Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50195777_50195871delCA984451660COL1A1c.1056+53_1057-111del (n.1056+53_1057-111del)
c.957+444_957+538del (n.957+444_957+538del)
c.958-392_958-298del (n.958-392_958-298del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195837T>CCA984451682COL1A1c.1056+86A>G (n.1056+86A>G)
c.957+477A>G (n.957+477A>G)
c.958-359A>G (n.958-359A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195837T>GCA772793332COL1A1c.1056+86A>C (n.1056+86A>C)
c.957+477A>C (n.957+477A>C)
c.958-359A>C (n.958-359A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195837T=CA2263918932COL1A1c.1056+86A= (n.1056+86A=)
c.957+477A= (n.957+477A=)
c.958-359A= (n.958-359A=)
17g.50195838C>ACA2638710708COL1A1c.1056+85G>T (n.1056+85G>T)
c.957+476G>T (n.957+476G>T)
c.958-360G>T (n.958-360G>T)
 gnomAD v4
17g.50195840G>ACA2638710709COL1A1c.1056+83C>T (n.1056+83C>T)
c.957+474C>T (n.957+474C>T)
c.958-362C>T (n.958-362C>T)
 gnomAD v4
17g.50195840G>TCA2576317276COL1A1c.1056+83C>A (n.1056+83C>A)
c.957+474C>A (n.957+474C>A)
c.958-362C>A (n.958-362C>A)
 gnomAD v4
17g.50195841G>ACA2263918933COL1A1c.1056+82C>T (n.1056+82C>T)
c.957+473C>T (n.957+473C>T)
c.958-363C>T (n.958-363C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195841G>CCA2263918934COL1A1c.1056+82C>G (n.1056+82C>G)
c.957+473C>G (n.957+473C>G)
c.958-363C>G (n.958-363C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195841G=CA2263918935COL1A1c.1056+82C= (n.1056+82C=)
c.957+473C= (n.957+473C=)
c.958-363C= (n.958-363C=)
17g.50195841G>TCA2571495363COL1A1c.1056+82C>A (n.1056+82C>A)
c.957+473C>A (n.957+473C>A)
c.958-363C>A (n.958-363C>A)
 gnomAD v4
17g.50195842G>ACA2638710710COL1A1c.1056+81C>T (n.1056+81C>T)
c.957+472C>T (n.957+472C>T)
c.958-364C>T (n.958-364C>T)
 gnomAD v4
17g.50195844C>ACA291546971COL1A1c.1056+79G>T (n.1056+79G>T)
c.957+470G>T (n.957+470G>T)
c.958-366G>T (n.958-366G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195844C=CA2263918936COL1A1c.1056+79G= (n.1056+79G=)
c.957+470G= (n.957+470G=)
c.958-366G= (n.958-366G=)
17g.50195845C>ACA2638710712COL1A1c.1056+78G>T (n.1056+78G>T)
c.957+469G>T (n.957+469G>T)
c.958-367G>T (n.958-367G>T)
 gnomAD v4
17g.50195845C>GCA2638710711COL1A1c.1056+78G>C (n.1056+78G>C)
c.957+469G>C (n.957+469G>C)
c.958-367G>C (n.958-367G>C)
 gnomAD v4
17g.50195846C=CA2263918937COL1A1c.1056+77G= (n.1056+77G=)
c.957+468G= (n.957+468G=)
c.958-368G= (n.958-368G=)
17g.50195846C>GCA2638710713COL1A1c.1056+77G>C (n.1056+77G>C)
c.957+468G>C (n.957+468G>C)
c.958-368G>C (n.958-368G>C)
 gnomAD v4
17g.50195846C>TCA291546972COL1A1c.1056+77G>A (n.1056+77G>A)
c.957+468G>A (n.957+468G>A)
c.958-368G>A (n.958-368G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195847T>CCA2638710714COL1A1c.1056+76A>G (n.1056+76A>G)
c.957+467A>G (n.957+467A>G)
c.958-369A>G (n.958-369A>G)
 gnomAD v4
17g.50195848T>GCA772793336COL1A1c.1056+75A>C (n.1056+75A>C)
c.957+466A>C (n.957+466A>C)
c.958-370A>C (n.958-370A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195848T=CA2263918938COL1A1c.1056+75A= (n.1056+75A=)
c.957+466A= (n.957+466A=)
c.958-370A= (n.958-370A=)
17g.50195850G>ACA626485948COL1A1c.1056+73C>T (n.1056+73C>T)
c.957+464C>T (n.957+464C>T)
c.958-372C>T (n.958-372C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195850G=CA2263918939COL1A1c.1056+73C= (n.1056+73C=)
c.957+464C= (n.957+464C=)
c.958-372C= (n.958-372C=)
17g.50195850G>TCA291546981COL1A1c.1056+73C>A (n.1056+73C>A)
c.957+464C>A (n.957+464C>A)
c.958-372C>A (n.958-372C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195851G>ACA984451688COL1A1c.1056+72C>T (n.1056+72C>T)
c.957+463C>T (n.957+463C>T)
c.958-373C>T (n.958-373C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195851G>CCA2638710715COL1A1c.1056+72C>G (n.1056+72C>G)
c.957+463C>G (n.957+463C>G)
c.958-373C>G (n.958-373C>G)
 gnomAD v4
17g.50195851G=CA2263918940COL1A1c.1056+72C= (n.1056+72C=)
c.957+463C= (n.957+463C=)
c.958-373C= (n.958-373C=)
17g.50195851G>TCA2638710716COL1A1c.1056+72C>A (n.1056+72C>A)
c.957+463C>A (n.957+463C>A)
c.958-373C>A (n.958-373C>A)
 gnomAD v4
17g.50195855G=CA2263918941COL1A1c.1056+68C= (n.1056+68C=)
c.957+459C= (n.957+459C=)
c.958-377C= (n.958-377C=)
17g.50195855G>TCA2638710717COL1A1c.1056+68C>A (n.1056+68C>A)
c.957+459C>A (n.957+459C>A)
c.958-377C>A (n.958-377C>A)
 gnomAD v4
17g.50195856G>ACA2638710718COL1A1c.1056+67C>T (n.1056+67C>T)
c.957+458C>T (n.957+458C>T)
c.958-378C>T (n.958-378C>T)
 gnomAD v4
17g.50195860_50195866dupCA291546982COL1A1c.1056+61_1056+67dup (n.1056+61_1056+67dup)
c.957+452_957+458dup (n.957+452_957+458dup)
c.958-384_958-378dup (n.958-384_958-378dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195857G>ACA2638710719COL1A1c.1056+66C>T (n.1056+66C>T)
c.957+457C>T (n.957+457C>T)
c.958-379C>T (n.958-379C>T)
 gnomAD v4
17g.50195858G>ACA291546983COL1A1c.1056+65C>T (n.1056+65C>T)
c.957+456C>T (n.957+456C>T)
c.958-380C>T (n.958-380C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195858G=CA2263918942COL1A1c.1056+65C= (n.1056+65C=)
c.957+456C= (n.957+456C=)
c.958-380C= (n.958-380C=)
17g.50195858G>TCA2638710720COL1A1c.1056+65C>A (n.1056+65C>A)
c.957+456C>A (n.957+456C>A)
c.958-380C>A (n.958-380C>A)
 gnomAD v4
17g.50195861C=CA2263918944COL1A1c.1056+62G= (n.1056+62G=)
c.957+453G= (n.957+453G=)
c.958-383G= (n.958-383G=)
17g.50195861C>TCA2263918943COL1A1c.1056+62G>A (n.1056+62G>A)
c.957+453G>A (n.957+453G>A)
c.958-383G>A (n.958-383G>A)
 dbSNP
17g.50195862delCA2576317277COL1A1c.1056+61del (n.1056+61del)
c.957+452del (n.957+452del)
c.958-384del (n.958-384del)
 gnomAD v4
17g.50195862A>CCA2638675946COL1A1c.1056+61T>G (n.1056+61T>G)
c.957+452T>G (n.957+452T>G)
c.958-384T>G (n.958-384T>G)
 gnomAD v4
17g.50195863G>TCA2638675949COL1A1c.1056+60C>A (n.1056+60C>A)
c.957+451C>A (n.957+451C>A)
c.958-385C>A (n.958-385C>A)
 gnomAD v4
17g.50195865delCA2638675948COL1A1c.1056+60del (n.1056+60del)
c.957+451del (n.957+451del)
c.958-385del (n.958-385del)
 gnomAD v4
17g.50195864G>ACA2638675950COL1A1c.1056+59C>T (n.1056+59C>T)
c.957+450C>T (n.957+450C>T)
c.958-386C>T (n.958-386C>T)
 gnomAD v4
17g.50195865G>ACA2263918946COL1A1c.1056+58C>T (n.1056+58C>T)
c.957+449C>T (n.957+449C>T)
c.958-387C>T (n.958-387C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195865G=CA2263918945COL1A1c.1056+58C= (n.1056+58C=)
c.957+449C= (n.957+449C=)
c.958-387C= (n.958-387C=)
17g.50195867G>ACA772793342COL1A1c.1056+56C>T (n.1056+56C>T)
c.957+447C>T (n.957+447C>T)
c.958-389C>T (n.958-389C>T)
 dbSNP
17g.50195867G=CA2263918947COL1A1c.1056+56C= (n.1056+56C=)
c.957+447C= (n.957+447C=)
c.958-389C= (n.958-389C=)
17g.50195868A>TCA2733839290COL1A1c.1056+55T>A (n.1056+55T>A)
c.957+446T>A (n.957+446T>A)
c.958-390T>A (n.958-390T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched