UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50199329_50199418del | CA500852222 | COL1A1 | c.369+2_370del n.590+2_591del c.423+2_424del | |
| 17 | g.50199349_50199354dup | CA2576317759 | COL1A1 | c.370-22_370-17dup (n.370-22_370-17dup) n.591-22_591-17dup c.424-22_424-17dup (n.424-22_424-17dup) | |
| 17 | g.50199345G>A | CA8645713 | COL1A1 | c.370-18C>T (n.370-18C>T) n.591-18C>T c.424-18C>T (n.424-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199345G= | CA2263920658 | COL1A1 | c.370-18C= (n.370-18C=) n.591-18C= c.424-18C= (n.424-18C=) | |
| 17 | g.50199345G>T | CA2638683085 | COL1A1 | c.370-18C>A (n.370-18C>A) n.591-18C>A c.424-18C>A (n.424-18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199346G>A | CA2638683092 | COL1A1 | c.370-19C>T (n.370-19C>T) n.591-19C>T c.424-19C>T (n.424-19C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199347G>A | CA626486291 | COL1A1 | c.370-20C>T (n.370-20C>T) n.591-20C>T c.424-20C>T (n.424-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199347G= | CA2263920659 | COL1A1 | c.370-20C= (n.370-20C=) n.591-20C= c.424-20C= (n.424-20C=) | |
| 17 | g.50199348G>A | CA8645714 | COL1A1 | c.370-21C>T (n.370-21C>T) n.591-21C>T c.424-21C>T (n.424-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199348G>C | CA291550456 | COL1A1 | c.370-21C>G (n.370-21C>G) n.591-21C>G c.424-21C>G (n.424-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199348G= | CA2263920660 | COL1A1 | c.370-21C= (n.370-21C=) n.591-21C= c.424-21C= (n.424-21C=) | |
| 17 | g.50199348G>T | CA2638683104 | COL1A1 | c.370-21C>A (n.370-21C>A) n.591-21C>A c.424-21C>A (n.424-21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199349C>A | CA2638683107 | COL1A1 | c.370-22G>T (n.370-22G>T) n.591-22G>T c.424-22G>T (n.424-22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199349C>T | CA2638683108 | COL1A1 | c.370-22G>A (n.370-22G>A) n.591-22G>A c.424-22G>A (n.424-22G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199350C= | CA2263920661 | COL1A1 | c.370-23G= (n.370-23G=) n.591-23G= c.424-23G= (n.424-23G=) | |
| 17 | g.50199350C>G | CA2638683110 | COL1A1 | c.370-23G>C (n.370-23G>C) n.591-23G>C c.424-23G>C (n.424-23G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199350C>T | CA984451831 | COL1A1 | c.370-23G>A (n.370-23G>A) n.591-23G>A c.424-23G>A (n.424-23G>A) | dbSNP |
| 17 | g.50199351G>A | CA626486294 | COL1A1 | c.370-24C>T (n.370-24C>T) n.591-24C>T c.424-24C>T (n.424-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199351G= | CA2263920662 | COL1A1 | c.370-24C= (n.370-24C=) n.591-24C= c.424-24C= (n.424-24C=) | |
| 17 | g.50199351G>T | CA2638683112 | COL1A1 | c.370-24C>A (n.370-24C>A) n.591-24C>A c.424-24C>A (n.424-24C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199354del | CA2576317760 | COL1A1 | c.370-24del (n.370-24del) n.591-24del c.424-24del (n.424-24del) | |
| 17 | g.50199352G= | CA2263920663 | COL1A1 | c.370-25C= (n.370-25C=) n.591-25C= c.424-25C= (n.424-25C=) | |
| 17 | g.50199352G>T | CA2638683115 | COL1A1 | c.370-25C>A (n.370-25C>A) n.591-25C>A c.424-25C>A (n.424-25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199353G>A | CA626486296 | COL1A1 | c.370-26C>T (n.370-26C>T) n.591-26C>T c.424-26C>T (n.424-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199353G>C | CA2638683126 | COL1A1 | c.370-26C>G (n.370-26C>G) n.591-26C>G c.424-26C>G (n.424-26C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199353G= | CA2263920664 | COL1A1 | c.370-26C= (n.370-26C=) n.591-26C= c.424-26C= (n.424-26C=) | |
