Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGG | CA2263917892 | COL1A1 | c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG) c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG | |
17 | g.50193845_50194096del | CA913012762 | COL1A1 | c.1668+36_1767+100del n.58+36_257del n.648_899del c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del) c.1470+36_1569+100del | dbSNP |
17 | g.50193880G>T | CA2576317545 | COL1A1 | c.1767+63C>A (n.1767+63C>A) n.220C>A n.862C>A n.116+63C>A c.958-1187C>A (n.958-1187C>A) c.1569+63C>A (n.1569+63C>A) | |
17 | g.50193881_50193882insGTGTGACTCCTGGCTCCTTGAAGAGTCCTGA | CA2638710132 | COL1A1 | c.1767+63_1767+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.1767+63_1767+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC) n.220_221insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC n.862_863insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC n.116+63_116+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC c.958-1187_958-1186insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.958-1187_958-1186insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC) c.1569+63_1569+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.1569+63_1569+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC) | gnomAD v4 |
17 | g.50193881A= | CA2263917909 | COL1A1 | c.1767+62T= (n.1767+62T=) n.219T= n.861T= n.116+62T= c.958-1188T= (n.958-1188T=) c.1569+62T= (n.1569+62T=) | |
17 | g.50193881A>G | CA291544950 | COL1A1 | c.1767+62T>C (n.1767+62T>C) n.219T>C n.861T>C n.116+62T>C c.958-1188T>C (n.958-1188T>C) c.1569+62T>C (n.1569+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193882C>G | CA2638710133 | COL1A1 | c.1767+61G>C (n.1767+61G>C) n.218G>C n.860G>C n.116+61G>C c.958-1189G>C (n.958-1189G>C) c.1569+61G>C (n.1569+61G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193885C>T | CA2638710134 | COL1A1 | c.1767+58G>A (n.1767+58G>A) n.215G>A n.857G>A n.116+58G>A c.958-1192G>A (n.958-1192G>A) c.1569+58G>A (n.1569+58G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193886T>C | CA772790591 | COL1A1 | c.1767+57A>G (n.1767+57A>G) n.214A>G n.856A>G n.116+57A>G c.958-1193A>G (n.958-1193A>G) c.1569+57A>G (n.1569+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193886T= | CA2263917910 | COL1A1 | c.1767+57A= (n.1767+57A=) n.214A= n.856A= n.116+57A= c.958-1193A= (n.958-1193A=) c.1569+57A= (n.1569+57A=) | |
17 | g.50193890A>T | CA2576317546 | COL1A1 | c.1767+53T>A (n.1767+53T>A) n.210T>A n.852T>A n.116+53T>A c.958-1197T>A (n.958-1197T>A) c.1569+53T>A (n.1569+53T>A) | |
17 | g.50193891G>A | CA772790592 | COL1A1 | c.1767+52C>T (n.1767+52C>T) n.209C>T n.851C>T n.116+52C>T c.958-1198C>T (n.958-1198C>T) c.1569+52C>T (n.1569+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193891G= | CA2263917911 | COL1A1 | c.1767+52C= (n.1767+52C=) n.209C= n.851C= n.116+52C= c.958-1198C= (n.958-1198C=) c.1569+52C= (n.1569+52C=) | |
17 | g.50193892del | CA2638710135 | COL1A1 | c.1767+51del (n.1767+51del) n.208del n.850del n.116+51del c.958-1199del (n.958-1199del) c.1569+51del (n.1569+51del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193893C= | CA2263917912 | COL1A1 | c.1767+50G= (n.1767+50G=) n.207G= n.849G= n.116+50G= c.958-1200G= (n.958-1200G=) c.1569+50G= (n.1569+50G=) | |
17 | g.50193893C>T | CA2263917913 | COL1A1 | c.1767+50G>A (n.1767+50G>A) n.207G>A n.849G>A n.116+50G>A c.958-1200G>A (n.958-1200G>A) c.1569+50G>A (n.1569+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193894T>C | CA2638710136 | COL1A1 | c.1767+49A>G (n.1767+49A>G) n.206A>G n.848A>G n.116+49A>G c.958-1201A>G (n.958-1201A>G) c.1569+49A>G (n.1569+49A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193895C>A | CA2638710137 | COL1A1 | c.1767+48G>T (n.1767+48G>T) n.205G>T n.847G>T n.116+48G>T c.958-1202G>T (n.958-1202G>T) c.1569+48G>T (n.1569+48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193895C>T | CA2638710138 | COL1A1 | c.1767+48G>A (n.1767+48G>A) n.205G>A n.847G>A n.116+48G>A c.958-1202G>A (n.958-1202G>A) c.1569+48G>A (n.1569+48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193896A>G | CA2638710139 | COL1A1 | c.1767+47T>C (n.1767+47T>C) n.204T>C n.846T>C n.116+47T>C c.958-1203T>C (n.958-1203T>C) c.1569+47T>C (n.1569+47T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193897G>A | CA2576317547 | COL1A1 | c.1767+46C>T (n.1767+46C>T) n.203C>T n.845C>T n.116+46C>T c.958-1204C>T (n.958-1204C>T) c.1569+46C>T (n.1569+46C>T) | |
17 | g.50193897G>T | CA2638710140 | COL1A1 | c.1767+46C>A (n.1767+46C>A) n.203C>A n.845C>A n.116+46C>A c.958-1204C>A (n.958-1204C>A) c.1569+46C>A (n.1569+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193898G>A | CA8645115 | COL1A1 | c.1767+45C>T (n.1767+45C>T) n.202C>T n.844C>T n.116+45C>T c.958-1205C>T (n.958-1205C>T) c.1569+45C>T (n.1569+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193898G= | CA2263917914 | COL1A1 | c.1767+45C= (n.1767+45C=) n.202C= n.844C= n.116+45C= c.958-1205C= (n.958-1205C=) c.1569+45C= (n.1569+45C=) | |
17 | g.50193898G>T | CA2638710141 | COL1A1 | c.1767+45C>A (n.1767+45C>A) n.202C>A n.844C>A n.116+45C>A c.958-1205C>A (n.958-1205C>A) c.1569+45C>A (n.1569+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193899T>A | CA772790595 | COL1A1 | c.1767+44A>T (n.1767+44A>T) n.201A>T n.843A>T n.116+44A>T c.958-1206A>T (n.958-1206A>T) c.1569+44A>T (n.1569+44A>T) | dbSNP |
17 | g.50193899T>G | CA984451106 | COL1A1 | c.1767+44A>C (n.1767+44A>C) n.201A>C n.843A>C n.116+44A>C c.958-1206A>C (n.958-1206A>C) c.1569+44A>C (n.1569+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193899T= | CA2263917915 | COL1A1 | c.1767+44A= (n.1767+44A=) n.201A= n.843A= n.116+44A= c.958-1206A= (n.958-1206A=) c.1569+44A= (n.1569+44A=) | |
17 | g.50193900G>A | CA8645116 | COL1A1 | c.1767+43C>T (n.1767+43C>T) n.200C>T n.842C>T n.116+43C>T c.958-1207C>T (n.958-1207C>T) c.1569+43C>T (n.1569+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193900G= | CA2263917916 | COL1A1 | c.1767+43C= (n.1767+43C=) n.200C= n.842C= n.116+43C= c.958-1207C= (n.958-1207C=) c.1569+43C= (n.1569+43C=) | |
17 | g.50193900G>T | CA2638710142 | COL1A1 | c.1767+43C>A (n.1767+43C>A) n.200C>A n.842C>A n.116+43C>A c.958-1207C>A (n.958-1207C>A) c.1569+43C>A (n.1569+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193901T>C | CA626689532 | COL1A1 | c.1767+42A>G (n.1767+42A>G) n.199A>G n.841A>G n.116+42A>G c.958-1208A>G (n.958-1208A>G) c.1569+42A>G (n.1569+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193901T= | CA2263917917 | COL1A1 | c.1767+42A= (n.1767+42A=) n.199A= n.841A= n.116+42A= c.958-1208A= (n.958-1208A=) c.1569+42A= (n.1569+42A=) | |
17 | g.50193902G>A | CA8645117 | COL1A1 | c.1767+41C>T (n.1767+41C>T) n.198C>T n.840C>T n.116+41C>T c.958-1209C>T (n.958-1209C>T) c.1569+41C>T (n.1569+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193902G= | CA2263917918 | COL1A1 | c.1767+41C= (n.1767+41C=) n.198C= n.840C= n.116+41C= c.958-1209C= (n.958-1209C=) c.1569+41C= (n.1569+41C=) | |
17 | g.50193902G>T | CA2638710143 | COL1A1 | c.1767+41C>A (n.1767+41C>A) n.198C>A n.840C>A n.116+41C>A c.958-1209C>A (n.958-1209C>A) c.1569+41C>A (n.1569+41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193904T>G | CA2576317548 | COL1A1 | c.1767+39A>C (n.1767+39A>C) n.196A>C n.838A>C n.116+39A>C c.958-1211A>C (n.958-1211A>C) c.1569+39A>C (n.1569+39A>C) | |
17 | g.50193905T>C | CA984451110 | COL1A1 | c.1767+38A>G (n.1767+38A>G) n.195A>G n.837A>G n.116+38A>G c.958-1212A>G (n.958-1212A>G) c.1569+38A>G (n.1569+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193905T= | CA2263917919 | COL1A1 | c.1767+38A= (n.1767+38A=) n.195A= n.837A= n.116+38A= c.958-1212A= (n.958-1212A=) c.1569+38A= (n.1569+38A=) | |
17 | g.50193906G>A | CA2638710145 | COL1A1 | c.1767+37C>T (n.1767+37C>T) n.194C>T n.836C>T n.116+37C>T c.958-1213C>T (n.958-1213C>T) c.1569+37C>T (n.1569+37C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193906G>C | CA2638710144 | COL1A1 | c.1767+37C>G (n.1767+37C>G) n.194C>G n.836C>G n.116+37C>G c.958-1213C>G (n.958-1213C>G) c.1569+37C>G (n.1569+37C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193907T>A | CA2638710146 | COL1A1 | c.1767+36A>T (n.1767+36A>T) n.193A>T n.835A>T n.116+36A>T c.958-1214A>T (n.958-1214A>T) c.1569+36A>T (n.1569+36A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193908C>A | CA291544957 | COL1A1 | c.1767+35G>T (n.1767+35G>T) n.192G>T n.834G>T n.116+35G>T c.958-1215G>T (n.958-1215G>T) c.1569+35G>T (n.1569+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193908C= | CA2263917920 | COL1A1 | c.1767+35G= (n.1767+35G=) n.192G= n.834G= n.116+35G= c.958-1215G= (n.958-1215G=) c.1569+35G= (n.1569+35G=) | |
17 | g.50193908C>T | CA291544958 | COL1A1 | c.1767+35G>A (n.1767+35G>A) n.192G>A n.834G>A n.116+35G>A c.958-1215G>A (n.958-1215G>A) c.1569+35G>A (n.1569+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193909C= | CA2263917921 | COL1A1 | c.1767+34G= (n.1767+34G=) n.191G= n.833G= n.116+34G= c.958-1216G= (n.958-1216G=) c.1569+34G= (n.1569+34G=) | |
17 | g.50193909C>G | CA8645118 | COL1A1 | c.1767+34G>C (n.1767+34G>C) n.191G>C n.833G>C n.116+34G>C c.958-1216G>C (n.958-1216G>C) c.1569+34G>C (n.1569+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193910C>A | CA2576317549 | COL1A1 | c.1767+33G>T (n.1767+33G>T) n.190G>T n.832G>T n.116+33G>T c.958-1217G>T (n.958-1217G>T) c.1569+33G>T (n.1569+33G>T) | |
17 | g.50193911T>C | CA8645119 | COL1A1 | c.1767+32A>G (n.1767+32A>G) n.189A>G n.831A>G n.116+32A>G c.958-1218A>G (n.958-1218A>G) c.1569+32A>G (n.1569+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193911T= | CA2263917922 | COL1A1 | c.1767+32A= (n.1767+32A=) n.189A= n.831A= n.116+32A= c.958-1218A= (n.958-1218A=) c.1569+32A= (n.1569+32A=) |