Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50196998A= | CA2263919547 | COL1A1 | c.804+12T= (n.804+12T=) n.531+12T= | |
17 | g.50196998A>G | CA291547544 | COL1A1 | c.804+12T>C (n.804+12T>C) n.531+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197000G>A | CA8645551 | COL1A1 | c.804+10C>T (n.804+10C>T) n.531+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197000G>C | CA626486007 | COL1A1 | c.804+10C>G (n.804+10C>G) n.531+10C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50197000G= | CA2263919548 | COL1A1 | c.804+10C= (n.804+10C=) n.531+10C= | |
17 | g.50197001G>A | CA2638677907 | COL1A1 | c.804+9C>T (n.804+9C>T) n.531+9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197001G>C | CA2638677908 | COL1A1 | c.804+9C>G (n.804+9C>G) n.531+9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197001G>T | CA2573154223 | COL1A1 | c.804+9C>A (n.804+9C>A) n.531+9C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197004_50197015del | CA2695226526 | COL1A1 | c.802_804+9del n.529_531+9del | |
17 | g.50197002T>G | CA2576317504 | COL1A1 | c.804+8A>C (n.804+8A>C) n.531+8A>C | |
17 | g.50197003G>A | CA626486008 | COL1A1 | c.804+7C>T (n.804+7C>T) n.531+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197003G= | CA2263919549 | COL1A1 | c.804+7C= (n.804+7C=) n.531+7C= | |
17 | g.50197004A= | CA2263919550 | COL1A1 | c.804+6T= (n.804+6T=) n.531+6T= | |
17 | g.50197004A>G | CA2263919551 | COL1A1 | c.804+6T>C (n.804+6T>C) n.531+6T>C | dbSNP |
17 | g.50197008_50197011del | CA291547548 | COL1A1 | c.804+3_804+6del n.531+3_531+6del | |
17 | g.50197005C= | CA2263919552 | COL1A1 | c.804+5G= (n.804+5G=) n.531+5G= | |
17 | g.50197005C>G | CA291547554 | COL1A1 | c.804+5G>C (n.804+5G>C) n.531+5G>C | dbSNP |
17 | g.50197005C>T | CA2638677909 | COL1A1 | c.804+5G>A (n.804+5G>A) n.531+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197007C>A | CA2576317505 | COL1A1 | c.804+3G>T (n.804+3G>T) n.531+3G>T | ClinVar |
17 | g.50197007C= | CA2263919553 | COL1A1 | c.804+3G= (n.804+3G=) n.531+3G= | |
17 | g.50197007C>T | CA291547555 | COL1A1 | c.804+3G>A (n.804+3G>A) n.531+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197008_50197009del | CA2695226527 | COL1A1 | c.804+2_804+3del (n.804+2_804+3del) n.531+2_531+3del | |
17 | g.50197008A>C | CA400223623 | COL1A1 | c.804+2T>G (n.804+2T>G) n.531+2T>G | |
17 | g.50197008A>G | CA400223628 | COL1A1 | c.804+2T>C (n.804+2T>C) n.531+2T>C | |
17 | g.50197008A>T | CA400223627 | COL1A1 | c.804+2T>A (n.804+2T>A) n.531+2T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197009C>A | CA400223629 | COL1A1 | c.804+1G>T (n.804+1G>T) n.531+1G>T | |
17 | g.50197009C= | CA2263919554 | COL1A1 | c.804+1G= (n.804+1G=) n.531+1G= | |
17 | g.50197009C>G | CA16043534 | COL1A1 | c.804+1G>C (n.804+1G>C) n.531+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197009C>T | CA400223631 | COL1A1 | c.804+1G>A (n.804+1G>A) n.531+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197011_50197012del | CA2739291029 | COL1A1 | c.804_804+1del n.531_531+1del | |
17 | g.50197010T>A | CA400223637 | COL1A1 | c.804A>T (p.Arg268Ser) n.531A>T | |
17 | g.50197010T>C | CA500851546 | COL1A1 | c.804A>G (p.Arg268=) n.531A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197010T>G | CA400223640 | COL1A1 | c.804A>C (p.Arg268Ser) n.531A>C | |
17 | g.50197011C>A | CA400223644 | COL1A1 | c.803G>T (p.Arg268Ile) n.530G>T | |
17 | g.50197011C>G | CA400223647 | COL1A1 | c.803G>C (p.Arg268Thr) n.530G>C | |
17 | g.50197011C>T | CA400223650 | COL1A1 | c.803G>A (p.Arg268Lys) n.530G>A | |
17 | g.50197011_50197015delinsCTGTG | CA2263919555 | COL1A1 | c.799_803delinsCACAG (p.His267=) n.526_530delinsCACAG | |
17 | g.50197012T>A | CA400223654 | COL1A1 | c.802A>T (p.Arg268Ter) n.529A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197012T>C | CA400223655 | COL1A1 | c.802A>G (p.Arg268Gly) n.529A>G | |
17 | g.50197012T>G | CA500851547 | COL1A1 | c.802A>C (p.Arg268=) n.529A>C | |
17 | g.50197012T= | CA2263919556 | COL1A1 | c.802A= (p.Arg268=) n.529A= | |
17 | g.50197015_50197016del | CA891863131 | COL1A1 | c.801_802del (p.His267GlnfsTer19) n.528_529del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197013_50197016del | CA915950620 | COL1A1 | c.799_802del (p.His267GlufsTer?) n.526_529del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197013G>A | CA8645552 | COL1A1 | c.801C>T (p.His267=) n.528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197013G>C | CA400223661 | COL1A1 | c.801C>G (p.His267Gln) n.528C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197013G= | CA2263919557 | COL1A1 | c.801C= (p.His267=) n.528C= | |
17 | g.50197013G>T | CA400223664 | COL1A1 | c.801C>A (p.His267Gln) n.528C>A | |
17 | g.50197014T>A | CA400223674 | COL1A1 | c.800A>T (p.His267Leu) n.527A>T | |
17 | g.50197014T>C | CA400223669 | COL1A1 | c.800A>G (p.His267Arg) n.527A>G | |
17 | g.50197014T>G | CA400223671 | COL1A1 | c.800A>C (p.His267Pro) n.527A>C |