Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
n.58+36_257del
n.648_899del
c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del)
c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
17g.50193992_50193999delCA1139665704COL1A1c.1713_1720del (p.Gly572TrpfsTer12)
n.103_110del
n.745_752del
n.62_69del
c.958-1304_958-1297del (n.958-1304_958-1297del)
c.1515_1522del (p.Gly506TrpfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.50193998G>ACA291545025COL1A1c.1712C>T (p.Pro571Leu)
n.102C>T
n.744C>T
n.61C>T
c.958-1305C>T (n.958-1305C>T)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
 dbSNP
17g.50193998G>CCA400215395COL1A1c.1712C>G (p.Pro571Arg)
n.102C>G
n.744C>G
n.61C>G
c.958-1305C>G (n.958-1305C>G)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
17g.50193998G=CA2263917960COL1A1c.1712C= (p.Pro571=)
n.102C=
n.744C=
n.61C=
c.958-1305C= (n.958-1305C=)
c.1514C= (p.Pro505=)
17g.50193998G>TCA400215398COL1A1c.1712C>A (p.Pro571His)
n.102C>A
n.744C>A
n.61C>A
c.958-1305C>A (n.958-1305C>A)
c.1514C>A (p.Pro505His)
17g.50193999G>ACA400215405COL1A1c.1711C>T (p.Pro571Ser)
n.101C>T
n.743C>T
n.60C>T
c.958-1306C>T (n.958-1306C>T)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
 gnomAD v4
17g.50193999G>CCA400215403COL1A1c.1711C>G (p.Pro571Ala)
n.101C>G
n.743C>G
n.60C>G
c.958-1306C>G (n.958-1306C>G)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
17g.50193999G>TCA400215400COL1A1c.1711C>A (p.Pro571Thr)
n.101C>A
n.743C>A
n.60C>A
c.958-1306C>A (n.958-1306C>A)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
17g.50194000T>ACA500848489COL1A1c.1710A>T (p.Pro570=)
n.100A>T
n.742A>T
n.59A>T
c.958-1307A>T (n.958-1307A>T)
c.1512A>T (p.Pro504=)
17g.50194000T>CCA500848491COL1A1c.1710A>G (p.Pro570=)
n.100A>G
n.742A>G
n.59A>G
c.958-1307A>G (n.958-1307A>G)
c.1512A>G (p.Pro504=)
17g.50194000T>GCA500848490COL1A1c.1710A>C (p.Pro570=)
n.100A>C
n.742A>C
n.59A>C
c.958-1307A>C (n.958-1307A>C)
c.1512A>C (p.Pro504=)
17g.50194001G>ACA400215417COL1A1c.1709C>T (p.Pro570Leu)
n.99C>T
n.741C>T
n.58C>T
c.958-1308C>T (n.958-1308C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
17g.50194001G>CCA400215408COL1A1c.1709C>G (p.Pro570Arg)
n.99C>G
n.741C>G
n.58C>G
c.958-1308C>G (n.958-1308C>G)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
17g.50194001G>TCA400215419COL1A1c.1709C>A (p.Pro570Gln)
n.99C>A
n.741C>A
n.58C>A
c.958-1308C>A (n.958-1308C>A)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
17g.50194002G>ACA400215420COL1A1c.1708C>T (p.Pro570Ser)
n.98C>T
n.740C>T
n.57C>T
c.958-1309C>T (n.958-1309C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
 gnomAD v4
17g.50194002G>CCA400215424COL1A1c.1708C>G (p.Pro570Ala)
n.98C>G
n.740C>G
n.57C>G
c.958-1309C>G (n.958-1309C>G)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
17g.50194002G>TCA400215422COL1A1c.1708C>A (p.Pro570Thr)
n.98C>A
n.740C>A
n.57C>A
c.958-1309C>A (n.958-1309C>A)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
 COSMIC
17g.50194003G>ACA500848495COL1A1c.1707C>T (p.Gly569=)
n.97C>T
n.739C>T
n.56C>T
c.958-1310C>T (n.958-1310C>T)
c.1509C>T (p.Gly503=)
17g.50194003G>CCA500848496COL1A1c.1707C>G (p.Gly569=)
n.97C>G
n.739C>G
n.56C>G
c.958-1310C>G (n.958-1310C>G)
c.1509C>G (p.Gly503=)
 COSMIC
17g.50194003G>TCA500848497COL1A1c.1707C>A (p.Gly569=)
n.97C>A
n.739C>A
n.56C>A
c.958-1310C>A (n.958-1310C>A)
c.1509C>A (p.Gly503=)
17g.50194004C>ACA400215427COL1A1c.1706G>T (p.Gly569Val)
n.96G>T
n.738G>T
n.55G>T
c.958-1311G>T (n.958-1311G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
17g.50194004C>GCA400215430COL1A1c.1706G>C (p.Gly569Ala)
n.96G>C
n.738G>C
n.55G>C
c.958-1311G>C (n.958-1311G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
17g.50194004C>TCA400215431COL1A1c.1706G>A (p.Gly569Asp)
n.96G>A
n.738G>A
n.55G>A
c.958-1311G>A (n.958-1311G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
17g.50194005C>ACA400215432COL1A1c.1705G>T (p.Gly569Cys)
n.95G>T
