Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
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c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
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c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
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17g.50193873A>GCA626689531COL1A1c.1767+70T>C (n.1767+70T>C)
n.227T>C
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c.958-1180T>C (n.958-1180T>C)
c.1569+70T>C (n.1569+70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193874G>ACA291544947COL1A1c.1767+69C>T (n.1767+69C>T)
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c.1569+69C>T (n.1569+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193874G=CA2263917908COL1A1c.1767+69C= (n.1767+69C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.50193881_50193882insGTGTGACTCCTGGCTCCTTGAAGAGTCCTGACA2638710132COL1A1c.1767+63_1767+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.1767+63_1767+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC)
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 gnomAD v4
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17g.50193881A>GCA291544950COL1A1c.1767+62T>C (n.1767+62T>C)
n.219T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193882C>GCA2638710133COL1A1c.1767+61G>C (n.1767+61G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.116+53T>A
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17g.50193891G>ACA772790592COL1A1c.1767+52C>T (n.1767+52C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208del
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 gnomAD v4
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n.207G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.205G>T
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n.116+48G>T
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 gnomAD v4
17g.50193895C>TCA2638710138COL1A1c.1767+48G>A (n.1767+48G>A)
n.205G>A
n.847G>A
n.116+48G>A
c.958-1202G>A (n.958-1202G>A)
c.1569+48G>A (n.1569+48G>A)
 gnomAD v4
17g.50193896A>GCA2638710139COL1A1c.1767+47T>C (n.1767+47T>C)
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n.116+47T>C
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 gnomAD v4
17g.50193897G>ACA2576317547COL1A1c.1767+46C>T (n.1767+46C>T)
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17g.50193897G>TCA2638710140COL1A1c.1767+46C>A (n.1767+46C>A)
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n.116+46C>A
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 gnomAD v4
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c.1569+45C>T (n.1569+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.50193898G>TCA2638710141COL1A1c.1767+45C>A (n.1767+45C>A)
n.202C>A
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n.116+45C>A
c.958-1205C>A (n.958-1205C>A)
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 gnomAD v4
17g.50193899T>ACA772790595COL1A1c.1767+44A>T (n.1767+44A>T)
n.201A>T
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 dbSNP
17g.50193899T>GCA984451106COL1A1c.1767+44A>C (n.1767+44A>C)
n.201A>C
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n.116+44A>C
c.958-1206A>C (n.958-1206A>C)
c.1569+44A>C (n.1569+44A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193899T=CA2263917915COL1A1c.1767+44A= (n.1767+44A=)
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17g.50193900G>ACA8645116COL1A1c.1767+43C>T (n.1767+43C>T)
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n.116+43C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193900G=CA2263917916COL1A1c.1767+43C= (n.1767+43C=)
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17g.50193900G>TCA2638710142COL1A1c.1767+43C>A (n.1767+43C>A)
n.200C>A
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 gnomAD v4
17g.50193901T>CCA626689532COL1A1c.1767+42A>G (n.1767+42A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.50193902G>ACA8645117COL1A1c.1767+41C>T (n.1767+41C>T)
n.198C>T
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n.116+41C>T
c.958-1209C>T (n.958-1209C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193902G=CA2263917918COL1A1c.1767+41C= (n.1767+41C=)
n.198C=
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n.116+41C=
c.958-1209C= (n.958-1209C=)
c.1569+41C= (n.1569+41C=)
17g.50193902G>TCA2638710143COL1A1c.1767+41C>A (n.1767+41C>A)
n.198C>A
n.840C>A
n.116+41C>A
c.958-1209C>A (n.958-1209C>A)
c.1569+41C>A (n.1569+41C>A)
 gnomAD v4
17g.50193904T>GCA2576317548COL1A1c.1767+39A>C (n.1767+39A>C)
n.196A>C
n.838A>C
n.116+39A>C
c.958-1211A>C (n.958-1211A>C)
c.1569+39A>C (n.1569+39A>C)
17g.50193905T>CCA984451110COL1A1c.1767+38A>G (n.1767+38A>G)
n.195A>G
n.837A>G
n.116+38A>G
c.958-1212A>G (n.958-1212A>G)
c.1569+38A>G (n.1569+38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193905T=CA2263917919COL1A1c.1767+38A= (n.1767+38A=)
n.195A=
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n.116+38A=
c.958-1212A= (n.958-1212A=)
c.1569+38A= (n.1569+38A=)
17g.50193906G>ACA2638710145COL1A1c.1767+37C>T (n.1767+37C>T)
n.194C>T
n.836C>T
n.116+37C>T
c.958-1213C>T (n.958-1213C>T)
c.1569+37C>T (n.1569+37C>T)
 gnomAD v4
17g.50193906G>CCA2638710144COL1A1c.1767+37C>G (n.1767+37C>G)
n.194C>G
n.836C>G
n.116+37C>G
c.958-1213C>G (n.958-1213C>G)
c.1569+37C>G (n.1569+37C>G)
 gnomAD v4
17g.50193907T>ACA2638710146COL1A1c.1767+36A>T (n.1767+36A>T)
n.193A>T
n.835A>T
n.116+36A>T
c.958-1214A>T (n.958-1214A>T)
c.1569+36A>T (n.1569+36A>T)
 gnomAD v4
17g.50193908C>ACA291544957COL1A1c.1767+35G>T (n.1767+35G>T)
n.192G>T
n.834G>T
n.116+35G>T
c.958-1215G>T (n.958-1215G>T)
c.1569+35G>T (n.1569+35G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched