Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194042_50194129delCA500848590COL1A1c.1668+2_1669del
n.58+2_59del
n.614_701del
c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del)
c.1470+2_1471del
17g.50194101G>TCA2638710170COL1A1c.1668+29C>A (n.1668+29C>A)
n.58+29C>A
n.641C>A
c.958-1408C>A (n.958-1408C>A)
c.1470+29C>A (n.1470+29C>A)
 gnomAD v4
17g.50194102C>ACA984451188COL1A1c.1668+28G>T (n.1668+28G>T)
n.58+28G>T
n.640G>T
c.958-1409G>T (n.958-1409G>T)
c.1470+28G>T (n.1470+28G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194102C=CA2263918007COL1A1c.1668+28G= (n.1668+28G=)
n.58+28G=
n.640G=
c.958-1409G= (n.958-1409G=)
c.1470+28G= (n.1470+28G=)
17g.50194103delCA2638710171COL1A1c.1668+27del (n.1668+27del)
n.58+27del
n.639del
c.958-1410del (n.958-1410del)
c.1470+27del (n.1470+27del)
 gnomAD v4
17g.50194103A=CA2263918008COL1A1c.1668+27T= (n.1668+27T=)
n.58+27T=
n.639T=
c.958-1410T= (n.958-1410T=)
c.1470+27T= (n.1470+27T=)
17g.50194103A>GCA8645152COL1A1c.1668+27T>C (n.1668+27T>C)
n.58+27T>C
n.639T>C
c.958-1410T>C (n.958-1410T>C)
c.1470+27T>C (n.1470+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194104G>CCA626689542COL1A1c.1668+26C>G (n.1668+26C>G)
n.58+26C>G
n.638C>G
c.958-1411C>G (n.958-1411C>G)
c.1470+26C>G (n.1470+26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194104G=CA2263918009COL1A1c.1668+26C= (n.1668+26C=)
n.58+26C=
n.638C=
c.958-1411C= (n.958-1411C=)
c.1470+26C= (n.1470+26C=)
17g.50194105G>ACA2638710172COL1A1c.1668+25C>T (n.1668+25C>T)
n.58+25C>T
n.637C>T
c.958-1412C>T (n.958-1412C>T)
c.1470+25C>T (n.1470+25C>T)
 gnomAD v4
17g.50194106G>ACA2638710173COL1A1c.1668+24C>T (n.1668+24C>T)
n.58+24C>T
n.636C>T
c.958-1413C>T (n.958-1413C>T)
c.1470+24C>T (n.1470+24C>T)
 gnomAD v4
17g.50194107G>CCA8645153COL1A1c.1668+23C>G (n.1668+23C>G)
n.58+23C>G
n.635C>G
c.958-1414C>G (n.958-1414C>G)
c.1470+23C>G (n.1470+23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194107G=CA2263918010COL1A1c.1668+23C= (n.1668+23C=)
n.58+23C=
n.635C=
c.958-1414C= (n.958-1414C=)
c.1470+23C= (n.1470+23C=)
17g.50194108G>ACA2576317591COL1A1c.1668+22C>T (n.1668+22C>T)
n.58+22C>T
n.634C>T
c.958-1415C>T (n.958-1415C>T)
c.1470+22C>T (n.1470+22C>T)
17g.50194108G>CCA626689543COL1A1c.1668+22C>G (n.1668+22C>G)
n.58+22C>G
n.634C>G
c.958-1415C>G (n.958-1415C>G)
c.1470+22C>G (n.1470+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194108G=CA2263918011COL1A1c.1668+22C= (n.1668+22C=)
n.58+22C=
n.634C=
c.958-1415C= (n.958-1415C=)
c.1470+22C= (n.1470+22C=)
17g.50194108G>TCA2638710174COL1A1c.1668+22C>A (n.1668+22C>A)
n.58+22C>A
n.634C>A
c.958-1415C>A (n.958-1415C>A)
c.1470+22C>A (n.1470+22C>A)
 gnomAD v4
17g.50194109T>GCA8645154COL1A1c.1668+21A>C (n.1668+21A>C)
n.58+21A>C
n.633A>C
c.958-1416A>C (n.958-1416A>C)
c.1470+21A>C (n.1470+21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194109T=CA2263918012COL1A1c.1668+21A= (n.1668+21A=)
n.58+21A=
n.633A=
c.958-1416A= (n.958-1416A=)
c.1470+21A= (n.1470+21A=)
17g.50194110T>ACA984451195COL1A1c.1668+20A>T (n.1668+20A>T)
n.58+20A>T
n.632A>T
c.958-1417A>T (n.958-1417A>T)
c.1470+20A>T (n.1470+20A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194110T>GCA2263918014COL1A1c.1668+20A>C (n.1668+20A>C)
n.58+20A>C
n.632A>C
c.958-1417A>C (n.958-1417A>C)
c.1470+20A>C (n.1470+20A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194110T=CA2263918013COL1A1c.1668+20A= (n.1668+20A=)
n.58+20A=
n.632A=
c.958-1417A= (n.958-1417A=)
c.1470+20A= (n.1470+20A=)
17g.50194111delCA2638710175COL1A1c.1668+19del (n.1668+19del)
n.58+19del
n.631del
c.958-1418del (n.958-1418del)
c.1470+19del (n.1470+19del)
 gnomAD v4
17g.50194111_50194112delinsCACA2263918015COL1A1c.1668+18_1668+19delinsTG (n.1668+18_1668+19delinsTG)
n.58+18_58+19delinsTG
n.630_631delinsTG
c.958-1419_958-1418delinsTG (n.958-1419_958-1418delinsTG)
c.1470+18_1470+19delinsTG (n.1470+18_1470+19delinsTG)
17g.50194112delCA8645155COL1A1c.1668+18del (n.1668+18del)
n.58+18del
n.630del
c.958-1419del (n.958-1419del)
c.1470+18del (n.1470+18del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194113G>ACA8645156COL1A1c.1668+17C>T (n.1668+17C>T)
n.58+17C>T
n.629C>T
c.958-1420C>T (n.958-1420C>T)
c.1470+17C>T (n.1470+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194113G>CCA626689544COL1A1c.1668+17C>G (n.1668+17C>G)
n.58+17C>G
n.629C>G
c.958-1420C>G (n.958-1420C>G)
c.1470+17C>G (n.1470+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194113G=CA2263918016COL1A1c.1668+17C= (n.1668+17C=)
n.58+17C=
n.629C=
c.958-1420C= (n.958-1420C=)
c.1470+17C= (n.1470+17C=)
17g.50194113G>TCA2638710177COL1A1c.1668+17C>A (n.1668+17C>A)
n.58+17C>A
n.629C>A
c.958-1420C>A (n.958-1420C>A)
c.1470+17C>A (n.1470+17C>A)
 gnomAD v4
17g.50194117dupCA2638710176COL1A1c.1668+17dup (n.1668+17dup)
n.58+17dup
n.629dup
c.958-1420dup (n.958-1420dup)
c.1470+17dup (n.1470+17dup)
 gnomAD v4
17g.50194117delCA400215693COL1A1c.1668+17del (n.1668+17del)
n.58+17del
n.629del
c.958-1420del (n.958-1420del)
c.1470+17del (n.1470+17del)
17g.50194114G>ACA8645157COL1A1c.1668+16C>T (n.1668+16C>T)
n.58+16C>T
n.628C>T
c.958-1421C>T (n.958-1421C>T)
c.1470+16C>T (n.1470+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194114G=CA2263918017COL1A1c.1668+16C= (n.1668+16C=)
n.58+16C=
n.628C=
c.958-1421C= (n.958-1421C=)
c.1470+16C= (n.1470+16C=)
17g.50194114G>TCA2263918018COL1A1c.1668+16C>A (n.1668+16C>A)