n.737G>T
n.54G>T
c.958-1312G>T (n.958-1312G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
17g.50194005C=CA2263917961COL1A1c.1705G= (p.Gly569=)
n.95G=
n.737G=
n.54G=
c.958-1312G= (n.958-1312G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
17g.50194005C>GCA257815COL1A1c.1705G>C (p.Gly569Arg)
n.95G>C
n.737G>C
n.54G>C
c.958-1312G>C (n.958-1312G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.50194005C>TCA400215433COL1A1c.1705G>A (p.Gly569Ser)
n.95G>A
n.737G>A
n.54G>A
c.958-1312G>A (n.958-1312G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
 COSMIC
17g.50194006T>ACA500848502COL1A1c.1704A>T (p.Pro568=)
n.94A>T
n.736A>T
n.53A>T
c.958-1313A>T (n.958-1313A>T)
c.1506A>T (p.Pro502=)
17g.50194006T>CCA500848503COL1A1c.1704A>G (p.Pro568=)
n.94A>G
n.736A>G
n.53A>G
c.958-1313A>G (n.958-1313A>G)
c.1506A>G (p.Pro502=)
17g.50194006T>GCA500848504COL1A1c.1704A>C (p.Pro568=)
n.94A>C
n.736A>C
n.53A>C
c.958-1313A>C (n.958-1313A>C)
c.1506A>C (p.Pro502=)
17g.50194006_50194007delinsTGCA2263917962COL1A1c.1703_1704delinsCA (p.Pro568=)
n.93_94delinsCA
n.735_736delinsCA
n.52_53delinsCA
c.958-1314_958-1313delinsCA (n.958-1314_958-1313delinsCA)
c.1505_1506delinsCA (p.Pro502=)
17g.50194007G>ACA400215434COL1A1c.1703C>T (p.Pro568Leu)
n.93C>T
n.735C>T
n.52C>T
c.958-1314C>T (n.958-1314C>T)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
17g.50194007G>CCA400215435COL1A1c.1703C>G (p.Pro568Arg)
n.93C>G
n.735C>G
n.52C>G
c.958-1314C>G (n.958-1314C>G)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
17g.50194007G>TCA400215436COL1A1c.1703C>A (p.Pro568Gln)
n.93C>A
n.735C>A
n.52C>A
c.958-1314C>A (n.958-1314C>A)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
17g.50194011delCA658798895COL1A1c.1703del (p.Pro568GlnfsTer12)
n.93del
n.735del
n.52del
c.958-1314del (n.958-1314del)
c.1505del (p.Pro502GlnfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.50194008G>ACA400215438COL1A1c.1702C>T (p.Pro568Ser)
n.92C>T
n.734C>T
n.51C>T
c.958-1315C>T (n.958-1315C>T)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
 gnomAD v4
17g.50194008G>CCA400215440COL1A1c.1702C>G (p.Pro568Ala)
n.92C>G
n.734C>G
n.51C>G
c.958-1315C>G (n.958-1315C>G)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
17g.50194008G>TCA400215443COL1A1c.1702C>A (p.Pro568Thr)
n.92C>A
n.734C>A
n.51C>A
c.958-1315C>A (n.958-1315C>A)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
17g.50194009G>ACA500848508COL1A1c.1701C>T (p.Pro567=)
n.91C>T
n.733C>T
n.50C>T
c.958-1316C>T (n.958-1316C>T)
c.1503C>T (p.Pro501=)
17g.50194009G>CCA500848507COL1A1c.1701C>G (p.Pro567=)
n.91C>G
n.733C>G
n.50C>G
c.958-1316C>G (n.958-1316C>G)
c.1503C>G (p.Pro501=)
 gnomAD v4
17g.50194009G>TCA500848506COL1A1c.1701C>A (p.Pro567=)
n.91C>A
n.733C>A
n.50C>A
c.958-1316C>A (n.958-1316C>A)
c.1503C>A (p.Pro501=)
17g.50194010G>ACA400215446COL1A1c.1700C>T (p.Pro567Leu)
n.90C>T
n.732C>T
n.49C>T
c.958-1317C>T (n.958-1317C>T)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
17g.50194010G>CCA400215450COL1A1c.1700C>G (p.Pro567Arg)
n.90C>G
n.732C>G
n.49C>G
c.958-1317C>G (n.958-1317C>G)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
17g.50194010G>TCA400215449COL1A1c.1700C>A (p.Pro567His)
n.90C>A
n.732C>A
n.49C>A
c.958-1317C>A (n.958-1317C>A)
c.1502C>A (p.Pro501His)
17g.50194011G>ACA400215455COL1A1c.1699C>T (p.Pro567Ser)
n.89C>T
n.731C>T
n.48C>T
c.958-1318C>T (n.958-1318C>T)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
17g.50194011G>CCA400215457COL1A1c.1699C>G (p.Pro567Ala)
n.89C>G
n.731C>G
n.48C>G
c.958-1318C>G (n.958-1318C>G)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
17g.50194011G>TCA400215458COL1A1c.1699C>A (p.Pro567Thr)
n.89C>A
n.731C>A
n.48C>A
c.958-1318C>A (n.958-1318C>A)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
17g.50194012T>ACA500848512COL1A1c.1698A>T (p.Gly566=)
n.88A>T
n.730A>T
n.47A>T
c.958-1319A>T (n.958-1319A>T)
c.1500A>T (p.Gly500=)

Number of alleles fetched