Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGG | CA2263917892 | COL1A1 | c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG) c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG | |
17 | g.50193845_50194096del | CA913012762 | COL1A1 | c.1668+36_1767+100del n.58+36_257del n.648_899del c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del) c.1470+36_1569+100del | dbSNP |
17 | g.50194042_50194129del | CA500848590 | COL1A1 | c.1668+2_1669del n.58+2_59del n.614_701del c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del) c.1470+2_1471del | |
17 | g.50194094G>A | CA626689541 | COL1A1 | c.1668+36C>T (n.1668+36C>T) n.58+36C>T n.648C>T c.958-1401C>T (n.958-1401C>T) c.1470+36C>T (n.1470+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194094G= | CA2263918004 | COL1A1 | c.1668+36C= (n.1668+36C=) n.58+36C= n.648C= c.958-1401C= (n.958-1401C=) c.1470+36C= (n.1470+36C=) | |
17 | g.50194094G>T | CA2638710166 | COL1A1 | c.1668+36C>A (n.1668+36C>A) n.58+36C>A n.648C>A c.958-1401C>A (n.958-1401C>A) c.1470+36C>A (n.1470+36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194096C= | CA2263918005 | COL1A1 | c.1668+34G= (n.1668+34G=) n.58+34G= n.646G= c.958-1403G= (n.958-1403G=) c.1470+34G= (n.1470+34G=) | |
17 | g.50194096C>T | CA2263918006 | COL1A1 | c.1668+34G>A (n.1668+34G>A) n.58+34G>A n.646G>A c.958-1403G>A (n.958-1403G>A) c.1470+34G>A (n.1470+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194097A>C | CA2576317589 | COL1A1 | c.1668+33T>G (n.1668+33T>G) n.58+33T>G n.645T>G c.958-1404T>G (n.958-1404T>G) c.1470+33T>G (n.1470+33T>G) | |
17 | g.50194097A>G | CA2638710167 | COL1A1 | c.1668+33T>C (n.1668+33T>C) n.58+33T>C n.645T>C c.958-1404T>C (n.958-1404T>C) c.1470+33T>C (n.1470+33T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194098A>C | CA2550029551 | COL1A1 | c.1668+32T>G (n.1668+32T>G) n.58+32T>G n.644T>G c.958-1405T>G (n.958-1405T>G) c.1470+32T>G (n.1470+32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194099T>C | CA2638710168 | COL1A1 | c.1668+31A>G (n.1668+31A>G) n.58+31A>G n.643A>G c.958-1406A>G (n.958-1406A>G) c.1470+31A>G (n.1470+31A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194099T>G | CA984451186 | COL1A1 | c.1668+31A>C (n.1668+31A>C) n.58+31A>C n.643A>C c.958-1406A>C (n.958-1406A>C) c.1470+31A>C (n.1470+31A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194100G>A | CA2638710169 | COL1A1 | c.1668+30C>T (n.1668+30C>T) n.58+30C>T n.642C>T c.958-1407C>T (n.958-1407C>T) c.1470+30C>T (n.1470+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194101G>T | CA2638710170 | COL1A1 | c.1668+29C>A (n.1668+29C>A) n.58+29C>A n.641C>A c.958-1408C>A (n.958-1408C>A) c.1470+29C>A (n.1470+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194102C>A | CA984451188 | COL1A1 | c.1668+28G>T (n.1668+28G>T) n.58+28G>T n.640G>T c.958-1409G>T (n.958-1409G>T) c.1470+28G>T (n.1470+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194102C= | CA2263918007 | COL1A1 | c.1668+28G= (n.1668+28G=) n.58+28G= n.640G= c.958-1409G= (n.958-1409G=) c.1470+28G= (n.1470+28G=) | |
17 | g.50194103del | CA2638710171 | COL1A1 | c.1668+27del (n.1668+27del) n.58+27del n.639del c.958-1410del (n.958-1410del) c.1470+27del (n.1470+27del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194103A= | CA2263918008 | COL1A1 | c.1668+27T= (n.1668+27T=) n.58+27T= n.639T= c.958-1410T= (n.958-1410T=) c.1470+27T= (n.1470+27T=) | |
17 | g.50194103A>G | CA8645152 | COL1A1 | c.1668+27T>C (n.1668+27T>C) n.58+27T>C n.639T>C c.958-1410T>C (n.958-1410T>C) c.1470+27T>C (n.1470+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194104G>C | CA626689542 | COL1A1 | c.1668+26C>G (n.1668+26C>G) n.58+26C>G n.638C>G c.958-1411C>G (n.958-1411C>G) c.1470+26C>G (n.1470+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194104G= | CA2263918009 | COL1A1 | c.1668+26C= (n.1668+26C=) n.58+26C= n.638C= c.958-1411C= (n.958-1411C=) c.1470+26C= (n.1470+26C=) | |
17 | g.50194105G>A | CA2638710172 | COL1A1 | c.1668+25C>T (n.1668+25C>T) n.58+25C>T n.637C>T c.958-1412C>T (n.958-1412C>T) c.1470+25C>T (n.1470+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194106G>A | CA2638710173 | COL1A1 | c.1668+24C>T (n.1668+24C>T) n.58+24C>T n.636C>T c.958-1413C>T (n.958-1413C>T) c.1470+24C>T (n.1470+24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194107G>C | CA8645153 | COL1A1 | c.1668+23C>G (n.1668+23C>G) n.58+23C>G n.635C>G c.958-1414C>G (n.958-1414C>G) c.1470+23C>G (n.1470+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194107G= | CA2263918010 | COL1A1 | c.1668+23C= (n.1668+23C=) n.58+23C= n.635C= c.958-1414C= (n.958-1414C=) c.1470+23C= (n.1470+23C=) | |
17 | g.50194108G>A | CA2576317591 | COL1A1 | c.1668+22C>T (n.1668+22C>T) n.58+22C>T n.634C>T c.958-1415C>T (n.958-1415C>T) c.1470+22C>T (n.1470+22C>T) | |
17 | g.50194108G>C | CA626689543 | COL1A1 | c.1668+22C>G (n.1668+22C>G) n.58+22C>G n.634C>G c.958-1415C>G (n.958-1415C>G) c.1470+22C>G (n.1470+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194108G= | CA2263918011 | COL1A1 | c.1668+22C= (n.1668+22C=) n.58+22C= n.634C= c.958-1415C= (n.958-1415C=) c.1470+22C= (n.1470+22C=) | |
17 | g.50194108G>T | CA2638710174 | COL1A1 | c.1668+22C>A (n.1668+22C>A) n.58+22C>A n.634C>A c.958-1415C>A (n.958-1415C>A) c.1470+22C>A (n.1470+22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194109T>G | CA8645154 | COL1A1 | c.1668+21A>C (n.1668+21A>C) n.58+21A>C n.633A>C c.958-1416A>C (n.958-1416A>C) c.1470+21A>C (n.1470+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194109T= | CA2263918012 | COL1A1 | c.1668+21A= (n.1668+21A=) n.58+21A= n.633A= c.958-1416A= (n.958-1416A=) c.1470+21A= (n.1470+21A=) | |
17 | g.50194110T>A | CA984451195 | COL1A1 | c.1668+20A>T (n.1668+20A>T) n.58+20A>T n.632A>T c.958-1417A>T (n.958-1417A>T) c.1470+20A>T (n.1470+20A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194110T>G | CA2263918014 | COL1A1 | c.1668+20A>C (n.1668+20A>C) n.58+20A>C n.632A>C c.958-1417A>C (n.958-1417A>C) c.1470+20A>C (n.1470+20A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194110T= | CA2263918013 | COL1A1 | c.1668+20A= (n.1668+20A=) n.58+20A= n.632A= c.958-1417A= (n.958-1417A=) c.1470+20A= (n.1470+20A=) | |
17 | g.50194111del | CA2638710175 | COL1A1 | c.1668+19del (n.1668+19del) n.58+19del n.631del c.958-1418del (n.958-1418del) c.1470+19del (n.1470+19del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194111_50194112delinsCA | CA2263918015 | COL1A1 | c.1668+18_1668+19delinsTG (n.1668+18_1668+19delinsTG) n.58+18_58+19delinsTG n.630_631delinsTG c.958-1419_958-1418delinsTG (n.958-1419_958-1418delinsTG) c.1470+18_1470+19delinsTG (n.1470+18_1470+19delinsTG) | |
17 | g.50194112del | CA8645155 | COL1A1 | c.1668+18del (n.1668+18del) n.58+18del n.630del c.958-1419del (n.958-1419del) c.1470+18del (n.1470+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G>A | CA8645156 | COL1A1 | c.1668+17C>T (n.1668+17C>T) n.58+17C>T n.629C>T c.958-1420C>T (n.958-1420C>T) c.1470+17C>T (n.1470+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G>C | CA626689544 | COL1A1 | c.1668+17C>G (n.1668+17C>G) n.58+17C>G n.629C>G c.958-1420C>G (n.958-1420C>G) c.1470+17C>G (n.1470+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G= | CA2263918016 | COL1A1 | c.1668+17C= (n.1668+17C=) n.58+17C= n.629C= c.958-1420C= (n.958-1420C=) c.1470+17C= (n.1470+17C=) | |
17 | g.50194113G>T | CA2638710177 | COL1A1 | c.1668+17C>A (n.1668+17C>A) n.58+17C>A n.629C>A c.958-1420C>A (n.958-1420C>A) c.1470+17C>A (n.1470+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194117dup | CA2638710176 | COL1A1 | c.1668+17dup (n.1668+17dup) n.58+17dup n.629dup c.958-1420dup (n.958-1420dup) c.1470+17dup (n.1470+17dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50194117del | CA400215693 | COL1A1 | c.1668+17del (n.1668+17del) n.58+17del n.629del c.958-1420del (n.958-1420del) c.1470+17del (n.1470+17del) | |
17 | g.50194114G>A | CA8645157 | COL1A1 | c.1668+16C>T (n.1668+16C>T) n.58+16C>T n.628C>T c.958-1421C>T (n.958-1421C>T) c.1470+16C>T (n.1470+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194114G= | CA2263918017 | COL1A1 | c.1668+16C= (n.1668+16C=) n.58+16C= n.628C= c.958-1421C= (n.958-1421C=) c.1470+16C= (n.1470+16C=) | |
17 | g.50194114G>T | CA2263918018 | COL1A1 | c.1668+16C>A (n.1668+16C>A) n.58+16C>A n.628C>A c.958-1421C>A (n.958-1421C>A) c.1470+16C>A (n.1470+16C>A) | dbSNP |
17 | g.50194115G= | CA2263918019 | COL1A1 | c.1668+15C= (n.1668+15C=) n.58+15C= n.627C= c.958-1422C= (n.958-1422C=) c.1470+15C= (n.1470+15C=) | |
17 | g.50194115G>T | CA8645158 | COL1A1 | c.1668+15C>A (n.1668+15C>A) n.58+15C>A n.627C>A c.958-1422C>A (n.958-1422C>A) c.1470+15C>A (n.1470+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194116G>A | CA2263918020 | COL1A1 | c.1668+14C>T (n.1668+14C>T) n.58+14C>T n.626C>T c.958-1423C>T (n.958-1423C>T) c.1470+14C>T (n.1470+14C>T) | dbSNP |