Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGG | CA2263917892 | COL1A1 | c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG) c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG | |
17 | g.50193845_50194096del | CA913012762 | COL1A1 | c.1668+36_1767+100del n.58+36_257del n.648_899del c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del) c.1470+36_1569+100del | dbSNP |
17 | g.50194042_50194129del | CA500848590 | COL1A1 | c.1668+2_1669del n.58+2_59del n.614_701del c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del) c.1470+2_1471del | |
17 | g.50194067_50194069del | CA2576317578 | COL1A1 | c.1669-23_1669-21del (n.1669-23_1669-21del) n.59-23_59-21del n.678_680del c.958-1371_958-1369del (n.958-1371_958-1369del) c.1471-23_1471-21del (n.1471-23_1471-21del) | |
17 | g.50194063G>T | CA2638710161 | COL1A1 | c.1669-22C>A (n.1669-22C>A) n.59-22C>A n.679C>A c.958-1370C>A (n.958-1370C>A) c.1471-22C>A (n.1471-22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194064C>T | CA2638710162 | COL1A1 | c.1669-23G>A (n.1669-23G>A) n.59-23G>A n.678G>A c.958-1371G>A (n.958-1371G>A) c.1471-23G>A (n.1471-23G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194067C>A | CA2576317580 | COL1A1 | c.1669-26G>T (n.1669-26G>T) n.59-26G>T n.675G>T c.958-1374G>T (n.958-1374G>T) c.1471-26G>T (n.1471-26G>T) | |
17 | g.50194068A>G | CA2576317581 | COL1A1 | c.1669-27T>C (n.1669-27T>C) n.59-27T>C n.674T>C c.958-1375T>C (n.958-1375T>C) c.1471-27T>C (n.1471-27T>C) | |
17 | g.50194070T>G | CA984451168 | COL1A1 | c.1669-29A>C (n.1669-29A>C) n.59-29A>C n.672A>C c.958-1377A>C (n.958-1377A>C) c.1471-29A>C (n.1471-29A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194071G>A | CA626689539 | COL1A1 | c.1669-30C>T (n.1669-30C>T) n.59-30C>T n.671C>T c.958-1378C>T (n.958-1378C>T) c.1471-30C>T (n.1471-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194071G= | CA2263917992 | COL1A1 | c.1669-30C= (n.1669-30C=) n.59-30C= n.671C= c.958-1378C= (n.958-1378C=) c.1471-30C= (n.1471-30C=) | |
17 | g.50194072A= | CA2263917994 | COL1A1 | c.1669-31T= (n.1669-31T=) n.59-31T= n.670T= c.958-1379T= (n.958-1379T=) c.1471-31T= (n.1471-31T=) | |
17 | g.50194072A>C | CA2581314549 | COL1A1 | c.1669-31T>G (n.1669-31T>G) n.59-31T>G n.670T>G c.958-1379T>G (n.958-1379T>G) c.1471-31T>G (n.1471-31T>G) | |
17 | g.50194072A>G | CA8645148 | COL1A1 | c.1669-31T>C (n.1669-31T>C) n.59-31T>C n.670T>C c.958-1379T>C (n.958-1379T>C) c.1471-31T>C (n.1471-31T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194072A>T | CA2263917993 | COL1A1 | c.1669-31T>A (n.1669-31T>A) n.59-31T>A n.670T>A c.958-1379T>A (n.958-1379T>A) c.1471-31T>A (n.1471-31T>A) | dbSNP |
17 | g.50194073G>A | CA2576317584 | COL1A1 | c.1669-32C>T (n.1669-32C>T) n.59-32C>T n.669C>T c.958-1380C>T (n.958-1380C>T) c.1471-32C>T (n.1471-32C>T) | |
17 | g.50194073G>C | CA2638710163 | COL1A1 | c.1669-32C>G (n.1669-32C>G) n.59-32C>G n.669C>G c.958-1380C>G (n.958-1380C>G) c.1471-32C>G (n.1471-32C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194074G>A | CA2576317585 | COL1A1 | c.1669-33C>T (n.1669-33C>T) n.59-33C>T n.668C>T c.958-1381C>T (n.958-1381C>T) c.1471-33C>T (n.1471-33C>T) | |
17 | g.50194076C= | CA2263917995 | COL1A1 | c.1669-35G= (n.1669-35G=) n.59-35G= n.666G= c.958-1383G= (n.958-1383G=) c.1471-35G= (n.1471-35G=) | |
17 | g.50194076C>T | CA8645149 | COL1A1 | c.1669-35G>A (n.1669-35G>A) n.59-35G>A n.666G>A c.958-1383G>A (n.958-1383G>A) c.1471-35G>A (n.1471-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194078G= | CA2263917996 | COL1A1 | c.1669-37C= (n.1669-37C=) n.59-37C= n.664C= c.958-1385C= (n.958-1385C=) c.1471-37C= (n.1471-37C=) | |
17 | g.50194078G>T | CA984451172 | COL1A1 | c.1669-37C>A (n.1669-37C>A) n.59-37C>A n.664C>A c.958-1385C>A (n.958-1385C>A) c.1471-37C>A (n.1471-37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194081G>A | CA2263917998 | COL1A1 | c.1669-40C>T (n.1669-40C>T) n.59-40C>T n.661C>T c.958-1388C>T (n.958-1388C>T) c.1471-40C>T (n.1471-40C>T) | dbSNP |
17 | g.50194081G= | CA2263917997 | COL1A1 | c.1669-40C= (n.1669-40C=) n.59-40C= n.661C= c.958-1388C= (n.958-1388C=) c.1471-40C= (n.1471-40C=) | |
17 | g.50194083G>A | CA2638710164 | COL1A1 | c.1669-42C>T (n.1669-42C>T) n.59-42C>T n.659C>T c.958-1390C>T (n.958-1390C>T) c.1471-42C>T (n.1471-42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194083_50194084delinsGA | CA2263917999 | COL1A1 | c.1669-43_1669-42delinsTC (n.1669-43_1669-42delinsTC) n.59-43_59-42delinsTC n.658_659delinsTC c.958-1391_958-1390delinsTC (n.958-1391_958-1390delinsTC) c.1471-43_1471-42delinsTC (n.1471-43_1471-42delinsTC) | |
17 | g.50194084del | CA626689540 | COL1A1 | c.1669-43del (n.1669-43del) n.59-43del n.658del c.958-1391del (n.958-1391del) c.1471-43del (n.1471-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194085G>A | CA8645150 | COL1A1 | c.1669-44C>T (n.1669-44C>T) n.59-44C>T n.657C>T c.958-1392C>T (n.958-1392C>T) c.1471-44C>T (n.1471-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194085G= | CA2263918000 | COL1A1 | c.1669-44C= (n.1669-44C=) n.59-44C= n.657C= c.958-1392C= (n.958-1392C=) c.1471-44C= (n.1471-44C=) | |
17 | g.50194087C= | CA2263918001 | COL1A1 | c.1668+43G= (n.1668+43G=) n.58+43G= n.655G= c.958-1394G= (n.958-1394G=) c.1470+43G= (n.1470+43G=) | |
17 | g.50194087C>T | CA8645151 | COL1A1 | c.1668+43G>A (n.1668+43G>A) n.58+43G>A n.655G>A c.958-1394G>A (n.958-1394G>A) c.1470+43G>A (n.1470+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194089G>A | CA291545097 | COL1A1 | c.1668+41C>T (n.1668+41C>T) n.58+41C>T n.653C>T c.958-1396C>T (n.958-1396C>T) c.1470+41C>T (n.1470+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194089G= | CA2263918002 | COL1A1 | c.1668+41C= (n.1668+41C=) n.58+41C= n.653C= c.958-1396C= (n.958-1396C=) c.1470+41C= (n.1470+41C=) | |
17 | g.50194091C= | CA2263918003 | COL1A1 | c.1668+39G= (n.1668+39G=) n.58+39G= n.651G= c.958-1398G= (n.958-1398G=) c.1470+39G= (n.1470+39G=) | |
