Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
n.58+36_257del
n.648_899del
c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del)
c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
17g.50193986C>ACA400215329COL1A1c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.114G>T
n.756G>T
n.73G>T
c.958-1293G>T (n.958-1293G>T)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
17g.50193986C=CA2263917952COL1A1c.1724G= (p.Gly575=)
n.114G=
n.756G=
n.73G=
c.958-1293G= (n.958-1293G=)
c.1526G= (p.Gly509=)
17g.50193986C>GCA400215332COL1A1c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.114G>C
n.756G>C
n.73G>C
c.958-1293G>C (n.958-1293G>C)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
17g.50193986C>TCA400215335COL1A1c.1724G>A (p.Gly575Asp)
n.114G>A
n.756G>A
n.73G>A
c.958-1293G>A (n.958-1293G>A)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50193987C>ACA400215338COL1A1c.1723G>T (p.Gly575Cys)
n.113G>T
n.755G>T
n.72G>T
c.958-1294G>T (n.958-1294G>T)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
17g.50193987C>GCA400215340COL1A1c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.113G>C
n.755G>C
n.72G>C
c.958-1294G>C (n.958-1294G>C)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
17g.50193987C>TCA400215343COL1A1c.1723G>A (p.Gly575Ser)
n.113G>A
n.755G>A
n.72G>A
c.958-1294G>A (n.958-1294G>A)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
17g.50193988A>CCA500848467COL1A1c.1722T>G (p.Arg574=)
n.112T>G
n.754T>G
n.71T>G
c.958-1295T>G (n.958-1295T>G)
c.1524T>G (p.Arg508=)
17g.50193988A>GCA500848469COL1A1c.1722T>C (p.Arg574=)
n.112T>C
n.754T>C
n.71T>C
c.958-1295T>C (n.958-1295T>C)
c.1524T>C (p.Arg508=)
 gnomAD v4
17g.50193988A>TCA500848468COL1A1c.1722T>A (p.Arg574=)
n.112T>A
n.754T>A
n.71T>A
c.958-1295T>A (n.958-1295T>A)
c.1524T>A (p.Arg508=)
17g.50193989C>ACA400215345COL1A1c.1721G>T (p.Arg574Leu)
n.111G>T
n.753G>T
n.70G>T
c.958-1296G>T (n.958-1296G>T)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
17g.50193989C=CA2263917953COL1A1c.1721G= (p.Arg574=)
n.111G=
n.753G=
n.70G=
c.958-1296G= (n.958-1296G=)
c.1523G= (p.Arg508=)
17g.50193989C>GCA400215348COL1A1c.1721G>C (p.Arg574Pro)
n.111G>C
n.753G>C
n.70G>C
c.958-1296G>C (n.958-1296G>C)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
17g.50193989C>TCA8645130COL1A1c.1721G>A (p.Arg574His)
n.111G>A
n.753G>A
n.70G>A
c.958-1296G>A (n.958-1296G>A)
c.1523G>A (p.Arg508His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193989_50193990delinsCGCA2263917954COL1A1c.1720_1721delinsCG (p.Arg574=)
n.110_111delinsCG
n.752_753delinsCG
n.69_70delinsCG
c.958-1297_958-1296delinsCG (n.958-1297_958-1296delinsCG)
c.1522_1523delinsCG (p.Arg508=)
17g.50193989_50193997delinsCGGGCACCACA2263917955COL1A1c.1713_1721delinsTGGTGCCCG (p.Pro571=)
n.103_111delinsTGGTGCCCG
n.745_753delinsTGGTGCCCG
n.62_70delinsTGGTGCCCG
c.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG (n.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG)
c.1515_1523delinsTGGTGCCCG (p.Pro505=)
17g.50193990G>ACA291545015COL1A1c.1720C>T (p.Arg574Cys)
n.110C>T
n.752C>T
n.69C>T
c.958-1297C>T (n.958-1297C>T)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193990G>CCA400215353COL1A1c.1720C>G (p.Arg574Gly)
n.110C>G
n.752C>G
n.69C>G
c.958-1297C>G (n.958-1297C>G)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193990G=CA2263917956COL1A1c.1720C= (p.Arg574=)
n.110C=
n.752C=
n.69C=
c.958-1297C= (n.958-1297C=)
c.1522C= (p.Arg508=)
17g.50193990G>TCA400215356COL1A1c.1720C>A (p.Arg574Ser)
n.110C>A
n.752C>A
n.69C>A
c.958-1297C>A (n.958-1297C>A)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
 gnomAD v4
17g.50193992delCA645509527COL1A1c.1720del (p.Arg574ValfsTer6)
n.110del
n.752del
n.69del
c.958-1297del (n.958-1297del)
c.1522del (p.Arg508ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP
17g.50193992_50193999delCA1139665704COL1A1c.1713_1720del (p.Gly572TrpfsTer12)
n.103_110del
n.745_752del
n.62_69del
c.958-1304_958-1297del (n.958-1304_958-1297del)
c.1515_1522del (p.Gly506TrpfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.50193991G>ACA500848473COL1A1c.1719C>T (p.Ala573=)
n.109C>T
n.751C>T
n.68C>T
c.958-1298C>T (n.958-1298C>T)
c.1521C>T (p.Ala507=)
17g.50193991G>CCA500848474COL1A1c.1719C>G (p.Ala573=)
n.109C>G
n.751C>G
n.68C>G
c.958-1298C>G (n.958-1298C>G)
c.1521C>G (p.Ala507=)
17g.50193991G=CA2581314548COL1A1c.1719C= (p.Ala573=)
n.109C=
n.751C=
n.68C=
c.958-1298C= (n.958-1298C=)
c.1521C= (p.Ala507=)
17g.50193991G>TCA500848475COL1A1c.1719C>A (p.Ala573=)
n.109C>A
n.751C>A
n.68C>A
c.958-1298C>A (n.958-1298C>A)
c.1521C>A (p.Ala507=)
17g.50193991_50193992insTGCA291545019COL1A1c.1719_1720insAC (p.Arg574ThrfsTer7)
n.109_110insAC
n.751_752insAC
n.68_69insAC
c.958-1298_958-1297insAC (n.958-1298_958-1297insAC)
c.1521_1522insAC (p.Arg508ThrfsTer7)
 dbSNP
17g.50193992G>ACA400215366COL1A1c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.108C>T
n.750C>T
n.67C>T
c.958-1299C>T (n.958-1299C>T)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
17g.50193992G>CCA400215360COL1A1c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.108C>G
n.750C>G
n.67C>G
c.958-1299C>G (n.958-1299C>G)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193992G=CA2263917957COL1A1c.1718C= (p.Ala573=)
n.108C=
n.750C=
n.67C=
c.958-1299C= (n.958-1299C=)
c.1520C= (p.Ala507=)
17g.50193992G>TCA400215364COL1A1c.1718C>A (p.Ala573Asp)
n.108C>A
n.750C>A
n.67C>A
c.958-1299C>A (n.958-1299C>A)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
17g.50193992_50193993insTGCA2695226637COL1A1c.1718_1719insAC (p.Arg574ProfsTer7)
n.108_109insAC
n.750_751insAC
n.67_68insAC
c.958-1299_958-1298insAC (n.958-1299_958-1298insAC)
c.1520_1521insAC (p.Arg508ProfsTer7)
17g.50193993C>ACA400215369COL1A1c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.107G>T
n.749G>T
n.66G>T
c.958-1300G>T (n.958-1300G>T)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
17g.50193993C=CA2263917958COL1A1c.1717G= (p.Ala573=)
n.107G=
n.749G=
n.66G=
c.958-1300G= (n.958-1300G=)
c.1519G= (p.Ala507=)
17g.50193993C>GCA400215371COL1A1c.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.107G>C
n.749G>C
n.66G>C
c.958-1300G>C (n.958-1300G>C)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.50193993C>TCA8645131COL1A1c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.107G>A
n.749G>A
n.66G>A
c.958-1300G>A (n.958-1300G>A)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193994A>CCA500848477COL1A1c.1716T>G (p.Gly572=)
n.106T>G
n.748T>G
n.65T>G
c.958-1301T>G (n.958-1301T>G)
c.1518T>G (p.Gly506=)
17g.50193994A>GCA500848481COL1A1c.1716T>C (p.Gly572=)
n.106T>C
n.748T>C
n.65T>C
c.958-1301T>C (n.958-1301T>C)
c.1518T>C (p.Gly506=)
17g.50193994A>TCA500848482COL1A1c.1716T>A (p.Gly572=)
n.106T>A
n.748T>A
n.65T>A
c.958-1301T>A (n.958-1301T>A)
c.1518T>A (p.Gly506=)
17g.50193995C>ACA400215375COL1A1c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.105G>T
n.747G>T
n.64G>T
c.958-1302G>T (n.958-1302G>T)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
17g.50193995C=CA2263917959COL1A1c.1715G= (p.Gly572=)
n.105G=
n.747G=
n.64G=
c.958-1302G= (n.958-1302G=)
c.1517G= (p.Gly506=)
17g.50193995C>GCA400215378COL1A1c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.105G>C
n.747G>C
n.64G>C
c.958-1302G>C (n.958-1302G>C)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.50193995C>TCA400215382COL1A1c.1715G>A (p.Gly572Asp)
n.105G>A
n.747G>A
n.64G>A
c.958-1302G>A (n.958-1302G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
17g.50193996C>ACA400215385COL1A1c.1714G>T (p.Gly572Cys)
n.104G>T
n.746G>T
n.63G>T
c.958-1303G>T (n.958-1303G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
17g.50193996C>GCA400215387COL1A1c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.104G>C
n.746G>C
n.63G>C
c.958-1303G>C (n.958-1303G>C)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
17g.50193996C>TCA400215389COL1A1c.1714G>A (p.Gly572Ser)
n.104G>A
n.746G>A
n.63G>A
c.958-1303G>A (n.958-1303G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
17g.50193997A>CCA500848485COL1A1c.1713T>G (p.Pro571=)
n.103T>G
n.745T>G
n.62T>G
c.958-1304T>G (n.958-1304T>G)
c.1515T>G (p.Pro505=)
17g.50193997A>GCA500848486COL1A1c.1713T>C (p.Pro571=)
n.103T>C
n.745T>C
n.62T>C
c.958-1304T>C (n.958-1304T>C)
c.1515T>C (p.Pro505=)

Number of alleles fetched