| 17 | g.50199354_50199356dup | CA626486295 | COL1A1 | c.370-28_370-26dup (n.370-28_370-26dup) n.591-28_591-26dup c.424-28_424-26dup (n.424-28_424-26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199354G>A | CA2809770996 | COL1A1 | c.370-27C>T (n.370-27C>T) n.591-27C>T c.424-27C>T (n.424-27C>T) | |
| 17 | g.50199354G>C | CA2638683131 | COL1A1 | c.370-27C>G (n.370-27C>G) n.591-27C>G c.424-27C>G (n.424-27C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199354G= | CA2263920665 | COL1A1 | c.370-27C= (n.370-27C=) n.591-27C= c.424-27C= (n.424-27C=) | |
| 17 | g.50199354G>T | CA2263920666 | COL1A1 | c.370-27C>A (n.370-27C>A) n.591-27C>A c.424-27C>A (n.424-27C>A) | dbSNP |
| 17 | g.50199356G>A | CA626486298 | COL1A1 | c.370-29C>T (n.370-29C>T) n.591-29C>T c.424-29C>T (n.424-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199356G= | CA2263920667 | COL1A1 | c.370-29C= (n.370-29C=) n.591-29C= c.424-29C= (n.424-29C=) | |
| 17 | g.50199356G>T | CA2638683139 | COL1A1 | c.370-29C>A (n.370-29C>A) n.591-29C>A c.424-29C>A (n.424-29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199358G>A | CA626486300 | COL1A1 | c.370-31C>T (n.370-31C>T) n.591-31C>T c.424-31C>T (n.424-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199358G= | CA2263920668 | COL1A1 | c.370-31C= (n.370-31C=) n.591-31C= c.424-31C= (n.424-31C=) | |
| 17 | g.50199358G>T | CA772776630 | COL1A1 | c.370-31C>A (n.370-31C>A) n.591-31C>A c.424-31C>A (n.424-31C>A) | dbSNP |
| 17 | g.50199359C>A | CA2638683142 | COL1A1 | c.370-32G>T (n.370-32G>T) n.591-32G>T c.424-32G>T (n.424-32G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199359C= | CA2263920669 | COL1A1 | c.370-32G= (n.370-32G=) n.591-32G= c.424-32G= (n.424-32G=) | |
| 17 | g.50199359C>G | CA984451847 | COL1A1 | c.370-32G>C (n.370-32G>C) n.591-32G>C c.424-32G>C (n.424-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199359C>T | CA626486301 | COL1A1 | c.370-32G>A (n.370-32G>A) n.591-32G>A c.424-32G>A (n.424-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199360G>A | CA626486303 | COL1A1 | c.370-33C>T (n.370-33C>T) n.591-33C>T c.424-33C>T (n.424-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199360G>C | CA626486302 | COL1A1 | c.370-33C>G (n.370-33C>G) n.591-33C>G c.424-33C>G (n.424-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199360G= | CA2263920670 | COL1A1 | c.370-33C= (n.370-33C=) n.591-33C= c.424-33C= (n.424-33C=) | |
| 17 | g.50199362G>T | CA2576317762 | COL1A1 | c.370-35C>A (n.370-35C>A) n.591-35C>A c.424-35C>A (n.424-35C>A) | |
| 17 | g.50199364_50199365del | CA2576317761 | COL1A1 | c.370-36_370-35del (n.370-36_370-35del) n.591-36_591-35del c.424-36_424-35del (n.424-36_424-35del) | |
| 17 | g.50199363G>A | CA2809770997 | COL1A1 | c.370-36C>T (n.370-36C>T) n.591-36C>T c.424-36C>T (n.424-36C>T) | |
| 17 | g.50199363G>C | CA2576317763 | COL1A1 | c.370-36C>G (n.370-36C>G) n.591-36C>G c.424-36C>G (n.424-36C>G) | |
| 17 | g.50199363G>T | CA2638683162 | COL1A1 | c.370-36C>A (n.370-36C>A) n.591-36C>A c.424-36C>A (n.424-36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199365G>A | CA8645716 | COL1A1 | c.370-38C>T (n.370-38C>T) n.591-38C>T c.424-38C>T (n.424-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |