Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
n.58+36_257del
n.648_899del
c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del)
c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
17g.50193980G>ACA400215284COL1A1c.1730C>T (p.Ala577Val)
n.120C>T
n.762C>T
n.79C>T
c.958-1287C>T (n.958-1287C>T)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
17g.50193980G>CCA400215286COL1A1c.1730C>G (p.Ala577Gly)
n.120C>G
n.762C>G
n.79C>G
c.958-1287C>G (n.958-1287C>G)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
17g.50193980G>TCA400215289COL1A1c.1730C>A (p.Ala577Asp)
n.120C>A
n.762C>A
n.79C>A
c.958-1287C>A (n.958-1287C>A)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
17g.50193981C>ACA400215291COL1A1c.1729G>T (p.Ala577Ser)
n.119G>T
n.761G>T
n.78G>T
c.958-1288G>T (n.958-1288G>T)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
 gnomAD v4
17g.50193981C>GCA400215293COL1A1c.1729G>C (p.Ala577Pro)
n.119G>C
n.761G>C
n.78G>C
c.958-1288G>C (n.958-1288G>C)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
17g.50193981C>TCA400215297COL1A1c.1729G>A (p.Ala577Thr)
n.119G>A
n.761G>A
n.78G>A
c.958-1288G>A (n.958-1288G>A)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
17g.50193982C>ACA400215299COL1A1c.1728G>T (p.Gln576His)
n.118G>T
n.760G>T
n.77G>T
c.958-1289G>T (n.958-1289G>T)
c.1530G>T (p.Gln510His)
17g.50193982C=CA2263917951COL1A1c.1728G= (p.Gln576=)
n.118G=
n.760G=
n.77G=
c.958-1289G= (n.958-1289G=)
c.1530G= (p.Gln510=)
17g.50193982C>GCA400215302COL1A1c.1728G>C (p.Gln576His)
n.118G>C
n.760G>C
n.77G>C
c.958-1289G>C (n.958-1289G>C)
c.1530G>C (p.Gln510His)
17g.50193982C>TCA500848461COL1A1c.1728G>A (p.Gln576=)
n.118G>A
n.760G>A
n.77G>A
c.958-1289G>A (n.958-1289G>A)
c.1530G>A (p.Gln510=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193983T>ACA400215312COL1A1c.1727A>T (p.Gln576Leu)
n.117A>T
n.759A>T
n.76A>T
c.958-1290A>T (n.958-1290A>T)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
17g.50193983T>CCA400215316COL1A1c.1727A>G (p.Gln576Arg)
n.117A>G
n.759A>G
n.76A>G
c.958-1290A>G (n.958-1290A>G)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
17g.50193983T>GCA400215318COL1A1c.1727A>C (p.Gln576Pro)
n.117A>C
n.759A>C
n.76A>C
c.958-1290A>C (n.958-1290A>C)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
17g.50193984G>ACA400215326COL1A1c.1726C>T (p.Gln576Ter)
n.116C>T
n.758C>T
n.75C>T
c.958-1291C>T (n.958-1291C>T)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
17g.50193984G>CCA400215328COL1A1c.1726C>G (p.Gln576Glu)
n.116C>G
n.758C>G
n.75C>G
c.958-1291C>G (n.958-1291C>G)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
17g.50193984G>TCA400215321COL1A1c.1726C>A (p.Gln576Lys)
n.116C>A
n.758C>A
n.75C>A
c.958-1291C>A (n.958-1291C>A)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
 gnomAD v4
17g.50193985A>CCA500848463COL1A1c.1725T>G (p.Gly575=)
n.115T>G
n.757T>G
n.74T>G
c.958-1292T>G (n.958-1292T>G)
c.1527T>G (p.Gly509=)
17g.50193985A>GCA500848465COL1A1c.1725T>C (p.Gly575=)
n.115T>C
n.757T>C
n.74T>C
c.958-1292T>C (n.958-1292T>C)
c.1527T>C (p.Gly509=)
17g.50193985A>TCA500848464COL1A1c.1725T>A (p.Gly575=)
n.115T>A
n.757T>A
n.74T>A
c.958-1292T>A (n.958-1292T>A)
c.1527T>A (p.Gly509=)
17g.50193986C>ACA400215329COL1A1c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.114G>T
n.756G>T
n.73G>T
c.958-1293G>T (n.958-1293G>T)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
17g.50193986C=CA2263917952COL1A1c.1724G= (p.Gly575=)
n.114G=
n.756G=
n.73G=
c.958-1293G= (n.958-1293G=)
c.1526G= (p.Gly509=)
17g.50193986C>GCA400215332COL1A1c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.114G>C
n.756G>C
n.73G>C
c.958-1293G>C (n.958-1293G>C)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
17g.50193986C>TCA400215335COL1A1c.1724G>A (p.Gly575Asp)
n.114G>A
n.756G>A
n.73G>A
c.958-1293G>A (n.958-1293G>A)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50193987C>ACA400215338COL1A1c.1723G>T (p.Gly575Cys)
n.113G>T
n.755G>T
n.72G>T
c.958-1294G>T (n.958-1294G>T)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
17g.50193987C>GCA400215340COL1A1c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.113G>C
n.755G>C
n.72G>C
c.958-1294G>C (n.958-1294G>C)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
17g.50193987C>TCA400215343COL1A1c.1723G>A (p.Gly575Ser)
n.113G>A
n.755G>A
n.72G>A
c.958-1294G>A (n.958-1294G>A)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
17g.50193988A>CCA500848467COL1A1c.1722T>G (p.Arg574=)
n.112T>G
n.754T>G
n.71T>G
c.958-1295T>G (n.958-1295T>G)
c.1524T>G (p.Arg508=)
17g.50193988A>GCA500848469COL1A1c.1722T>C (p.Arg574=)
n.112T>C
n.754T>C
n.71T>C
c.958-1295T>C (n.958-1295T>C)
c.1524T>C (p.Arg508=)
 gnomAD v4
17g.50193988A>TCA500848468COL1A1c.1722T>A (p.Arg574=)
n.112T>A
n.754T>A
n.71T>A
c.958-1295T>A (n.958-1295T>A)
c.1524T>A (p.Arg508=)
17g.50193989C>ACA400215345COL1A1c.1721G>T (p.Arg574Leu)
n.111G>T
n.753G>T
n.70G>T
c.958-1296G>T (n.958-1296G>T)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
17g.50193989C=CA2263917953COL1A1c.1721G= (p.Arg574=)
n.111G=
n.753G=
n.70G=
c.958-1296G= (n.958-1296G=)
c.1523G= (p.Arg508=)
17g.50193989C>GCA400215348COL1A1c.1721G>C (p.Arg574Pro)
n.111G>C
n.753G>C
n.70G>C
c.958-1296G>C (n.958-1296G>C)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
17g.50193989C>TCA8645130COL1A1c.1721G>A (p.Arg574His)
n.111G>A
n.753G>A
n.70G>A
c.958-1296G>A (n.958-1296G>A)
c.1523G>A (p.Arg508His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193989_50193990delinsCGCA2263917954COL1A1c.1720_1721delinsCG (p.Arg574=)
n.110_111delinsCG
n.752_753delinsCG
n.69_70delinsCG
c.958-1297_958-1296delinsCG (n.958-1297_958-1296delinsCG)
c.1522_1523delinsCG (p.Arg508=)
17g.50193989_50193997delinsCGGGCACCACA2263917955COL1A1c.1713_1721delinsTGGTGCCCG (p.Pro571=)
n.103_111delinsTGGTGCCCG
n.745_753delinsTGGTGCCCG
n.62_70delinsTGGTGCCCG
c.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG (n.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG)
c.1515_1523delinsTGGTGCCCG (p.Pro505=)
17g.50193990G>ACA291545015COL1A1c.1720C>T (p.Arg574Cys)
n.110C>T
n.752C>T
n.69C>T
c.958-1297C>T (n.958-1297C>T)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193990G>CCA400215353COL1A1c.1720C>G (p.Arg574Gly)
n.110C>G
n.752C>G
n.69C>G
c.958-1297C>G (n.958-1297C>G)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193990G=CA2263917956COL1A1c.1720C= (p.Arg574=)
n.110C=
n.752C=
n.69C=
c.958-1297C= (n.958-1297C=)
c.1522C= (p.Arg508=)
17g.50193990G>TCA400215356COL1A1c.1720C>A (p.Arg574Ser)
n.110C>A
n.752C>A
n.69C>A
c.958-1297C>A (n.958-1297C>A)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
 gnomAD v4
17g.50193992delCA645509527COL1A1c.1720del (p.Arg574ValfsTer6)
n.110del
n.752del
n.69del
c.958-1297del (n.958-1297del)
c.1522del (p.Arg508ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP
17g.50193992_50193999delCA1139665704COL1A1c.1713_1720del (p.Gly572TrpfsTer12)
n.103_110del
n.745_752del
n.62_69del
c.958-1304_958-1297del (n.958-1304_958-1297del)
c.1515_1522del (p.Gly506TrpfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.50193991G>ACA500848473COL1A1c.1719C>T (p.Ala573=)
n.109C>T
n.751C>T
n.68C>T
c.958-1298C>T (n.958-1298C>T)
c.1521C>T (p.Ala507=)
17g.50193991G>CCA500848474COL1A1c.1719C>G (p.Ala573=)
n.109C>G
n.751C>G
n.68C>G
c.958-1298C>G (n.958-1298C>G)
c.1521C>G (p.Ala507=)
17g.50193991G=CA2581314548COL1A1c.1719C= (p.Ala573=)
n.109C=
n.751C=
n.68C=
c.958-1298C= (n.958-1298C=)
c.1521C= (p.Ala507=)
17g.50193991G>TCA500848475COL1A1c.1719C>A (p.Ala573=)
n.109C>A
n.751C>A
n.68C>A
c.958-1298C>A (n.958-1298C>A)
c.1521C>A (p.Ala507=)
17g.50193991_50193992insTGCA291545019COL1A1c.1719_1720insAC (p.Arg574ThrfsTer7)
n.109_110insAC
n.751_752insAC
n.68_69insAC
c.958-1298_958-1297insAC (n.958-1298_958-1297insAC)
c.1521_1522insAC (p.Arg508ThrfsTer7)
 dbSNP
17g.50193992G>ACA400215366COL1A1c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.108C>T
n.750C>T
n.67C>T
c.958-1299C>T (n.958-1299C>T)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
17g.50193992G>CCA400215360COL1A1c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.108C>G
n.750C>G
n.67C>G
c.958-1299C>G (n.958-1299C>G)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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