Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.50614642del | CA2510039512 | CACNA1G | c.4760-719del (n.4760-719del) c.4658-719del (n.4658-719del) c.4691-719del (n.4691-719del) c.4706-719del (n.4706-719del) c.4637-719del (n.4637-719del) c.4727-719del (n.4727-719del) c.4604-719del (n.4604-719del) c.4625-719del (n.4625-719del) c.4781-719del (n.4781-719del) c.4589-719del (n.4589-719del) c.4679-719del (n.4679-719del) c.4652-719del (n.4652-719del) c.4646-719del (n.4646-719del) n.5152-719del n.5119-719del n.5098-719del n.5083-719del n.5029-719del c.4712-719del (n.4712-719del) c.4640-719del (n.4640-719del) n.5505-719del n.5472-719del n.5451-719del n.5436-719del n.5382-719del | |
17 | g.50614643C= | CA2264110785 | CACNA1G | c.4760-718C= (n.4760-718C=) c.4658-718C= (n.4658-718C=) c.4691-718C= (n.4691-718C=) c.4706-718C= (n.4706-718C=) c.4637-718C= (n.4637-718C=) c.4727-718C= (n.4727-718C=) c.4604-718C= (n.4604-718C=) c.4625-718C= (n.4625-718C=) c.4781-718C= (n.4781-718C=) c.4589-718C= (n.4589-718C=) c.4679-718C= (n.4679-718C=) c.4652-718C= (n.4652-718C=) c.4646-718C= (n.4646-718C=) n.5152-718C= n.5119-718C= n.5098-718C= n.5083-718C= n.5029-718C= c.4712-718C= (n.4712-718C=) c.4640-718C= (n.4640-718C=) n.5505-718C= n.5472-718C= n.5451-718C= n.5436-718C= n.5382-718C= | |
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17 | g.50614653C>T | CA291636196 | CACNA1G | c.4760-708C>T (n.4760-708C>T) c.4658-708C>T (n.4658-708C>T) c.4691-708C>T (n.4691-708C>T) c.4706-708C>T (n.4706-708C>T) c.4637-708C>T (n.4637-708C>T) c.4727-708C>T (n.4727-708C>T) c.4604-708C>T (n.4604-708C>T) c.4625-708C>T (n.4625-708C>T) c.4781-708C>T (n.4781-708C>T) c.4589-708C>T (n.4589-708C>T) c.4679-708C>T (n.4679-708C>T) c.4652-708C>T (n.4652-708C>T) c.4646-708C>T (n.4646-708C>T) n.5152-708C>T n.5119-708C>T n.5098-708C>T n.5083-708C>T n.5029-708C>T c.4712-708C>T (n.4712-708C>T) c.4640-708C>T (n.4640-708C>T) n.5505-708C>T n.5472-708C>T n.5451-708C>T n.5436-708C>T n.5382-708C>T | dbSNP |
17 | g.50614655_50614659del | CA2561837138 | CACNA1G | c.4760-706_4760-702del (n.4760-706_4760-702del) c.4658-706_4658-702del (n.4658-706_4658-702del) c.4691-706_4691-702del (n.4691-706_4691-702del) c.4706-706_4706-702del (n.4706-706_4706-702del) c.4637-706_4637-702del (n.4637-706_4637-702del) c.4727-706_4727-702del (n.4727-706_4727-702del) c.4604-706_4604-702del (n.4604-706_4604-702del) c.4625-706_4625-702del (n.4625-706_4625-702del) c.4781-706_4781-702del (n.4781-706_4781-702del) c.4589-706_4589-702del (n.4589-706_4589-702del) c.4679-706_4679-702del (n.4679-706_4679-702del) c.4652-706_4652-702del (n.4652-706_4652-702del) c.4646-706_4646-702del (n.4646-706_4646-702del) n.5152-706_5152-702del n.5119-706_5119-702del n.5098-706_5098-702del n.5083-706_5083-702del n.5029-706_5029-702del c.4712-706_4712-702del (n.4712-706_4712-702del) c.4640-706_4640-702del (n.4640-706_4640-702del) n.5505-706_5505-702del n.5472-706_5472-702del n.5451-706_5451-702del n.5436-706_5436-702del n.5382-706_5382-702del | |
