WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50197081_50197083del | CA8645560 | COL1A1 | c.751-15_751-13del (n.751-15_751-13del) n.478-15_478-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197082G>A | CA2638677945 | COL1A1 | c.751-19C>T (n.751-19C>T) n.478-19C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197083A= | CA2263919596 | COL1A1 | c.751-20T= (n.751-20T=) n.478-20T= | |
| 17 | g.50197083A>C | CA8645563 | COL1A1 | c.751-20T>G (n.751-20T>G) n.478-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197083A>G | CA772794824 | COL1A1 | c.751-20T>C (n.751-20T>C) n.478-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50197084C>A | CA626486011 | COL1A1 | c.751-21G>T (n.751-21G>T) n.478-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197084C= | CA2263919597 | COL1A1 | c.751-21G= (n.751-21G=) n.478-21G= | |
| 17 | g.50197086A>C | CA2638677946 | COL1A1 | c.751-23T>G (n.751-23T>G) n.478-23T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197087G>A | CA2576317516 | COL1A1 | c.751-24C>T (n.751-24C>T) n.478-24C>T | |
| 17 | g.50197088G>T | CA2638677947 | COL1A1 | c.751-25C>A (n.751-25C>A) n.478-25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197091G>C | CA626486012 | COL1A1 | c.751-28C>G (n.751-28C>G) n.478-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197091G= | CA2263919598 | COL1A1 | c.751-28C= (n.751-28C=) n.478-28C= | |
| 17 | g.50197091G>T | CA2638677948 | COL1A1 | c.751-28C>A (n.751-28C>A) n.478-28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197092G>C | CA772794827 | COL1A1 | c.751-29C>G (n.751-29C>G) n.478-29C>G | dbSNP |
| 17 | g.50197092G= | CA2263919599 | COL1A1 | c.751-29C= (n.751-29C=) n.478-29C= | |
| 17 | g.50197093G>A | CA626486013 | COL1A1 | c.751-30C>T (n.751-30C>T) n.478-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197093G= | CA2263919600 | COL1A1 | c.751-30C= (n.751-30C=) n.478-30C= | |
| 17 | g.50197094C= | CA2263919601 | COL1A1 | c.751-31G= (n.751-31G=) n.478-31G= | |
| 17 | g.50197094C>T | CA291547611 | COL1A1 | c.751-31G>A (n.751-31G>A) n.478-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197095C>A | CA2576317517 | COL1A1 | c.751-32G>T (n.751-32G>T) n.478-32G>T | |
| 17 | g.50197098del | CA2576317518 | COL1A1 | c.751-34del (n.751-34del) n.478-34del | |
| 17 | g.50197098T>C | CA772794839 | COL1A1 | c.751-35A>G (n.751-35A>G) n.478-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197098T= | CA2263919602 | COL1A1 | c.751-35A= (n.751-35A=) n.478-35A= | |
| 17 | g.50197103C= | CA2263919603 | COL1A1 | c.751-40G= (n.751-40G=) n.478-40G= | |
| 17 | g.50197103C>T | CA291547614 | COL1A1 | c.751-40G>A (n.751-40G>A) n.478-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197104_50197105delinsAC | CA2263919604 | COL1A1 | c.751-42_751-41delinsGT (n.751-42_751-41delinsGT) n.478-42_478-41delinsGT | |
| 17 | g.50197105del | CA8645564 | COL1A1 | c.751-42del (n.751-42del) n.478-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197109A= | CA2263919605 | COL1A1 | c.751-46T= (n.751-46T=) n.478-46T= | |
| 17 | g.50197109A>G | CA2263919606 | COL1A1 | c.751-46T>C (n.751-46T>C) n.478-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50197110C= | CA2263919607 | COL1A1 | c.751-47G= (n.751-47G=) n.478-47G= | |
| 17 | g.50197110C>T | CA291547619 | COL1A1 | c.751-47G>A (n.751-47G>A) n.478-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197112G>A | CA2638677950 | COL1A1 | c.751-49C>T (n.751-49C>T) n.478-49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197113T>C | CA626486014 | COL1A1 | c.751-50A>G (n.751-50A>G) n.478-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197113T= | CA2263919608 | COL1A1 | c.751-50A= (n.751-50A=) n.478-50A= | |
| 17 | g.50197114G>A | CA2733646776 | COL1A1 | c.751-51C>T (n.751-51C>T) n.478-51C>T | dbSNP |
| 17 | g.50197114G>C | CA8645565 | COL1A1 | c.751-51C>G (n.751-51C>G) n.478-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197114G= | CA2263919609 | COL1A1 | c.751-51C= (n.751-51C=) n.478-51C= | |
| 17 | g.50197115G>C | CA8645566 | COL1A1 | c.751-52C>G (n.751-52C>G) n.478-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197115G= | CA2263919610 | COL1A1 | c.751-52C= (n.751-52C=) n.478-52C= | |
| 17 | g.50197116A= | CA2263919611 | COL1A1 | c.751-53T= (n.751-53T=) n.478-53T= | |
| 17 | g.50197116A>T | CA626486015 | COL1A1 | c.751-53T>A (n.751-53T>A) n.478-53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197117C= | CA2263919612 | COL1A1 | c.751-54G= (n.751-54G=) n.478-54G= | |
| 17 | g.50197117C>T | CA2263919613 | COL1A1 | c.751-54G>A (n.751-54G>A) n.478-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50197118C>G | CA2576317519 | COL1A1 | c.751-55G>C (n.751-55G>C) n.478-55G>C | |
| 17 | g.50197119C= | CA2263919614 | COL1A1 | c.751-56G= (n.751-56G=) n.478-56G= | |
| 17 | g.50197119C>T | CA291547622 | COL1A1 | c.751-56G>A (n.751-56G>A) n.478-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197122C>A | CA2638677951 | COL1A1 | c.751-59G>T (n.751-59G>T) n.478-59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197122C= | CA2263919615 | COL1A1 | c.751-59G= (n.751-59G=) n.478-59G= | |
| 17 | g.50197122C>T | CA291547624 | COL1A1 | c.751-59G>A (n.751-59G>A) n.478-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197124C>T | CA2576317520 | COL1A1 | c.750+56G>A (n.750+56G>A) n.477+56G>A | gnomAD v4 |