C= (n.3741C=) n.798C= n.6351C= c.*2821C= (n.*2821C=) c.*3284C= (n.*3284C=) c.*5192C= (n.*5192C=) n.351C= c.*1205C= (n.*1205C=) c.1108C= c.3521-3784C= (n.3521-3784C=) c.3430+8810C= (n.3430+8810C=) c.935C= c.674C= c.340C= c.503C= c.388-6154C= c.*482C= (n.*482C=) | |
| 17 | g.5521671G>T | CA397389256 | NLRP1 | c.3648C>A (p.Phe1216Leu) c.3636C>A (p.Phe1212Leu) c.3546C>A (p.Phe1182Leu) c.3627C>A (p.Phe1209Leu) c.*409C>A (n.*409C>A) c.225-3784C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1072-3784C>A n.2876C>A c.3649C>A (n.3649C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.*2921C>A (n.*2921C>A) n.4393C>A c.3741C>A (n.3741C>A) n.798C>A n.6351C>A c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.*3284C>A (n.*3284C>A) c.*5192C>A (n.*5192C>A) n.351C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1108C>A c.3521-3784C>A (n.3521-3784C>A) c.3430+8810C>A (n.3430+8810C>A) c.935C>A c.674C>A c.340C>A c.503C>A c.388-6154C>A c.*482C>A (n.*482C>A) | |
| 17 | g.5521672A>C | CA397389257 | NLRP1 | c.3647T>G (p.Phe1216Cys) c.3635T>G (p.Phe1212Cys) c.3545T>G (p.Phe1182Cys) c.3626T>G (p.Phe1209Cys) c.*408T>G (n.*408T>G) c.225-3785T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1072-3785T>G n.2875T>G c.3648T>G (n.3648T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) n.4392T>G c.3740T>G (n.3740T>G) n.797T>G n.6350T>G c.*2820T>G (n.*2820T>G) c.*3283T>G (n.*3283T>G) c.*5191T>G (n.*5191T>G) n.350T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.1107T>G c.3521-3785T>G (n.3521-3785T>G) c.3430+8809T>G (n.3430+8809T>G) c.934T>G c.673T>G c.339T>G c.502T>G c.388-6155T>G c.*481T>G (n.*481T>G) | |
| 17 | g.5521672A>G | CA397389258 | NLRP1 | c.3647T>C (p.Phe1216Ser) c.3635T>C (p.Phe1212Ser) c.3545T>C (p.Phe1182Ser) c.3626T>C (p.Phe1209Ser) c.*408T>C (n.*408T>C) c.225-3785T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1072-3785T>C n.2875T>C c.3648T>C (n.3648T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) n.4392T>C c.3740T>C (n.3740T>C) n.797T>C n.6350T>C c.*2820T>C (n.*2820T>C) c.*3283T>C (n.*3283T>C) c.*5191T>C (n.*5191T>C) n.350T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.1107T>C c.3521-3785T>C (n.3521-3785T>C) c.3430+8809T>C (n.3430+8809T>C) c.934T>C c.673T>C c.339T>C c.502T>C c.388-6155T>C c.*481T>C (n.*481T>C) | |
| 17 | g.5521672A>T | CA397389259 | NLRP1 | c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) c.3635T>A (p.Phe1212Tyr) c.3545T>A (p.Phe1182Tyr) c.3626T>A (p.Phe1209Tyr) c.*408T>A (n.*408T>A) c.225-3785T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1072-3785T>A n.2875T>A c.3648T>A (n.3648T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) n.4392T>A c.3740T>A (n.3740T>A) n.797T>A n.6350T>A c.*2820T>A (n.*2820T>A) c.*3283T>A (n.*3283T>A) c.*5191T>A (n.*5191T>A) n.350T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.1107T>A c.3521-3785T>A (n.3521-3785T>A) c.3430+8809T>A (n.3430+8809T>A) c.934T>A c.673T>A c.339T>A c.502T>A c.388-6155T>A c.*481T>A (n.*481T>A) | |
| 17 | g.5521673A>C | CA397389261 | NLRP1 | c.3646T>G (p.Phe1216Val) c.3634T>G (p.Phe1212Val) c.3544T>G (p.Phe1182Val) c.3625T>G (p.Phe1209Val) c.*407T>G (n.*407T>G) c.225-3786T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1072-3786T>G n.2874T>G c.3647T>G (n.3647T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*2919T>G (n.*2919T>G) n.4391T>G c.3739T>G (n.3739T>G) n.796T>G n.6349T>G c.*2819T>G (n.*2819T>G) c.*3282T>G (n.*3282T>G) c.*5190T>G (n.*5190T>G) n.349T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1106T>G c.3521-3786T>G (n.3521-3786T>G) c.3430+8808T>G (n.3430+8808T>G) c.933T>G c.672T>G c.338T>G c.501T>G c.388-6156T>G c.*480T>G (n.*480T>G) | |
| 17 | g.5521673A>G | CA397389262 | NLRP1 | c.3646T>C (p.Phe1216Leu) c.3634T>C (p.Phe1212Leu) c.3544T>C (p.Phe1182Leu) c.3625T>C (p.Phe1209Leu) c.*407T>C (n.*407T>C) c.225-3786T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1072-3786T>C n.2874T>C c.3647T>C (n.3647T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*2919T>C (n.*2919T>C) n.4391T>C c.3739T>C (n.3739T>C) n.796T>C n.6349T>C c.*2819T>C (n.*2819T>C) c.*3282T>C (n.*3282T>C) c.*5190T>C (n.*5190T>C) n.349T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1106T>C c.3521-3786T>C (n.3521-3786T>C) c.3430+8808T>C (n.3430+8808T>C) c.933T>C c.672T>C c.338T>C c.501T>C c.388-6156T>C c.*480T>C (n.*480T>C) | |
| 17 | g.5521673A>T | CA397389260 | NLRP1 | c.3646T>A (p.Phe1216Ile) c.3634T>A (p.Phe1212Ile) c.3544T>A (p.Phe1182Ile) c.3625T>A (p.Phe1209Ile) c.*407T>A (n.*407T>A) c.225-3786T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1072-3786T>A n.2874T>A c.3647T>A (n.3647T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*2919T>A (n.*2919T>A) n.4391T>A c.3739T>A (n.3739T>A) n.796T>A n.6349T>A c.*2819T>A (n.*2819T>A) c.*3282T>A (n.*3282T>A) c.*5190T>A (n.*5190T>A) n.349T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1106T>A c.3521-3786T>A (n.3521-3786T>A) c.3430+8808T>A (n.3430+8808T>A) c.933T>A c.672T>A c.338T>A c.501T>A c.388-6156T>A c.*480T>A (n.*480T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5521674G>A | CA497685912 | NLRP1 | c.3645C>T (p.Ser1215=) c.3633C>T (p.Ser1211=) c.3543C>T (p.Ser1181=) c.3624C>T (p.Ser1208=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.225-3787C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1072-3787C>T n.2873C>T c.3646C>T (n.3646C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*2918C>T (n.*2918C>T) n.4390C>T c.3738C>T (n.3738C>T) n.795C>T n.6348C>T c.*2818C>T (n.*2818C>T) c.*3281C>T (n.*3281C>T) c.*5189C>T (n.*5189C>T) n.348C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1105C>T c.3521-3787C>T (n.3521-3787C>T) c.3430+8807C>T (n.3430+8807C>T) c.932C>T c.671C>T c.337C>T c.500C>T c.388-6157C>T c.*479C>T (n.*479C>T) | |
| 17 | g.5521674G>C | CA397389264 | NLRP1 | c.3645C>G (p.Ser1215Arg) c.3633C>G (p.Ser1211Arg) c.3543C>G (p.Ser1181Arg) c.3624C>G (p.Ser1208Arg) c.*406C>G (n.*406C>G) c.225-3787C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1072-3787C>G n.2873C>G c.3646C>G (n.3646C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*2918C>G (n.*2918C>G) n.4390C>G c.3738C>G (n.3738C>G) n.795C>G n.6348C>G c.*2818C>G (n.*2818C>G) c.*3281C>G (n.*3281C>G) c.*5189C>G (n.*5189C>G) n.348C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1105C>G c.3521-3787C>G (n.3521-3787C>G) c.3430+8807C>G (n.3430+8807C>G) c.932C>G c.671C>G c.337C>G c.500C>G c.388-6157C>G c.*479C>G (n.*479C>G) | |
| 17 | g.5521674G>T | CA397389263 | NLRP1 | c.3645C>A (p.Ser1215Arg) c.3633C>A (p.Ser1211Arg) c.3543C>A (p.Ser1181Arg) c.3624C>A (p.Ser1208Arg) c.*406C>A (n.*406C>A) c.225-3787C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1072-3787C>A n.2873C>A c.3646C>A (n.3646C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*2918C>A (n.*2918C>A) n.4390C>A c.3738C>A (n.3738C>A) n.795C>A n.6348C>A c.*2818C>A (n.*2818C>A) c.*3281C>A (n.*3281C>A) c.*5189C>A (n.*5189C>A) n.348C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1105C>A c.3521-3787C>A (n.3521-3787C>A) c.3430+8807C>A (n.3430+8807C>A) c.932C>A c.671C>A c.337C>A c.500C>A c.388-6157C>A c.*479C>A (n.*479C>A) | |
| 17 | g.5521675C>A | CA397389266 | NLRP1 | c.3644G>T (p.Ser1215Ile) c.3632G>T (p.Ser1211Ile) c.3542G>T (p.Ser1181Ile) c.3623G>T (p.Ser1208Ile) c.*405G>T (n.*405G>T) c.225-3788G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.1072-3788G>T n.2872G>T c.3645G>T (n.3645G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) n.4389G>T c.3737G>T (n.3737G>T) n.794G>T n.6347G>T c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.*3280G>T (n.*3280G>T) c.*5188G>T (n.*5188G>T) n.347G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1104G>T c.3521-3788G>T (n.3521-3788G>T) c.3430+8806G>T (n.3430+8806G>T) c.931G>T c.670G>T c.336G>T c.499G>T c.388-6158G>T c.*478G>T (n.*478G>T) | |
| 17 | g.5521675C= | CA2244911235 | NLRP1 | c.3644G= (p.Ser1215=) c.3632G= (p.Ser1211=) c.3542G= (p.Ser1181=) c.3623G= (p.Ser1208=) c.*405G= (n.*405G=) c.225-3788G= c.*1350G= (n.*1350G=) c.1072-3788G= n.2872G= c.3645G= (n.3645G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*2917G= (n.*2917G=) n.4389G= c.3737G= (n.3737G=) n.794G= n.6347G= c.*2817G= (n.*2817G=) c.*3280G= (n.*3280G=) c.*5188G= (n.*5188G=) n.347G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.1104G= c.3521-3788G= (n.3521-3788G=) c.3430+8806G= (n.3430+8806G=) c.931G= c.670G= c.336G= c.499G= c.388-6158G= c.*478G= (n.*478G=) | |
| 17 | g.5521675C>G | CA397389265 | NLRP1 | c.3644G>C (p.Ser1215Thr) c.3632G>C (p.Ser1211Thr) c.3542G>C (p.Ser1181Thr) c.3623G>C (p.Ser1208Thr) c.*405G>C (n.*405G>C) c.225-3788G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.1072-3788G>C n.2872G>C c.3645G>C (n.3645G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*2917G>C (n.*2917G>C) n.4389G>C c.3737G>C (n.3737G>C) n.794G>C n.6347G>C c.*2817G>C (n.*2817G>C) c.*3280G>C (n.*3280G>C) c.*5188G>C (n.*5188G>C) n.347G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1104G>C c.3521-3788G>C (n.3521-3788G>C) c.3430+8806G>C (n.3430+8806G>C) c.931G>C c.670G>C c.336G>C c.499G>C c.388-6158G>C c.*478G>C (n.*478G>C) | |
| 17 | g.5521675C>T | CA287278892 | NLRP1 | c.3644G>A (p.Ser1215Asn) c.3632G>A (p.Ser1211Asn) c.3542G>A (p.Ser1181Asn) c.3623G>A (p.Ser1208Asn) c.*405G>A (n.*405G>A) c.225-3788G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.1072-3788G>A n.2872G>A c.3645G>A (n.3645G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.4389G>A c.3737G>A (n.3737G>A) n.794G>A n.6347G>A c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.*3280G>A (n.*3280G>A) c.*5188G>A (n.*5188G>A) n.347G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1104G>A c.3521-3788G>A (n.3521-3788G>A) c.3430+8806G>A (n.3430+8806G>A) c.931G>A c.670G>A c.336G>A c.499G>A c.388-6158G>A c.*478G>A (n.*478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.5521676T>A | CA397389267 | NLRP1 | c.3643A>T (p.Ser1215Cys) c.3631A>T (p.Ser1211Cys) c.3541A>T (p.Ser1181Cys) c.3622A>T (p.Ser1208Cys) c.*404A>T (n.*404A>T) c.225-3789A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1072-3789A>T n.2871A>T c.3644A>T (n.3644A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*2916A>T (n.*2916A>T) n.4388A>T c.3736A>T (n.3736A>T) n.793A>T n.6346A>T c.*2816A>T (n.*2816A>T) c.*3279A>T (n.*3279A>T) c.*5187A>T (n.*5187A>T) n.346A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1103A>T c.3521-3789A>T (n.3521-3789A>T) c.3430+8805A>T (n.3430+8805A>T) c.930A>T c.669A>T c.335A>T c.498A>T c.388-6159A>T c.*477A>T (n.*477A>T) | |
| 17 | g.5521676T>C | CA8326775 | NLRP1 | c.3643A>G (p.Ser1215Gly) c.3631A>G (p.Ser1211Gly) c.3541A>G (p.Ser1181Gly) c.3622A>G (p.Ser1208Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) c.225-3789A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1072-3789A>G n.2871A>G c.3644A>G (n.3644A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*2916A>G (n.*2916A>G) n.4388A>G c.3736A>G (n.3736A>G) n.793A>G n.6346A>G c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.*3279A>G (n.*3279A>G) c.*5187A>G (n.*5187A>G) n.346A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1103A>G c.3521-3789A>G (n.3521-3789A>G) c.3430+8805A>G (n.3430+8805A>G) c.930A>G c.669A>G c.335A>G c.498A>G c.388-6159A>G c.*477A>G (n.*477A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.5521676T>G | CA397389268 | NLRP1 | c.3643A>C (p.Ser1215Arg) c.3631A>C (p.Ser1211Arg) c.3541A>C (p.Ser1181Arg) c.3622A>C (p.Ser1208Arg) c.*404A>C (n.*404A>C) c.225-3789A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1072-3789A>C n.2871A>C c.3644A>C (n.3644A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*2916A>C (n.*2916A>C) n.4388A>C c.3736A>C (n.3736A>C) n.793A>C n.6346A>C c.*2816A>C (n.*2816A>C) c.*3279A>C (n.*3279A>C) c.*5187A>C (n.*5187A>C) n.346A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1103A>C c.3521-3789A>C (n.3521-3789A>C) c.3430+8805A>C (n.3430+8805A>C) c.930A>C c.669A>C c.335A>C c.498A>C c.388-6159A>C c.*477A>C (n.*477A>C) | |
| 17 | g.5521676T= | CA2244911239 | NLRP1 | c.3643A= (p.Ser1215=) c.3631A= (p.Ser1211=) c.3541A= (p.Ser1181=) c.3622A= (p.Ser1208=) c.*404A= (n.*404A=) c.225-3789A= c.*1349A= (n.*1349A=) c.1072-3789A= n.2871A= c.3644A= (n.3644A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*2916A= (n.*2916A=) n.4388A= c.3736A= (n.3736A=) n.793A= n.6346A= c.*2816A= (n.*2816A=) c.*3279A= (n.*3279A=) c.*5187A= (n.*5187A=) n.346A= c.*1200A= (n.*1200A=) c.1103A= c.3521-3789A= (n.3521-3789A=) c.3430+8805A= (n.3430+8805A=) c.930A= c.669A= c.335A= c.498A= c.388-6159A= c.*477A= (n.*477A=) | |
| 17 | g.5521677G>A | CA497685916 | NLRP1 | c.3642C>T (p.Pro1214=) c.3630C>T (p.Pro1210=) c.3540C>T (p.Pro1180=) c.3621C>T (p.Pro1207=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.225-3790C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1072-3790C>T n.2870C>T c.3643C>T (n.3643C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) n.4387C>T c.3735C>T (n.3735C>T) n.792C>T n.6345C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.*5186C>T (n.*5186C>T) n.345C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1102C>T c.3521-3790C>T (n.3521-3790C>T) c.3430+8804C>T (n.3430+8804C>T) c.929C>T c.668C>T c.334C>T c.497C>T c.388-6160C>T c.*476C>T (n.*476C>T) | |
| 17 | g.5521677G>C | CA497685917 | NLRP1 | c.3642C>G (p.Pro1214=) c.3630C>G (p.Pro1210=) c.3540C>G (p.Pro1180=) c.3621C>G (p.Pro1207=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.225-3790C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1072-3790C>G n.2870C>G c.3643C>G (n.3643C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*2915C>G (n.*2915C>G) n.4387C>G c.3735C>G (n.3735C>G) n.792C>G n.6345C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) c.*3278C>G (n.*3278C>G) c.*5186C>G (n.*5186C>G) n.345C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1102C>G c.3521-3790C>G (n.3521-3790C>G) c.3430+8804C>G (n.3430+8804C>G) c.929C>G c.668C>G c.334C>G c.497C>G c.388-6160C>G c.*476C>G (n.*476C>G) | |
| 17 | g.5521677G= | CA2244911243 | NLRP1 | c.3642C= (p.Pro1214=) c.3630C= (p.Pro1210=) c.3540C= (p.Pro1180=) c.3621C= (p.Pro1207=) c.*403C= (n.*403C=) c.225-3790C= c.*1348C= (n.*1348C=) c.1072-3790C= n.2870C= c.3643C= (n.3643C=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*2915C= (n.*2915C=) n.4387C= c.3735C= (n.3735C=) n.792C= n.6345C= c.*2815C= (n.*2815C=) c.*3278C= (n.*3278C=) c.*5186C= (n.*5186C=) n.345C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.1102C= c.3521-3790C= (n.3521-3790C=) c.3430+8804C= (n.3430+8804C=) c.929C= c.668C= c.334C= c.497C= c.388-6160C= c.*476C= (n.*476C=) | |
| 17 | g.5521677G>T | CA287278899 | NLRP1 | c.3642C>A (p.Pro1214=) c.3630C>A (p.Pro1210=) c.3540C>A (p.Pro1180=) c.3621C>A (p.Pro1207=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.225-3790C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1072-3790C>A n.2870C>A c.3643C>A (n.3643C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) n.4387C>A c.3735C>A (n.3735C>A) n.792C>A n.6345C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.*3278C>A (n.*3278C>A) c.*5186C>A (n.*5186C>A) n.345C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1102C>A c.3521-3790C>A (n.3521-3790C>A) c.3430+8804C>A (n.3430+8804C>A) c.929C>A c.668C>A c.334C>A c.497C>A c.388-6160C>A c.*476C>A (n.*476C>A) | dbSNP |
| 17 | g.5521678G>A | CA397389269 | NLRP1 | c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3629C>T (p.Pro1210Leu) c.3539C>T (p.Pro1180Leu) c.3620C>T (p.Pro1207Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) c.225-3791C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1072-3791C>T n.2869C>T c.3642C>T (n.3642C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*2914C>T (n.*2914C>T) n.4386C>T c.3734C>T (n.3734C>T) n.791C>T n.6344C>T c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.*3277C>T (n.*3277C>T) c.*5185C>T (n.*5185C>T) n.344C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1101C>T c.3521-3791C>T (n.3521-3791C>T) c.3430+8803C>T (n.3430+8803C>T) c.928C>T c.667C>T c.333C>T c.496C>T c.388-6161C>T c.*475C>T (n.*475C>T) | |
| 17 | g.5521678G>C | CA397389270 | NLRP1 | c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3629C>G (p.Pro1210Arg) c.3539C>G (p.Pro1180Arg) c.3620C>G (p.Pro1207Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.225-3791C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1072-3791C>G n.2869C>G c.3642C>G (n.3642C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*2914C>G (n.*2914C>G) n.4386C>G c.3734C>G (n.3734C>G) n.791C>G n.6344C>G c.*2814C>G (n.*2814C>G) c.*3277C>G (n.*3277C>G) c.*5185C>G (n.*5185C>G) n.344C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1101C>G c.3521-3791C>G (n.3521-3791C>G) c.3430+8803C>G (n.3430+8803C>G) c.928C>G c.667C>G c.333C>G c.496C>G c.388-6161C>G c.*475C>G (n.*475C>G) | |
| 17 | g.5521678G>T | CA397389271 | NLRP1 | c.3641C>A (p.Pro1214His) c.3629C>A (p.Pro1210His) c.3539C>A (p.Pro1180His) c.3620C>A (p.Pro1207His) c.*402C>A (n.*402C>A) c.225-3791C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1072-3791C>A n.2869C>A c.3642C>A (n.3642C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*2914C>A (n.*2914C>A) n.4386C>A c.3734C>A (n.3734C>A) n.791C>A n.6344C>A c.*2814C>A (n.*2814C>A) c.*3277C>A (n.*3277C>A) c.*5185C>A (n.*5185C>A) n.344C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1101C>A c.3521-3791C>A (n.3521-3791C>A) c.3430+8803C>A (n.3430+8803C>A) c.928C>A c.667C>A c.333C>A c.496C>A c.388-6161C>A c.*475C>A (n.*475C>A) | |
| 17 | g.5521679G>A | CA397389272 | NLRP1 | c.3640C>T (p.Pro1214Ser) c.3628C>T (p.Pro1210Ser) c.3538C>T (p.Pro1180Ser) c.3619C>T (p.Pro1207Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.225-3792C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1072-3792C>T n.2868C>T c.3641C>T (n.3641C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*2913C>T (n.*2913C>T) n.4385C>T c.3733C>T (n.3733C>T) n.790C>T n.6343C>T c.*2813C>T (n.*2813C>T) c.*3276C>T (n.*3276C>T) c.*5184C>T (n.*5184C>T) n.343C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.1100C>T c.3521-3792C>T (n.3521-3792C>T) c.3430+8802C>T (n.3430+8802C>T) c.927C>T c.666C>T c.332C>T c.495C>T c.388-6162C>T c.*474C>T (n.*474C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5521679G>C | CA397389273 | NLRP1 | c.3640C>G (p.Pro1214Ala) c.3628C>G (p.Pro1210Ala) c.3538C>G (p.Pro1180Ala) c.3619C>G (p.Pro1207Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.225-3792C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1072-3792C>G n.2868C>G c.3641C>G (n.3641C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*2913C>G (n.*2913C>G) n.4385C>G c.3733C>G (n.3733C>G) n.790C>G n.6343C>G c.*2813C>G (n.*2813C>G) c.*3276C>G (n.*3276C>G) c.*5184C>G (n.*5184C>G) n.343C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.1100C>G c.3521-3792C>G (n.3521-3792C>G) c.3430+8802C>G (n.3430+8802C>G) c.927C>G c.666C>G c.332C>G c.495C>G c.388-6162C>G c.*474C>G (n.*474C>G) | |
| 17 | g.5521679G>T | CA397389274 | NLRP1 | c.3640C>A (p.Pro1214Thr) c.3628C>A (p.Pro1210Thr) c.3538C>A (p.Pro1180Thr) c.3619C>A (p.Pro1207Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.225-3792C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1072-3792C>A n.2868C>A c.3641C>A (n.3641C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*2913C>A (n.*2913C>A) n.4385C>A c.3733C>A (n.3733C>A) n.790C>A n.6343C>A c.*2813C>A (n.*2813C>A) c.*3276C>A (n.*3276C>A) c.*5184C>A (n.*5184C>A) n.343C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.1100C>A c.3521-3792C>A (n.3521-3792C>A) c.3430+8802C>A (n.3430+8802C>A) c.927C>A c.666C>A c.332C>A c.495C>A c.388-6162C>A c.*474C>A (n.*474C>A) |