UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50614784G>C | CA2264110848 | CACNA1G | c.4760-577G>C (n.4760-577G>C) c.4658-577G>C (n.4658-577G>C) c.4691-577G>C (n.4691-577G>C) c.4706-577G>C (n.4706-577G>C) c.4637-577G>C (n.4637-577G>C) c.4727-577G>C (n.4727-577G>C) c.4604-577G>C (n.4604-577G>C) c.4625-577G>C (n.4625-577G>C) c.4781-577G>C (n.4781-577G>C) c.4589-577G>C (n.4589-577G>C) c.4679-577G>C (n.4679-577G>C) c.4652-577G>C (n.4652-577G>C) c.4646-577G>C (n.4646-577G>C) n.5152-577G>C n.5119-577G>C n.5098-577G>C n.5083-577G>C n.5029-577G>C c.4712-577G>C (n.4712-577G>C) c.4640-577G>C (n.4640-577G>C) n.5505-577G>C n.5472-577G>C n.5451-577G>C n.5436-577G>C n.5382-577G>C | dbSNP |
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| 17 | g.50614790A= | CA2264110851 | CACNA1G | c.4760-571A= (n.4760-571A=) c.4658-571A= (n.4658-571A=) c.4691-571A= (n.4691-571A=) c.4706-571A= (n.4706-571A=) c.4637-571A= (n.4637-571A=) c.4727-571A= (n.4727-571A=) c.4604-571A= (n.4604-571A=) c.4625-571A= (n.4625-571A=) c.4781-571A= (n.4781-571A=) c.4589-571A= (n.4589-571A=) c.4679-571A= (n.4679-571A=) c.4652-571A= (n.4652-571A=) c.4646-571A= (n.4646-571A=) n.5152-571A= n.5119-571A= n.5098-571A= n.5083-571A= n.5029-571A= c.4712-571A= (n.4712-571A=) c.4640-571A= (n.4640-571A=) n.5505-571A= n.5472-571A= n.5451-571A= n.5436-571A= n.5382-571A= | |
| 17 | g.50614790A>G | CA772829462 | CACNA1G | c.4760-571A>G (n.4760-571A>G) c.4658-571A>G (n.4658-571A>G) c.4691-571A>G (n.4691-571A>G) c.4706-571A>G (n.4706-571A>G) c.4637-571A>G (n.4637-571A>G) c.4727-571A>G (n.4727-571A>G) c.4604-571A>G (n.4604-571A>G) c.4625-571A>G (n.4625-571A>G) c.4781-571A>G (n.4781-571A>G) c.4589-571A>G (n.4589-571A>G) c.4679-571A>G (n.4679-571A>G) c.4652-571A>G (n.4652-571A>G) c.4646-571A>G (n.4646-571A>G) n.5152-571A>G n.5119-571A>G n.5098-571A>G n.5083-571A>G n.5029-571A>G c.4712-571A>G (n.4712-571A>G) c.4640-571A>G (n.4640-571A>G) n.5505-571A>G n.5472-571A>G n.5451-571A>G n.5436-571A>G n.5382-571A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50614796C= | CA2264110856 | CACNA1G | c.4760-565C= (n.4760-565C=) c.4658-565C= (n.4658-565C=) c.4691-565C= (n.4691-565C=) c.4706-565C= (n.4706-565C=) c.4637-565C= (n.4637-565C=) c.4727-565C= (n.4727-565C=) c.4604-565C= (n.4604-565C=) c.4625-565C= (n.4625-565C=) c.4781-565C= (n.4781-565C=) c.4589-565C= (n.4589-565C=) c.4679-565C= (n.4679-565C=) c.4652-565C= (n.4652-565C=) c.4646-565C= (n.4646-565C=) n.5152-565C= n.5119-565C= n.5098-565C= n.5083-565C= n.5029-565C= c.4712-565C= (n.4712-565C=) c.4640-565C= (n.4640-565C=) n.5505-565C= n.5472-565C= n.5451-565C= n.5436-565C= n.5382-565C= | |
| 17 | g.50614796C>T | CA2264110857 | CACNA1G | c.4760-565C>T (n.4760-565C>T) c.4658-565C>T (n.4658-565C>T) c.4691-565C>T (n.4691-565C>T) c.4706-565C>T (n.4706-565C>T) c.4637-565C>T (n.4637-565C>T) c.4727-565C>T (n.4727-565C>T) c.4604-565C>T (n.4604-565C>T) c.4625-565C>T (n.4625-565C>T) c.4781-565C>T (n.4781-565C>T) c.4589-565C>T (n.4589-565C>T) c.4679-565C>T (n.4679-565C>T) c.4652-565C>T (n.4652-565C>T) c.4646-565C>T (n.4646-565C>T) n.5152-565C>T n.5119-565C>T n.5098-565C>T n.5083-565C>T n.5029-565C>T c.4712-565C>T (n.4712-565C>T) c.4640-565C>T (n.4640-565C>T) n.5505-565C>T n.5472-565C>T n.5451-565C>T n.5436-565C>T n.5382-565C>T | dbSNP |
| 17 | g.50614799A= | CA2264110858 | CACNA1G | c.4760-562A= (n.4760-562A=) c.4658-562A= (n.4658-562A=) c.4691-562A= (n.4691-562A=) c.4706-562A= (n.4706-562A=) c.4637-562A= (n.4637-562A=) c.4727-562A= (n.4727-562A=) c.4604-562A= (n.4604-562A=) c.4625-562A= (n.4625-562A=) c.4781-562A= (n.4781-562A=) c.4589-562A= (n.4589-562A=) c.4679-562A= (n.4679-562A=) c.4652-562A= (n.4652-562A=) c.4646-562A= (n.4646-562A=) n.5152-562A= n.5119-562A= n.5098-562A= n.5083-562A= n.5029-562A= c.4712-562A= (n.4712-562A=) c.4640-562A= (n.4640-562A=) n.5505-562A= n.5472-562A= n.5451-562A= n.5436-562A= n.5382-562A= | |
| 17 | g.50614799A>G | CA772829464 | CACNA1G | c.4760-562A>G (n.4760-562A>G) c.4658-562A>G (n.4658-562A>G) c.4691-562A>G (n.4691-562A>G) c.4706-562A>G (n.4706-562A>G) c.4637-562A>G (n.4637-562A>G) c.4727-562A>G (n.4727-562A>G) c.4604-562A>G (n.4604-562A>G) c.4625-562A>G (n.4625-562A>G) c.4781-562A>G (n.4781-562A>G) c.4589-562A>G (n.4589-562A>G) c.4679-562A>G (n.4679-562A>G) c.4652-562A>G (n.4652-562A>G) c.4646-562A>G (n.4646-562A>G) n.5152-562A>G n.5119-562A>G n.5098-562A>G n.5083-562A>G n.5029-562A>G c.4712-562A>G (n.4712-562A>G) c.4640-562A>G (n.4640-562A>G) n.5505-562A>G n.5472-562A>G n.5451-562A>G n.5436-562A>G n.5382-562A>G | dbSNP |
| 17 | g.50614801_50614806dup | CA2264110859 | CACNA1G | c.4760-560_4760-555dup (n.4760-560_4760-555dup) c.4658-560_4658-555dup (n.4658-560_4658-555dup) c.4691-560_4691-555dup (n.4691-560_4691-555dup) c.4706-560_4706-555dup (n.4706-560_4706-555dup) c.4637-560_4637-555dup (n.4637-560_4637-555dup) c.4727-560_4727-555dup (n.4727-560_4727-555dup) c.4604-560_4604-555dup (n.4604-560_4604-555dup) c.4625-560_4625-555dup (n.4625-560_4625-555dup) c.4781-560_4781-555dup (n.4781-560_4781-555dup) c.4589-560_4589-555dup (n.4589-560_4589-555dup) c.4679-560_4679-555dup (n.4679-560_4679-555dup) c.4652-560_4652-555dup (n.4652-560_4652-555dup) c.4646-560_4646-555dup (n.4646-560_4646-555dup) n.5152-560_5152-555dup n.5119-560_5119-555dup n.5098-560_5098-555dup n.5083-560_5083-555dup n.5029-560_5029-555dup c.4712-560_4712-555dup (n.4712-560_4712-555dup) c.4640-560_4640-555dup (n.4640-560_4640-555dup) n.5505-560_5505-555dup n.5472-560_5472-555dup n.5451-560_5451-555dup n.5436-560_5436-555dup n.5382-560_5382-555dup | dbSNP |
| 17 | g.50614801G>A | CA772829466 | CACNA1G | c.4760-560G>A (n.4760-560G>A) c.4658-560G>A (n.4658-560G>A) c.4691-560G>A (n.4691-560G>A) c.4706-560G>A (n.4706-560G>A) c.4637-560G>A (n.4637-560G>A) c.4727-560G>A (n.4727-560G>A) c.4604-560G>A (n.4604-560G>A) c.4625-560G>A (n.4625-560G>A) c.4781-560G>A (n.4781-560G>A) c.4589-560G>A (n.4589-560G>A) c.4679-560G>A (n.4679-560G>A) c.4652-560G>A (n.4652-560G>A) c.4646-560G>A (n.4646-560G>A) n.5152-560G>A n.5119-560G>A n.5098-560G>A n.5083-560G>A n.5029-560G>A c.4712-560G>A (n.4712-560G>A) c.4640-560G>A (n.4640-560G>A) n.5505-560G>A n.5472-560G>A n.5451-560G>A n.5436-560G>A n.5382-560G>A | dbSNP |
| 17 | g.50614801G= | CA2264110860 | CACNA1G | c.4760-560G= (n.4760-560G=) c.4658-560G= (n.4658-560G=) c.4691-560G= (n.4691-560G=) c.4706-560G= (n.4706-560G=) c.4637-560G= (n.4637-560G=) c.4727-560G= (n.4727-560G=) c.4604-560G= (n.4604-560G=) c.4625-560G= (n.4625-560G=) c.4781-560G= (n.4781-560G=) c.4589-560G= (n.4589-560G=) c.4679-560G= (n.4679-560G=) c.4652-560G= (n.4652-560G=) c.4646-560G= (n.4646-560G=) n.5152-560G= n.5119-560G= n.5098-560G= n.5083-560G= n.5029-560G= c.4712-560G= (n.4712-560G=) c.4640-560G= (n.4640-560G=) n.5505-560G= n.5472-560G= n.5451-560G= n.5436-560G= n.5382-560G= | |
| 17 | g.50614805C= | CA2264110861 | CACNA1G | c.4760-556C= (n.4760-556C=) c.4658-556C= (n.4658-556C=) c.4691-556C= (n.4691-556C=) c.4706-556C= (n.4706-556C=) c.4637-556C= (n.4637-556C=) c.4727-556C= (n.4727-556C=) c.4604-556C= (n.4604-556C=) c.4625-556C= (n.4625-556C=) c.4781-556C= (n.4781-556C=) c.4589-556C= (n.4589-556C=) c.4679-556C= (n.4679-556C=) c.4652-556C= (n.4652-556C=) c.4646-556C= (n.4646-556C=) n.5152-556C= n.5119-556C= n.5098-556C= n.5083-556C= n.5029-556C= c.4712-556C= (n.4712-556C=) c.4640-556C= (n.4640-556C=) n.5505-556C= n.5472-556C= n.5451-556C= n.5436-556C= n.5382-556C= | |
| 17 | g.50614805C>T | CA291636237 | CACNA1G | c.4760-556C>T (n.4760-556C>T) c.4658-556C>T (n.4658-556C>T) c.4691-556C>T (n.4691-556C>T) c.4706-556C>T (n.4706-556C>T) c.4637-556C>T (n.4637-556C>T) c.4727-556C>T (n.4727-556C>T) c.4604-556C>T (n.4604-556C>T) c.4625-556C>T (n.4625-556C>T) c.4781-556C>T (n.4781-556C>T) c.4589-556C>T (n.4589-556C>T) c.4679-556C>T (n.4679-556C>T) c.4652-556C>T (n.4652-556C>T) c.4646-556C>T (n.4646-556C>T) n.5152-556C>T n.5119-556C>T n.5098-556C>T n.5083-556C>T n.5029-556C>T c.4712-556C>T (n.4712-556C>T) c.4640-556C>T (n.4640-556C>T) n.5505-556C>T n.5472-556C>T n.5451-556C>T n.5436-556C>T n.5382-556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50614806G>A | CA626509534 | CACNA1G | c.4760-555G>A (n.4760-555G>A) c.4658-555G>A (n.4658-555G>A) c.4691-555G>A (n.4691-555G>A) c.4706-555G>A (n.4706-555G>A) c.4637-555G>A (n.4637-555G>A) c.4727-555G>A (n.4727-555G>A) c.4604-555G>A (n.4604-555G>A) c.4625-555G>A (n.4625-555G>A) c.4781-555G>A (n.4781-555G>A) c.4589-555G>A (n.4589-555G>A) c.4679-555G>A (n.4679-555G>A) c.4652-555G>A (n.4652-555G>A) c.4646-555G>A (n.4646-555G>A) n.5152-555G>A n.5119-555G>A n.5098-555G>A n.5083-555G>A n.5029-555G>A c.4712-555G>A (n.4712-555G>A) c.4640-555G>A (n.4640-555G>A) n.5505-555G>A n.5472-555G>A n.5451-555G>A n.5436-555G>A n.5382-555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50614806G>T | CA2264110863 | CACNA1G | c.4760-555G>T (n.4760-555G>T) c.4658-555G>T (n.4658-555G>T) c.4691-555G>T (n.4691-555G>T) c.4706-555G>T (n.4706-555G>T) c.4637-555G>T (n.4637-555G>T) c.4727-555G>T (n.4727-555G>T) c.4604-555G>T (n.4604-555G>T) c.4625-555G>T (n.4625-555G>T) c.4781-555G>T (n.4781-555G>T) c.4589-555G>T (n.4589-555G>T) c.4679-555G>T (n.4679-555G>T) c.4652-555G>T (n.4652-555G>T) c.4646-555G>T (n.4646-555G>T) n.5152-555G>T n.5119-555G>T n.5098-555G>T n.5083-555G>T n.5029-555G>T c.4712-555G>T (n.4712-555G>T) c.4640-555G>T (n.4640-555G>T) n.5505-555G>T n.5472-555G>T n.5451-555G>T n.5436-555G>T n.5382-555G>T | dbSNP |
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| 17 | g.50614809T= | CA2264110864 | CACNA1G | c.4760-552T= (n.4760-552T=) c.4658-552T= (n.4658-552T=) c.4691-552T= (n.4691-552T=) c.4706-552T= (n.4706-552T=) c.4637-552T= (n.4637-552T=) c.4727-552T= (n.4727-552T=) c.4604-552T= (n.4604-552T=) c.4625-552T= (n.4625-552T=) c.4781-552T= (n.4781-552T=) c.4589-552T= (n.4589-552T=) c.4679-552T= (n.4679-552T=) c.4652-552T= (n.4652-552T=) c.4646-552T= (n.4646-552T=) n.5152-552T= n.5119-552T= n.5098-552T= n.5083-552T= n.5029-552T= c.4712-552T= (n.4712-552T=) c.4640-552T= (n.4640-552T=) n.5505-552T= n.5472-552T= n.5451-552T= n.5436-552T= n.5382-552T= | |
| 17 | g.50614810T>C | CA626509535 | CACNA1G | c.4760-551T>C (n.4760-551T>C) c.4658-551T>C (n.4658-551T>C) c.4691-551T>C (n.4691-551T>C) c.4706-551T>C (n.4706-551T>C) c.4637-551T>C (n.4637-551T>C) c.4727-551T>C (n.4727-551T>C) c.4604-551T>C (n.4604-551T>C) c.4625-551T>C (n.4625-551T>C) c.4781-551T>C (n.4781-551T>C) c.4589-551T>C (n.4589-551T>C) c.4679-551T>C (n.4679-551T>C) c.4652-551T>C (n.4652-551T>C) c.4646-551T>C (n.4646-551T>C) n.5152-551T>C n.5119-551T>C n.5098-551T>C n.5083-551T>C n.5029-551T>C c.4712-551T>C (n.4712-551T>C) c.4640-551T>C (n.4640-551T>C) n.5505-551T>C n.5472-551T>C n.5451-551T>C n.5436-551T>C n.5382-551T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50614810T= | CA2264110866 | CACNA1G | c.4760-551T= (n.4760-551T=) c.4658-551T= (n.4658-551T=) c.4691-551T= (n.4691-551T=) c.4706-551T= (n.4706-551T=) c.4637-551T= (n.4637-551T=) c.4727-551T= (n.4727-551T=) c.4604-551T= (n.4604-551T=) c.4625-551T= (n.4625-551T=) c.4781-551T= (n.4781-551T=) c.4589-551T= (n.4589-551T=) c.4679-551T= (n.4679-551T=) c.4652-551T= (n.4652-551T=) c.4646-551T= (n.4646-551T=) n.5152-551T= n.5119-551T= n.5098-551T= n.5083-551T= n.5029-551T= c.4712-551T= (n.4712-551T=) c.4640-551T= (n.4640-551T=) n.5505-551T= n.5472-551T= n.5451-551T= n.5436-551T= n.5382-551T= | |
| 17 | g.50614814G>A | CA291636247 | CACNA1G | c.4760-547G>A (n.4760-547G>A) c.4658-547G>A (n.4658-547G>A) c.4691-547G>A (n.4691-547G>A) c.4706-547G>A (n.4706-547G>A) c.4637-547G>A (n.4637-547G>A) c.4727-547G>A (n.4727-547G>A) c.4604-547G>A (n.4604-547G>A) c.4625-547G>A (n.4625-547G>A) c.4781-547G>A (n.4781-547G>A) c.4589-547G>A (n.4589-547G>A) c.4679-547G>A (n.4679-547G>A) c.4652-547G>A (n.4652-547G>A) c.4646-547G>A (n.4646-547G>A) n.5152-547G>A n.5119-547G>A n.5098-547G>A n.5083-547G>A n.5029-547G>A c.4712-547G>A (n.4712-547G>A) c.4640-547G>A (n.4640-547G>A) n.5505-547G>A n.5472-547G>A n.5451-547G>A n.5436-547G>A n.5382-547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50614814G= | CA2264110867 | CACNA1G | c.4760-547G= (n.4760-547G=) c.4658-547G= (n.4658-547G=) c.4691-547G= (n.4691-547G=) c.4706-547G= (n.4706-547G=) c.4637-547G= (n.4637-547G=) c.4727-547G= (n.4727-547G=) c.4604-547G= (n.4604-547G=) c.4625-547G= (n.4625-547G=) c.4781-547G= (n.4781-547G=) c.4589-547G= (n.4589-547G=) c.4679-547G= (n.4679-547G=) c.4652-547G= (n.4652-547G=) c.4646-547G= (n.4646-547G=) n.5152-547G= n.5119-547G= n.5098-547G= n.5083-547G= n.5029-547G= c.4712-547G= (n.4712-547G=) c.4640-547G= (n.4640-547G=) n.5505-547G= n.5472-547G= n.5451-547G= n.5436-547G= n.5382-547G= | |
| 17 | g.50614816G>A | CA291636252 | CACNA1G | c.4760-545G>A (n.4760-545G>A) c.4658-545G>A (n.4658-545G>A) c.4691-545G>A (n.4691-545G>A) c.4706-545G>A (n.4706-545G>A) c.4637-545G>A (n.4637-545G>A) c.4727-545G>A (n.4727-545G>A) c.4604-545G>A (n.4604-545G>A) c.4625-545G>A (n.4625-545G>A) c.4781-545G>A (n.4781-545G>A) c.4589-545G>A (n.4589-545G>A) c.4679-545G>A (n.4679-545G>A) c.4652-545G>A (n.4652-545G>A) c.4646-545G>A (n.4646-545G>A) n.5152-545G>A n.5119-545G>A n.5098-545G>A n.5083-545G>A n.5029-545G>A c.4712-545G>A (n.4712-545G>A) c.4640-545G>A (n.4640-545G>A) n.5505-545G>A n.5472-545G>A n.5451-545G>A n.5436-545G>A n.5382-545G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50614817G>A | CA291636254 | CACNA1G | c.4760-544G>A (n.4760-544G>A) c.4658-544G>A (n.4658-544G>A) c.4691-544G>A (n.4691-544G>A) c.4706-544G>A (n.4706-544G>A) c.4637-544G>A (n.4637-544G>A) c.4727-544G>A (n.4727-544G>A) c.4604-544G>A (n.4604-544G>A) c.4625-544G>A (n.4625-544G>A) c.4781-544G>A (n.4781-544G>A) c.4589-544G>A (n.4589-544G>A) c.4679-544G>A (n.4679-544G>A) c.4652-544G>A (n.4652-544G>A) c.4646-544G>A (n.4646-544G>A) n.5152-544G>A n.5119-544G>A n.5098-544G>A n.5083-544G>A n.5029-544G>A c.4712-544G>A (n.4712-544G>A) c.4640-544G>A (n.4640-544G>A) n.5505-544G>A n.5472-544G>A n.5451-544G>A n.5436-544G>A n.5382-544G>A | dbSNP |
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| 17 | g.50614820C>T | CA2264110871 | CACNA1G | c.4760-541C>T (n.4760-541C>T) c.4658-541C>T (n.4658-541C>T) c.4691-541C>T (n.4691-541C>T) c.4706-541C>T (n.4706-541C>T) c.4637-541C>T (n.4637-541C>T) c.4727-541C>T (n.4727-541C>T) c.4604-541C>T (n.4604-541C>T) c.4625-541C>T (n.4625-541C>T) c.4781-541C>T (n.4781-541C>T) c.4589-541C>T (n.4589-541C>T) c.4679-541C>T (n.4679-541C>T) c.4652-541C>T (n.4652-541C>T) c.4646-541C>T (n.4646-541C>T) n.5152-541C>T n.5119-541C>T n.5098-541C>T n.5083-541C>T n.5029-541C>T c.4712-541C>T (n.4712-541C>T) c.4640-541C>T (n.4640-541C>T) n.5505-541C>T n.5472-541C>T n.5451-541C>T n.5436-541C>T n.5382-541C>T | dbSNP |
| 17 | g.50614821T>C | CA2546400338 | CACNA1G | c.4760-540T>C (n.4760-540T>C) c.4658-540T>C (n.4658-540T>C) c.4691-540T>C (n.4691-540T>C) c.4706-540T>C (n.4706-540T>C) c.4637-540T>C (n.4637-540T>C) c.4727-540T>C (n.4727-540T>C) c.4604-540T>C (n.4604-540T>C) c.4625-540T>C (n.4625-540T>C) c.4781-540T>C (n.4781-540T>C) c.4589-540T>C (n.4589-540T>C) c.4679-540T>C (n.4679-540T>C) c.4652-540T>C (n.4652-540T>C) c.4646-540T>C (n.4646-540T>C) n.5152-540T>C n.5119-540T>C n.5098-540T>C n.5083-540T>C n.5029-540T>C c.4712-540T>C (n.4712-540T>C) c.4640-540T>C (n.4640-540T>C) n.5505-540T>C n.5472-540T>C n.5451-540T>C n.5436-540T>C n.5382-540T>C | |
| 17 | g.50614825G>T | CA2595109823 | CACNA1G | c.4760-536G>T (n.4760-536G>T) c.4658-536G>T (n.4658-536G>T) c.4691-536G>T (n.4691-536G>T) c.4706-536G>T (n.4706-536G>T) c.4637-536G>T (n.4637-536G>T) c.4727-536G>T (n.4727-536G>T) c.4604-536G>T (n.4604-536G>T) c.4625-536G>T (n.4625-536G>T) c.4781-536G>T (n.4781-536G>T) c.4589-536G>T (n.4589-536G>T) c.4679-536G>T (n.4679-536G>T) c.4652-536G>T (n.4652-536G>T) c.4646-536G>T (n.4646-536G>T) n.5152-536G>T n.5119-536G>T n.5098-536G>T n.5083-536G>T n.5029-536G>T c.4712-536G>T (n.4712-536G>T) c.4640-536G>T (n.4640-536G>T) n.5505-536G>T n.5472-536G>T n.5451-536G>T n.5436-536G>T n.5382-536G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50614826G>C | CA772829476 | CACNA1G | c.4760-535G>C (n.4760-535G>C) c.4658-535G>C (n.4658-535G>C) c.4691-535G>C (n.4691-535G>C) c.4706-535G>C (n.4706-535G>C) c.4637-535G>C (n.4637-535G>C) c.4727-535G>C (n.4727-535G>C) c.4604-535G>C (n.4604-535G>C) c.4625-535G>C (n.4625-535G>C) c.4781-535G>C (n.4781-535G>C) c.4589-535G>C (n.4589-535G>C) c.4679-535G>C (n.4679-535G>C) c.4652-535G>C (n.4652-535G>C) c.4646-535G>C (n.4646-535G>C) n.5152-535G>C n.5119-535G>C n.5098-535G>C n.5083-535G>C n.5029-535G>C c.4712-535G>C (n.4712-535G>C) c.4640-535G>C (n.4640-535G>C) n.5505-535G>C n.5472-535G>C n.5451-535G>C n.5436-535G>C n.5382-535G>C | dbSNP |
| 17 | g.50614826G= | CA2264110872 | CACNA1G | c.4760-535G= (n.4760-535G=) c.4658-535G= (n.4658-535G=) c.4691-535G= (n.4691-535G=) c.4706-535G= (n.4706-535G=) c.4637-535G= (n.4637-535G=) c.4727-535G= (n.4727-535G=) c.4604-535G= (n.4604-535G=) c.4625-535G= (n.4625-535G=) c.4781-535G= (n.4781-535G=) c.4589-535G= (n.4589-535G=) c.4679-535G= (n.4679-535G=) c.4652-535G= (n.4652-535G=) c.4646-535G= (n.4646-535G=) n.5152-535G= n.5119-535G= n.5098-535G= n.5083-535G= n.5029-535G= c.4712-535G= (n.4712-535G=) c.4640-535G= (n.4640-535G=) n.5505-535G= n.5472-535G= n.5451-535G= n.5436-535G= n.5382-535G= | |
| 17 | g.50614826G>T | CA984483487 | CACNA1G | c.4760-535G>T (n.4760-535G>T) c.4658-535G>T (n.4658-535G>T) c.4691-535G>T (n.4691-535G>T) c.4706-535G>T (n.4706-535G>T) c.4637-535G>T (n.4637-535G>T) c.4727-535G>T (n.4727-535G>T) c.4604-535G>T (n.4604-535G>T) c.4625-535G>T (n.4625-535G>T) c.4781-535G>T (n.4781-535G>T) c.4589-535G>T (n.4589-535G>T) c.4679-535G>T (n.4679-535G>T) c.4652-535G>T (n.4652-535G>T) c.4646-535G>T (n.4646-535G>T) n.5152-535G>T n.5119-535G>T n.5098-535G>T n.5083-535G>T n.5029-535G>T c.4712-535G>T (n.4712-535G>T) c.4640-535G>T (n.4640-535G>T) n.5505-535G>T n.5472-535G>T n.5451-535G>T n.5436-535G>T n.5382-535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50614827T>G | CA2809784332 | CACNA1G | c.4760-534T>G (n.4760-534T>G) c.4658-534T>G (n.4658-534T>G) c.4691-534T>G (n.4691-534T>G) c.4706-534T>G (n.4706-534T>G) c.4637-534T>G (n.4637-534T>G) c.4727-534T>G (n.4727-534T>G) c.4604-534T>G (n.4604-534T>G) c.4625-534T>G (n.4625-534T>G) c.4781-534T>G (n.4781-534T>G) c.4589-534T>G (n.4589-534T>G) c.4679-534T>G (n.4679-534T>G) c.4652-534T>G (n.4652-534T>G) c.4646-534T>G (n.4646-534T>G) n.5152-534T>G n.5119-534T>G n.5098-534T>G n.5083-534T>G n.5029-534T>G c.4712-534T>G (n.4712-534T>G) c.4640-534T>G (n.4640-534T>G) n.5505-534T>G n.5472-534T>G n.5451-534T>G n.5436-534T>G n.5382-534T>G | |
| 17 | g.50614827dup | CA772829480 | CACNA1G | c.4760-534dup (n.4760-534dup) c.4658-534dup (n.4658-534dup) c.4691-534dup (n.4691-534dup) c.4706-534dup (n.4706-534dup) c.4637-534dup (n.4637-534dup) c.4727-534dup (n.4727-534dup) c.4604-534dup (n.4604-534dup) c.4625-534dup (n.4625-534dup) c.4781-534dup (n.4781-534dup) c.4589-534dup (n.4589-534dup) c.4679-534dup (n.4679-534dup) c.4652-534dup (n.4652-534dup) c.4646-534dup (n.4646-534dup) n.5152-534dup n.5119-534dup n.5098-534dup n.5083-534dup n.5029-534dup c.4712-534dup (n.4712-534dup) c.4640-534dup (n.4640-534dup) n.5505-534dup n.5472-534dup n.5451-534dup n.5436-534dup n.5382-534dup | dbSNP |
| 17 | g.50614828G>A | CA656326929 | CACNA1G | c.4760-533G>A (n.4760-533G>A) c.4658-533G>A (n.4658-533G>A) c.4691-533G>A (n.4691-533G>A) c.4706-533G>A (n.4706-533G>A) c.4637-533G>A (n.4637-533G>A) c.4727-533G>A (n.4727-533G>A) c.4604-533G>A (n.4604-533G>A) c.4625-533G>A (n.4625-533G>A) c.4781-533G>A (n.4781-533G>A) c.4589-533G>A (n.4589-533G>A) c.4679-533G>A (n.4679-533G>A) c.4652-533G>A (n.4652-533G>A) c.4646-533G>A (n.4646-533G>A) n.5152-533G>A n.5119-533G>A n.5098-533G>A n.5083-533G>A n.5029-533G>A c.4712-533G>A (n.4712-533G>A) c.4640-533G>A (n.4640-533G>A) n.5505-533G>A n.5472-533G>A n.5451-533G>A n.5436-533G>A n.5382-533G>A | COSMIC |
| 17 | g.50614831T>C | CA2264110874 | CACNA1G | c.4760-530T>C (n.4760-530T>C) c.4658-530T>C (n.4658-530T>C) c.4691-530T>C (n.4691-530T>C) c.4706-530T>C (n.4706-530T>C) c.4637-530T>C (n.4637-530T>C) c.4727-530T>C (n.4727-530T>C) c.4604-530T>C (n.4604-530T>C) c.4625-530T>C (n.4625-530T>C) c.4781-530T>C (n.4781-530T>C) c.4589-530T>C (n.4589-530T>C) c.4679-530T>C (n.4679-530T>C) c.4652-530T>C (n.4652-530T>C) c.4646-530T>C (n.4646-530T>C) n.5152-530T>C n.5119-530T>C n.5098-530T>C n.5083-530T>C n.5029-530T>C c.4712-530T>C (n.4712-530T>C) c.4640-530T>C (n.4640-530T>C) n.5505-530T>C n.5472-530T>C n.5451-530T>C n.5436-530T>C n.5382-530T>C | dbSNP |
| 17 | g.50614831T= | CA2264110873 | CACNA1G | c.4760-530T= (n.4760-530T=) c.4658-530T= (n.4658-530T=) c.4691-530T= (n.4691-530T=) c.4706-530T= (n.4706-530T=) c.4637-530T= (n.4637-530T=) c.4727-530T= (n.4727-530T=) c.4604-530T= (n.4604-530T=) c.4625-530T= (n.4625-530T=) c.4781-530T= (n.4781-530T=) c.4589-530T= (n.4589-530T=) c.4679-530T= (n.4679-530T=) c.4652-530T= (n.4652-530T=) c.4646-530T= (n.4646-530T=) n.5152-530T= n.5119-530T= n.5098-530T= n.5083-530T= n.5029-530T= c.4712-530T= (n.4712-530T=) c.4640-530T= (n.4640-530T=) n.5505-530T= n.5472-530T= n.5451-530T= n.5436-530T= n.5382-530T= | |
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| 17 | g.50614832C>T | CA772829481 | CACNA1G | c.4760-529C>T (n.4760-529C>T) c.4658-529C>T (n.4658-529C>T) c.4691-529C>T (n.4691-529C>T) c.4706-529C>T (n.4706-529C>T) c.4637-529C>T (n.4637-529C>T) c.4727-529C>T (n.4727-529C>T) c.4604-529C>T (n.4604-529C>T) c.4625-529C>T (n.4625-529C>T) c.4781-529C>T (n.4781-529C>T) c.4589-529C>T (n.4589-529C>T) c.4679-529C>T (n.4679-529C>T) c.4652-529C>T (n.4652-529C>T) c.4646-529C>T (n.4646-529C>T) n.5152-529C>T n.5119-529C>T n.5098-529C>T n.5083-529C>T n.5029-529C>T c.4712-529C>T (n.4712-529C>T) c.4640-529C>T (n.4640-529C>T) n.5505-529C>T n.5472-529C>T n.5451-529C>T n.5436-529C>T n.5382-529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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