17 | g.50614657A= | CA2264110790 | CACNA1G | c.4760-704A= (n.4760-704A=) c.4658-704A= (n.4658-704A=) c.4691-704A= (n.4691-704A=) c.4706-704A= (n.4706-704A=) c.4637-704A= (n.4637-704A=) c.4727-704A= (n.4727-704A=) c.4604-704A= (n.4604-704A=) c.4625-704A= (n.4625-704A=) c.4781-704A= (n.4781-704A=) c.4589-704A= (n.4589-704A=) c.4679-704A= (n.4679-704A=) c.4652-704A= (n.4652-704A=) c.4646-704A= (n.4646-704A=) n.5152-704A= n.5119-704A= n.5098-704A= n.5083-704A= n.5029-704A= c.4712-704A= (n.4712-704A=) c.4640-704A= (n.4640-704A=) n.5505-704A= n.5472-704A= n.5451-704A= n.5436-704A= n.5382-704A= | |
17 | g.50614657A>G | CA291636201 | CACNA1G | c.4760-704A>G (n.4760-704A>G) c.4658-704A>G (n.4658-704A>G) c.4691-704A>G (n.4691-704A>G) c.4706-704A>G (n.4706-704A>G) c.4637-704A>G (n.4637-704A>G) c.4727-704A>G (n.4727-704A>G) c.4604-704A>G (n.4604-704A>G) c.4625-704A>G (n.4625-704A>G) c.4781-704A>G (n.4781-704A>G) c.4589-704A>G (n.4589-704A>G) c.4679-704A>G (n.4679-704A>G) c.4652-704A>G (n.4652-704A>G) c.4646-704A>G (n.4646-704A>G) n.5152-704A>G n.5119-704A>G n.5098-704A>G n.5083-704A>G n.5029-704A>G c.4712-704A>G (n.4712-704A>G) c.4640-704A>G (n.4640-704A>G) n.5505-704A>G n.5472-704A>G n.5451-704A>G n.5436-704A>G n.5382-704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614658C>A | CA2264110792 | CACNA1G | c.4760-703C>A (n.4760-703C>A) c.4658-703C>A (n.4658-703C>A) c.4691-703C>A (n.4691-703C>A) c.4706-703C>A (n.4706-703C>A) c.4637-703C>A (n.4637-703C>A) c.4727-703C>A (n.4727-703C>A) c.4604-703C>A (n.4604-703C>A) c.4625-703C>A (n.4625-703C>A) c.4781-703C>A (n.4781-703C>A) c.4589-703C>A (n.4589-703C>A) c.4679-703C>A (n.4679-703C>A) c.4652-703C>A (n.4652-703C>A) c.4646-703C>A (n.4646-703C>A) n.5152-703C>A n.5119-703C>A n.5098-703C>A n.5083-703C>A n.5029-703C>A c.4712-703C>A (n.4712-703C>A) c.4640-703C>A (n.4640-703C>A) n.5505-703C>A n.5472-703C>A n.5451-703C>A n.5436-703C>A n.5382-703C>A | dbSNP |
17 | g.50614658C= | CA2264110793 | CACNA1G | c.4760-703C= (n.4760-703C=) c.4658-703C= (n.4658-703C=) c.4691-703C= (n.4691-703C=) c.4706-703C= (n.4706-703C=) c.4637-703C= (n.4637-703C=) c.4727-703C= (n.4727-703C=) c.4604-703C= (n.4604-703C=) c.4625-703C= (n.4625-703C=) c.4781-703C= (n.4781-703C=) c.4589-703C= (n.4589-703C=) c.4679-703C= (n.4679-703C=) c.4652-703C= (n.4652-703C=) c.4646-703C= (n.4646-703C=) n.5152-703C= n.5119-703C= n.5098-703C= n.5083-703C= n.5029-703C= c.4712-703C= (n.4712-703C=) c.4640-703C= (n.4640-703C=) n.5505-703C= n.5472-703C= n.5451-703C= n.5436-703C= n.5382-703C= | |
17 | g.50614658_50614659delinsCA | CA2264110791 | CACNA1G | c.4760-703_4760-702delinsCA (n.4760-703_4760-702delinsCA) c.4658-703_4658-702delinsCA (n.4658-703_4658-702delinsCA) c.4691-703_4691-702delinsCA (n.4691-703_4691-702delinsCA) c.4706-703_4706-702delinsCA (n.4706-703_4706-702delinsCA) c.4637-703_4637-702delinsCA (n.4637-703_4637-702delinsCA) c.4727-703_4727-702delinsCA (n.4727-703_4727-702delinsCA) c.4604-703_4604-702delinsCA (n.4604-703_4604-702delinsCA) c.4625-703_4625-702delinsCA (n.4625-703_4625-702delinsCA) c.4781-703_4781-702delinsCA (n.4781-703_4781-702delinsCA) c.4589-703_4589-702delinsCA (n.4589-703_4589-702delinsCA) c.4679-703_4679-702delinsCA (n.4679-703_4679-702delinsCA) c.4652-703_4652-702delinsCA (n.4652-703_4652-702delinsCA) c.4646-703_4646-702delinsCA (n.4646-703_4646-702delinsCA) n.5152-703_5152-702delinsCA n.5119-703_5119-702delinsCA n.5098-703_5098-702delinsCA n.5083-703_5083-702delinsCA n.5029-703_5029-702delinsCA c.4712-703_4712-702delinsCA (n.4712-703_4712-702delinsCA) c.4640-703_4640-702delinsCA (n.4640-703_4640-702delinsCA) n.5505-703_5505-702delinsCA n.5472-703_5472-702delinsCA n.5451-703_5451-702delinsCA n.5436-703_5436-702delinsCA n.5382-703_5382-702delinsCA | |
17 | g.50614659del | CA2264110794 | CACNA1G | c.4760-702del (n.4760-702del) c.4658-702del (n.4658-702del) c.4691-702del (n.4691-702del) c.4706-702del (n.4706-702del) c.4637-702del (n.4637-702del) c.4727-702del (n.4727-702del) c.4604-702del (n.4604-702del) c.4625-702del (n.4625-702del) c.4781-702del (n.4781-702del) c.4589-702del (n.4589-702del) c.4679-702del (n.4679-702del) c.4652-702del (n.4652-702del) c.4646-702del (n.4646-702del) n.5152-702del n.5119-702del n.5098-702del n.5083-702del n.5029-702del c.4712-702del (n.4712-702del) c.4640-702del (n.4640-702del) n.5505-702del n.5472-702del n.5451-702del n.5436-702del n.5382-702del | dbSNP |
17 | g.50614659_50614660insTGG | CA2509716335 | CACNA1G | c.4760-702_4760-701insTGG (n.4760-702_4760-701insTGG) c.4658-702_4658-701insTGG (n.4658-702_4658-701insTGG) c.4691-702_4691-701insTGG (n.4691-702_4691-701insTGG) c.4706-702_4706-701insTGG (n.4706-702_4706-701insTGG) c.4637-702_4637-701insTGG (n.4637-702_4637-701insTGG) c.4727-702_4727-701insTGG (n.4727-702_4727-701insTGG) c.4604-702_4604-701insTGG (n.4604-702_4604-701insTGG) c.4625-702_4625-701insTGG (n.4625-702_4625-701insTGG) c.4781-702_4781-701insTGG (n.4781-702_4781-701insTGG) c.4589-702_4589-701insTGG (n.4589-702_4589-701insTGG) c.4679-702_4679-701insTGG (n.4679-702_4679-701insTGG) c.4652-702_4652-701insTGG (n.4652-702_4652-701insTGG) c.4646-702_4646-701insTGG (n.4646-702_4646-701insTGG) n.5152-702_5152-701insTGG n.5119-702_5119-701insTGG n.5098-702_5098-701insTGG n.5083-702_5083-701insTGG n.5029-702_5029-701insTGG c.4712-702_4712-701insTGG (n.4712-702_4712-701insTGG) c.4640-702_4640-701insTGG (n.4640-702_4640-701insTGG) n.5505-702_5505-701insTGG n.5472-702_5472-701insTGG n.5451-702_5451-701insTGG n.5436-702_5436-701insTGG n.5382-702_5382-701insTGG | |
17 | g.50614660C= | CA2264110795 | CACNA1G | c.4760-701C= (n.4760-701C=) c.4658-701C= (n.4658-701C=) c.4691-701C= (n.4691-701C=) c.4706-701C= (n.4706-701C=) c.4637-701C= (n.4637-701C=) c.4727-701C= (n.4727-701C=) c.4604-701C= (n.4604-701C=) c.4625-701C= (n.4625-701C=) c.4781-701C= (n.4781-701C=) c.4589-701C= (n.4589-701C=) c.4679-701C= (n.4679-701C=) c.4652-701C= (n.4652-701C=) c.4646-701C= (n.4646-701C=) n.5152-701C= n.5119-701C= n.5098-701C= n.5083-701C= n.5029-701C= c.4712-701C= (n.4712-701C=) c.4640-701C= (n.4640-701C=) n.5505-701C= n.5472-701C= n.5451-701C= n.5436-701C= n.5382-701C= | |
17 | g.50614660C>T | CA772829442 | CACNA1G | c.4760-701C>T (n.4760-701C>T) c.4658-701C>T (n.4658-701C>T) c.4691-701C>T (n.4691-701C>T) c.4706-701C>T (n.4706-701C>T) c.4637-701C>T (n.4637-701C>T) c.4727-701C>T (n.4727-701C>T) c.4604-701C>T (n.4604-701C>T) c.4625-701C>T (n.4625-701C>T) c.4781-701C>T (n.4781-701C>T) c.4589-701C>T (n.4589-701C>T) c.4679-701C>T (n.4679-701C>T) c.4652-701C>T (n.4652-701C>T) c.4646-701C>T (n.4646-701C>T) n.5152-701C>T n.5119-701C>T n.5098-701C>T n.5083-701C>T n.5029-701C>T c.4712-701C>T (n.4712-701C>T) c.4640-701C>T (n.4640-701C>T) n.5505-701C>T n.5472-701C>T n.5451-701C>T n.5436-701C>T n.5382-701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614663A= | CA2264110796 | CACNA1G | c.4760-698A= (n.4760-698A=) c.4658-698A= (n.4658-698A=) c.4691-698A= (n.4691-698A=) c.4706-698A= (n.4706-698A=) c.4637-698A= (n.4637-698A=) c.4727-698A= (n.4727-698A=) c.4604-698A= (n.4604-698A=) c.4625-698A= (n.4625-698A=) c.4781-698A= (n.4781-698A=) c.4589-698A= (n.4589-698A=) c.4679-698A= (n.4679-698A=) c.4652-698A= (n.4652-698A=) c.4646-698A= (n.4646-698A=) n.5152-698A= n.5119-698A= n.5098-698A= n.5083-698A= n.5029-698A= c.4712-698A= (n.4712-698A=) c.4640-698A= (n.4640-698A=) n.5505-698A= n.5472-698A= n.5451-698A= n.5436-698A= n.5382-698A= | |
17 | g.50614663A>G | CA291636208 | CACNA1G | c.4760-698A>G (n.4760-698A>G) c.4658-698A>G (n.4658-698A>G) c.4691-698A>G (n.4691-698A>G) c.4706-698A>G (n.4706-698A>G) c.4637-698A>G (n.4637-698A>G) c.4727-698A>G (n.4727-698A>G) c.4604-698A>G (n.4604-698A>G) c.4625-698A>G (n.4625-698A>G) c.4781-698A>G (n.4781-698A>G) c.4589-698A>G (n.4589-698A>G) c.4679-698A>G (n.4679-698A>G) c.4652-698A>G (n.4652-698A>G) c.4646-698A>G (n.4646-698A>G) n.5152-698A>G n.5119-698A>G n.5098-698A>G n.5083-698A>G n.5029-698A>G c.4712-698A>G (n.4712-698A>G) c.4640-698A>G (n.4640-698A>G) n.5505-698A>G n.5472-698A>G n.5451-698A>G n.5436-698A>G n.5382-698A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614665G= | CA2264110797 | CACNA1G | c.4760-696G= (n.4760-696G=) c.4658-696G= (n.4658-696G=) c.4691-696G= (n.4691-696G=) c.4706-696G= (n.4706-696G=) c.4637-696G= (n.4637-696G=) c.4727-696G= (n.4727-696G=) c.4604-696G= (n.4604-696G=) c.4625-696G= (n.4625-696G=) c.4781-696G= (n.4781-696G=) c.4589-696G= (n.4589-696G=) c.4679-696G= (n.4679-696G=) c.4652-696G= (n.4652-696G=) c.4646-696G= (n.4646-696G=) n.5152-696G= n.5119-696G= n.5098-696G= n.5083-696G= n.5029-696G= c.4712-696G= (n.4712-696G=) c.4640-696G= (n.4640-696G=) n.5505-696G= n.5472-696G= n.5451-696G= n.5436-696G= n.5382-696G= | |
17 | g.50614665G>T | CA2264110798 | CACNA1G | c.4760-696G>T (n.4760-696G>T) c.4658-696G>T (n.4658-696G>T) c.4691-696G>T (n.4691-696G>T) c.4706-696G>T (n.4706-696G>T) c.4637-696G>T (n.4637-696G>T) c.4727-696G>T (n.4727-696G>T) c.4604-696G>T (n.4604-696G>T) c.4625-696G>T (n.4625-696G>T) c.4781-696G>T (n.4781-696G>T) c.4589-696G>T (n.4589-696G>T) c.4679-696G>T (n.4679-696G>T) c.4652-696G>T (n.4652-696G>T) c.4646-696G>T (n.4646-696G>T) n.5152-696G>T n.5119-696G>T n.5098-696G>T n.5083-696G>T n.5029-696G>T c.4712-696G>T (n.4712-696G>T) c.4640-696G>T (n.4640-696G>T) n.5505-696G>T n.5472-696G>T n.5451-696G>T n.5436-696G>T n.5382-696G>T | dbSNP |
17 | g.50614666A= | CA2264110799 | CACNA1G | c.4760-695A= (n.4760-695A=) c.4658-695A= (n.4658-695A=) c.4691-695A= (n.4691-695A=) c.4706-695A= (n.4706-695A=) c.4637-695A= (n.4637-695A=) c.4727-695A= (n.4727-695A=) c.4604-695A= (n.4604-695A=) c.4625-695A= (n.4625-695A=) c.4781-695A= (n.4781-695A=) c.4589-695A= (n.4589-695A=) c.4679-695A= (n.4679-695A=) c.4652-695A= (n.4652-695A=) c.4646-695A= (n.4646-695A=) n.5152-695A= n.5119-695A= n.5098-695A= n.5083-695A= n.5029-695A= c.4712-695A= (n.4712-695A=) c.4640-695A= (n.4640-695A=) n.5505-695A= n.5472-695A= n.5451-695A= n.5436-695A= n.5382-695A= | |
17 | g.50614666A>T | CA626509531 | CACNA1G | c.4760-695A>T (n.4760-695A>T) c.4658-695A>T (n.4658-695A>T) c.4691-695A>T (n.4691-695A>T) c.4706-695A>T (n.4706-695A>T) c.4637-695A>T (n.4637-695A>T) c.4727-695A>T (n.4727-695A>T) c.4604-695A>T (n.4604-695A>T) c.4625-695A>T (n.4625-695A>T) c.4781-695A>T (n.4781-695A>T) c.4589-695A>T (n.4589-695A>T) c.4679-695A>T (n.4679-695A>T) c.4652-695A>T (n.4652-695A>T) c.4646-695A>T (n.4646-695A>T) n.5152-695A>T n.5119-695A>T n.5098-695A>T n.5083-695A>T n.5029-695A>T c.4712-695A>T (n.4712-695A>T) c.4640-695A>T (n.4640-695A>T) n.5505-695A>T n.5472-695A>T n.5451-695A>T n.5436-695A>T n.5382-695A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614669A= | CA2264110800 | CACNA1G | c.4760-692A= (n.4760-692A=) c.4658-692A= (n.4658-692A=) c.4691-692A= (n.4691-692A=) c.4706-692A= (n.4706-692A=) c.4637-692A= (n.4637-692A=) c.4727-692A= (n.4727-692A=) c.4604-692A= (n.4604-692A=) c.4625-692A= (n.4625-692A=) c.4781-692A= (n.4781-692A=) c.4589-692A= (n.4589-692A=) c.4679-692A= (n.4679-692A=) c.4652-692A= (n.4652-692A=) c.4646-692A= (n.4646-692A=) n.5152-692A= n.5119-692A= n.5098-692A= n.5083-692A= n.5029-692A= c.4712-692A= (n.4712-692A=) c.4640-692A= (n.4640-692A=) n.5505-692A= n.5472-692A= n.5451-692A= n.5436-692A= n.5382-692A= | |
17 | g.50614669A>T | CA772829445 | CACNA1G | c.4760-692A>T (n.4760-692A>T) c.4658-692A>T (n.4658-692A>T) c.4691-692A>T (n.4691-692A>T) c.4706-692A>T (n.4706-692A>T) c.4637-692A>T (n.4637-692A>T) c.4727-692A>T (n.4727-692A>T) c.4604-692A>T (n.4604-692A>T) c.4625-692A>T (n.4625-692A>T) c.4781-692A>T (n.4781-692A>T) c.4589-692A>T (n.4589-692A>T) c.4679-692A>T (n.4679-692A>T) c.4652-692A>T (n.4652-692A>T) c.4646-692A>T (n.4646-692A>T) n.5152-692A>T n.5119-692A>T n.5098-692A>T n.5083-692A>T n.5029-692A>T c.4712-692A>T (n.4712-692A>T) c.4640-692A>T (n.4640-692A>T) n.5505-692A>T n.5472-692A>T n.5451-692A>T n.5436-692A>T n.5382-692A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614671G>A | CA2264110802 | CACNA1G | c.4760-690G>A (n.4760-690G>A) c.4658-690G>A (n.4658-690G>A) c.4691-690G>A (n.4691-690G>A) c.4706-690G>A (n.4706-690G>A) c.4637-690G>A (n.4637-690G>A) c.4727-690G>A (n.4727-690G>A) c.4604-690G>A (n.4604-690G>A) c.4625-690G>A (n.4625-690G>A) c.4781-690G>A (n.4781-690G>A) c.4589-690G>A (n.4589-690G>A) c.4679-690G>A (n.4679-690G>A) c.4652-690G>A (n.4652-690G>A) c.4646-690G>A (n.4646-690G>A) n.5152-690G>A n.5119-690G>A n.5098-690G>A n.5083-690G>A n.5029-690G>A c.4712-690G>A (n.4712-690G>A) c.4640-690G>A (n.4640-690G>A) n.5505-690G>A n.5472-690G>A n.5451-690G>A n.5436-690G>A n.5382-690G>A | dbSNP |
17 | g.50614671G= | CA2264110801 | CACNA1G | c.4760-690G= (n.4760-690G=) c.4658-690G= (n.4658-690G=) c.4691-690G= (n.4691-690G=) c.4706-690G= (n.4706-690G=) c.4637-690G= (n.4637-690G=) c.4727-690G= (n.4727-690G=) c.4604-690G= (n.4604-690G=) c.4625-690G= (n.4625-690G=) c.4781-690G= (n.4781-690G=) c.4589-690G= (n.4589-690G=) c.4679-690G= (n.4679-690G=) c.4652-690G= (n.4652-690G=) c.4646-690G= (n.4646-690G=) n.5152-690G= n.5119-690G= n.5098-690G= n.5083-690G= n.5029-690G= c.4712-690G= (n.4712-690G=) c.4640-690G= (n.4640-690G=) n.5505-690G= n.5472-690G= n.5451-690G= n.5436-690G= n.5382-690G= | |
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17 | g.50614672C>T | CA984483480 | CACNA1G | c.4760-689C>T (n.4760-689C>T) c.4658-689C>T (n.4658-689C>T) c.4691-689C>T (n.4691-689C>T) c.4706-689C>T (n.4706-689C>T) c.4637-689C>T (n.4637-689C>T) c.4727-689C>T (n.4727-689C>T) c.4604-689C>T (n.4604-689C>T) c.4625-689C>T (n.4625-689C>T) c.4781-689C>T (n.4781-689C>T) c.4589-689C>T (n.4589-689C>T) c.4679-689C>T (n.4679-689C>T) c.4652-689C>T (n.4652-689C>T) c.4646-689C>T (n.4646-689C>T) n.5152-689C>T n.5119-689C>T n.5098-689C>T n.5083-689C>T n.5029-689C>T c.4712-689C>T (n.4712-689C>T) c.4640-689C>T (n.4640-689C>T) n.5505-689C>T n.5472-689C>T n.5451-689C>T n.5436-689C>T n.5382-689C>T | dbSNP |
17 | g.50614674G>C | CA2595109822 | CACNA1G | c.4760-687G>C (n.4760-687G>C) c.4658-687G>C (n.4658-687G>C) c.4691-687G>C (n.4691-687G>C) c.4706-687G>C (n.4706-687G>C) c.4637-687G>C (n.4637-687G>C) c.4727-687G>C (n.4727-687G>C) c.4604-687G>C (n.4604-687G>C) c.4625-687G>C (n.4625-687G>C) c.4781-687G>C (n.4781-687G>C) c.4589-687G>C (n.4589-687G>C) c.4679-687G>C (n.4679-687G>C) c.4652-687G>C (n.4652-687G>C) c.4646-687G>C (n.4646-687G>C) n.5152-687G>C n.5119-687G>C n.5098-687G>C n.5083-687G>C n.5029-687G>C c.4712-687G>C (n.4712-687G>C) c.4640-687G>C (n.4640-687G>C) n.5505-687G>C n.5472-687G>C n.5451-687G>C n.5436-687G>C n.5382-687G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614676G>A | CA291636211 | CACNA1G | c.4760-685G>A (n.4760-685G>A) c.4658-685G>A (n.4658-685G>A) c.4691-685G>A (n.4691-685G>A) c.4706-685G>A (n.4706-685G>A) c.4637-685G>A (n.4637-685G>A) c.4727-685G>A (n.4727-685G>A) c.4604-685G>A (n.4604-685G>A) c.4625-685G>A (n.4625-685G>A) c.4781-685G>A (n.4781-685G>A) c.4589-685G>A (n.4589-685G>A) c.4679-685G>A (n.4679-685G>A) c.4652-685G>A (n.4652-685G>A) c.4646-685G>A (n.4646-685G>A) n.5152-685G>A n.5119-685G>A n.5098-685G>A n.5083-685G>A n.5029-685G>A c.4712-685G>A (n.4712-685G>A) c.4640-685G>A (n.4640-685G>A) n.5505-685G>A n.5472-685G>A n.5451-685G>A n.5436-685G>A n.5382-685G>A | dbSNP |
17 | g.50614676G= | CA2264110804 | CACNA1G | c.4760-685G= (n.4760-685G=) c.4658-685G= (n.4658-685G=) c.4691-685G= (n.4691-685G=) c.4706-685G= (n.4706-685G=) c.4637-685G= (n.4637-685G=) c.4727-685G= (n.4727-685G=) c.4604-685G= (n.4604-685G=) c.4625-685G= (n.4625-685G=) c.4781-685G= (n.4781-685G=) c.4589-685G= (n.4589-685G=) c.4679-685G= (n.4679-685G=) c.4652-685G= (n.4652-685G=) c.4646-685G= (n.4646-685G=) n.5152-685G= n.5119-685G= n.5098-685G= n.5083-685G= n.5029-685G= c.4712-685G= (n.4712-685G=) c.4640-685G= (n.4640-685G=) n.5505-685G= n.5472-685G= n.5451-685G= n.5436-685G= n.5382-685G= | |
17 | g.50614676G>T | CA2264110805 | CACNA1G | c.4760-685G>T (n.4760-685G>T) c.4658-685G>T (n.4658-685G>T) c.4691-685G>T (n.4691-685G>T) c.4706-685G>T (n.4706-685G>T) c.4637-685G>T (n.4637-685G>T) c.4727-685G>T (n.4727-685G>T) c.4604-685G>T (n.4604-685G>T) c.4625-685G>T (n.4625-685G>T) c.4781-685G>T (n.4781-685G>T) c.4589-685G>T (n.4589-685G>T) c.4679-685G>T (n.4679-685G>T) c.4652-685G>T (n.4652-685G>T) c.4646-685G>T (n.4646-685G>T) n.5152-685G>T n.5119-685G>T n.5098-685G>T n.5083-685G>T n.5029-685G>T c.4712-685G>T (n.4712-685G>T) c.4640-685G>T (n.4640-685G>T) n.5505-685G>T n.5472-685G>T n.5451-685G>T n.5436-685G>T n.5382-685G>T | dbSNP |
17 | g.50614677C>T | CA2809784327 | CACNA1G | c.4760-684C>T (n.4760-684C>T) c.4658-684C>T (n.4658-684C>T) c.4691-684C>T (n.4691-684C>T) c.4706-684C>T (n.4706-684C>T) c.4637-684C>T (n.4637-684C>T) c.4727-684C>T (n.4727-684C>T) c.4604-684C>T (n.4604-684C>T) c.4625-684C>T (n.4625-684C>T) c.4781-684C>T (n.4781-684C>T) c.4589-684C>T (n.4589-684C>T) c.4679-684C>T (n.4679-684C>T) c.4652-684C>T (n.4652-684C>T) c.4646-684C>T (n.4646-684C>T) n.5152-684C>T n.5119-684C>T n.5098-684C>T n.5083-684C>T n.5029-684C>T c.4712-684C>T (n.4712-684C>T) c.4640-684C>T (n.4640-684C>T) n.5505-684C>T n.5472-684C>T n.5451-684C>T n.5436-684C>T n.5382-684C>T | |
17 | g.50614680T>C | CA984483481 | CACNA1G | c.4760-681T>C (n.4760-681T>C) c.4658-681T>C (n.4658-681T>C) c.4691-681T>C (n.4691-681T>C) c.4706-681T>C (n.4706-681T>C) c.4637-681T>C (n.4637-681T>C) c.4727-681T>C (n.4727-681T>C) c.4604-681T>C (n.4604-681T>C) c.4625-681T>C (n.4625-681T>C) c.4781-681T>C (n.4781-681T>C) c.4589-681T>C (n.4589-681T>C) c.4679-681T>C (n.4679-681T>C) c.4652-681T>C (n.4652-681T>C) c.4646-681T>C (n.4646-681T>C) n.5152-681T>C n.5119-681T>C n.5098-681T>C n.5083-681T>C n.5029-681T>C c.4712-681T>C (n.4712-681T>C) c.4640-681T>C (n.4640-681T>C) n.5505-681T>C n.5472-681T>C n.5451-681T>C n.5436-681T>C n.5382-681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614680T= | CA2264110806 | CACNA1G | c.4760-681T= (n.4760-681T=) c.4658-681T= (n.4658-681T=) c.4691-681T= (n.4691-681T=) c.4706-681T= (n.4706-681T=) c.4637-681T= (n.4637-681T=) c.4727-681T= (n.4727-681T=) c.4604-681T= (n.4604-681T=) c.4625-681T= (n.4625-681T=) c.4781-681T= (n.4781-681T=) c.4589-681T= (n.4589-681T=) c.4679-681T= (n.4679-681T=) c.4652-681T= (n.4652-681T=) c.4646-681T= (n.4646-681T=) n.5152-681T= n.5119-681T= n.5098-681T= n.5083-681T= n.5029-681T= c.4712-681T= (n.4712-681T=) c.4640-681T= (n.4640-681T=) n.5505-681T= n.5472-681T= n.5451-681T= n.5436-681T= n.5382-681T= | |
17 | g.50614681G>A | CA772829446 | CACNA1G | c.4760-680G>A (n.4760-680G>A) c.4658-680G>A (n.4658-680G>A) c.4691-680G>A (n.4691-680G>A) c.4706-680G>A (n.4706-680G>A) c.4637-680G>A (n.4637-680G>A) c.4727-680G>A (n.4727-680G>A) c.4604-680G>A (n.4604-680G>A) c.4625-680G>A (n.4625-680G>A) c.4781-680G>A (n.4781-680G>A) c.4589-680G>A (n.4589-680G>A) c.4679-680G>A (n.4679-680G>A) c.4652-680G>A (n.4652-680G>A) c.4646-680G>A (n.4646-680G>A) n.5152-680G>A n.5119-680G>A n.5098-680G>A n.5083-680G>A n.5029-680G>A c.4712-680G>A (n.4712-680G>A) c.4640-680G>A (n.4640-680G>A) n.5505-680G>A n.5472-680G>A n.5451-680G>A n.5436-680G>A n.5382-680G>A | dbSNP |
17 | g.50614681G>C | CA626509532 | CACNA1G | c.4760-680G>C (n.4760-680G>C) c.4658-680G>C (n.4658-680G>C) c.4691-680G>C (n.4691-680G>C) c.4706-680G>C (n.4706-680G>C) c.4637-680G>C (n.4637-680G>C) c.4727-680G>C (n.4727-680G>C) c.4604-680G>C (n.4604-680G>C) c.4625-680G>C (n.4625-680G>C) c.4781-680G>C (n.4781-680G>C) c.4589-680G>C (n.4589-680G>C) c.4679-680G>C (n.4679-680G>C) c.4652-680G>C (n.4652-680G>C) c.4646-680G>C (n.4646-680G>C) n.5152-680G>C n.5119-680G>C n.5098-680G>C n.5083-680G>C n.5029-680G>C c.4712-680G>C (n.4712-680G>C) c.4640-680G>C (n.4640-680G>C) n.5505-680G>C n.5472-680G>C n.5451-680G>C n.5436-680G>C n.5382-680G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614681G= | CA2264110807 | CACNA1G | c.4760-680G= (n.4760-680G=) c.4658-680G= (n.4658-680G=) c.4691-680G= (n.4691-680G=) c.4706-680G= (n.4706-680G=) c.4637-680G= (n.4637-680G=) c.4727-680G= (n.4727-680G=) c.4604-680G= (n.4604-680G=) c.4625-680G= (n.4625-680G=) c.4781-680G= (n.4781-680G=) c.4589-680G= (n.4589-680G=) c.4679-680G= (n.4679-680G=) c.4652-680G= (n.4652-680G=) c.4646-680G= (n.4646-680G=) n.5152-680G= n.5119-680G= n.5098-680G= n.5083-680G= n.5029-680G= c.4712-680G= (n.4712-680G=) c.4640-680G= (n.4640-680G=) n.5505-680G= n.5472-680G= n.5451-680G= n.5436-680G= n.5382-680G= | |
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17 | g.50614685C>T | CA2264110809 | CACNA1G | c.4760-676C>T (n.4760-676C>T) c.4658-676C>T (n.4658-676C>T) c.4691-676C>T (n.4691-676C>T) c.4706-676C>T (n.4706-676C>T) c.4637-676C>T (n.4637-676C>T) c.4727-676C>T (n.4727-676C>T) c.4604-676C>T (n.4604-676C>T) c.4625-676C>T (n.4625-676C>T) c.4781-676C>T (n.4781-676C>T) c.4589-676C>T (n.4589-676C>T) c.4679-676C>T (n.4679-676C>T) c.4652-676C>T (n.4652-676C>T) c.4646-676C>T (n.4646-676C>T) n.5152-676C>T n.5119-676C>T n.5098-676C>T n.5083-676C>T n.5029-676C>T c.4712-676C>T (n.4712-676C>T) c.4640-676C>T (n.4640-676C>T) n.5505-676C>T n.5472-676C>T n.5451-676C>T n.5436-676C>T n.5382-676C>T | dbSNP |
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