WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50197098del | CA2576317518 | COL1A1 | c.751-34del (n.751-34del) n.478-34del | |
| 17 | g.50197098T>C | CA772794839 | COL1A1 | c.751-35A>G (n.751-35A>G) n.478-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197098T= | CA2263919602 | COL1A1 | c.751-35A= (n.751-35A=) n.478-35A= | |
| 17 | g.50197103C= | CA2263919603 | COL1A1 | c.751-40G= (n.751-40G=) n.478-40G= | |
| 17 | g.50197103C>T | CA291547614 | COL1A1 | c.751-40G>A (n.751-40G>A) n.478-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197104_50197105delinsAC | CA2263919604 | COL1A1 | c.751-42_751-41delinsGT (n.751-42_751-41delinsGT) n.478-42_478-41delinsGT | |
| 17 | g.50197105del | CA8645564 | COL1A1 | c.751-42del (n.751-42del) n.478-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197109A= | CA2263919605 | COL1A1 | c.751-46T= (n.751-46T=) n.478-46T= | |
| 17 | g.50197109A>G | CA2263919606 | COL1A1 | c.751-46T>C (n.751-46T>C) n.478-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50197110C= | CA2263919607 | COL1A1 | c.751-47G= (n.751-47G=) n.478-47G= | |
| 17 | g.50197110C>T | CA291547619 | COL1A1 | c.751-47G>A (n.751-47G>A) n.478-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197112G>A | CA2638677950 | COL1A1 | c.751-49C>T (n.751-49C>T) n.478-49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197113T>C | CA626486014 | COL1A1 | c.751-50A>G (n.751-50A>G) n.478-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197113T= | CA2263919608 | COL1A1 | c.751-50A= (n.751-50A=) n.478-50A= | |
| 17 | g.50197114G>A | CA2733646776 | COL1A1 | c.751-51C>T (n.751-51C>T) n.478-51C>T | dbSNP |
| 17 | g.50197114G>C | CA8645565 | COL1A1 | c.751-51C>G (n.751-51C>G) n.478-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197114G= | CA2263919609 | COL1A1 | c.751-51C= (n.751-51C=) n.478-51C= | |
| 17 | g.50197115G>C | CA8645566 | COL1A1 | c.751-52C>G (n.751-52C>G) n.478-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197115G= | CA2263919610 | COL1A1 | c.751-52C= (n.751-52C=) n.478-52C= | |
| 17 | g.50197116A= | CA2263919611 | COL1A1 | c.751-53T= (n.751-53T=) n.478-53T= | |
| 17 | g.50197116A>T | CA626486015 | COL1A1 | c.751-53T>A (n.751-53T>A) n.478-53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197117C= | CA2263919612 | COL1A1 | c.751-54G= (n.751-54G=) n.478-54G= | |
| 17 | g.50197117C>T | CA2263919613 | COL1A1 | c.751-54G>A (n.751-54G>A) n.478-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50197118C>G | CA2576317519 | COL1A1 | c.751-55G>C (n.751-55G>C) n.478-55G>C | |
| 17 | g.50197119C= | CA2263919614 | COL1A1 | c.751-56G= (n.751-56G=) n.478-56G= | |
| 17 | g.50197119C>T | CA291547622 | COL1A1 | c.751-56G>A (n.751-56G>A) n.478-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197122C>A | CA2638677951 | COL1A1 | c.751-59G>T (n.751-59G>T) n.478-59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197122C= | CA2263919615 | COL1A1 | c.751-59G= (n.751-59G=) n.478-59G= | |
| 17 | g.50197122C>T | CA291547624 | COL1A1 | c.751-59G>A (n.751-59G>A) n.478-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197124C>T | CA2576317520 | COL1A1 | c.750+56G>A (n.750+56G>A) n.477+56G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197126T>G | CA2638677952 | COL1A1 | c.750+54A>C (n.750+54A>C) n.477+54A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197127A>C | CA2638677953 | COL1A1 | c.750+53T>G (n.750+53T>G) n.477+53T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197128A= | CA2263919616 | COL1A1 | c.750+52T= (n.750+52T=) n.477+52T= | |
| 17 | g.50197128A>C | CA291547628 | COL1A1 | c.750+52T>G (n.750+52T>G) n.477+52T>G | dbSNP |
| 17 | g.50197128A>G | CA984452058 | COL1A1 | c.750+52T>C (n.750+52T>C) n.477+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197129_50197145delinsATGAAGCCCAAGTGCAG | CA2263919617 | COL1A1 | c.750+35_750+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT (n.750+35_750+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT) n.477+35_477+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT | |
| 17 | g.50197130T>A | CA2638677956 | COL1A1 | c.750+50A>T (n.750+50A>T) n.477+50A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197139_50197154del | CA291547632 | COL1A1 | c.750+35_750+50del (n.750+35_750+50del) n.477+35_477+50del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50197135C>T | CA2638677960 | COL1A1 | c.750+45G>A (n.750+45G>A) n.477+45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197136C>A | CA2576317521 | COL1A1 | c.750+44G>T (n.750+44G>T) n.477+44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197136C= | CA2263919619 | COL1A1 | c.750+44G= (n.750+44G=) n.477+44G= | |
| 17 | g.50197136C>G | CA2638677962 | COL1A1 | c.750+44G>C (n.750+44G>C) n.477+44G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197136C>T | CA2263919618 | COL1A1 | c.750+44G>A (n.750+44G>A) n.477+44G>A | dbSNP |
| 17 | g.50197137C>T | CA2638677964 | COL1A1 | c.750+43G>A (n.750+43G>A) n.477+43G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197138A= | CA2263919620 | COL1A1 | c.750+42T= (n.750+42T=) n.477+42T= | |
| 17 | g.50197138A>G | CA2263919621 | COL1A1 | c.750+42T>C (n.750+42T>C) n.477+42T>C | dbSNP |
| 17 | g.50197139A= | CA2263919622 | COL1A1 | c.750+41T= (n.750+41T=) n.477+41T= | |
| 17 | g.50197139A>G | CA8645567 | COL1A1 | c.750+41T>C (n.750+41T>C) n.477+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197141T>C | CA626486016 | COL1A1 | c.750+39A>G (n.750+39A>G) n.477+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197141T= | CA2263919623 | COL1A1 | c.750+39A= (n.750+39A=) n.477+39A= |