| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5521566G>A | CA8326756 | NLRP1 | c.3753C>T (p.Thr1251=) c.3741C>T (p.Thr1247=) c.3651C>T (p.Thr1217=) c.3732C>T (p.Thr1244=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.225-3679C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1072-3679C>T n.2981C>T c.3754C>T (n.3754C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*3026C>T (n.*3026C>T) n.4498C>T c.3846C>T (n.3846C>T) n.903C>T n.6456C>T c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.*3389C>T (n.*3389C>T) c.*5297C>T (n.*5297C>T) n.456C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1213C>T c.3521-3679C>T (n.3521-3679C>T) c.3430+8915C>T (n.3430+8915C>T) c.1040C>T c.779C>T c.445C>T c.608C>T c.388-6049C>T c.*587C>T (n.*587C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5521566G>C | CA497685837 | NLRP1 | c.3753C>G (p.Thr1251=) c.3741C>G (p.Thr1247=) c.3651C>G (p.Thr1217=) c.3732C>G (p.Thr1244=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.225-3679C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1072-3679C>G n.2981C>G c.3754C>G (n.3754C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*3026C>G (n.*3026C>G) n.4498C>G c.3846C>G (n.3846C>G) n.903C>G n.6456C>G c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.*3389C>G (n.*3389C>G) c.*5297C>G (n.*5297C>G) n.456C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1213C>G c.3521-3679C>G (n.3521-3679C>G) c.3430+8915C>G (n.3430+8915C>G) c.1040C>G c.779C>G c.445C>G c.608C>G c.388-6049C>G c.*587C>G (n.*587C>G) | |
| 17 | g.5521566G= | CA2244911078 | NLRP1 | c.3753C= (p.Thr1251=) c.3741C= (p.Thr1247=) c.3651C= (p.Thr1217=) c.3732C= (p.Thr1244=) c.*514C= (n.*514C=) c.225-3679C= c.*1459C= (n.*1459C=) c.1072-3679C= n.2981C= c.3754C= (n.3754C=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.*3026C= (n.*3026C=) n.4498C= c.3846C= (n.3846C=) n.903C= n.6456C= c.*2926C= (n.*2926C=) c.*3389C= (n.*3389C=) c.*5297C= (n.*5297C=) n.456C= c.*1310C= (n.*1310C=) c.1213C= c.3521-3679C= (n.3521-3679C=) c.3430+8915C= (n.3430+8915C=) c.1040C= c.779C= c.445C= c.608C= c.388-6049C= c.*587C= (n.*587C=) | |
| 17 | g.5521566G>T | CA8326757 | NLRP1 | c.3753C>A (p.Thr1251=) c.3741C>A (p.Thr1247=) c.3651C>A (p.Thr1217=) c.3732C>A (p.Thr1244=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.225-3679C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1072-3679C>A n.2981C>A c.3754C>A (n.3754C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*3026C>A (n.*3026C>A) n.4498C>A c.3846C>A (n.3846C>A) n.903C>A n.6456C>A c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.*3389C>A (n.*3389C>A) c.*5297C>A (n.*5297C>A) n.456C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1213C>A c.3521-3679C>A (n.3521-3679C>A) c.3430+8915C>A (n.3430+8915C>A) c.1040C>A c.779C>A c.445C>A c.608C>A c.388-6049C>A c.*587C>A (n.*587C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5521567G>A | CA397389039 | NLRP1 | c.3752C>T (p.Thr1251Ile) c.3740C>T (p.Thr1247Ile) c.3650C>T (p.Thr1217Ile) c.3731C>T (p.Thr1244Ile) c.*513C>T (n.*513C>T) c.225-3680C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.1072-3680C>T n.2980C>T c.3753C>T (n.3753C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*3025C>T (n.*3025C>T) n.4497C>T c.3845C>T (n.3845C>T) n.902C>T n.6455C>T c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.*3388C>T (n.*3388C>T) c.*5296C>T (n.*5296C>T) n.455C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1212C>T c.3521-3680C>T (n.3521-3680C>T) c.3430+8914C>T (n.3430+8914C>T) c.1039C>T c.778C>T c.444C>T c.607C>T c.388-6050C>T c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5521567G>C | CA397389040 | NLRP1 | c.3752C>G (p.Thr1251Ser) c.3740C>G (p.Thr1247Ser) c.3650C>G (p.Thr1217Ser) c.3731C>G (p.Thr1244Ser) c.*513C>G (n.*513C>G) c.225-3680C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.1072-3680C>G n.2980C>G c.3753C>G (n.3753C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*3025C>G (n.*3025C>G) n.4497C>G c.3845C>G (n.3845C>G) n.902C>G n.6455C>G c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.*3388C>G (n.*3388C>G) c.*5296C>G (n.*5296C>G) n.455C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1212C>G c.3521-3680C>G (n.3521-3680C>G) c.3430+8914C>G (n.3430+8914C>G) c.1039C>G c.778C>G c.444C>G c.607C>G c.388-6050C>G c.*586C>G (n.*586C>G) | |
| 17 | g.5521567G= | CA2244911083 | NLRP1 | c.3752C= (p.Thr1251=) c.3740C= (p.Thr1247=) c.3650C= (p.Thr1217=) c.3731C= (p.Thr1244=) c.*513C= (n.*513C=) c.225-3680C= c.*1458C= (n.*1458C=) c.1072-3680C= n.2980C= c.3753C= (n.3753C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.*3025C= (n.*3025C=) n.4497C= c.3845C= (n.3845C=) n.902C= n.6455C= c.*2925C= (n.*2925C=) c.*3388C= (n.*3388C=) c.*5296C= (n.*5296C=) n.455C= c.*1309C= (n.*1309C=) c.1212C= c.3521-3680C= (n.3521-3680C=) c.3430+8914C= (n.3430+8914C=) c.1039C= c.778C= c.444C= c.607C= c.388-6050C= c.*586C= (n.*586C=) | |
| 17 | g.5521567G>T | CA397389041 | NLRP1 | c.3752C>A (p.Thr1251Asn) c.3740C>A (p.Thr1247Asn) c.3650C>A (p.Thr1217Asn) c.3731C>A (p.Thr1244Asn) c.*513C>A (n.*513C>A) c.225-3680C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.1072-3680C>A n.2980C>A c.3753C>A (n.3753C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*3025C>A (n.*3025C>A) n.4497C>A c.3845C>A (n.3845C>A) n.902C>A n.6455C>A c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.*3388C>A (n.*3388C>A) c.*5296C>A (n.*5296C>A) n.455C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1212C>A c.3521-3680C>A (n.3521-3680C>A) c.3430+8914C>A (n.3430+8914C>A) c.1039C>A c.778C>A c.444C>A c.607C>A c.388-6050C>A c.*586C>A (n.*586C>A) | |
| 17 | g.5521568T>A | CA397389042 | NLRP1 | c.3751A>T (p.Thr1251Ser) c.3739A>T (p.Thr1247Ser) c.3649A>T (p.Thr1217Ser) c.3730A>T (p.Thr1244Ser) c.*512A>T (n.*512A>T) c.225-3681A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1072-3681A>T n.2979A>T c.3752A>T (n.3752A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) n.4496A>T c.3844A>T (n.3844A>T) n.901A>T n.6454A>T c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.*3387A>T (n.*3387A>T) c.*5295A>T (n.*5295A>T) n.454A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1211A>T c.3521-3681A>T (n.3521-3681A>T) c.3430+8913A>T (n.3430+8913A>T) c.1038A>T c.777A>T c.443A>T c.606A>T c.388-6051A>T c.*585A>T (n.*585A>T) | |
| 17 | g.5521568T>C | CA397389043 | NLRP1 | c.3751A>G (p.Thr1251Ala) c.3739A>G (p.Thr1247Ala) c.3649A>G (p.Thr1217Ala) c.3730A>G (p.Thr1244Ala) c.*512A>G (n.*512A>G) c.225-3681A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1072-3681A>G n.2979A>G c.3752A>G (n.3752A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) n.4496A>G c.3844A>G (n.3844A>G) n.901A>G n.6454A>G c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.*3387A>G (n.*3387A>G) c.*5295A>G (n.*5295A>G) n.454A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.1211A>G c.3521-3681A>G (n.3521-3681A>G) c.3430+8913A>G (n.3430+8913A>G) c.1038A>G c.777A>G c.443A>G c.606A>G c.388-6051A>G c.*585A>G (n.*585A>G) | |
| 17 | g.5521568T>G | CA287278738 | NLRP1 | c.3751A>C (p.Thr1251Pro) c.3739A>C (p.Thr1247Pro) c.3649A>C (p.Thr1217Pro) c.3730A>C (p.Thr1244Pro) c.*512A>C (n.*512A>C) c.225-3681A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1072-3681A>C n.2979A>C c.3752A>C (n.3752A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) n.4496A>C c.3844A>C (n.3844A>C) n.901A>C n.6454A>C c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.*3387A>C (n.*3387A>C) c.*5295A>C (n.*5295A>C) n.454A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1211A>C c.3521-3681A>C (n.3521-3681A>C) c.3430+8913A>C (n.3430+8913A>C) c.1038A>C c.777A>C c.443A>C c.606A>C c.388-6051A>C c.*585A>C (n.*585A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5521568T= | CA2244911084 | NLRP1 | c.3751A= (p.Thr1251=) c.3739A= (p.Thr1247=) c.3649A= (p.Thr1217=) c.3730A= (p.Thr1244=) c.*512A= (n.*512A=) c.225-3681A= c.*1457A= (n.*1457A=) c.1072-3681A= n.2979A= c.3752A= (n.3752A=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.*3024A= (n.*3024A=) n.4496A= c.3844A= (n.3844A=) n.901A= n.6454A= c.*2924A= (n.*2924A=) c.*3387A= (n.*3387A=) c.*5295A= (n.*5295A=) n.454A= c.*1308A= (n.*1308A=) c.1211A= c.3521-3681A= (n.3521-3681A=) c.3430+8913A= (n.3430+8913A=) c.1038A= c.777A= c.443A= c.606A= c.388-6051A= c.*585A= (n.*585A=) | |
| 17 | g.5521569G>A | CA497685838 | NLRP1 | c.3750C>T (p.Val1250=) c.3738C>T (p.Val1246=) c.3648C>T (p.Val1216=) c.3729C>T (p.Val1243=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.225-3682C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.1072-3682C>T n.2978C>T c.3751C>T (n.3751C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*3023C>T (n.*3023C>T) n.4495C>T c.3843C>T (n.3843C>T) n.900C>T n.6453C>T c.*2923C>T (n.*2923C>T) c.*3386C>T (n.*3386C>T) c.*5294C>T (n.*5294C>T) n.453C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1210C>T c.3521-3682C>T (n.3521-3682C>T) c.3430+8912C>T (n.3430+8912C>T) c.1037C>T c.776C>T c.442C>T c.605C>T c.388-6052C>T c.*584C>T (n.*584C>T) | |
| 17 | g.5521569G>C | CA497685839 | NLRP1 | c.3750C>G (p.Val1250=) c.3738C>G (p.Val1246=) c.3648C>G (p.Val1216=) c.3729C>G (p.Val1243=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.225-3682C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.1072-3682C>G n.2978C>G c.3751C>G (n.3751C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*3023C>G (n.*3023C>G) n.4495C>G c.3843C>G (n.3843C>G) n.900C>G n.6453C>G c.*2923C>G (n.*2923C>G) c.*3386C>G (n.*3386C>G) c.*5294C>G (n.*5294C>G) n.453C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1210C>G c.3521-3682C>G (n.3521-3682C>G) c.3430+8912C>G (n.3430+8912C>G) c.1037C>G c.776C>G c.442C>G c.605C>G c.388-6052C>G c.*584C>G (n.*584C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.5521569G= | CA2244911089 | NLRP1 | c.3750C= (p.Val1250=) c.3738C= (p.Val1246=) c.3648C= (p.Val1216=) c.3729C= (p.Val1243=) c.*511C= (n.*511C=) c.225-3682C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.1072-3682C= n.2978C= c.3751C= (n.3751C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*3023C= (n.*3023C=) n.4495C= c.3843C= (n.3843C=) n.900C= n.6453C= c.*2923C= (n.*2923C=) c.*3386C= (n.*3386C=) c.*5294C= (n.*5294C=) n.453C= c.*1307C= (n.*1307C=) c.1210C= c.3521-3682C= (n.3521-3682C=) c.3430+8912C= (n.3430+8912C=) c.1037C= c.776C= c.442C= c.605C= c.388-6052C= c.*584C= (n.*584C=) | |
| 17 | g.5521569G>T | CA497685840 | NLRP1 | c.3750C>A (p.Val1250=) c.3738C>A (p.Val1246=) c.3648C>A (p.Val1216=) c.3729C>A (p.Val1243=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.225-3682C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.1072-3682C>A n.2978C>A c.3751C>A (n.3751C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*3023C>A (n.*3023C>A) n.4495C>A c.3843C>A (n.3843C>A) n.900C>A n.6453C>A c.*2923C>A (n.*2923C>A) c.*3386C>A (n.*3386C>A) c.*5294C>A (n.*5294C>A) n.453C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1210C>A c.3521-3682C>A (n.3521-3682C>A) c.3430+8912C>A (n.3430+8912C>A) c.1037C>A c.776C>A c.442C>A c.605C>A c.388-6052C>A c.*584C>A (n.*584C>A) | |
| 17 | g.5521570A>C | CA397389044 | NLRP1 | c.3749T>G (p.Val1250Gly) c.3737T>G (p.Val1246Gly) c.3647T>G (p.Val1216Gly) c.3728T>G (p.Val1243Gly) c.*510T>G (n.*510T>G) c.225-3683T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.1072-3683T>G n.2977T>G c.3750T>G (n.3750T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*3022T>G (n.*3022T>G) n.4494T>G c.3842T>G (n.3842T>G) n.899T>G n.6452T>G c.*2922T>G (n.*2922T>G) c.*3385T>G (n.*3385T>G) c.*5293T>G (n.*5293T>G) n.452T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.1209T>G c.3521-3683T>G (n.3521-3683T>G) c.3430+8911T>G (n.3430+8911T>G) c.1036T>G c.775T>G c.441T>G c.604T>G c.388-6053T>G c.*583T>G (n.*583T>G) | |
| 17 | g.5521570A>G | CA397389045 | NLRP1 | c.3749T>C (p.Val1250Ala) c.3737T>C (p.Val1246Ala) c.3647T>C (p.Val1216Ala) c.3728T>C (p.Val1243Ala) c.*510T>C (n.*510T>C) c.225-3683T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.1072-3683T>C n.2977T>C c.3750T>C (n.3750T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.4494T>C c.3842T>C (n.3842T>C) n.899T>C n.6452T>C c.*2922T>C (n.*2922T>C) c.*3385T>C (n.*3385T>C) c.*5293T>C (n.*5293T>C) n.452T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.1209T>C c.3521-3683T>C (n.3521-3683T>C) c.3430+8911T>C (n.3430+8911T>C) c.1036T>C c.775T>C c.441T>C c.604T>C c.388-6053T>C c.*583T>C (n.*583T>C) | |
| 17 | g.5521570A>T | CA397389046 | NLRP1 | c.3749T>A (p.Val1250Asp) c.3737T>A (p.Val1246Asp) c.3647T>A (p.Val1216Asp) c.3728T>A (p.Val1243Asp) c.*510T>A (n.*510T>A) c.225-3683T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.1072-3683T>A n.2977T>A c.3750T>A (n.3750T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*3022T>A (n.*3022T>A) n.4494T>A c.3842T>A (n.3842T>A) n.899T>A n.6452T>A c.*2922T>A (n.*2922T>A) c.*3385T>A (n.*3385T>A) c.*5293T>A (n.*5293T>A) n.452T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.1209T>A c.3521-3683T>A (n.3521-3683T>A) c.3430+8911T>A (n.3430+8911T>A) c.1036T>A c.775T>A c.441T>A c.604T>A c.388-6053T>A c.*583T>A (n.*583T>A) | |
| 17 | g.5521571C>A | CA397389047 | NLRP1 | c.3748G>T (p.Val1250Phe) c.3736G>T (p.Val1246Phe) c.3646G>T (p.Val1216Phe) c.3727G>T (p.Val1243Phe) c.*509G>T (n.*509G>T) c.225-3684G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1072-3684G>T n.2976G>T c.3749G>T (n.3749G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*3021G>T (n.*3021G>T) n.4493G>T c.3841G>T (n.3841G>T) n.898G>T n.6451G>T c.*2921G>T (n.*2921G>T) c.*3384G>T (n.*3384G>T) c.*5292G>T (n.*5292G>T) n.451G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1208G>T c.3521-3684G>T (n.3521-3684G>T) c.3430+8910G>T (n.3430+8910G>T) c.1035G>T c.774G>T c.440G>T c.603G>T c.388-6054G>T c.*582G>T (n.*582G>T) | |
| 17 | g.5521571C>G | CA397389048 | NLRP1 | c.3748G>C (p.Val1250Leu) c.3736G>C (p.Val1246Leu) c.3646G>C (p.Val1216Leu) c.3727G>C (p.Val1243Leu) c.*509G>C (n.*509G>C) c.225-3684G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1072-3684G>C n.2976G>C c.3749G>C (n.3749G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*3021G>C (n.*3021G>C) n.4493G>C c.3841G>C (n.3841G>C) n.898G>C n.6451G>C c.*2921G>C (n.*2921G>C) c.*3384G>C (n.*3384G>C) c.*5292G>C (n.*5292G>C) n.451G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1208G>C c.3521-3684G>C (n.3521-3684G>C) c.3430+8910G>C (n.3430+8910G>C) c.1035G>C c.774G>C c.440G>C c.603G>C c.388-6054G>C c.*582G>C (n.*582G>C) | |
| 17 | g.5521571C>T | CA397389049 | NLRP1 | c.3748G>A (p.Val1250Ile) c.3736G>A (p.Val1246Ile) c.3646G>A (p.Val1216Ile) c.3727G>A (p.Val1243Ile) c.*509G>A (n.*509G>A) c.225-3684G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1072-3684G>A n.2976G>A c.3749G>A (n.3749G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*3021G>A (n.*3021G>A) n.4493G>A c.3841G>A (n.3841G>A) n.898G>A n.6451G>A c.*2921G>A (n.*2921G>A) c.*3384G>A (n.*3384G>A) c.*5292G>A (n.*5292G>A) n.451G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1208G>A c.3521-3684G>A (n.3521-3684G>A) c.3430+8910G>A (n.3430+8910G>A) c.1035G>A c.774G>A c.440G>A c.603G>A c.388-6054G>A c.*582G>A (n.*582G>A) | |
| 17 | g.5521572T>A | CA397389050 | NLRP1 | c.3747A>T (p.Glu1249Asp) c.3735A>T (p.Glu1245Asp) c.3645A>T (p.Glu1215Asp) c.3726A>T (p.Glu1242Asp) c.*508A>T (n.*508A>T) c.225-3685A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1072-3685A>T n.2975A>T c.3748A>T (n.3748A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*3020A>T (n.*3020A>T) n.4492A>T c.3840A>T (n.3840A>T) n.897A>T n.6450A>T c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.*3383A>T (n.*3383A>T) c.*5291A>T (n.*5291A>T) n.450A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1207A>T c.3521-3685A>T (n.3521-3685A>T) c.3430+8909A>T (n.3430+8909A>T) c.1034A>T c.773A>T c.439A>T c.602A>T c.388-6055A>T c.*581A>T (n.*581A>T) | |
| 17 | g.5521572T>C | CA497685841 | NLRP1 | c.3747A>G (p.Glu1249=) c.3735A>G (p.Glu1245=) c.3645A>G (p.Glu1215=) c.3726A>G (p.Glu1242=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.225-3685A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1072-3685A>G n.2975A>G c.3748A>G (n.3748A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*3020A>G (n.*3020A>G) n.4492A>G c.3840A>G (n.3840A>G) n.897A>G n.6450A>G c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.*3383A>G (n.*3383A>G) c.*5291A>G (n.*5291A>G) n.450A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1207A>G c.3521-3685A>G (n.3521-3685A>G) c.3430+8909A>G (n.3430+8909A>G) c.1034A>G c.773A>G c.439A>G c.602A>G c.388-6055A>G c.*581A>G (n.*581A>G) | |
| 17 | g.5521572T>G | CA397389051 | NLRP1 | c.3747A>C (p.Glu1249Asp) c.3735A>C (p.Glu1245Asp) c.3645A>C (p.Glu1215Asp) c.3726A>C (p.Glu1242Asp) c.*508A>C (n.*508A>C) c.225-3685A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1072-3685A>C n.2975A>C c.3748A>C (n.3748A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*3020A>C (n.*3020A>C) n.4492A>C c.3840A>C (n.3840A>C) n.897A>C n.6450A>C c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.*3383A>C (n.*3383A>C) c.*5291A>C (n.*5291A>C) n.450A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1207A>C c.3521-3685A>C (n.3521-3685A>C) c.3430+8909A>C (n.3430+8909A>C) c.1034A>C c.773A>C c.439A>C c.602A>C c.388-6055A>C c.*581A>C (n.*581A>C) | |
| 17 | g.5521573T>A | CA397389052 | NLRP1 | c.3746A>T (p.Glu1249Val) c.3734A>T (p.Glu1245Val) c.3644A>T (p.Glu1215Val) c.3725A>T (p.Glu1242Val) c.*507A>T (n.*507A>T) c.225-3686A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1072-3686A>T n.2974A>T c.3747A>T (n.3747A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.4491A>T c.3839A>T (n.3839A>T) n.896A>T n.6449A>T c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.*3382A>T (n.*3382A>T) c.*5290A>T (n.*5290A>T) n.449A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1206A>T c.3521-3686A>T (n.3521-3686A>T) c.3430+8908A>T (n.3430+8908A>T) c.1033A>T c.772A>T c.438A>T c.601A>T c.388-6056A>T c.*580A>T (n.*580A>T) | |
| 17 | g.5521573T>C | CA397389053 | NLRP1 | c.3746A>G (p.Glu1249Gly) c.3734A>G (p.Glu1245Gly) c.3644A>G (p.Glu1215Gly) c.3725A>G (p.Glu1242Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) c.225-3686A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1072-3686A>G n.2974A>G c.3747A>G (n.3747A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.4491A>G c.3839A>G (n.3839A>G) n.896A>G n.6449A>G c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.*3382A>G (n.*3382A>G) c.*5290A>G (n.*5290A>G) n.449A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1206A>G c.3521-3686A>G (n.3521-3686A>G) c.3430+8908A>G (n.3430+8908A>G) c.1033A>G c.772A>G c.438A>G c.601A>G c.388-6056A>G c.*580A>G (n.*580A>G) | |
| 17 | g.5521573T>G | CA397389054 | NLRP1 | c.3746A>C (p.Glu1249Ala) c.3734A>C (p.Glu1245Ala) c.3644A>C (p.Glu1215Ala) c.3725A>C (p.Glu1242Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) c.225-3686A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1072-3686A>C n.2974A>C c.3747A>C (n.3747A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.4491A>C c.3839A>C (n.3839A>C) n.896A>C n.6449A>C c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.*3382A>C (n.*3382A>C) c.*5290A>C (n.*5290A>C) n.449A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1206A>C c.3521-3686A>C (n.3521-3686A>C) c.3430+8908A>C (n.3430+8908A>C) c.1033A>C c.772A>C c.438A>C c.601A>C c.388-6056A>C c.*580A>C (n.*580A>C) | |
| 17 | g.5521574C>A | CA397389055 | NLRP1 | c.3745G>T (p.Glu1249Ter) c.3733G>T (p.Glu1245Ter) c.3643G>T (p.Glu1215Ter) c.3724G>T (p.Glu1242Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) c.225-3687G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1072-3687G>T n.2973G>T c.3746G>T (n.3746G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*3018G>T (n.*3018G>T) n.4490G>T c.3838G>T (n.3838G>T) n.895G>T n.6448G>T c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.*3381G>T (n.*3381G>T) c.*5289G>T (n.*5289G>T) n.448G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1205G>T c.3521-3687G>T (n.3521-3687G>T) c.3430+8907G>T (n.3430+8907G>T) c.1032G>T c.771G>T c.437G>T c.600G>T c.388-6057G>T c.*579G>T (n.*579G>T) | |
| 17 | g.5521574C>G | CA397389056 | NLRP1 | c.3745G>C (p.Glu1249Gln) c.3733G>C (p.Glu1245Gln) c.3643G>C (p.Glu1215Gln) c.3724G>C (p.Glu1242Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) c.225-3687G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1072-3687G>C n.2973G>C c.3746G>C (n.3746G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*3018G>C (n.*3018G>C) n.4490G>C c.3838G>C (n.3838G>C) n.895G>C n.6448G>C c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.*3381G>C (n.*3381G>C) c.*5289G>C (n.*5289G>C) n.448G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1205G>C c.3521-3687G>C (n.3521-3687G>C) c.3430+8907G>C (n.3430+8907G>C) c.1032G>C c.771G>C c.437G>C c.600G>C c.388-6057G>C c.*579G>C (n.*579G>C) | |
| 17 | g.5521574C>T | CA397389057 | NLRP1 | c.3745G>A (p.Glu1249Lys) c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.3643G>A (p.Glu1215Lys) c.3724G>A (p.Glu1242Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) c.225-3687G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1072-3687G>A n.2973G>A c.3746G>A (n.3746G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*3018G>A (n.*3018G>A) n.4490G>A c.3838G>A (n.3838G>A) n.895G>A n.6448G>A c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.*3381G>A (n.*3381G>A) c.*5289G>A (n.*5289G>A) n.448G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1205G>A c.3521-3687G>A (n.3521-3687G>A) c.3430+8907G>A (n.3430+8907G>A) c.1032G>A c.771G>A c.437G>A c.600G>A c.388-6057G>A c.*579G>A (n.*579G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.5521575dup | CA2635668011 | NLRP1 | c.3745dup (p.Glu1249GlyfsTer12) c.3733dup (p.Glu1245GlyfsTer12) c.3643dup (p.Glu1215GlyfsTer12) c.3724dup (p.Glu1242GlyfsTer12) c.*506dup (n.*506dup) c.225-3687dup c.*1451dup (n.*1451dup) c.1072-3687dup n.2973dup c.3746dup (n.3746dup) c.*1114dup (n.*1114dup) c.*3018dup (n.*3018dup) n.4490dup c.3838dup (n.3838dup) n.895dup n.6448dup c.*2918dup (n.*2918dup) c.*3381dup (n.*3381dup) c.*5289dup (n.*5289dup) n.448dup c.*1302dup (n.*1302dup) c.1205dup c.3521-3687dup (n.3521-3687dup) c.3430+8907dup (n.3430+8907dup) c.1032dup c.771dup c.437dup c.600dup c.388-6057dup c.*579dup (n.*579dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.5521575C>A | CA397389059 | NLRP1 | c.3744G>T (p.Glu1248Asp) c.3732G>T (p.Glu1244Asp) c.3642G>T (p.Glu1214Asp) c.3723G>T (p.Glu1241Asp) c.*505G>T (n.*505G>T) c.225-3688G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1072-3688G>T n.2972G>T c.3745G>T (n.3745G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*3017G>T (n.*3017G>T) n.4489G>T c.3837G>T (n.3837G>T) n.894G>T n.6447G>T c.*2917G>T (n.*2917G>T) c.*3380G>T (n.*3380G>T) c.*5288G>T (n.*5288G>T) n.447G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1204G>T c.3521-3688G>T (n.3521-3688G>T) c.3430+8906G>T (n.3430+8906G>T) c.1031G>T c.770G>T c.436G>T c.599G>T c.388-6058G>T c.*578G>T (n.*578G>T) | |
| 17 | g.5521575C>G | CA397389058 | NLRP1 | c.3744G>C (p.Glu1248Asp) c.3732G>C (p.Glu1244Asp) c.3642G>C (p.Glu1214Asp) c.3723G>C (p.Glu1241Asp) c.*505G>C (n.*505G>C) c.225-3688G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1072-3688G>C n.2972G>C c.3745G>C (n.3745G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*3017G>C (n.*3017G>C) n.4489G>C c.3837G>C (n.3837G>C) n.894G>C n.6447G>C c.*2917G>C (n.*2917G>C) c.*3380G>C (n.*3380G>C) c.*5288G>C (n.*5288G>C) n.447G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1204G>C c.3521-3688G>C (n.3521-3688G>C) c.3430+8906G>C (n.3430+8906G>C) c.1031G>C c.770G>C c.436G>C c.599G>C c.388-6058G>C c.*578G>C (n.*578G>C) | |
| 17 | g.5521575C>T | CA497685842 | NLRP1 | c.3744G>A (p.Glu1248=) c.3732G>A (p.Glu1244=) c.3642G>A (p.Glu1214=) c.3723G>A (p.Glu1241=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.225-3688G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1072-3688G>A n.2972G>A c.3745G>A (n.3745G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*3017G>A (n.*3017G>A) n.4489G>A c.3837G>A (n.3837G>A) n.894G>A n.6447G>A c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.*3380G>A (n.*3380G>A) c.*5288G>A (n.*5288G>A) n.447G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1204G>A c.3521-3688G>A (n.3521-3688G>A) c.3430+8906G>A (n.3430+8906G>A) c.1031G>A c.770G>A c.436G>A c.599G>A c.388-6058G>A c.*578G>A (n.*578G>A) | |
| 17 | g.5521576T>A | CA397389060 | NLRP1 | c.3743A>T (p.Glu1248Val) c.3731A>T (p.Glu1244Val) c.3641A>T (p.Glu1214Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.225-3689A>T c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1072-3689A>T n.2971A>T c.3744A>T (n.3744A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*3016A>T (n.*3016A>T) n.4488A>T c.3836A>T (n.3836A>T) n.893A>T n.6446A>T c.*2916A>T (n.*2916A>T) c.*3379A>T (n.*3379A>T) c.*5287A>T (n.*5287A>T) n.446A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1203A>T c.3521-3689A>T (n.3521-3689A>T) c.3430+8905A>T (n.3430+8905A>T) c.1030A>T c.769A>T c.435A>T c.598A>T c.388-6059A>T c.*577A>T (n.*577A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5521576T>C | CA397389061 | NLRP1 | c.3743A>G (p.Glu1248Gly) c.3731A>G (p.Glu1244Gly) c.3641A>G (p.Glu1214Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.225-3689A>G c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1072-3689A>G n.2971A>G c.3744A>G (n.3744A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.4488A>G c.3836A>G (n.3836A>G) n.893A>G n.6446A>G c.*2916A>G (n.*2916A>G) c.*3379A>G (n.*3379A>G) c.*5287A>G (n.*5287A>G) n.446A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1203A>G c.3521-3689A>G (n.3521-3689A>G) c.3430+8905A>G (n.3430+8905A>G) c.1030A>G c.769A>G c.435A>G c.598A>G c.388-6059A>G c.*577A>G (n.*577A>G) | |
| 17 | g.5521576T>G | CA397389062 | NLRP1 | c.3743A>C (p.Glu1248Ala) c.3731A>C (p.Glu1244Ala) c.3641A>C (p.Glu1214Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.225-3689A>C c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1072-3689A>C n.2971A>C c.3744A>C (n.3744A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*3016A>C (n.*3016A>C) n.4488A>C c.3836A>C (n.3836A>C) n.893A>C n.6446A>C c.*2916A>C (n.*2916A>C) c.*3379A>C (n.*3379A>C) c.*5287A>C (n.*5287A>C) n.446A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1203A>C c.3521-3689A>C (n.3521-3689A>C) c.3430+8905A>C (n.3430+8905A>C) c.1030A>C c.769A>C c.435A>C c.598A>C c.388-6059A>C c.*577A>C (n.*577A>C) | |
| 17 | g.5521576T= | CA2244911092 | NLRP1 | c.3743A= (p.Glu1248=) c.3731A= (p.Glu1244=) c.3641A= (p.Glu1214=) c.3722A= (p.Glu1241=) c.*504A= (n.*504A=) c.225-3689A= c.*1449A= (n.*1449A=) c.1072-3689A= n.2971A= c.3744A= (n.3744A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*3016A= (n.*3016A=) n.4488A= c.3836A= (n.3836A=) n.893A= n.6446A= c.*2916A= (n.*2916A=) c.*3379A= (n.*3379A=) c.*5287A= (n.*5287A=) n.446A= c.*1300A= (n.*1300A=) c.1203A= c.3521-3689A= (n.3521-3689A=) c.3430+8905A= (n.3430+8905A=) c.1030A= c.769A= c.435A= c.598A= c.388-6059A= c.*577A= (n.*577A=) | |
| 17 | g.5521577C>A | CA397389063 | NLRP1 | c.3742G>T (p.Glu1248Ter) c.3730G>T (p.Glu1244Ter) c.3640G>T (p.Glu1214Ter) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) c.225-3690G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1072-3690G>T n.2970G>T c.3743G>T (n.3743G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*3015G>T (n.*3015G>T) n.4487G>T c.3835G>T (n.3835G>T) n.892G>T n.6445G>T c.*2915G>T (n.*2915G>T) c.*3378G>T (n.*3378G>T) c.*5286G>T (n.*5286G>T) n.445G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1202G>T c.3521-3690G>T (n.3521-3690G>T) c.3430+8904G>T (n.3430+8904G>T) c.1029G>T c.768G>T c.434G>T c.597G>T c.388-6060G>T c.*576G>T (n.*576G>T) | |
| 17 | g.5521577C= | CA2244911097 | NLRP1 | c.3742G= (p.Glu1248=) c.3730G= (p.Glu1244=) c.3640G= (p.Glu1214=) c.3721G= (p.Glu1241=) c.*503G= (n.*503G=) c.225-3690G= c.*1448G= (n.*1448G=) c.1072-3690G= n.2970G= c.3743G= (n.3743G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.*3015G= (n.*3015G=) n.4487G= c.3835G= (n.3835G=) n.892G= n.6445G= c.*2915G= (n.*2915G=) c.*3378G= (n.*3378G=) c.*5286G= (n.*5286G=) n.445G= c.*1299G= (n.*1299G=) c.1202G= c.3521-3690G= (n.3521-3690G=) c.3430+8904G= (n.3430+8904G=) c.1029G= c.768G= c.434G= c.597G= c.388-6060G= c.*576G= (n.*576G=) | |
| 17 | g.5521577C>G | CA8326758 | NLRP1 | c.3742G>C (p.Glu1248Gln) c.3730G>C (p.Glu1244Gln) c.3640G>C (p.Glu1214Gln) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) c.225-3690G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1072-3690G>C n.2970G>C c.3743G>C (n.3743G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*3015G>C (n.*3015G>C) n.4487G>C c.3835G>C (n.3835G>C) n.892G>C n.6445G>C c.*2915G>C (n.*2915G>C) c.*3378G>C (n.*3378G>C) c.*5286G>C (n.*5286G>C) n.445G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1202G>C c.3521-3690G>C (n.3521-3690G>C) c.3430+8904G>C (n.3430+8904G>C) c.1029G>C c.768G>C c.434G>C c.597G>C c.388-6060G>C c.*576G>C (n.*576G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.5521577C>T | CA397389064 | NLRP1 | c.3742G>A (p.Glu1248Lys) c.3730G>A (p.Glu1244Lys) c.3640G>A (p.Glu1214Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) c.225-3690G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1072-3690G>A n.2970G>A c.3743G>A (n.3743G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.4487G>A c.3835G>A (n.3835G>A) n.892G>A n.6445G>A c.*2915G>A (n.*2915G>A) c.*3378G>A (n.*3378G>A) c.*5286G>A (n.*5286G>A) n.445G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1202G>A c.3521-3690G>A (n.3521-3690G>A) c.3430+8904G>A (n.3430+8904G>A) c.1029G>A c.768G>A c.434G>A c.597G>A c.388-6060G>A c.*576G>A (n.*576G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.5521578A>C | CA497685843 | NLRP1 | c.3741T>G (p.Pro1247=) c.3729T>G (p.Pro1243=) c.3639T>G (p.Pro1213=) c.3720T>G (p.Pro1240=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.225-3691T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1072-3691T>G n.2969T>G c.3742T>G (n.3742T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*3014T>G (n.*3014T>G) n.4486T>G c.3834T>G (n.3834T>G) n.891T>G n.6444T>G c.*2914T>G (n.*2914T>G) c.*3377T>G (n.*3377T>G) c.*5285T>G (n.*5285T>G) n.444T>G c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1201T>G c.3521-3691T>G (n.3521-3691T>G) c.3430+8903T>G (n.3430+8903T>G) c.1028T>G c.767T>G c.433T>G c.596T>G c.388-6061T>G c.*575T>G (n.*575T>G) | |
