Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.294A>C
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
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n.1176A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1799A>C (n.1799A>C)
c.1884A>C (n.1884A>C)
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n.148A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.207-15207A>C (n.207-15207A>C)
n.1851A>C
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
n.2378A>C
n.291-7543T>G
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n.2368A>C
17g.532847C>ACA397710225VPS53c.1993G>T (p.Glu665Ter)
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n.147G>T
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c.1486G>T (p.Glu496Ter)
n.2377G>T
n.291-7542C>A
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n.2367G>T
17g.532847C>GCA397710226VPS53c.1993G>C (p.Glu665Gln)
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n.2377G>C
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17g.532847C>TCA397710228VPS53c.1993G>A (p.Glu665Lys)
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c.1711G>A (p.Glu571Lys)
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Number of alleles fetched