WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.51153539C>A | CA2264360616 | NME1,NME1-NME2 | c.-128C>A (n.-128C>A) n.4C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.51153539C= | CA2264360617 | NME1,NME1-NME2 | c.-128C= (n.-128C=) n.4C= | |
| 17 | g.51153539C>G | CA2580607098 | NME1,NME1-NME2 | c.-128C>G (n.-128C>G) n.4C>G | |
| 17 | g.51153539C>T | CA14465488 | NME1,NME1-NME2 | c.-128C>T (n.-128C>T) n.4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.51153540T>C | CA2638808785 | NME1,NME1-NME2 | c.-127T>C (n.-127T>C) n.5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153541C>A | CA291647217 | NME1,NME1-NME2 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.51153541C= | CA2264360618 | NME1,NME1-NME2 | c.-126C= (n.-126C=) n.6C= | |
| 17 | g.51153542T>C | CA2638808786 | NME1,NME1-NME2 | c.-125T>C (n.-125T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153542T>G | CA656372965 | NME1,NME1-NME2 | c.-125T>G (n.-125T>G) n.7T>G | COSMIC |
| 17 | g.51153543C>A | CA2638808787 | NME1,NME1-NME2 | c.-124C>A (n.-124C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153543C= | CA2264360619 | NME1,NME1-NME2 | c.-124C= (n.-124C=) n.8C= | |
| 17 | g.51153543C>G | CA291647218 | NME1,NME1-NME2 | c.-124C>G (n.-124C>G) n.8C>G | dbSNP |
| 17 | g.51153544C>A | CA2638808788 | NME1,NME1-NME2 | c.-123C>A (n.-123C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153544C>T | CA2638808789 | NME1,NME1-NME2 | c.-123C>T (n.-123C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153545G>C | CA772870746 | NME1,NME1-NME2 | c.-122G>C (n.-122G>C) n.10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.51153545G= | CA2264360620 | NME1,NME1-NME2 | c.-122G= (n.-122G=) n.10G= | |
| 17 | g.51153546G>A | CA2638808790 | NME1,NME1-NME2 | c.-121G>A (n.-121G>A) n.11G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153546G>T | CA2638808791 | NME1,NME1-NME2 | c.-121G>T (n.-121G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153547C>A | CA2638808792 | NME1,NME1-NME2 | c.-120C>A (n.-120C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153547C>T | CA2638808793 | NME1,NME1-NME2 | c.-120C>T (n.-120C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153548A= | CA2264360621 | NME1,NME1-NME2 | c.-119A= (n.-119A=) n.13A= | |
| 17 | g.51153548A>C | CA2638808794 | NME1,NME1-NME2 | c.-119A>C (n.-119A>C) n.13A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153549G>T | CA2638808795 | NME1,NME1-NME2 | c.-118G>T (n.-118G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153549dup | CA291647219 | NME1,NME1-NME2 | c.-118dup (n.-118dup) n.14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.51153550C>A | CA2638808796 | NME1,NME1-NME2 | c.-117C>A (n.-117C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153550C>T | CA2638808797 | NME1,NME1-NME2 | c.-117C>T (n.-117C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153551G>C | CA2264360623 | NME1,NME1-NME2 | c.-116G>C (n.-116G>C) n.16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.51153551G= | CA2264360622 | NME1,NME1-NME2 | c.-116G= (n.-116G=) n.16G= | |
| 17 | g.51153551G>T | CA2638808798 | NME1,NME1-NME2 | c.-116G>T (n.-116G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153552G>C | CA2264360625 | NME1,NME1-NME2 | c.-115G>C (n.-115G>C) n.17G>C | dbSNP |
| 17 | g.51153552G= | CA2264360624 | NME1,NME1-NME2 | c.-115G= (n.-115G=) n.17G= | |
| 17 | g.51153552G>T | CA291647220 | NME1,NME1-NME2 | c.-115G>T (n.-115G>T) n.17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.51153553A= | CA2264360626 | NME1,NME1-NME2 | c.-114A= (n.-114A=) n.18A= | |
| 17 | g.51153553A>G | CA2638808799 | NME1,NME1-NME2 | c.-114A>G (n.-114A>G) n.18A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153553A>T | CA2264360627 | NME1,NME1-NME2 | c.-114A>T (n.-114A>T) n.18A>T | dbSNP |
| 17 | g.51153555C>A | CA2264360628 | NME1,NME1-NME2 | c.-112C>A (n.-112C>A) n.20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.51153555C= | CA2264360629 | NME1,NME1-NME2 | c.-112C= (n.-112C=) n.20C= | |
| 17 | g.51153555C>T | CA2638808800 | NME1,NME1-NME2 | c.-112C>T (n.-112C>T) n.20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153556T>C | CA2638808801 | NME1,NME1-NME2 | c.-111T>C (n.-111T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153557G>A | CA2638808802 | NME1,NME1-NME2 | c.-110G>A (n.-110G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153557G>C | CA2638808803 | NME1,NME1-NME2 | c.-110G>C (n.-110G>C) n.22G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153558C>A | CA2638808804 | NME1,NME1-NME2 | c.-109C>A (n.-109C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153558C= | CA2264360630 | NME1,NME1-NME2 | c.-109C= (n.-109C=) n.23C= | |
| 17 | g.51153558C>G | CA291647221 | NME1,NME1-NME2 | c.-109C>G (n.-109C>G) n.23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.51153558C>T | CA2638808805 | NME1,NME1-NME2 | c.-109C>T (n.-109C>T) n.23C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153559G>A | CA772870763 | NME1,NME1-NME2 | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.24G>A n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.51153559G>C | CA2264360632 | NME1,NME1-NME2 | c.-108G>C (n.-108G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.24G>C n.1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.51153559G= | CA2264360631 | NME1,NME1-NME2 | c.-108G= (n.-108G=) c.-253G= (n.-253G=) n.24G= n.1G= | |
| 17 | g.51153559G>T | CA2638808806 | NME1,NME1-NME2 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.24G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.51153560C>T | CA2638808807 | NME1,NME1-NME2 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.25C>T n.2C>T | gnomAD v4 |