UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196909A>T | CA2638677748 | COL1A1 | c.804+101T>A (n.804+101T>A) n.531+101T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196910C= | CA2263919489 | COL1A1 | c.804+100G= (n.804+100G=) n.531+100G= | |
| 17 | g.50196910C>T | CA984451983 | COL1A1 | c.804+100G>A (n.804+100G>A) n.531+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196912del | CA2638677753 | COL1A1 | c.804+100del (n.804+100del) n.531+100del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196911C>A | CA2638677764 | COL1A1 | c.804+99G>T (n.804+99G>T) n.531+99G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196911C>T | CA2576317486 | COL1A1 | c.804+99G>A (n.804+99G>A) n.531+99G>A | |
| 17 | g.50196912C>T | CA2638677766 | COL1A1 | c.804+98G>A (n.804+98G>A) n.531+98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196913A= | CA2263919490 | COL1A1 | c.804+97T= (n.804+97T=) n.531+97T= | |
| 17 | g.50196913A>C | CA626486001 | COL1A1 | c.804+97T>G (n.804+97T>G) n.531+97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196913A>G | CA2576317487 | COL1A1 | c.804+97T>C (n.804+97T>C) n.531+97T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196913A>T | CA2638677773 | COL1A1 | c.804+97T>A (n.804+97T>A) n.531+97T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196914C= | CA2263919491 | COL1A1 | c.804+96G= (n.804+96G=) n.531+96G= | |
| 17 | g.50196914C>G | CA2638677779 | COL1A1 | c.804+96G>C (n.804+96G>C) n.531+96G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196914C>T | CA2263919492 | COL1A1 | c.804+96G>A (n.804+96G>A) n.531+96G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196915C>A | CA2569283594 | COL1A1 | c.804+95G>T (n.804+95G>T) n.531+95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196915C= | CA2263919493 | COL1A1 | c.804+95G= (n.804+95G=) n.531+95G= | |
| 17 | g.50196915C>G | CA2638677784 | COL1A1 | c.804+95G>C (n.804+95G>C) n.531+95G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196915C>T | CA2263919494 | COL1A1 | c.804+95G>A (n.804+95G>A) n.531+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196916A= | CA2263919495 | COL1A1 | c.804+94T= (n.804+94T=) n.531+94T= | |
| 17 | g.50196916A>G | CA291547484 | COL1A1 | c.804+94T>C (n.804+94T>C) n.531+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196917T>C | CA2638677798 | COL1A1 | c.804+93A>G (n.804+93A>G) n.531+93A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196917T>G | CA2576317488 | COL1A1 | c.804+93A>C (n.804+93A>C) n.531+93A>C | |
| 17 | g.50196918G>T | CA2638677803 | COL1A1 | c.804+92C>A (n.804+92C>A) n.531+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196919A>T | CA2638677806 | COL1A1 | c.804+91T>A (n.804+91T>A) n.531+91T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196920T>C | CA2263919497 | COL1A1 | c.804+90A>G (n.804+90A>G) n.531+90A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196920T= | CA2263919496 | COL1A1 | c.804+90A= (n.804+90A=) n.531+90A= | |
| 17 | g.50196921G>A | CA2263919499 | COL1A1 | c.804+89C>T (n.804+89C>T) n.531+89C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196921G>C | CA2542169667 | COL1A1 | c.804+89C>G (n.804+89C>G) n.531+89C>G | |
| 17 | g.50196921G= | CA2263919498 | COL1A1 | c.804+89C= (n.804+89C=) n.531+89C= | |
| 17 | g.50196921G>T | CA2638677810 | COL1A1 | c.804+89C>A (n.804+89C>A) n.531+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196922C>A | CA2638677816 | COL1A1 | c.804+88G>T (n.804+88G>T) n.531+88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196922C= | CA2263919500 | COL1A1 | c.804+88G= (n.804+88G=) n.531+88G= | |
| 17 | g.50196922C>T | CA2263919501 | COL1A1 | c.804+88G>A (n.804+88G>A) n.531+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196923A>C | CA2638677818 | COL1A1 | c.804+87T>G (n.804+87T>G) n.531+87T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196924A>T | CA2638677820 | COL1A1 | c.804+86T>A (n.804+86T>A) n.531+86T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196925C>A | CA2638677821 | COL1A1 | c.804+85G>T (n.804+85G>T) n.531+85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196926T>C | CA2638677822 | COL1A1 | c.804+84A>G (n.804+84A>G) n.531+84A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196927C>A | CA2638677823 | COL1A1 | c.804+83G>T (n.804+83G>T) n.531+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196927C>G | CA2809757501 | COL1A1 | c.804+83G>C (n.804+83G>C) n.531+83G>C | |
| 17 | g.50196928A>C | CA2638677824 | COL1A1 | c.804+82T>G (n.804+82T>G) n.531+82T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196929G>T | CA2638677827 | COL1A1 | c.804+81C>A (n.804+81C>A) n.531+81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T>A | CA772794576 | COL1A1 | c.804+80A>T (n.804+80A>T) n.531+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T>C | CA2263919502 | COL1A1 | c.804+80A>G (n.804+80A>G) n.531+80A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196930T>G | CA15902774 | COL1A1 | c.804+80A>C (n.804+80A>C) n.531+80A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T= | CA2263919503 | COL1A1 | c.804+80A= (n.804+80A=) n.531+80A= | |
| 17 | g.50196931A= | CA2263919504 | COL1A1 | c.804+79T= (n.804+79T=) n.531+79T= | |
| 17 | g.50196931A>G | CA772794581 | COL1A1 | c.804+79T>C (n.804+79T>C) n.531+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196933C= | CA2263919505 | COL1A1 | c.804+77G= (n.804+77G=) n.531+77G= | |
| 17 | g.50196933C>G | CA2263919506 | COL1A1 | c.804+77G>C (n.804+77G>C) n.531+77G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196935T>C | CA2638677832 | COL1A1 | c.804+75A>G (n.804+75A>G) n.531+75A>G | gnomAD v4 |