WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196990A= | CA2263919540 | COL1A1 | c.804+20T= (n.804+20T=) n.531+20T= | |
| 17 | g.50196990A>G | CA8645548 | COL1A1 | c.804+20T>C (n.804+20T>C) n.531+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196991T>C | CA2638677882 | COL1A1 | c.804+19A>G (n.804+19A>G) n.531+19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196992G>A | CA8645549 | COL1A1 | c.804+18C>T (n.804+18C>T) n.531+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196992G= | CA2263919541 | COL1A1 | c.804+18C= (n.804+18C=) n.531+18C= | |
| 17 | g.50196992G>T | CA2638677883 | COL1A1 | c.804+18C>A (n.804+18C>A) n.531+18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196993_50196994delinsAC | CA2263919542 | COL1A1 | c.804+16_804+17delinsGT (n.804+16_804+17delinsGT) n.531+16_531+17delinsGT | |
| 17 | g.50196994del | CA984452017 | COL1A1 | c.804+16del (n.804+16del) n.531+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196994C= | CA2263919543 | COL1A1 | c.804+16G= (n.804+16G=) n.531+16G= | |
| 17 | g.50196994C>T | CA626486005 | COL1A1 | c.804+16G>A (n.804+16G>A) n.531+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196995T>G | CA8645550 | COL1A1 | c.804+15A>C (n.804+15A>C) n.531+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196995T= | CA2263919544 | COL1A1 | c.804+15A= (n.804+15A=) n.531+15A= | |
| 17 | g.50196996C= | CA2263919545 | COL1A1 | c.804+14G= (n.804+14G=) n.531+14G= | |
| 17 | g.50196996C>T | CA626486006 | COL1A1 | c.804+14G>A (n.804+14G>A) n.531+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196997A= | CA2263919546 | COL1A1 | c.804+13T= (n.804+13T=) n.531+13T= | |
| 17 | g.50196997A>G | CA984452020 | COL1A1 | c.804+13T>C (n.804+13T>C) n.531+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196998A= | CA2263919547 | COL1A1 | c.804+12T= (n.804+12T=) n.531+12T= | |
| 17 | g.50196998A>G | CA291547544 | COL1A1 | c.804+12T>C (n.804+12T>C) n.531+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197000G>A | CA8645551 | COL1A1 | c.804+10C>T (n.804+10C>T) n.531+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197000G>C | CA626486007 | COL1A1 | c.804+10C>G (n.804+10C>G) n.531+10C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50197000G= | CA2263919548 | COL1A1 | c.804+10C= (n.804+10C=) n.531+10C= | |
| 17 | g.50197001G>A | CA2638677907 | COL1A1 | c.804+9C>T (n.804+9C>T) n.531+9C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197001G>C | CA2638677908 | COL1A1 | c.804+9C>G (n.804+9C>G) n.531+9C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197001G>T | CA2573154223 | COL1A1 | c.804+9C>A (n.804+9C>A) n.531+9C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50197004_50197015del | CA2695226526 | COL1A1 | c.802_804+9del n.529_531+9del | |
| 17 | g.50197002T>G | CA2576317504 | COL1A1 | c.804+8A>C (n.804+8A>C) n.531+8A>C | |
| 17 | g.50197003G>A | CA626486008 | COL1A1 | c.804+7C>T (n.804+7C>T) n.531+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197003G= | CA2263919549 | COL1A1 | c.804+7C= (n.804+7C=) n.531+7C= | |
| 17 | g.50197004A= | CA2263919550 | COL1A1 | c.804+6T= (n.804+6T=) n.531+6T= | |
| 17 | g.50197004A>G | CA2263919551 | COL1A1 | c.804+6T>C (n.804+6T>C) n.531+6T>C | dbSNP |
| 17 | g.50197008_50197011del | CA291547548 | COL1A1 | c.804+3_804+6del n.531+3_531+6del | |
| 17 | g.50197005C= | CA2263919552 | COL1A1 | c.804+5G= (n.804+5G=) n.531+5G= | |
| 17 | g.50197005C>G | CA291547554 | COL1A1 | c.804+5G>C (n.804+5G>C) n.531+5G>C | dbSNP |
| 17 | g.50197005C>T | CA2638677909 | COL1A1 | c.804+5G>A (n.804+5G>A) n.531+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197007C>A | CA2576317505 | COL1A1 | c.804+3G>T (n.804+3G>T) n.531+3G>T | ClinVar |
| 17 | g.50197007C= | CA2263919553 | COL1A1 | c.804+3G= (n.804+3G=) n.531+3G= | |
| 17 | g.50197007C>T | CA291547555 | COL1A1 | c.804+3G>A (n.804+3G>A) n.531+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197008_50197009del | CA2695226527 | COL1A1 | c.804+2_804+3del (n.804+2_804+3del) n.531+2_531+3del | |
| 17 | g.50197008A>C | CA400223623 | COL1A1 | c.804+2T>G (n.804+2T>G) n.531+2T>G | |
| 17 | g.50197008A>G | CA400223628 | COL1A1 | c.804+2T>C (n.804+2T>C) n.531+2T>C | |
| 17 | g.50197008A>T | CA400223627 | COL1A1 | c.804+2T>A (n.804+2T>A) n.531+2T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197009C>A | CA400223629 | COL1A1 | c.804+1G>T (n.804+1G>T) n.531+1G>T | |
| 17 | g.50197009C= | CA2263919554 | COL1A1 | c.804+1G= (n.804+1G=) n.531+1G= | |
| 17 | g.50197009C>G | CA16043534 | COL1A1 | c.804+1G>C (n.804+1G>C) n.531+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50197009C>T | CA400223631 | COL1A1 | c.804+1G>A (n.804+1G>A) n.531+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50197011_50197012del | CA2739291029 | COL1A1 | c.804_804+1del n.531_531+1del | |
| 17 | g.50197010T>A | CA400223637 | COL1A1 | c.804A>T (p.Arg268Ser) n.531A>T | |
| 17 | g.50197010T>C | CA500851546 | COL1A1 | c.804A>G (p.Arg268=) n.531A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197010T>G | CA400223640 | COL1A1 | c.804A>C (p.Arg268Ser) n.531A>C | |
| 17 | g.50197011C>A | CA400223644 | COL1A1 | c.803G>T (p.Arg268Ile) n.530G>T |