Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194154_50194163delinsACCAGGGCTGCA2263918045COL1A1c.1635_1644delinsCAGCCCTGGT (p.Gly545=)
n.25_34delinsCAGCCCTGGT
n.579_588delinsCAGCCCTGGT
c.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT (n.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT)
c.1437_1446delinsCAGCCCTGGT (p.Gly479=)
17g.50194163_50194171delCA16620476COL1A1c.1635_1643del (p.Ser546_Gly548del)
n.25_33del
n.579_587del
c.958-1470_958-1462del (n.958-1470_958-1462del)
c.1437_1445del (p.Ser480_Gly482del)
 ClinVar dbSNP
17g.50194163G>ACA500848767COL1A1c.1635C>T (p.Gly545=)
n.25C>T
n.579C>T
c.958-1470C>T (n.958-1470C>T)
c.1437C>T (p.Gly479=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194163G>CCA500848768COL1A1c.1635C>G (p.Gly545=)
n.25C>G
n.579C>G
c.958-1470C>G (n.958-1470C>G)
c.1437C>G (p.Gly479=)
17g.50194163G=CA2263918050COL1A1c.1635C= (p.Gly545=)
n.25C=
n.579C=
c.958-1470C= (n.958-1470C=)
c.1437C= (p.Gly479=)
17g.50194163G>TCA500848770COL1A1c.1635C>A (p.Gly545=)
n.25C>A
n.579C>A
c.958-1470C>A (n.958-1470C>A)
c.1437C>A (p.Gly479=)
 gnomAD v4
17g.50194164C>ACA400215990COL1A1c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.24G>T
n.578G>T
c.958-1471G>T (n.958-1471G>T)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
17g.50194164C>GCA400215987COL1A1c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.24G>C
n.578G>C
c.958-1471G>C (n.958-1471G>C)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
17g.50194164C>TCA400215985COL1A1c.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.24G>A
n.578G>A
c.958-1471G>A (n.958-1471G>A)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
 COSMIC
17g.50194165C>ACA400215995COL1A1c.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.23G>T
n.577G>T
c.958-1472G>T (n.958-1472G>T)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
17g.50194165C>GCA400215997COL1A1c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.23G>C
n.577G>C
c.958-1472G>C (n.958-1472G>C)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
17g.50194165C>TCA400216000COL1A1c.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.23G>A
n.577G>A
c.958-1472G>A (n.958-1472G>A)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
17g.50194166A>CCA500848779COL1A1c.1632T>G (p.Pro544=)
n.22T>G
n.576T>G
c.958-1473T>G (n.958-1473T>G)
c.1434T>G (p.Pro478=)
17g.50194166A>GCA500848781COL1A1c.1632T>C (p.Pro544=)
n.22T>C
n.576T>C
c.958-1473T>C (n.958-1473T>C)
c.1434T>C (p.Pro478=)
17g.50194166A>TCA500848783COL1A1c.1632T>A (p.Pro544=)
n.22T>A
n.576T>A
c.958-1473T>A (n.958-1473T>A)
c.1434T>A (p.Pro478=)
17g.50194167G>ACA400216004COL1A1c.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.21C>T
n.575C>T
c.958-1474C>T (n.958-1474C>T)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
 gnomAD v4
17g.50194167G>CCA400216005COL1A1c.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.21C>G
n.575C>G
c.958-1474C>G (n.958-1474C>G)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
17g.50194167G>TCA400216010COL1A1c.1631C>A (p.Pro544His)
n.21C>A
n.575C>A
c.958-1474C>A (n.958-1474C>A)
c.1433C>A (p.Pro478His)
17g.50194169delCA2580612687COL1A1c.1631del (p.Pro544LeufsTer?)
n.21del
n.575del
c.958-1474del (n.958-1474del)
c.1433del (p.Pro478LeufsTer?)
 ClinVar
17g.50194168G>ACA400216015COL1A1c.1630C>T (p.Pro544Ser)
n.20C>T
n.574C>T
c.958-1475C>T (n.958-1475C>T)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
17g.50194168G>CCA400216020COL1A1c.1630C>G (p.Pro544Ala)
n.20C>G
n.574C>G
c.958-1475C>G (n.958-1475C>G)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
17g.50194168G>TCA400216025COL1A1c.1630C>A (p.Pro544Thr)
n.20C>A
n.574C>A
c.958-1475C>A (n.958-1475C>A)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
 gnomAD v4
17g.50194169G>ACA8645169COL1A1c.1629C>T (p.Ser543=)
n.19C>T
n.573C>T
c.958-1476C>T (n.958-1476C>T)
c.1431C>T (p.Ser477=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194169G>CCA400216028COL1A1c.1629C>G (p.Ser543Arg)
n.19C>G
n.573C>G
c.958-1476C>G (n.958-1476C>G)
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
17g.50194169G=CA2263918051COL1A1c.1629C= (p.Ser543=)
n.19C=
n.573C=
c.958-1476C= (n.958-1476C=)
c.1431C= (p.Ser477=)
17g.50194169G>TCA400216031COL1A1c.1629C>A (p.Ser543Arg)
n.19C>A
n.573C>A
c.958-1476C>A (n.958-1476C>A)
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
17g.50194170C>ACA400216042COL1A1c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.18G>T
n.572G>T
c.958-1477G>T (n.958-1477G>T)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
17g.50194170C>GCA400216043COL1A1c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.18G>C
n.572G>C
c.958-1477G>C (n.958-1477G>C)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
17g.50194170C>TCA400216039COL1A1c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.18G>A
n.572G>A
c.958-1477G>A (n.958-1477G>A)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
17g.50194171T>ACA400216044COL1A1c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.17A>T
n.571A>T
c.958-1478A>T (n.958-1478A>T)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
17g.50194171T>CCA400216045COL1A1c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.17A>G
n.571A>G
c.958-1478A>G (n.958-1478A>G)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
17g.50194171T>GCA400216048COL1A1c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.17A>C
n.571A>C
c.958-1478A>C (n.958-1478A>C)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
17g.50194171T=CA2263918052COL1A1c.1627A= (p.Ser543=)
n.17A=
n.571A=
c.958-1478A= (n.958-1478A=)
c.1429A= (p.Ser477=)
17g.50194171_50194172insAACA2263918053COL1A1c.1626_1627insTT (p.Ser543LeufsTer?)
n.16_17insTT
n.570_571insTT
c.958-1479_958-1478insTT (n.958-1479_958-1478insTT)
c.1428_1429insTT (p.Ser477LeufsTer?)
 dbSNP
17g.50194172T>ACA500848802COL1A1c.1626A>T (p.Gly542=)
n.16A>T
n.570A>T
c.958-1479A>T (n.958-1479A>T)
c.1428A>T (p.Gly476=)
17g.50194172T>CCA500848804COL1A1c.1626A>G (p.Gly542=)
n.16A>G
n.570A>G
c.958-1479A>G (n.958-1479A>G)
c.1428A>G (p.Gly476=)
17g.50194172T>GCA500848806COL1A1c.1626A>C (p.Gly542=)
n.16A>C
n.570A>C
c.958-1479A>C (n.958-1479A>C)
c.1428A>C (p.Gly476=)
17g.50194173C>ACA400216051COL1A1c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.15G>T
n.569G>T
c.958-1480G>T (n.958-1480G>T)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
17g.50194173C>GCA400216055COL1A1c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.15G>C
n.569G>C
c.958-1480G>C (n.958-1480G>C)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
17g.50194173C>TCA400216057COL1A1c.1625G>A (p.Gly542Glu)
n.15G>A
n.569G>A
c.958-1480G>A (n.958-1480G>A)
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
17g.50194174C>ACA400216064COL1A1c.1624G>T (p.Gly542Ter)
n.14G>T
n.568G>T
c.958-1481G>T (n.958-1481G>T)
c.1426G>T (p.Gly476Ter)
17g.50194174C>GCA400216067COL1A1c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.14G>C
n.568G>C
c.958-1481G>C (n.958-1481G>C)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
17g.50194174C>TCA400216069COL1A1c.1624G>A (p.Gly542Arg)
n.14G>A
n.568G>A
c.958-1481G>A (n.958-1481G>A)
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
17g.50194175A>CCA500848813COL1A1c.1623T>G (p.Thr541=)
n.13T>G
n.567T>G
c.958-1482T>G (n.958-1482T>G)
c.1425T>G (p.Thr475=)
17g.50194175A>GCA500848817COL1A1c.1623T>C (p.Thr541=)
n.13T>C
n.567T>C
c.958-1482T>C (n.958-1482T>C)
c.1425T>C (p.Thr475=)
 gnomAD v4
17g.50194175A>TCA500848815COL1A1c.1623T>A (p.Thr541=)
n.13T>A
n.567T>A
c.958-1482T>A (n.958-1482T>A)
c.1425T>A (p.Thr475=)
17g.50194176G>ACA8645170COL1A1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
n.12C>T
n.566C>T
c.958-1483C>T (n.958-1483C>T)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50194176G>CCA400216075COL1A1c.1622C>G (p.Thr541Ser)
n.12C>G
n.566C>G
c.958-1483C>G (n.958-1483C>G)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
17g.50194176G=CA2263918054COL1A1c.1622C= (p.Thr541=)
n.12C=
n.566C=
c.958-1483C= (n.958-1483C=)
c.1424C= (p.Thr475=)
17g.50194176G>TCA400216080COL1A1c.1622C>A (p.Thr541Asn)
n.12C>A
n.566C>A
c.958-1483C>A (n.958-1483C>A)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)

Number of alleles fetched