UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.532715_532746delinsTTATACTGTCCCCAAACAGGGGACATCATCAA | CA2242366258 | VPS53 | c.*81_*112delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*81_*112delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.2085+96_2085+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.2085+96_2085+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.*3334+96_*3334+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*3334+96_*3334+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.*1211+96_*1211+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*1211+96_*1211+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.298+96_298+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA c.315+96_315+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.315+96_315+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1716+96_1716+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1716+96_1716+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.2015+4282_2015+4313delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.2015+4282_2015+4313delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.*2001_*2032delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*2001_*2032delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1935+96_1935+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1935+96_1935+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) n.1180+96_1180+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA c.*1066+96_*1066+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*1066+96_*1066+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1554+96_1554+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1554+96_1554+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.1803+96_1803+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.1803+96_1803+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) n.152+96_152+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA c.*1628_*1659delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.*1628_*1659delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) c.207-15107_207-15076delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA (n.207-15107_207-15076delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA) n.1855+96_1855+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA n.2382+96_2382+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA n.291-7674_291-7643delinsTTATACTGTCCCCAAACAGGGGACATCATCAA n.2222+96_2222+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA n.2372+96_2372+127delinsTTGATGATGTCCCCTGTTTGGGGACAGTATAA | |
| 17 | g.532717_532747del | CA980561969 | VPS53 | c.*81_*111del (n.*81_*111del) c.2085+96_2085+126del (n.2085+96_2085+126del) c.*3334+96_*3334+126del (n.*3334+96_*3334+126del) c.*1211+96_*1211+126del (n.*1211+96_*1211+126del) c.298+96_298+126del c.315+96_315+126del (n.315+96_315+126del) c.1716+96_1716+126del (n.1716+96_1716+126del) c.2015+4282_2015+4312del (n.2015+4282_2015+4312del) c.*2001_*2031del (n.*2001_*2031del) c.1935+96_1935+126del (n.1935+96_1935+126del) n.1180+96_1180+126del c.*1066+96_*1066+126del (n.*1066+96_*1066+126del) c.1554+96_1554+126del (n.1554+96_1554+126del) c.1803+96_1803+126del (n.1803+96_1803+126del) n.152+96_152+126del c.*1628_*1658del (n.*1628_*1658del) c.207-15107_207-15077del (n.207-15107_207-15077del) n.1855+96_1855+126del n.2382+96_2382+126del n.291-7672_291-7642del n.2222+96_2222+126del n.2372+96_2372+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.532744C>A | CA2635138660 | VPS53 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.2085+98G>T (n.2085+98G>T) c.*3334+98G>T (n.*3334+98G>T) c.*1211+98G>T (n.*1211+98G>T) c.298+98G>T c.315+98G>T (n.315+98G>T) c.1716+98G>T (n.1716+98G>T) c.2015+4284G>T (n.2015+4284G>T) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.1935+98G>T (n.1935+98G>T) n.1180+98G>T c.*1066+98G>T (n.*1066+98G>T) c.1554+98G>T (n.1554+98G>T) c.1803+98G>T (n.1803+98G>T) n.152+98G>T c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.207-15105G>T (n.207-15105G>T) n.1855+98G>T n.2382+98G>T n.291-7645C>A n.2222+98G>T n.2372+98G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.532744C>T | CA656409531 | VPS53 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.2085+98G>A (n.2085+98G>A) c.*3334+98G>A (n.*3334+98G>A) c.*1211+98G>A (n.*1211+98G>A) c.298+98G>A c.315+98G>A (n.315+98G>A) c.1716+98G>A (n.1716+98G>A) c.2015+4284G>A (n.2015+4284G>A) c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.1935+98G>A (n.1935+98G>A) n.1180+98G>A c.*1066+98G>A (n.*1066+98G>A) c.1554+98G>A (n.1554+98G>A) c.1803+98G>A (n.1803+98G>A) n.152+98G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.207-15105G>A (n.207-15105G>A) n.1855+98G>A n.2382+98G>A n.291-7645C>T n.2222+98G>A n.2372+98G>A | COSMIC |
| 17 | g.532746A= | CA2242366274 | VPS53 | c.*81T= (n.*81T=) c.2085+96T= (n.2085+96T=) c.*3334+96T= (n.*3334+96T=) c.*1211+96T= (n.*1211+96T=) c.298+96T= c.315+96T= (n.315+96T=) c.1716+96T= (n.1716+96T=) c.2015+4282T= (n.2015+4282T=) c.*2001T= (n.*2001T=) c.1935+96T= (n.1935+96T=) n.1180+96T= c.*1066+96T= (n.*1066+96T=) c.1554+96T= (n.1554+96T=) c.1803+96T= (n.1803+96T=) n.152+96T= c.*1628T= (n.*1628T=) c.207-15107T= (n.207-15107T=) n.1855+96T= n.2382+96T= n.291-7643A= n.2222+96T= n.2372+96T= | |
| 17 | g.532746A>G | CA624442871 | VPS53 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.2085+96T>C (n.2085+96T>C) c.*3334+96T>C (n.*3334+96T>C) c.*1211+96T>C (n.*1211+96T>C) c.298+96T>C c.315+96T>C (n.315+96T>C) c.1716+96T>C (n.1716+96T>C) c.2015+4282T>C (n.2015+4282T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.1935+96T>C (n.1935+96T>C) n.1180+96T>C c.*1066+96T>C (n.*1066+96T>C) c.1554+96T>C (n.1554+96T>C) c.1803+96T>C (n.1803+96T>C) n.152+96T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.207-15107T>C (n.207-15107T>C) n.1855+96T>C n.2382+96T>C n.291-7643A>G n.2222+96T>C n.2372+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.532746A>T | CA2242366275 | VPS53 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.2085+96T>A (n.2085+96T>A) c.*3334+96T>A (n.*3334+96T>A) c.*1211+96T>A (n.*1211+96T>A) c.298+96T>A c.315+96T>A (n.315+96T>A) c.1716+96T>A (n.1716+96T>A) c.2015+4282T>A (n.2015+4282T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.1935+96T>A (n.1935+96T>A) n.1180+96T>A c.*1066+96T>A (n.*1066+96T>A) c.1554+96T>A (n.1554+96T>A) c.1803+96T>A (n.1803+96T>A) n.152+96T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.207-15107T>A (n.207-15107T>A) n.1855+96T>A n.2382+96T>A n.291-7643A>T n.2222+96T>A n.2372+96T>A | dbSNP |
| 17 | g.532750del | CA2635138663 | VPS53 | c.*80del (n.*80del) c.2085+95del (n.2085+95del) c.*3334+95del (n.*3334+95del) c.*1211+95del (n.*1211+95del) c.298+95del c.315+95del (n.315+95del) c.1716+95del (n.1716+95del) c.2015+4281del (n.2015+4281del) c.*2000del (n.*2000del) c.1935+95del (n.1935+95del) n.1180+95del c.*1066+95del (n.*1066+95del) c.1554+95del (n.1554+95del) c.1803+95del (n.1803+95del) n.152+95del c.*1627del (n.*1627del) c.207-15108del (n.207-15108del) n.1855+95del n.2382+95del n.291-7639del n.2222+95del n.2372+95del | gnomAD v4 |
| 17 | g.532750T>C | CA980561986 | VPS53 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.2085+92A>G (n.2085+92A>G) c.*3334+92A>G (n.*3334+92A>G) c.*1211+92A>G (n.*1211+92A>G) c.298+92A>G c.315+92A>G (n.315+92A>G) c.1716+92A>G (n.1716+92A>G) c.2015+4278A>G (n.2015+4278A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.1935+92A>G (n.1935+92A>G) n.1180+92A>G c.*1066+92A>G (n.*1066+92A>G) c.1554+92A>G (n.1554+92A>G) c.1803+92A>G (n.1803+92A>G) n.152+92A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.207-15111A>G (n.207-15111A>G) n.1855+92A>G n.2382+92A>G n.291-7639T>C n.2222+92A>G n.2372+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.532750T= | CA2242366276 | VPS53 | c.*77A= (n.*77A=) c.2085+92A= (n.2085+92A=) c.*3334+92A= (n.*3334+92A=) c.*1211+92A= (n.*1211+92A=) c.298+92A= c.315+92A= (n.315+92A=) c.1716+92A= (n.1716+92A=) c.2015+4278A= (n.2015+4278A=) c.*1997A= (n.*1997A=) c.1935+92A= (n.1935+92A=) n.1180+92A= c.*1066+92A= (n.*1066+92A=) c.1554+92A= (n.1554+92A=) c.1803+92A= (n.1803+92A=) n.152+92A= c.*1624A= (n.*1624A=) c.207-15111A= (n.207-15111A=) n.1855+92A= n.2382+92A= n.291-7639T= n.2222+92A= n.2372+92A= | |
| 17 | g.532751A>T | CA2635138668 | VPS53 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.2085+91T>A (n.2085+91T>A) c.*3334+91T>A (n.*3334+91T>A) c.*1211+91T>A (n.*1211+91T>A) c.298+91T>A c.315+91T>A (n.315+91T>A) c.1716+91T>A (n.1716+91T>A) c.2015+4277T>A (n.2015+4277T>A) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.1935+91T>A (n.1935+91T>A) n.1180+91T>A c.*1066+91T>A (n.*1066+91T>A) c.1554+91T>A (n.1554+91T>A) c.1803+91T>A (n.1803+91T>A) n.152+91T>A c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.207-15112T>A (n.207-15112T>A) n.1855+91T>A n.2382+91T>A n.291-7638A>T n.2222+91T>A n.2372+91T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.532752T>C | CA980562000 | VPS53 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.2085+90A>G (n.2085+90A>G) c.*3334+90A>G (n.*3334+90A>G) c.*1211+90A>G (n.*1211+90A>G) c.298+90A>G c.315+90A>G (n.315+90A>G) c.1716+90A>G (n.1716+90A>G) c.2015+4276A>G (n.2015+4276A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.1935+90A>G (n.1935+90A>G) n.1180+90A>G c.*1066+90A>G (n.*1066+90A>G) c.1554+90A>G (n.1554+90A>G) c.1803+90A>G (n.1803+90A>G) n.152+90A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.207-15113A>G (n.207-15113A>G) n.1855+90A>G n.2382+90A>G n.291-7637T>C n.2222+90A>G n.2372+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.532752T= | CA2242366277 | VPS53 | c.*75A= (n.*75A=) c.2085+90A= (n.2085+90A=) c.*3334+90A= (n.*3334+90A=) c.*1211+90A= (n.*1211+90A=) c.298+90A= c.315+90A= (n.315+90A=) c.1716+90A= (n.1716+90A=) c.2015+4276A= (n.2015+4276A=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.1935+90A= (n.1935+90A=) n.1180+90A= c.*1066+90A= (n.*1066+90A=) c.1554+90A= (n.1554+90A=) c.1803+90A= (n.1803+90A=) n.152+90A= c.*1622A= (n.*1622A=) c.207-15113A= (n.207-15113A=) n.1855+90A= n.2382+90A= n.291-7637T= n.2222+90A= n.2372+90A= | |
| 17 | g.532754C>A | CA2635138671 | VPS53 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.2085+88G>T (n.2085+88G>T) c.*3334+88G>T (n.*3334+88G>T) c.*1211+88G>T (n.*1211+88G>T) c.298+88G>T c.315+88G>T (n.315+88G>T) c.1716+88G>T (n.1716+88G>T) c.2015+4274G>T (n.2015+4274G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.1935+88G>T (n.1935+88G>T) n.1180+88G>T c.*1066+88G>T (n.*1066+88G>T) c.1554+88G>T (n.1554+88G>T) c.1803+88G>T (n.1803+88G>T) n.152+88G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.207-15115G>T (n.207-15115G>T) n.1855+88G>T n.2382+88G>T n.291-7635C>A n.2222+88G>T n.2372+88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.532754C= | CA2242366278 | VPS53 | c.*73G= (n.*73G=) c.2085+88G= (n.2085+88G=) c.*3334+88G= (n.*3334+88G=) c.*1211+88G= (n.*1211+88G=) c.298+88G= c.315+88G= (n.315+88G=) c.1716+88G= (n.1716+88G=) c.2015+4274G= (n.2015+4274G=) c.*1993G= (n.*1993G=) c.1935+88G= (n.1935+88G=) n.1180+88G= c.*1066+88G= (n.*1066+88G=) c.1554+88G= (n.1554+88G=) c.1803+88G= (n.1803+88G=) n.152+88G= c.*1620G= (n.*1620G=) c.207-15115G= (n.207-15115G=) n.1855+88G= n.2382+88G= n.291-7635C= n.2222+88G= n.2372+88G= | |
| 17 | g.532754C>T | CA286395373 | VPS53 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.2085+88G>A (n.2085+88G>A) c.*3334+88G>A (n.*3334+88G>A) c.*1211+88G>A (n.*1211+88G>A) c.298+88G>A c.315+88G>A (n.315+88G>A) c.1716+88G>A (n.1716+88G>A) c.2015+4274G>A (n.2015+4274G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.1935+88G>A (n.1935+88G>A) n.1180+88G>A c.*1066+88G>A (n.*1066+88G>A) c.1554+88G>A (n.1554+88G>A) c.1803+88G>A (n.1803+88G>A) n.152+88G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.207-15115G>A (n.207-15115G>A) n.1855+88G>A n.2382+88G>A n.291-7635C>T n.2222+88G>A n.2372+88G>A | dbSNP |
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| 17 | g.532758C>A | CA2635138674 | VPS53 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.2085+84G>T (n.2085+84G>T) c.*3334+84G>T (n.*3334+84G>T) c.*1211+84G>T (n.*1211+84G>T) c.298+84G>T c.315+84G>T (n.315+84G>T) c.1716+84G>T (n.1716+84G>T) c.2015+4270G>T (n.2015+4270G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.1935+84G>T (n.1935+84G>T) n.1180+84G>T c.*1066+84G>T (n.*1066+84G>T) c.1554+84G>T (n.1554+84G>T) c.1803+84G>T (n.1803+84G>T) n.152+84G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.207-15119G>T (n.207-15119G>T) n.1855+84G>T n.2382+84G>T n.291-7631C>A n.2222+84G>T n.2372+84G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.532759C>T | CA980562002 | VPS53 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.2085+83G>A (n.2085+83G>A) c.*3334+83G>A (n.*3334+83G>A) c.*1211+83G>A (n.*1211+83G>A) c.298+83G>A c.315+83G>A (n.315+83G>A) c.1716+83G>A (n.1716+83G>A) c.2015+4269G>A (n.2015+4269G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.1935+83G>A (n.1935+83G>A) n.1180+83G>A c.*1066+83G>A (n.*1066+83G>A) c.1554+83G>A (n.1554+83G>A) c.1803+83G>A (n.1803+83G>A) n.152+83G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.207-15120G>A (n.207-15120G>A) n.1855+83G>A n.2382+83G>A n.291-7630C>T n.2222+83G>A n.2372+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.532767T>A | CA2635138677 | VPS53 | c.*60A>T (n.*60A>T) c.2085+75A>T (n.2085+75A>T) c.*3334+75A>T (n.*3334+75A>T) c.*1211+75A>T (n.*1211+75A>T) c.298+75A>T c.315+75A>T (n.315+75A>T) c.1716+75A>T (n.1716+75A>T) c.2015+4261A>T (n.2015+4261A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.1935+75A>T (n.1935+75A>T) n.1180+75A>T c.*1066+75A>T (n.*1066+75A>T) c.1554+75A>T (n.1554+75A>T) c.1803+75A>T (n.1803+75A>T) n.152+75A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.207-15128A>T (n.207-15128A>T) n.1855+75A>T n.2382+75A>T n.291-7622T>A n.2222+75A>T n.2372+75A>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.532769T>C | CA624442872 | VPS53 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.2085+73A>G (n.2085+73A>G) c.*3334+73A>G (n.*3334+73A>G) c.*1211+73A>G (n.*1211+73A>G) c.298+73A>G c.315+73A>G (n.315+73A>G) c.1716+73A>G (n.1716+73A>G) c.2015+4259A>G (n.2015+4259A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.1935+73A>G (n.1935+73A>G) n.1180+73A>G c.*1066+73A>G (n.*1066+73A>G) c.1554+73A>G (n.1554+73A>G) c.1803+73A>G (n.1803+73A>G) n.152+73A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.207-15130A>G (n.207-15130A>G) n.1855+73A>G n.2382+73A>G n.291-7620T>C n.2222+73A>G n.2372+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.532769T= | CA2242366285 | VPS53 | c.*58A= (n.*58A=) c.2085+73A= (n.2085+73A=) c.*3334+73A= (n.*3334+73A=) c.*1211+73A= (n.*1211+73A=) c.298+73A= c.315+73A= (n.315+73A=) c.1716+73A= (n.1716+73A=) c.2015+4259A= (n.2015+4259A=) c.*1978A= (n.*1978A=) c.1935+73A= (n.1935+73A=) n.1180+73A= c.*1066+73A= (n.*1066+73A=) c.1554+73A= (n.1554+73A=) c.1803+73A= (n.1803+73A=) n.152+73A= c.*1605A= (n.*1605A=) c.207-15130A= (n.207-15130A=) n.1855+73A= n.2382+73A= n.291-7620T= n.2222+73A= n.2372+73A= | |
| 17 | g.532770G>T | CA2635138684 | VPS53 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.2085+72C>A (n.2085+72C>A) c.*3334+72C>A (n.*3334+72C>A) c.*1211+72C>A (n.*1211+72C>A) c.298+72C>A c.315+72C>A (n.315+72C>A) c.1716+72C>A (n.1716+72C>A) c.2015+4258C>A (n.2015+4258C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.1935+72C>A (n.1935+72C>A) n.1180+72C>A c.*1066+72C>A (n.*1066+72C>A) c.1554+72C>A (n.1554+72C>A) c.1803+72C>A (n.1803+72C>A) n.152+72C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.207-15131C>A (n.207-15131C>A) n.1855+72C>A n.2382+72C>A n.291-7619G>T n.2222+72C>A n.2372+72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.532771G>A | CA2635138687 | VPS53 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.2085+71C>T (n.2085+71C>T) c.*3334+71C>T (n.*3334+71C>T) c.*1211+71C>T (n.*1211+71C>T) c.298+71C>T c.315+71C>T (n.315+71C>T) c.1716+71C>T (n.1716+71C>T) c.2015+4257C>T (n.2015+4257C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.1935+71C>T (n.1935+71C>T) n.1180+71C>T c.*1066+71C>T (n.*1066+71C>T) c.1554+71C>T (n.1554+71C>T) c.1803+71C>T (n.1803+71C>T) n.152+71C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.207-15132C>T (n.207-15132C>T) n.1855+71C>T n.2382+71C>T n.291-7618G>A n.2222+71C>T n.2372+71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.532771G>C | CA2576106566 | VPS53 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.2085+71C>G (n.2085+71C>G) c.*3334+71C>G (n.*3334+71C>G) c.*1211+71C>G (n.*1211+71C>G) c.298+71C>G c.315+71C>G (n.315+71C>G) c.1716+71C>G (n.1716+71C>G) c.2015+4257C>G (n.2015+4257C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.1935+71C>G (n.1935+71C>G) n.1180+71C>G c.*1066+71C>G (n.*1066+71C>G) c.1554+71C>G (n.1554+71C>G) c.1803+71C>G (n.1803+71C>G) n.152+71C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.207-15132C>G (n.207-15132C>G) n.1855+71C>G n.2382+71C>G n.291-7618G>C n.2222+71C>G n.2372+71C>G | |
| 17 | g.532772A= | CA2242366286 | VPS53 | c.*55T= (n.*55T=) c.2085+70T= (n.2085+70T=) c.*3334+70T= (n.*3334+70T=) c.*1211+70T= (n.*1211+70T=) c.298+70T= c.315+70T= (n.315+70T=) c.1716+70T= (n.1716+70T=) c.2015+4256T= (n.2015+4256T=) c.*1975T= (n.*1975T=) c.1935+70T= (n.1935+70T=) n.1180+70T= c.*1066+70T= (n.*1066+70T=) c.1554+70T= (n.1554+70T=) c.1803+70T= (n.1803+70T=) n.152+70T= c.*1602T= (n.*1602T=) c.207-15133T= (n.207-15133T=) n.1855+70T= n.2382+70T= n.291-7617A= n.2222+70T= n.2372+70T= | |
| 17 | g.532772A>C | CA773032199 | VPS53 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.2085+70T>G (n.2085+70T>G) c.*3334+70T>G (n.*3334+70T>G) c.*1211+70T>G (n.*1211+70T>G) c.298+70T>G c.315+70T>G (n.315+70T>G) c.1716+70T>G (n.1716+70T>G) c.2015+4256T>G (n.2015+4256T>G) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.1935+70T>G (n.1935+70T>G) n.1180+70T>G c.*1066+70T>G (n.*1066+70T>G) c.1554+70T>G (n.1554+70T>G) c.1803+70T>G (n.1803+70T>G) n.152+70T>G c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.207-15133T>G (n.207-15133T>G) n.1855+70T>G n.2382+70T>G n.291-7617A>C n.2222+70T>G n.2372+70T>G | dbSNP |
| 17 | g.532773C>T | CA2635138688 | VPS53 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.2085+69G>A (n.2085+69G>A) c.*3334+69G>A (n.*3334+69G>A) c.*1211+69G>A (n.*1211+69G>A) c.298+69G>A c.315+69G>A (n.315+69G>A) c.1716+69G>A (n.1716+69G>A) c.2015+4255G>A (n.2015+4255G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.1935+69G>A (n.1935+69G>A) n.1180+69G>A c.*1066+69G>A (n.*1066+69G>A) c.1554+69G>A (n.1554+69G>A) c.1803+69G>A (n.1803+69G>A) n.152+69G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.207-15134G>A (n.207-15134G>A) n.1855+69G>A n.2382+69G>A n.291-7616C>T n.2222+69G>A n.2372+69G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.532774T>C | CA2242366288 | VPS53 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.2085+68A>G (n.2085+68A>G) c.*3334+68A>G (n.*3334+68A>G) c.*1211+68A>G (n.*1211+68A>G) c.298+68A>G c.315+68A>G (n.315+68A>G) c.1716+68A>G (n.1716+68A>G) c.2015+4254A>G (n.2015+4254A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1935+68A>G (n.1935+68A>G) n.1180+68A>G c.*1066+68A>G (n.*1066+68A>G) c.1554+68A>G (n.1554+68A>G) c.1803+68A>G (n.1803+68A>G) n.152+68A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.207-15135A>G (n.207-15135A>G) n.1855+68A>G n.2382+68A>G n.291-7615T>C n.2222+68A>G n.2372+68A>G | dbSNP |
| 17 | g.532774T= | CA2242366287 | VPS53 | c.*53A= (n.*53A=) c.2085+68A= (n.2085+68A=) c.*3334+68A= (n.*3334+68A=) c.*1211+68A= (n.*1211+68A=) c.298+68A= c.315+68A= (n.315+68A=) c.1716+68A= (n.1716+68A=) c.2015+4254A= (n.2015+4254A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.1935+68A= (n.1935+68A=) n.1180+68A= c.*1066+68A= (n.*1066+68A=) c.1554+68A= (n.1554+68A=) c.1803+68A= (n.1803+68A=) n.152+68A= c.*1600A= (n.*1600A=) c.207-15135A= (n.207-15135A=) n.1855+68A= n.2382+68A= n.291-7615T= n.2222+68A= n.2372+68A= | |
| 17 | g.532775A>G | CA2635138690 | VPS53 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.2085+67T>C (n.2085+67T>C) c.*3334+67T>C (n.*3334+67T>C) c.*1211+67T>C (n.*1211+67T>C) c.298+67T>C c.315+67T>C (n.315+67T>C) c.1716+67T>C (n.1716+67T>C) c.2015+4253T>C (n.2015+4253T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.1935+67T>C (n.1935+67T>C) n.1180+67T>C c.*1066+67T>C (n.*1066+67T>C) c.1554+67T>C (n.1554+67T>C) c.1803+67T>C (n.1803+67T>C) n.152+67T>C c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.207-15136T>C (n.207-15136T>C) n.1855+67T>C n.2382+67T>C n.291-7614A>G n.2222+67T>C n.2372+67T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.532779_532781del | CA2635138689 | VPS53 | c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.2085+65_2085+67del (n.2085+65_2085+67del) c.*3334+65_*3334+67del (n.*3334+65_*3334+67del) c.*1211+65_*1211+67del (n.*1211+65_*1211+67del) c.298+65_298+67del c.315+65_315+67del (n.315+65_315+67del) c.1716+65_1716+67del (n.1716+65_1716+67del) c.2015+4251_2015+4253del (n.2015+4251_2015+4253del) c.*1970_*1972del (n.*1970_*1972del) c.1935+65_1935+67del (n.1935+65_1935+67del) n.1180+65_1180+67del c.*1066+65_*1066+67del (n.*1066+65_*1066+67del) c.1554+65_1554+67del (n.1554+65_1554+67del) c.1803+65_1803+67del (n.1803+65_1803+67del) n.152+65_152+67del c.*1597_*1599del (n.*1597_*1599del) c.207-15138_207-15136del (n.207-15138_207-15136del) n.1855+65_1855+67del n.2382+65_2382+67del n.291-7610_291-7608del n.2222+65_2222+67del n.2372+65_2372+67del | gnomAD v4 |
| 17 | g.532778A= | CA2242366289 | VPS53 | c.*49T= (n.*49T=) c.2085+64T= (n.2085+64T=) c.*3334+64T= (n.*3334+64T=) c.*1211+64T= (n.*1211+64T=) c.298+64T= c.315+64T= (n.315+64T=) c.1716+64T= (n.1716+64T=) c.2015+4250T= (n.2015+4250T=) c.*1969T= (n.*1969T=) c.1935+64T= (n.1935+64T=) n.1180+64T= c.*1066+64T= (n.*1066+64T=) c.1554+64T= (n.1554+64T=) c.1803+64T= (n.1803+64T=) n.152+64T= c.*1596T= (n.*1596T=) c.207-15139T= (n.207-15139T=) n.1855+64T= n.2382+64T= n.291-7611A= n.2222+64T= n.2372+64T= | |
| 17 | g.532778A>G | CA8261178 | VPS53 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.2085+64T>C (n.2085+64T>C) c.*3334+64T>C (n.*3334+64T>C) c.*1211+64T>C (n.*1211+64T>C) c.298+64T>C c.315+64T>C (n.315+64T>C) c.1716+64T>C (n.1716+64T>C) c.2015+4250T>C (n.2015+4250T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.1935+64T>C (n.1935+64T>C) n.1180+64T>C c.*1066+64T>C (n.*1066+64T>C) c.1554+64T>C (n.1554+64T>C) c.1803+64T>C (n.1803+64T>C) n.152+64T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.207-15139T>C (n.207-15139T>C) n.1855+64T>C n.2382+64T>C n.291-7611A>G n.2222+64T>C n.2372+64T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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