| 17 | g.5521578A>G | CA497685845 | NLRP1 | c.3741T>C (p.Pro1247=) c.3729T>C (p.Pro1243=) c.3639T>C (p.Pro1213=) c.3720T>C (p.Pro1240=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.225-3691T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1072-3691T>C n.2969T>C c.3742T>C (n.3742T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*3014T>C (n.*3014T>C) n.4486T>C c.3834T>C (n.3834T>C) n.891T>C n.6444T>C c.*2914T>C (n.*2914T>C) c.*3377T>C (n.*3377T>C) c.*5285T>C (n.*5285T>C) n.444T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1201T>C c.3521-3691T>C (n.3521-3691T>C) c.3430+8903T>C (n.3430+8903T>C) c.1028T>C c.767T>C c.433T>C c.596T>C c.388-6061T>C c.*575T>C (n.*575T>C) | |
| 17 | g.5521578A>T | CA497685844 | NLRP1 | c.3741T>A (p.Pro1247=) c.3729T>A (p.Pro1243=) c.3639T>A (p.Pro1213=) c.3720T>A (p.Pro1240=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.225-3691T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1072-3691T>A n.2969T>A c.3742T>A (n.3742T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*3014T>A (n.*3014T>A) n.4486T>A c.3834T>A (n.3834T>A) n.891T>A n.6444T>A c.*2914T>A (n.*2914T>A) c.*3377T>A (n.*3377T>A) c.*5285T>A (n.*5285T>A) n.444T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1201T>A c.3521-3691T>A (n.3521-3691T>A) c.3430+8903T>A (n.3430+8903T>A) c.1028T>A c.767T>A c.433T>A c.596T>A c.388-6061T>A c.*575T>A (n.*575T>A) | |
| 17 | g.5521579G>A | CA397389067 | NLRP1 | c.3740C>T (p.Pro1247Leu) c.3728C>T (p.Pro1243Leu) c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.3719C>T (p.Pro1240Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) c.225-3692C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1072-3692C>T n.2968C>T c.3741C>T (n.3741C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*3013C>T (n.*3013C>T) n.4485C>T c.3833C>T (n.3833C>T) n.890C>T n.6443C>T c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.*3376C>T (n.*3376C>T) c.*5284C>T (n.*5284C>T) n.443C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1200C>T c.3521-3692C>T (n.3521-3692C>T) c.3430+8902C>T (n.3430+8902C>T) c.1027C>T c.766C>T c.432C>T c.595C>T c.388-6062C>T c.*574C>T (n.*574C>T) | dbSNP |
| 17 | g.5521579G>C | CA397389065 | NLRP1 | c.3740C>G (p.Pro1247Arg) c.3728C>G (p.Pro1243Arg) c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.3719C>G (p.Pro1240Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) c.225-3692C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1072-3692C>G n.2968C>G c.3741C>G (n.3741C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*3013C>G (n.*3013C>G) n.4485C>G c.3833C>G (n.3833C>G) n.890C>G n.6443C>G c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.*3376C>G (n.*3376C>G) c.*5284C>G (n.*5284C>G) n.443C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1200C>G c.3521-3692C>G (n.3521-3692C>G) c.3430+8902C>G (n.3430+8902C>G) c.1027C>G c.766C>G c.432C>G c.595C>G c.388-6062C>G c.*574C>G (n.*574C>G) | |
| 17 | g.5521579G= | CA2244911101 | NLRP1 | c.3740C= (p.Pro1247=) c.3728C= (p.Pro1243=) c.3638C= (p.Pro1213=) c.3719C= (p.Pro1240=) c.*501C= (n.*501C=) c.225-3692C= c.*1446C= (n.*1446C=) c.1072-3692C= n.2968C= c.3741C= (n.3741C=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*3013C= (n.*3013C=) n.4485C= c.3833C= (n.3833C=) n.890C= n.6443C= c.*2913C= (n.*2913C=) c.*3376C= (n.*3376C=) c.*5284C= (n.*5284C=) n.443C= c.*1297C= (n.*1297C=) c.1200C= c.3521-3692C= (n.3521-3692C=) c.3430+8902C= (n.3430+8902C=) c.1027C= c.766C= c.432C= c.595C= c.388-6062C= c.*574C= (n.*574C=) | |
| 17 | g.5521579G>T | CA397389066 | NLRP1 | c.3740C>A (p.Pro1247His) c.3728C>A (p.Pro1243His) c.3638C>A (p.Pro1213His) c.3719C>A (p.Pro1240His) c.*501C>A (n.*501C>A) c.225-3692C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1072-3692C>A n.2968C>A c.3741C>A (n.3741C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*3013C>A (n.*3013C>A) n.4485C>A c.3833C>A (n.3833C>A) n.890C>A n.6443C>A c.*2913C>A (n.*2913C>A) c.*3376C>A (n.*3376C>A) c.*5284C>A (n.*5284C>A) n.443C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1200C>A c.3521-3692C>A (n.3521-3692C>A) c.3430+8902C>A (n.3430+8902C>A) c.1027C>A c.766C>A c.432C>A c.595C>A c.388-6062C>A c.*574C>A (n.*574C>A) |