UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196869G>A | CA2638677588 | COL1A1 | c.804+141C>T (n.804+141C>T) n.531+141C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196869G>T | CA2638677589 | COL1A1 | c.804+141C>A (n.804+141C>A) n.531+141C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196870G= | CA2263919469 | COL1A1 | c.804+140C= (n.804+140C=) n.531+140C= | |
| 17 | g.50196870G>T | CA984451960 | COL1A1 | c.804+140C>A (n.804+140C>A) n.531+140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196872T>G | CA2638677594 | COL1A1 | c.804+138A>C (n.804+138A>C) n.531+138A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196873G>A | CA2638677598 | COL1A1 | c.804+137C>T (n.804+137C>T) n.531+137C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196873G>T | CA2638677600 | COL1A1 | c.804+137C>A (n.804+137C>A) n.531+137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196874T>A | CA2638677607 | COL1A1 | c.804+136A>T (n.804+136A>T) n.531+136A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196874T>C | CA656373961 | COL1A1 | c.804+136A>G (n.804+136A>G) n.531+136A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50196874T= | CA2263919470 | COL1A1 | c.804+136A= (n.804+136A=) n.531+136A= | |
| 17 | g.50196876C= | CA2263919471 | COL1A1 | c.804+134G= (n.804+134G=) n.531+134G= | |
| 17 | g.50196876C>T | CA772794557 | COL1A1 | c.804+134G>A (n.804+134G>A) n.531+134G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196877A>G | CA2638677615 | COL1A1 | c.804+133T>C (n.804+133T>C) n.531+133T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196882_50196883del | CA2638677617 | COL1A1 | c.804+131_804+132del (n.804+131_804+132del) n.531+131_531+132del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196879T>C | CA291547469 | COL1A1 | c.804+131A>G (n.804+131A>G) n.531+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196879T= | CA2263919472 | COL1A1 | c.804+131A= (n.804+131A=) n.531+131A= | |
| 17 | g.50196880C>A | CA2638677618 | COL1A1 | c.804+130G>T (n.804+130G>T) n.531+130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196880C= | CA2263919473 | COL1A1 | c.804+130G= (n.804+130G=) n.531+130G= | |
| 17 | g.50196880C>G | CA2638677620 | COL1A1 | c.804+130G>C (n.804+130G>C) n.531+130G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196880C>T | CA772794560 | COL1A1 | c.804+130G>A (n.804+130G>A) n.531+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196881T>A | CA984451962 | COL1A1 | c.804+129A>T (n.804+129A>T) n.531+129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196881T= | CA2263919474 | COL1A1 | c.804+129A= (n.804+129A=) n.531+129A= | |
| 17 | g.50196882C>A | CA2638677631 | COL1A1 | c.804+128G>T (n.804+128G>T) n.531+128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196882C>G | CA2552302224 | COL1A1 | c.804+128G>C (n.804+128G>C) n.531+128G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196882C>T | CA2638677633 | COL1A1 | c.804+128G>A (n.804+128G>A) n.531+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196883T>C | CA291547470 | COL1A1 | c.804+127A>G (n.804+127A>G) n.531+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196883T= | CA2263919475 | COL1A1 | c.804+127A= (n.804+127A=) n.531+127A= | |
| 17 | g.50196884G>A | CA2638677645 | COL1A1 | c.804+126C>T (n.804+126C>T) n.531+126C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196884G>C | CA2638677647 | COL1A1 | c.804+126C>G (n.804+126C>G) n.531+126C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196885T>A | CA291547471 | COL1A1 | c.804+125A>T (n.804+125A>T) n.531+125A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196885T>C | CA291547472 | COL1A1 | c.804+125A>G (n.804+125A>G) n.531+125A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196885T>G | CA291547474 | COL1A1 | c.804+125A>C (n.804+125A>C) n.531+125A>C | dbSNP |
| 17 | g.50196885T= | CA2263919476 | COL1A1 | c.804+125A= (n.804+125A=) n.531+125A= | |
| 17 | g.50196886C>A | CA2638677657 | COL1A1 | c.804+124G>T (n.804+124G>T) n.531+124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196886C= | CA2263919477 | COL1A1 | c.804+124G= (n.804+124G=) n.531+124G= | |
| 17 | g.50196886C>G | CA626486000 | COL1A1 | c.804+124G>C (n.804+124G>C) n.531+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196886C>T | CA2263919478 | COL1A1 | c.804+124G>A (n.804+124G>A) n.531+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196887C>A | CA2638677667 | COL1A1 | c.804+123G>T (n.804+123G>T) n.531+123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196887C>T | CA2638677669 | COL1A1 | c.804+123G>A (n.804+123G>A) n.531+123G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196889T>C | CA2638677672 | COL1A1 | c.804+121A>G (n.804+121A>G) n.531+121A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196891G>C | CA2263919480 | COL1A1 | c.804+119C>G (n.804+119C>G) n.531+119C>G | dbSNP |
| 17 | g.50196891G= | CA2263919479 | COL1A1 | c.804+119C= (n.804+119C=) n.531+119C= | |
| 17 | g.50196891G>T | CA2638677676 | COL1A1 | c.804+119C>A (n.804+119C>A) n.531+119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196893del | CA2638677675 | COL1A1 | c.804+119del (n.804+119del) n.531+119del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196892G>A | CA984451967 | COL1A1 | c.804+118C>T (n.804+118C>T) n.531+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196892G>C | CA2638677686 | COL1A1 | c.804+118C>G (n.804+118C>G) n.531+118C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196892G= | CA2263919481 | COL1A1 | c.804+118C= (n.804+118C=) n.531+118C= | |
| 17 | g.50196892G>T | CA2638677691 | COL1A1 | c.804+118C>A (n.804+118C>A) n.531+118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196893G>A | CA2638677695 | COL1A1 | c.804+117C>T (n.804+117C>T) n.531+117C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196893G= | CA2263919482 | COL1A1 | c.804+117C= (n.804+117C=) n.531+117C= |