Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50614540C>A | CA626509508 | CACNA1G | c.4760-821C>A (n.4760-821C>A) c.4658-821C>A (n.4658-821C>A) c.4691-821C>A (n.4691-821C>A) c.4706-821C>A (n.4706-821C>A) c.4637-821C>A (n.4637-821C>A) c.4727-821C>A (n.4727-821C>A) c.4604-821C>A (n.4604-821C>A) c.4625-821C>A (n.4625-821C>A) c.4781-821C>A (n.4781-821C>A) c.4589-821C>A (n.4589-821C>A) c.4679-821C>A (n.4679-821C>A) c.4652-821C>A (n.4652-821C>A) c.4646-821C>A (n.4646-821C>A) n.5152-821C>A n.5119-821C>A n.5098-821C>A n.5083-821C>A n.5029-821C>A c.4712-821C>A (n.4712-821C>A) c.4640-821C>A (n.4640-821C>A) n.5505-821C>A n.5472-821C>A n.5451-821C>A n.5436-821C>A n.5382-821C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614540C= | CA2264110744 | CACNA1G | c.4760-821C= (n.4760-821C=) c.4658-821C= (n.4658-821C=) c.4691-821C= (n.4691-821C=) c.4706-821C= (n.4706-821C=) c.4637-821C= (n.4637-821C=) c.4727-821C= (n.4727-821C=) c.4604-821C= (n.4604-821C=) c.4625-821C= (n.4625-821C=) c.4781-821C= (n.4781-821C=) c.4589-821C= (n.4589-821C=) c.4679-821C= (n.4679-821C=) c.4652-821C= (n.4652-821C=) c.4646-821C= (n.4646-821C=) n.5152-821C= n.5119-821C= n.5098-821C= n.5083-821C= n.5029-821C= c.4712-821C= (n.4712-821C=) c.4640-821C= (n.4640-821C=) n.5505-821C= n.5472-821C= n.5451-821C= n.5436-821C= n.5382-821C= | |
17 | g.50614540C>T | CA772829422 | CACNA1G | c.4760-821C>T (n.4760-821C>T) c.4658-821C>T (n.4658-821C>T) c.4691-821C>T (n.4691-821C>T) c.4706-821C>T (n.4706-821C>T) c.4637-821C>T (n.4637-821C>T) c.4727-821C>T (n.4727-821C>T) c.4604-821C>T (n.4604-821C>T) c.4625-821C>T (n.4625-821C>T) c.4781-821C>T (n.4781-821C>T) c.4589-821C>T (n.4589-821C>T) c.4679-821C>T (n.4679-821C>T) c.4652-821C>T (n.4652-821C>T) c.4646-821C>T (n.4646-821C>T) n.5152-821C>T n.5119-821C>T n.5098-821C>T n.5083-821C>T n.5029-821C>T c.4712-821C>T (n.4712-821C>T) c.4640-821C>T (n.4640-821C>T) n.5505-821C>T n.5472-821C>T n.5451-821C>T n.5436-821C>T n.5382-821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614541C= | CA2264110745 | CACNA1G | c.4760-820C= (n.4760-820C=) c.4658-820C= (n.4658-820C=) c.4691-820C= (n.4691-820C=) c.4706-820C= (n.4706-820C=) c.4637-820C= (n.4637-820C=) c.4727-820C= (n.4727-820C=) c.4604-820C= (n.4604-820C=) c.4625-820C= (n.4625-820C=) c.4781-820C= (n.4781-820C=) c.4589-820C= (n.4589-820C=) c.4679-820C= (n.4679-820C=) c.4652-820C= (n.4652-820C=) c.4646-820C= (n.4646-820C=) n.5152-820C= n.5119-820C= n.5098-820C= n.5083-820C= n.5029-820C= c.4712-820C= (n.4712-820C=) c.4640-820C= (n.4640-820C=) n.5505-820C= n.5472-820C= n.5451-820C= n.5436-820C= n.5382-820C= | |
17 | g.50614541C>T | CA984483476 | CACNA1G | c.4760-820C>T (n.4760-820C>T) c.4658-820C>T (n.4658-820C>T) c.4691-820C>T (n.4691-820C>T) c.4706-820C>T (n.4706-820C>T) c.4637-820C>T (n.4637-820C>T) c.4727-820C>T (n.4727-820C>T) c.4604-820C>T (n.4604-820C>T) c.4625-820C>T (n.4625-820C>T) c.4781-820C>T (n.4781-820C>T) c.4589-820C>T (n.4589-820C>T) c.4679-820C>T (n.4679-820C>T) c.4652-820C>T (n.4652-820C>T) c.4646-820C>T (n.4646-820C>T) n.5152-820C>T n.5119-820C>T n.5098-820C>T n.5083-820C>T n.5029-820C>T c.4712-820C>T (n.4712-820C>T) c.4640-820C>T (n.4640-820C>T) n.5505-820C>T n.5472-820C>T n.5451-820C>T n.5436-820C>T n.5382-820C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614544C= | CA2264110746 | CACNA1G | c.4760-817C= (n.4760-817C=) c.4658-817C= (n.4658-817C=) c.4691-817C= (n.4691-817C=) c.4706-817C= (n.4706-817C=) c.4637-817C= (n.4637-817C=) c.4727-817C= (n.4727-817C=) c.4604-817C= (n.4604-817C=) c.4625-817C= (n.4625-817C=) c.4781-817C= (n.4781-817C=) c.4589-817C= (n.4589-817C=) c.4679-817C= (n.4679-817C=) c.4652-817C= (n.4652-817C=) c.4646-817C= (n.4646-817C=) n.5152-817C= n.5119-817C= n.5098-817C= n.5083-817C= n.5029-817C= c.4712-817C= (n.4712-817C=) c.4640-817C= (n.4640-817C=) n.5505-817C= n.5472-817C= n.5451-817C= n.5436-817C= n.5382-817C= | |
17 | g.50614544C>G | CA2264110747 | CACNA1G | c.4760-817C>G (n.4760-817C>G) c.4658-817C>G (n.4658-817C>G) c.4691-817C>G (n.4691-817C>G) c.4706-817C>G (n.4706-817C>G) c.4637-817C>G (n.4637-817C>G) c.4727-817C>G (n.4727-817C>G) c.4604-817C>G (n.4604-817C>G) c.4625-817C>G (n.4625-817C>G) c.4781-817C>G (n.4781-817C>G) c.4589-817C>G (n.4589-817C>G) c.4679-817C>G (n.4679-817C>G) c.4652-817C>G (n.4652-817C>G) c.4646-817C>G (n.4646-817C>G) n.5152-817C>G n.5119-817C>G n.5098-817C>G n.5083-817C>G n.5029-817C>G c.4712-817C>G (n.4712-817C>G) c.4640-817C>G (n.4640-817C>G) n.5505-817C>G n.5472-817C>G n.5451-817C>G n.5436-817C>G n.5382-817C>G | dbSNP |
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17 | g.50614548C>T | CA291636162 | CACNA1G | c.4760-813C>T (n.4760-813C>T) c.4658-813C>T (n.4658-813C>T) c.4691-813C>T (n.4691-813C>T) c.4706-813C>T (n.4706-813C>T) c.4637-813C>T (n.4637-813C>T) c.4727-813C>T (n.4727-813C>T) c.4604-813C>T (n.4604-813C>T) c.4625-813C>T (n.4625-813C>T) c.4781-813C>T (n.4781-813C>T) c.4589-813C>T (n.4589-813C>T) c.4679-813C>T (n.4679-813C>T) c.4652-813C>T (n.4652-813C>T) c.4646-813C>T (n.4646-813C>T) n.5152-813C>T n.5119-813C>T n.5098-813C>T n.5083-813C>T n.5029-813C>T c.4712-813C>T (n.4712-813C>T) c.4640-813C>T (n.4640-813C>T) n.5505-813C>T n.5472-813C>T n.5451-813C>T n.5436-813C>T n.5382-813C>T | dbSNP |
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17 | g.50614554G>A | CA984483477 | CACNA1G | c.4760-807G>A (n.4760-807G>A) c.4658-807G>A (n.4658-807G>A) c.4691-807G>A (n.4691-807G>A) c.4706-807G>A (n.4706-807G>A) c.4637-807G>A (n.4637-807G>A) c.4727-807G>A (n.4727-807G>A) c.4604-807G>A (n.4604-807G>A) c.4625-807G>A (n.4625-807G>A) c.4781-807G>A (n.4781-807G>A) c.4589-807G>A (n.4589-807G>A) c.4679-807G>A (n.4679-807G>A) c.4652-807G>A (n.4652-807G>A) c.4646-807G>A (n.4646-807G>A) n.5152-807G>A n.5119-807G>A n.5098-807G>A n.5083-807G>A n.5029-807G>A c.4712-807G>A (n.4712-807G>A) c.4640-807G>A (n.4640-807G>A) n.5505-807G>A n.5472-807G>A n.5451-807G>A n.5436-807G>A n.5382-807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50614555A= | CA2264110751 | CACNA1G | c.4760-806A= (n.4760-806A=) c.4658-806A= (n.4658-806A=) c.4691-806A= (n.4691-806A=) c.4706-806A= (n.4706-806A=) c.4637-806A= (n.4637-806A=) c.4727-806A= (n.4727-806A=) c.4604-806A= (n.4604-806A=) c.4625-806A= (n.4625-806A=) c.4781-806A= (n.4781-806A=) c.4589-806A= (n.4589-806A=) c.4679-806A= (n.4679-806A=) c.4652-806A= (n.4652-806A=) c.4646-806A= (n.4646-806A=) n.5152-806A= n.5119-806A= n.5098-806A= n.5083-806A= n.5029-806A= c.4712-806A= (n.4712-806A=) c.4640-806A= (n.4640-806A=) n.5505-806A= n.5472-806A= n.5451-806A= n.5436-806A= n.5382-806A= | |
17 | g.50614555A>G | CA772829424 | CACNA1G | c.4760-806A>G (n.4760-806A>G) c.4658-806A>G (n.4658-806A>G) c.4691-806A>G (n.4691-806A>G) c.4706-806A>G (n.4706-806A>G) c.4637-806A>G (n.4637-806A>G) c.4727-806A>G (n.4727-806A>G) c.4604-806A>G (n.4604-806A>G) c.4625-806A>G (n.4625-806A>G) c.4781-806A>G (n.4781-806A>G) c.4589-806A>G (n.4589-806A>G) c.4679-806A>G (n.4679-806A>G) c.4652-806A>G (n.4652-806A>G) c.4646-806A>G (n.4646-806A>G) n.5152-806A>G n.5119-806A>G n.5098-806A>G n.5083-806A>G n.5029-806A>G c.4712-806A>G (n.4712-806A>G) c.4640-806A>G (n.4640-806A>G) n.5505-806A>G n.5472-806A>G n.5451-806A>G n.5436-806A>G n.5382-806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50614584C>T | CA291636169 | CACNA1G | c.4760-777C>T (n.4760-777C>T) c.4658-777C>T (n.4658-777C>T) c.4691-777C>T (n.4691-777C>T) c.4706-777C>T (n.4706-777C>T) c.4637-777C>T (n.4637-777C>T) c.4727-777C>T (n.4727-777C>T) c.4604-777C>T (n.4604-777C>T) c.4625-777C>T (n.4625-777C>T) c.4781-777C>T (n.4781-777C>T) c.4589-777C>T (n.4589-777C>T) c.4679-777C>T (n.4679-777C>T) c.4652-777C>T (n.4652-777C>T) c.4646-777C>T (n.4646-777C>T) n.5152-777C>T n.5119-777C>T n.5098-777C>T n.5083-777C>T n.5029-777C>T c.4712-777C>T (n.4712-777C>T) c.4640-777C>T (n.4640-777C>T) n.5505-777C>T n.5472-777C>T n.5451-777C>T n.5436-777C>T n.5382-777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50614595T= | CA2264110762 | CACNA1G | c.4760-766T= (n.4760-766T=) c.4658-766T= (n.4658-766T=) c.4691-766T= (n.4691-766T=) c.4706-766T= (n.4706-766T=) c.4637-766T= (n.4637-766T=) c.4727-766T= (n.4727-766T=) c.4604-766T= (n.4604-766T=) c.4625-766T= (n.4625-766T=) c.4781-766T= (n.4781-766T=) c.4589-766T= (n.4589-766T=) c.4679-766T= (n.4679-766T=) c.4652-766T= (n.4652-766T=) c.4646-766T= (n.4646-766T=) n.5152-766T= n.5119-766T= n.5098-766T= n.5083-766T= n.5029-766T= c.4712-766T= (n.4712-766T=) c.4640-766T= (n.4640-766T=) n.5505-766T= n.5472-766T= n.5451-766T= n.5436-766T= n.5382-766T= | |
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17 | g.50614598T= | CA2264110764 | CACNA1G | c.4760-763T= (n.4760-763T=) c.4658-763T= (n.4658-763T=) c.4691-763T= (n.4691-763T=) c.4706-763T= (n.4706-763T=) c.4637-763T= (n.4637-763T=) c.4727-763T= (n.4727-763T=) c.4604-763T= (n.4604-763T=) c.4625-763T= (n.4625-763T=) c.4781-763T= (n.4781-763T=) c.4589-763T= (n.4589-763T=) c.4679-763T= (n.4679-763T=) c.4652-763T= (n.4652-763T=) c.4646-763T= (n.4646-763T=) n.5152-763T= n.5119-763T= n.5098-763T= n.5083-763T= n.5029-763T= c.4712-763T= (n.4712-763T=) c.4640-763T= (n.4640-763T=) n.5505-763T= n.5472-763T= n.5451-763T= n.5436-763T= n.5382-763T= | |
17 | g.50614600C>A | CA2264110767 | CACNA1G | c.4760-761C>A (n.4760-761C>A) c.4658-761C>A (n.4658-761C>A) c.4691-761C>A (n.4691-761C>A) c.4706-761C>A (n.4706-761C>A) c.4637-761C>A (n.4637-761C>A) c.4727-761C>A (n.4727-761C>A) c.4604-761C>A (n.4604-761C>A) c.4625-761C>A (n.4625-761C>A) c.4781-761C>A (n.4781-761C>A) c.4589-761C>A (n.4589-761C>A) c.4679-761C>A (n.4679-761C>A) c.4652-761C>A (n.4652-761C>A) c.4646-761C>A (n.4646-761C>A) n.5152-761C>A n.5119-761C>A n.5098-761C>A n.5083-761C>A n.5029-761C>A c.4712-761C>A (n.4712-761C>A) c.4640-761C>A (n.4640-761C>A) n.5505-761C>A n.5472-761C>A n.5451-761C>A n.5436-761C>A n.5382-761C>A | dbSNP |
17 | g.50614600C= | CA2264110766 | CACNA1G | c.4760-761C= (n.4760-761C=) c.4658-761C= (n.4658-761C=) c.4691-761C= (n.4691-761C=) c.4706-761C= (n.4706-761C=) c.4637-761C= (n.4637-761C=) c.4727-761C= (n.4727-761C=) c.4604-761C= (n.4604-761C=) c.4625-761C= (n.4625-761C=) c.4781-761C= (n.4781-761C=) c.4589-761C= (n.4589-761C=) c.4679-761C= (n.4679-761C=) c.4652-761C= (n.4652-761C=) c.4646-761C= (n.4646-761C=) n.5152-761C= n.5119-761C= n.5098-761C= n.5083-761C= n.5029-761C= c.4712-761C= (n.4712-761C=) c.4640-761C= (n.4640-761C=) n.5505-761C= n.5472-761C= n.5451-761C= n.5436-761C= n.5382-761C= | |
17 | g.50614608A= | CA2264110768 | CACNA1G | c.4760-753A= (n.4760-753A=) c.4658-753A= (n.4658-753A=) c.4691-753A= (n.4691-753A=) c.4706-753A= (n.4706-753A=) c.4637-753A= (n.4637-753A=) c.4727-753A= (n.4727-753A=) c.4604-753A= (n.4604-753A=) c.4625-753A= (n.4625-753A=) c.4781-753A= (n.4781-753A=) c.4589-753A= (n.4589-753A=) c.4679-753A= (n.4679-753A=) c.4652-753A= (n.4652-753A=) c.4646-753A= (n.4646-753A=) n.5152-753A= n.5119-753A= n.5098-753A= n.5083-753A= n.5029-753A= c.4712-753A= (n.4712-753A=) c.4640-753A= (n.4640-753A=) n.5505-753A= n.5472-753A= n.5451-753A= n.5436-753A= n.5382-753A= | |
17 | g.50614608A>G | CA291636177 | CACNA1G | c.4760-753A>G (n.4760-753A>G) c.4658-753A>G (n.4658-753A>G) c.4691-753A>G (n.4691-753A>G) c.4706-753A>G (n.4706-753A>G) c.4637-753A>G (n.4637-753A>G) c.4727-753A>G (n.4727-753A>G) c.4604-753A>G (n.4604-753A>G) c.4625-753A>G (n.4625-753A>G) c.4781-753A>G (n.4781-753A>G) c.4589-753A>G (n.4589-753A>G) c.4679-753A>G (n.4679-753A>G) c.4652-753A>G (n.4652-753A>G) c.4646-753A>G (n.4646-753A>G) n.5152-753A>G n.5119-753A>G n.5098-753A>G n.5083-753A>G n.5029-753A>G c.4712-753A>G (n.4712-753A>G) c.4640-753A>G (n.4640-753A>G) n.5505-753A>G n.5472-753A>G n.5451-753A>G n.5436-753A>G n.5382-753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614611T>A | CA2264110770 | CACNA1G | c.4760-750T>A (n.4760-750T>A) c.4658-750T>A (n.4658-750T>A) c.4691-750T>A (n.4691-750T>A) c.4706-750T>A (n.4706-750T>A) c.4637-750T>A (n.4637-750T>A) c.4727-750T>A (n.4727-750T>A) c.4604-750T>A (n.4604-750T>A) c.4625-750T>A (n.4625-750T>A) c.4781-750T>A (n.4781-750T>A) c.4589-750T>A (n.4589-750T>A) c.4679-750T>A (n.4679-750T>A) c.4652-750T>A (n.4652-750T>A) c.4646-750T>A (n.4646-750T>A) n.5152-750T>A n.5119-750T>A n.5098-750T>A n.5083-750T>A n.5029-750T>A c.4712-750T>A (n.4712-750T>A) c.4640-750T>A (n.4640-750T>A) n.5505-750T>A n.5472-750T>A n.5451-750T>A n.5436-750T>A n.5382-750T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614611T= | CA2264110769 | CACNA1G | c.4760-750T= (n.4760-750T=) c.4658-750T= (n.4658-750T=) c.4691-750T= (n.4691-750T=) c.4706-750T= (n.4706-750T=) c.4637-750T= (n.4637-750T=) c.4727-750T= (n.4727-750T=) c.4604-750T= (n.4604-750T=) c.4625-750T= (n.4625-750T=) c.4781-750T= (n.4781-750T=) c.4589-750T= (n.4589-750T=) c.4679-750T= (n.4679-750T=) c.4652-750T= (n.4652-750T=) c.4646-750T= (n.4646-750T=) n.5152-750T= n.5119-750T= n.5098-750T= n.5083-750T= n.5029-750T= c.4712-750T= (n.4712-750T=) c.4640-750T= (n.4640-750T=) n.5505-750T= n.5472-750T= n.5451-750T= n.5436-750T= n.5382-750T= | |
17 | g.50614615A= | CA2264110771 | CACNA1G | c.4760-746A= (n.4760-746A=) c.4658-746A= (n.4658-746A=) c.4691-746A= (n.4691-746A=) c.4706-746A= (n.4706-746A=) c.4637-746A= (n.4637-746A=) c.4727-746A= (n.4727-746A=) c.4604-746A= (n.4604-746A=) c.4625-746A= (n.4625-746A=) c.4781-746A= (n.4781-746A=) c.4589-746A= (n.4589-746A=) c.4679-746A= (n.4679-746A=) c.4652-746A= (n.4652-746A=) c.4646-746A= (n.4646-746A=) n.5152-746A= n.5119-746A= n.5098-746A= n.5083-746A= n.5029-746A= c.4712-746A= (n.4712-746A=) c.4640-746A= (n.4640-746A=) n.5505-746A= n.5472-746A= n.5451-746A= n.5436-746A= n.5382-746A= | |
17 | g.50614615A>G | CA2264110772 | CACNA1G | c.4760-746A>G (n.4760-746A>G) c.4658-746A>G (n.4658-746A>G) c.4691-746A>G (n.4691-746A>G) c.4706-746A>G (n.4706-746A>G) c.4637-746A>G (n.4637-746A>G) c.4727-746A>G (n.4727-746A>G) c.4604-746A>G (n.4604-746A>G) c.4625-746A>G (n.4625-746A>G) c.4781-746A>G (n.4781-746A>G) c.4589-746A>G (n.4589-746A>G) c.4679-746A>G (n.4679-746A>G) c.4652-746A>G (n.4652-746A>G) c.4646-746A>G (n.4646-746A>G) n.5152-746A>G n.5119-746A>G n.5098-746A>G n.5083-746A>G n.5029-746A>G c.4712-746A>G (n.4712-746A>G) c.4640-746A>G (n.4640-746A>G) n.5505-746A>G n.5472-746A>G n.5451-746A>G n.5436-746A>G n.5382-746A>G | dbSNP |
17 | g.50614619A= | CA2264110773 | CACNA1G | c.4760-742A= (n.4760-742A=) c.4658-742A= (n.4658-742A=) c.4691-742A= (n.4691-742A=) c.4706-742A= (n.4706-742A=) c.4637-742A= (n.4637-742A=) c.4727-742A= (n.4727-742A=) c.4604-742A= (n.4604-742A=) c.4625-742A= (n.4625-742A=) c.4781-742A= (n.4781-742A=) c.4589-742A= (n.4589-742A=) c.4679-742A= (n.4679-742A=) c.4652-742A= (n.4652-742A=) c.4646-742A= (n.4646-742A=) n.5152-742A= n.5119-742A= n.5098-742A= n.5083-742A= n.5029-742A= c.4712-742A= (n.4712-742A=) c.4640-742A= (n.4640-742A=) n.5505-742A= n.5472-742A= n.5451-742A= n.5436-742A= n.5382-742A= | |
17 | g.50614619A>G | CA626509509 | CACNA1G | c.4760-742A>G (n.4760-742A>G) c.4658-742A>G (n.4658-742A>G) c.4691-742A>G (n.4691-742A>G) c.4706-742A>G (n.4706-742A>G) c.4637-742A>G (n.4637-742A>G) c.4727-742A>G (n.4727-742A>G) c.4604-742A>G (n.4604-742A>G) c.4625-742A>G (n.4625-742A>G) c.4781-742A>G (n.4781-742A>G) c.4589-742A>G (n.4589-742A>G) c.4679-742A>G (n.4679-742A>G) c.4652-742A>G (n.4652-742A>G) c.4646-742A>G (n.4646-742A>G) n.5152-742A>G n.5119-742A>G n.5098-742A>G n.5083-742A>G n.5029-742A>G c.4712-742A>G (n.4712-742A>G) c.4640-742A>G (n.4640-742A>G) n.5505-742A>G n.5472-742A>G n.5451-742A>G n.5436-742A>G n.5382-742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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