17 | g.50194091C>T | CA984451177 | COL1A1 | c.1668+39G>A (n.1668+39G>A) n.58+39G>A n.651G>A c.958-1398G>A (n.958-1398G>A) c.1470+39G>A (n.1470+39G>A) | dbSNP |
17 | g.50194093G>A | CA2576317587 | COL1A1 | c.1668+37C>T (n.1668+37C>T) n.58+37C>T n.649C>T c.958-1400C>T (n.958-1400C>T) c.1470+37C>T (n.1470+37C>T) | |
17 | g.50194093G>T | CA2638710165 | COL1A1 | c.1668+37C>A (n.1668+37C>A) n.58+37C>A n.649C>A c.958-1400C>A (n.958-1400C>A) c.1470+37C>A (n.1470+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194094G>A | CA626689541 | COL1A1 | c.1668+36C>T (n.1668+36C>T) n.58+36C>T n.648C>T c.958-1401C>T (n.958-1401C>T) c.1470+36C>T (n.1470+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194094G= | CA2263918004 | COL1A1 | c.1668+36C= (n.1668+36C=) n.58+36C= n.648C= c.958-1401C= (n.958-1401C=) c.1470+36C= (n.1470+36C=) | |
17 | g.50194094G>T | CA2638710166 | COL1A1 | c.1668+36C>A (n.1668+36C>A) n.58+36C>A n.648C>A c.958-1401C>A (n.958-1401C>A) c.1470+36C>A (n.1470+36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194096C= | CA2263918005 | COL1A1 | c.1668+34G= (n.1668+34G=) n.58+34G= n.646G= c.958-1403G= (n.958-1403G=) c.1470+34G= (n.1470+34G=) | |
17 | g.50194096C>T | CA2263918006 | COL1A1 | c.1668+34G>A (n.1668+34G>A) n.58+34G>A n.646G>A c.958-1403G>A (n.958-1403G>A) c.1470+34G>A (n.1470+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194097A>C | CA2576317589 | COL1A1 | c.1668+33T>G (n.1668+33T>G) n.58+33T>G n.645T>G c.958-1404T>G (n.958-1404T>G) c.1470+33T>G (n.1470+33T>G) | |
17 | g.50194097A>G | CA2638710167 | COL1A1 | c.1668+33T>C (n.1668+33T>C) n.58+33T>C n.645T>C c.958-1404T>C (n.958-1404T>C) c.1470+33T>C (n.1470+33T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194098A>C | CA2550029551 | COL1A1 | c.1668+32T>G (n.1668+32T>G) n.58+32T>G n.644T>G c.958-1405T>G (n.958-1405T>G) c.1470+32T>G (n.1470+32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194099T>C | CA2638710168 | COL1A1 | c.1668+31A>G (n.1668+31A>G) n.58+31A>G n.643A>G c.958-1406A>G (n.958-1406A>G) c.1470+31A>G (n.1470+31A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194099T>G | CA984451186 | COL1A1 | c.1668+31A>C (n.1668+31A>C) n.58+31A>C n.643A>C c.958-1406A>C (n.958-1406A>C) c.1470+31A>C (n.1470+31A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194100G>A | CA2638710169 | COL1A1 | c.1668+30C>T (n.1668+30C>T) n.58+30C>T n.642C>T c.958-1407C>T (n.958-1407C>T) c.1470+30C>T (n.1470+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194101G>T | CA2638710170 | COL1A1 | c.1668+29C>A (n.1668+29C>A) n.58+29C>A n.641C>A c.958-1408C>A (n.958-1408C>A) c.1470+29C>A (n.1470+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194102C>A | CA984451188 | COL1A1 | c.1668+28G>T (n.1668+28G>T) n.58+28G>T n.640G>T c.958-1409G>T (n.958-1409G>T) c.1470+28G>T (n.1470+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |