WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50197073_50197074dup | CA626486009 | COL1A1 | c.751-5_751-4dup (n.751-5_751-4dup) n.478-5_478-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197071G= | CA2263919589 | COL1A1 | c.751-8C= (n.751-8C=) n.478-8C= | |
| 17 | g.50197071G>T | CA626486010 | COL1A1 | c.751-8C>A (n.751-8C>A) n.478-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197072A>T | CA2638677940 | COL1A1 | c.751-9T>A (n.751-9T>A) n.478-9T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197073G>A | CA2263919591 | COL1A1 | c.751-10C>T (n.751-10C>T) n.478-10C>T | dbSNP |
| 17 | g.50197073G>C | CA2638677941 | COL1A1 | c.751-10C>G (n.751-10C>G) n.478-10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197073G= | CA2263919590 | COL1A1 | c.751-10C= (n.751-10C=) n.478-10C= | |
| 17 | g.50197075T>C | CA8645561 | COL1A1 | c.751-12A>G (n.751-12A>G) n.478-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197075T= | CA2263919592 | COL1A1 | c.751-12A= (n.751-12A=) n.478-12A= | |
| 17 | g.50197075_50197078delinsTGAA | CA2263919593 | COL1A1 | c.751-15_751-12delinsTTCA (n.751-15_751-12delinsTTCA) n.478-15_478-12delinsTTCA | |
| 17 | g.50197076G>A | CA984452046 | COL1A1 | c.751-13C>T (n.751-13C>T) n.478-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197076G= | CA2263919594 | COL1A1 | c.751-13C= (n.751-13C=) n.478-13C= | |
| 17 | g.50197081_50197083del | CA8645560 | COL1A1 | c.751-15_751-13del (n.751-15_751-13del) n.478-15_478-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197079G>A | CA2638677943 | COL1A1 | c.751-16C>T (n.751-16C>T) n.478-16C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197079G= | CA2263919595 | COL1A1 | c.751-16C= (n.751-16C=) n.478-16C= | |
| 17 | g.50197079G>T | CA8645562 | COL1A1 | c.751-16C>A (n.751-16C>A) n.478-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197081A>C | CA2638677944 | COL1A1 | c.751-18T>G (n.751-18T>G) n.478-18T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197082G>A | CA2638677945 | COL1A1 | c.751-19C>T (n.751-19C>T) n.478-19C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197083A= | CA2263919596 | COL1A1 | c.751-20T= (n.751-20T=) n.478-20T= | |
| 17 | g.50197083A>C | CA8645563 | COL1A1 | c.751-20T>G (n.751-20T>G) n.478-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197083A>G | CA772794824 | COL1A1 | c.751-20T>C (n.751-20T>C) n.478-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50197084C>A | CA626486011 | COL1A1 | c.751-21G>T (n.751-21G>T) n.478-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197084C= | CA2263919597 | COL1A1 | c.751-21G= (n.751-21G=) n.478-21G= | |
| 17 | g.50197086A>C | CA2638677946 | COL1A1 | c.751-23T>G (n.751-23T>G) n.478-23T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197087G>A | CA2576317516 | COL1A1 | c.751-24C>T (n.751-24C>T) n.478-24C>T | |
| 17 | g.50197088G>T | CA2638677947 | COL1A1 | c.751-25C>A (n.751-25C>A) n.478-25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197091G>C | CA626486012 | COL1A1 | c.751-28C>G (n.751-28C>G) n.478-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197091G= | CA2263919598 | COL1A1 | c.751-28C= (n.751-28C=) n.478-28C= | |
| 17 | g.50197091G>T | CA2638677948 | COL1A1 | c.751-28C>A (n.751-28C>A) n.478-28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197092G>C | CA772794827 | COL1A1 | c.751-29C>G (n.751-29C>G) n.478-29C>G | dbSNP |
| 17 | g.50197092G= | CA2263919599 | COL1A1 | c.751-29C= (n.751-29C=) n.478-29C= | |
| 17 | g.50197093G>A | CA626486013 | COL1A1 | c.751-30C>T (n.751-30C>T) n.478-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197093G= | CA2263919600 | COL1A1 | c.751-30C= (n.751-30C=) n.478-30C= | |
| 17 | g.50197094C= | CA2263919601 | COL1A1 | c.751-31G= (n.751-31G=) n.478-31G= | |
| 17 | g.50197094C>T | CA291547611 | COL1A1 | c.751-31G>A (n.751-31G>A) n.478-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197095C>A | CA2576317517 | COL1A1 | c.751-32G>T (n.751-32G>T) n.478-32G>T | |
| 17 | g.50197098del | CA2576317518 | COL1A1 | c.751-34del (n.751-34del) n.478-34del | |
| 17 | g.50197098T>C | CA772794839 | COL1A1 | c.751-35A>G (n.751-35A>G) n.478-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197098T= | CA2263919602 | COL1A1 | c.751-35A= (n.751-35A=) n.478-35A= | |
| 17 | g.50197103C= | CA2263919603 | COL1A1 | c.751-40G= (n.751-40G=) n.478-40G= | |
| 17 | g.50197103C>T | CA291547614 | COL1A1 | c.751-40G>A (n.751-40G>A) n.478-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197104_50197105delinsAC | CA2263919604 | COL1A1 | c.751-42_751-41delinsGT (n.751-42_751-41delinsGT) n.478-42_478-41delinsGT | |
| 17 | g.50197105del | CA8645564 | COL1A1 | c.751-42del (n.751-42del) n.478-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197109A= | CA2263919605 | COL1A1 | c.751-46T= (n.751-46T=) n.478-46T= | |
| 17 | g.50197109A>G | CA2263919606 | COL1A1 | c.751-46T>C (n.751-46T>C) n.478-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50197110C= | CA2263919607 | COL1A1 | c.751-47G= (n.751-47G=) n.478-47G= | |
| 17 | g.50197110C>T | CA291547619 | COL1A1 | c.751-47G>A (n.751-47G>A) n.478-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197112G>A | CA2638677950 | COL1A1 | c.751-49C>T (n.751-49C>T) n.478-49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197113T>C | CA626486014 | COL1A1 | c.751-50A>G (n.751-50A>G) n.478-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197113T= | CA2263919608 | COL1A1 | c.751-50A= (n.751-50A=) n.478-50A= |