| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50199329_50199418del | CA500852222 | COL1A1 | c.369+2_370del n.590+2_591del c.423+2_424del | |
| 17 | g.50199328_50199330delinsGA | CA2695226560 | COL1A1 | c.370-3_370-1delinsTC (n.370-3_370-1delinsTC) n.591-3_591-1delinsTC c.424-3_424-1delinsTC (n.424-3_424-1delinsTC) | |
| 17 | g.50199329T>A | CA400227572 | COL1A1 | c.370-2A>T (n.370-2A>T) n.591-2A>T c.424-2A>T (n.424-2A>T) | ClinVar |
| 17 | g.50199329T>C | CA260312 | COL1A1 | c.370-2A>G (n.370-2A>G) n.591-2A>G c.424-2A>G (n.424-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199329T>G | CA400227574 | COL1A1 | c.370-2A>C (n.370-2A>C) n.591-2A>C c.424-2A>C (n.424-2A>C) | |
| 17 | g.50199329T= | CA2263920649 | COL1A1 | c.370-2A= (n.370-2A=) n.591-2A= c.424-2A= (n.424-2A=) | |
| 17 | g.50199331C>A | CA2638682957 | COL1A1 | c.370-4G>T (n.370-4G>T) n.591-4G>T c.424-4G>T (n.424-4G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199331C>T | CA2638682959 | COL1A1 | c.370-4G>A (n.370-4G>A) n.591-4G>A c.424-4G>A (n.424-4G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199332A>C | CA2638682964 | COL1A1 | c.370-5T>G (n.370-5T>G) n.591-5T>G c.424-5T>G (n.424-5T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199332_50199333delinsAG | CA2263920650 | COL1A1 | c.370-6_370-5delinsCT (n.370-6_370-5delinsCT) n.591-6_591-5delinsCT c.424-6_424-5delinsCT (n.424-6_424-5delinsCT) | |
| 17 | g.50199333G>A | CA2638682977 | COL1A1 | c.370-6C>T (n.370-6C>T) n.591-6C>T c.424-6C>T (n.424-6C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199333G>C | CA2740093785 | COL1A1 | c.370-6C>G (n.370-6C>G) n.591-6C>G c.424-6C>G (n.424-6C>G) | ClinVar |
| 17 | g.50199337del | CA291550439 | COL1A1 | c.370-6del (n.370-6del) n.591-6del c.424-6del (n.424-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199334G>A | CA626486285 | COL1A1 | c.370-7C>T (n.370-7C>T) n.591-7C>T c.424-7C>T (n.424-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199334G= | CA2263920651 | COL1A1 | c.370-7C= (n.370-7C=) n.591-7C= c.424-7C= (n.424-7C=) | |
| 17 | g.50199334G>T | CA2638682992 | COL1A1 | c.370-7C>A (n.370-7C>A) n.591-7C>A c.424-7C>A (n.424-7C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199335G>A | CA2638682995 | COL1A1 | c.370-8C>T (n.370-8C>T) n.591-8C>T c.424-8C>T (n.424-8C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199335G>T | CA2638682998 | COL1A1 | c.370-8C>A (n.370-8C>A) n.591-8C>A c.424-8C>A (n.424-8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199336G>A | CA8645712 | COL1A1 | c.370-9C>T (n.370-9C>T) n.591-9C>T c.424-9C>T (n.424-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199336G= | CA2263920652 | COL1A1 | c.370-9C= (n.370-9C=) n.591-9C= c.424-9C= (n.424-9C=) | |
| 17 | g.50199337G>C | CA626486287 | COL1A1 | c.370-10C>G (n.370-10C>G) n.591-10C>G c.424-10C>G (n.424-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199337G= | CA2263920653 | COL1A1 | c.370-10C= (n.370-10C=) n.591-10C= c.424-10C= (n.424-10C=) | |
| 17 | g.50199337G>T | CA2638683014 | COL1A1 | c.370-10C>A (n.370-10C>A) n.591-10C>A c.424-10C>A (n.424-10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199338A>G | CA2638683020 | COL1A1 | c.370-11T>C (n.370-11T>C) n.591-11T>C c.424-11T>C (n.424-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199338A>T | CA2638683025 | COL1A1 | c.370-11T>A (n.370-11T>A) n.591-11T>A c.424-11T>A (n.424-11T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199339G>A | CA626486288 | COL1A1 | c.370-12C>T (n.370-12C>T) n.591-12C>T c.424-12C>T (n.424-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199339G>C | CA2638683034 | COL1A1 | c.370-12C>G (n.370-12C>G) n.591-12C>G c.424-12C>G (n.424-12C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199339G= | CA2263920654 | COL1A1 | c.370-12C= (n.370-12C=) n.591-12C= c.424-12C= (n.424-12C=) | |
| 17 | g.50199339G>T | CA2638683039 | COL1A1 | c.370-12C>A (n.370-12C>A) n.591-12C>A c.424-12C>A (n.424-12C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199341G>T | CA2576317758 | COL1A1 | c.370-14C>A (n.370-14C>A) n.591-14C>A c.424-14C>A (n.424-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199343G= | CA2263920655 | COL1A1 | c.370-16C= (n.370-16C=) n.591-16C= c.424-16C= (n.424-16C=) | |
| 17 | g.50199343G>T | CA2263920656 | COL1A1 | c.370-16C>A (n.370-16C>A) n.591-16C>A c.424-16C>A (n.424-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199344C>A | CA2638683069 | COL1A1 | c.370-17G>T (n.370-17G>T) n.591-17G>T c.424-17G>T (n.424-17G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199344C= | CA2263920657 | COL1A1 | c.370-17G= (n.370-17G=) n.591-17G= c.424-17G= (n.424-17G=) | |
| 17 | g.50199344C>G | CA2638683061 | COL1A1 | c.370-17G>C (n.370-17G>C) n.591-17G>C c.424-17G>C (n.424-17G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199344C>T | CA626486289 | COL1A1 | c.370-17G>A (n.370-17G>A) n.591-17G>A c.424-17G>A (n.424-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50199349_50199354dup | CA2576317759 | COL1A1 | c.370-22_370-17dup (n.370-22_370-17dup) n.591-22_591-17dup c.424-22_424-17dup (n.424-22_424-17dup) | |
| 17 | g.50199345G>A | CA8645713 | COL1A1 | c.370-18C>T (n.370-18C>T) n.591-18C>T c.424-18C>T (n.424-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199345G= | CA2263920658 | COL1A1 | c.370-18C= (n.370-18C=) n.591-18C= c.424-18C= (n.424-18C=) | |
| 17 | g.50199345G>T | CA2638683085 | COL1A1 | c.370-18C>A (n.370-18C>A) n.591-18C>A c.424-18C>A (n.424-18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199346G>A | CA2638683092 | COL1A1 | c.370-19C>T (n.370-19C>T) n.591-19C>T c.424-19C>T (n.424-19C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199347G>A | CA626486291 | COL1A1 | c.370-20C>T (n.370-20C>T) n.591-20C>T c.424-20C>T (n.424-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199347G= | CA2263920659 | COL1A1 | c.370-20C= (n.370-20C=) n.591-20C= c.424-20C= (n.424-20C=) | |
| 17 | g.50199348G>A | CA8645714 | COL1A1 | c.370-21C>T (n.370-21C>T) n.591-21C>T c.424-21C>T (n.424-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199348G>C | CA291550456 | COL1A1 | c.370-21C>G (n.370-21C>G) n.591-21C>G c.424-21C>G (n.424-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199348G= | CA2263920660 | COL1A1 | c.370-21C= (n.370-21C=) n.591-21C= c.424-21C= (n.424-21C=) | |
| 17 | g.50199348G>T | CA2638683104 | COL1A1 | c.370-21C>A (n.370-21C>A) n.591-21C>A c.424-21C>A (n.424-21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199349C>A | CA2638683107 | COL1A1 | c.370-22G>T (n.370-22G>T) n.591-22G>T c.424-22G>T (n.424-22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199349C>T | CA2638683108 | COL1A1 | c.370-22G>A (n.370-22G>A) n.591-22G>A c.424-22G>A (n.424-22G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199350C= | CA2263920661 | COL1A1 | c.370-23G= (n.370-23G=) n.591-23G= c.424-23G= (n.424-23G=) |