Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50196882_50196883del | CA2638677617 | COL1A1 | c.804+131_804+132del (n.804+131_804+132del) n.531+131_531+132del | gnomAD v4 |
17 | g.50196881T>A | CA984451962 | COL1A1 | c.804+129A>T (n.804+129A>T) n.531+129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196881T= | CA2263919474 | COL1A1 | c.804+129A= (n.804+129A=) n.531+129A= | |
17 | g.50196882C>A | CA2638677631 | COL1A1 | c.804+128G>T (n.804+128G>T) n.531+128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50196882C>G | CA2552302224 | COL1A1 | c.804+128G>C (n.804+128G>C) n.531+128G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50196882C>T | CA2638677633 | COL1A1 | c.804+128G>A (n.804+128G>A) n.531+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196883T>C | CA291547470 | COL1A1 | c.804+127A>G (n.804+127A>G) n.531+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196883T= | CA2263919475 | COL1A1 | c.804+127A= (n.804+127A=) n.531+127A= | |
17 | g.50196884G>A | CA2638677645 | COL1A1 | c.804+126C>T (n.804+126C>T) n.531+126C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50196884G>C | CA2638677647 | COL1A1 | c.804+126C>G (n.804+126C>G) n.531+126C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50196885T>A | CA291547471 | COL1A1 | c.804+125A>T (n.804+125A>T) n.531+125A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196885T>C | CA291547472 | COL1A1 | c.804+125A>G (n.804+125A>G) n.531+125A>G | dbSNP |
17 | g.50196885T>G | CA291547474 | COL1A1 | c.804+125A>C (n.804+125A>C) n.531+125A>C | dbSNP |
17 | g.50196885T= | CA2263919476 | COL1A1 | c.804+125A= (n.804+125A=) n.531+125A= | |
17 | g.50196886C>A | CA2638677657 | COL1A1 | c.804+124G>T (n.804+124G>T) n.531+124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50196886C= | CA2263919477 | COL1A1 | c.804+124G= (n.804+124G=) n.531+124G= | |
17 | g.50196886C>G | CA626486000 | COL1A1 | c.804+124G>C (n.804+124G>C) n.531+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196886C>T | CA2263919478 | COL1A1 | c.804+124G>A (n.804+124G>A) n.531+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196887C>A | CA2638677667 | COL1A1 | c.804+123G>T (n.804+123G>T) n.531+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50196887C>T | CA2638677669 | COL1A1 | c.804+123G>A (n.804+123G>A) n.531+123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50196889T>C | CA2638677672 | COL1A1 | c.804+121A>G (n.804+121A>G) n.531+121A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50196891G>C | CA2263919480 | COL1A1 | c.804+119C>G (n.804+119C>G) n.531+119C>G | dbSNP |
17 | g.50196891G= | CA2263919479 | COL1A1 | c.804+119C= (n.804+119C=) n.531+119C= | |
17 | g.50196891G>T | CA2638677676 | COL1A1 | c.804+119C>A (n.804+119C>A) n.531+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50196893del | CA2638677675 | COL1A1 | c.804+119del (n.804+119del) n.531+119del | gnomAD v4 |
17 | g.50196892G>A | CA984451967 | COL1A1 | c.804+118C>T (n.804+118C>T) n.531+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196892G>C | CA2638677686 | COL1A1 | c.804+118C>G (n.804+118C>G) n.531+118C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50196892G= | CA2263919481 | COL1A1 | c.804+118C= (n.804+118C=) n.531+118C= | |
17 | g.50196892G>T | CA2638677691 | COL1A1 | c.804+118C>A (n.804+118C>A) n.531+118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50196893G>A | CA2638677695 | COL1A1 | c.804+117C>T (n.804+117C>T) n.531+117C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50196893G= | CA2263919482 | COL1A1 | c.804+117C= (n.804+117C=) n.531+117C= | |
17 | g.50196893G>T | CA984451971 | COL1A1 | c.804+117C>A (n.804+117C>A) n.531+117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196894A>T | CA2638677699 | COL1A1 | c.804+116T>A (n.804+116T>A) n.531+116T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50196895C>A | CA772794566 | COL1A1 | c.804+115G>T (n.804+115G>T) n.531+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196895C= | CA2263919483 | COL1A1 | c.804+115G= (n.804+115G=) n.531+115G= | |
17 | g.50196897T>C | CA772794570 | COL1A1 | c.804+113A>G (n.804+113A>G) n.531+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196897T= | CA2263919484 | COL1A1 | c.804+113A= (n.804+113A=) n.531+113A= | |
17 | g.50196898C>T | CA2510336273 | COL1A1 | c.804+112G>A (n.804+112G>A) n.531+112G>A | |
17 | g.50196900G>T | CA2638677707 | COL1A1 | c.804+110C>A (n.804+110C>A) n.531+110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50196903G>T | CA2638677709 | COL1A1 | c.804+107C>A (n.804+107C>A) n.531+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50196904C>A | CA2638677712 | COL1A1 | c.804+106G>T (n.804+106G>T) n.531+106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50196904C= | CA2263919485 | COL1A1 | c.804+106G= (n.804+106G=) n.531+106G= | |
17 | g.50196904C>G | CA2638677715 | COL1A1 | c.804+106G>C (n.804+106G>C) n.531+106G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50196904C>T | CA2263919486 | COL1A1 | c.804+106G>A (n.804+106G>A) n.531+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196906G>A | CA2638677723 | COL1A1 | c.804+104C>T (n.804+104C>T) n.531+104C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50196906G>T | CA2638677725 | COL1A1 | c.804+104C>A (n.804+104C>A) n.531+104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50196907C>A | CA2638677732 | COL1A1 | c.804+103G>T (n.804+103G>T) n.531+103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50196907C= | CA2263919487 | COL1A1 | c.804+103G= (n.804+103G=) n.531+103G= | |
17 | g.50196907C>T | CA291547479 | COL1A1 | c.804+103G>A (n.804+103G>A) n.531+103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196908C>A | CA291547482 | COL1A1 | c.804+102G>T (n.804+102G>T) n.531+102G>T | dbSNP |