n.58+16C>A
n.628C>A
c.958-1421C>A (n.958-1421C>A)
c.1470+16C>A (n.1470+16C>A)
 dbSNP
17g.50194115G=CA2263918019COL1A1c.1668+15C= (n.1668+15C=)
n.58+15C=
n.627C=
c.958-1422C= (n.958-1422C=)
c.1470+15C= (n.1470+15C=)
17g.50194115G>TCA8645158COL1A1c.1668+15C>A (n.1668+15C>A)
n.58+15C>A
n.627C>A
c.958-1422C>A (n.958-1422C>A)
c.1470+15C>A (n.1470+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194116G>ACA2263918020COL1A1c.1668+14C>T (n.1668+14C>T)
n.58+14C>T
n.626C>T
c.958-1423C>T (n.958-1423C>T)
c.1470+14C>T (n.1470+14C>T)
 dbSNP
17g.50194116G>CCA2638710178COL1A1c.1668+14C>G (n.1668+14C>G)
n.58+14C>G
n.626C>G
c.958-1423C>G (n.958-1423C>G)
c.1470+14C>G (n.1470+14C>G)
 gnomAD v4
17g.50194116G=CA2263918021COL1A1c.1668+14C= (n.1668+14C=)
n.58+14C=
n.626C=
c.958-1423C= (n.958-1423C=)
c.1470+14C= (n.1470+14C=)
17g.50194117G>ACA984451203COL1A1c.1668+13C>T (n.1668+13C>T)
n.58+13C>T
n.625C>T
c.958-1424C>T (n.958-1424C>T)
c.1470+13C>T (n.1470+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194117G>CCA2573154173COL1A1c.1668+13C>G (n.1668+13C>G)
n.58+13C>G
n.625C>G
c.958-1424C>G (n.958-1424C>G)
c.1470+13C>G (n.1470+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194117G=CA2263918022COL1A1c.1668+13C= (n.1668+13C=)
n.58+13C=
n.625C=
c.958-1424C= (n.958-1424C=)
c.1470+13C= (n.1470+13C=)
17g.50194118A=CA2263918023COL1A1c.1668+12T= (n.1668+12T=)
n.58+12T=
n.624T=
c.958-1425T= (n.958-1425T=)
c.1470+12T= (n.1470+12T=)
17g.50194118A>CCA2638710179COL1A1c.1668+12T>G (n.1668+12T>G)
n.58+12T>G
n.624T>G
c.958-1425T>G (n.958-1425T>G)
c.1470+12T>G (n.1470+12T>G)
 gnomAD v4
17g.50194118A>GCA2263918024COL1A1c.1668+12T>C (n.1668+12T>C)
n.58+12T>C
n.624T>C
c.958-1425T>C (n.958-1425T>C)
c.1470+12T>C (n.1470+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194118A>TCA772790925COL1A1c.1668+12T>A (n.1668+12T>A)
n.58+12T>A
n.624T>A
c.958-1425T>A (n.958-1425T>A)
c.1470+12T>A (n.1470+12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194119G>ACA8645159COL1A1c.1668+11C>T (n.1668+11C>T)
n.58+11C>T
n.623C>T
c.958-1426C>T (n.958-1426C>T)
c.1470+11C>T (n.1470+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194119G>CCA626689545COL1A1c.1668+11C>G (n.1668+11C>G)
n.58+11C>G
n.623C>G
c.958-1426C>G (n.958-1426C>G)
c.1470+11C>G (n.1470+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194119G=CA2263918025COL1A1c.1668+11C= (n.1668+11C=)
n.58+11C=
n.623C=
c.958-1426C= (n.958-1426C=)
c.1470+11C= (n.1470+11C=)
17g.50194120T>CCA2638710180COL1A1c.1668+10A>G (n.1668+10A>G)
n.58+10A>G
n.622A>G
c.958-1427A>G (n.958-1427A>G)
c.1470+10A>G (n.1470+10A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched