Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50192528C>ACA400213507COL1A1c.1930G>T (p.Gly644Cys)
n.279G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
 COSMIC
17g.50192528C=CA2263917298COL1A1c.1930G= (p.Gly644=)
n.279G=
c.1012G= (p.Gly338=)
c.1732G= (p.Gly578=)
17g.50192528C>GCA400213509COL1A1c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.279G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
17g.50192528C>TCA16608529COL1A1c.1930G>A (p.Gly644Ser)
n.279G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50192529C>ACA400213512COL1A1c.1930-1G>T (n.1930-1G>T)
n.279-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.1732-1G>T (n.1732-1G>T)
17g.50192529C=CA2263917301COL1A1c.1930-1G= (n.1930-1G=)
n.279-1G=
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
c.1732-1G= (n.1732-1G=)
17g.50192529C>GCA400213517COL1A1c.1930-1G>C (n.1930-1G>C)
n.279-1G>C
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.1732-1G>C (n.1732-1G>C)
17g.50192529C>TCA400213514COL1A1c.1930-1G>A (n.1930-1G>A)
n.279-1G>A
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
c.1732-1G>A (n.1732-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50192530T>ACA400213518COL1A1c.1930-2A>T (n.1930-2A>T)
n.279-2A>T
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
c.1732-2A>T (n.1732-2A>T)
17g.50192530T>CCA400213520COL1A1c.1930-2A>G (n.1930-2A>G)
n.279-2A>G
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
c.1732-2A>G (n.1732-2A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50192530T>GCA400213521COL1A1c.1930-2A>C (n.1930-2A>C)
n.279-2A>C
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
c.1732-2A>C (n.1732-2A>C)
17g.50192532T>CCA2638708968COL1A1c.1930-4A>G (n.1930-4A>G)
n.279-4A>G
c.1012-4A>G (n.1012-4A>G)
c.1732-4A>G (n.1732-4A>G)
 gnomAD v4
17g.50192533A=CA2263917303COL1A1c.1930-5T= (n.1930-5T=)
n.279-5T=
c.1012-5T= (n.1012-5T=)
c.1732-5T= (n.1732-5T=)
17g.50192533A>CCA2638708971COL1A1c.1930-5T>G (n.1930-5T>G)
n.279-5T>G
c.1012-5T>G (n.1012-5T>G)
c.1732-5T>G (n.1732-5T>G)
 gnomAD v4
17g.50192533A>GCA8645003COL1A1c.1930-5T>C (n.1930-5T>C)
n.279-5T>C
c.1012-5T>C (n.1012-5T>C)
c.1732-5T>C (n.1732-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50192534G>ACA291544222COL1A1c.1930-6C>T (n.1930-6C>T)
n.279-6C>T
c.1012-6C>T (n.1012-6C>T)
c.1732-6C>T (n.1732-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192534G=CA2263917305COL1A1c.1930-6C= (n.1930-6C=)
n.279-6C=
c.1012-6C= (n.1012-6C=)
c.1732-6C= (n.1732-6C=)
17g.50192535G>ACA2638708974COL1A1c.1930-7C>T (n.1930-7C>T)
n.279-7C>T
c.1012-7C>T (n.1012-7C>T)
c.1732-7C>T (n.1732-7C>T)
 gnomAD v4
17g.50192536T>ACA984450360COL1A1c.1930-8A>T (n.1930-8A>T)
n.279-8A>T
c.1012-8A>T (n.1012-8A>T)
c.1732-8A>T (n.1732-8A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192539delCA2576317472COL1A1c.1930-9del (n.1930-9del)
n.279-9del
c.1012-9del (n.1012-9del)
c.1732-9del (n.1732-9del)
17g.50192539G>ACA2263917308COL1A1c.1930-11C>T (n.1930-11C>T)
n.279-11C>T
c.1012-11C>T (n.1012-11C>T)
c.1732-11C>T (n.1732-11C>T)
 dbSNP
17g.50192539G=CA2263917307COL1A1c.1930-11C= (n.1930-11C=)
n.279-11C=
c.1012-11C= (n.1012-11C=)
c.1732-11C= (n.1732-11C=)
17g.50192540A>GCA2638708975COL1A1c.1930-12T>C (n.1930-12T>C)
n.279-12T>C
c.1012-12T>C (n.1012-12T>C)
c.1732-12T>C (n.1732-12T>C)
 gnomAD v4
17g.50192541A=CA2263917309COL1A1c.1930-13T= (n.1930-13T=)
n.279-13T=
c.1012-13T= (n.1012-13T=)
c.1732-13T= (n.1732-13T=)
17g.50192541_50192542insGCA2263917314COL1A1c.1930-14_1930-13insC (n.1930-14_1930-13insC)
n.279-14_279-13insC
c.1012-14_1012-13insC (n.1012-14_1012-13insC)
c.1732-14_1732-13insC (n.1732-14_1732-13insC)
 dbSNP
17g.50192542A=CA2263917317COL1A1c.1930-14T= (n.1930-14T=)
n.279-14T=
c.1012-14T= (n.1012-14T=)
c.1732-14T= (n.1732-14T=)
17g.50192542A>CCA2581314538COL1A1c.1930-14T>G (n.1930-14T>G)
n.279-14T>G
c.1012-14T>G (n.1012-14T>G)
c.1732-14T>G (n.1732-14T>G)
17g.50192542A>GCA8645004COL1A1c.1930-14T>C (n.1930-14T>C)
n.279-14T>C
c.1012-14T>C (n.1012-14T>C)
c.1732-14T>C (n.1732-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192542A>TCA2581314539COL1A1c.1930-14T>A (n.1930-14T>A)
n.279-14T>A
c.1012-14T>A (n.1012-14T>A)
c.1732-14T>A (n.1732-14T>A)
17g.50192542_50192544delinsATGCA2263917315COL1A1c.1930-16_1930-14delinsCAT (n.1930-16_1930-14delinsCAT)
n.279-16_279-14delinsCAT
c.1012-16_1012-14delinsCAT (n.1012-16_1012-14delinsCAT)
c.1732-16_1732-14delinsCAT (n.1732-16_1732-14delinsCAT)
17g.50192543T>CCA8645005COL1A1c.1930-15A>G (n.1930-15A>G)
n.279-15A>G
c.1012-15A>G (n.1012-15A>G)
c.1732-15A>G (n.1732-15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192543T=CA2263917319COL1A1c.1930-15A= (n.1930-15A=)
n.279-15A=
c.1012-15A= (n.1012-15A=)
c.1732-15A= (n.1732-15A=)
17g.50192543_50192544delCA2263917318COL1A1c.1930-16_1930-15del (n.1930-16_1930-15del)
n.279-16_279-15del
c.1012-16_1012-15del (n.1012-16_1012-15del)
c.1732-16_1732-15del (n.1732-16_1732-15del)
 dbSNP
17g.50192544G>ACA8645006COL1A1c.1930-16C>T (n.1930-16C>T)
n.279-16C>T
c.1012-16C>T (n.1012-16C>T)
c.1732-16C>T (n.1732-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192544G>CCA8645007COL1A1c.1930-16C>G (n.1930-16C>G)
n.279-16C>G
c.1012-16C>G (n.1012-16C>G)
c.1732-16C>G (n.1732-16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192544G=CA2263917325COL1A1c.1930-16C= (n.1930-16C=)
n.279-16C=
c.1012-16C= (n.1012-16C=)
c.1732-16C= (n.1732-16C=)
17g.50192544G>TCA2638708992COL1A1c.1930-16C>A (n.1930-16C>A)
n.279-16C>A
c.1012-16C>A (n.1012-16C>A)
c.1732-16C>A (n.1732-16C>A)
 gnomAD v4
17g.50192545G>CCA772789457COL1A1c.1930-17C>G (n.1930-17C>G)
n.279-17C>G
c.1012-17C>G (n.1012-17C>G)
c.1732-17C>G (n.1732-17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192545G=CA2263917328COL1A1c.1930-17C= (n.1930-17C=)
n.279-17C=
c.1012-17C= (n.1012-17C=)
c.1732-17C= (n.1732-17C=)
17g.50192545G>TCA291544227COL1A1c.1930-17C>A (n.1930-17C>A)
n.279-17C>A
c.1012-17C>A (n.1012-17C>A)
c.1732-17C>A (n.1732-17C>A)
 dbSNP
17g.50192545_50192557delinsGGGGAAGAAGGGACA2263917330COL1A1c.1930-29_1930-17delinsTCCCTTCTTCCCC (n.1930-29_1930-17delinsTCCCTTCTTCCCC)
n.279-29_279-17delinsTCCCTTCTTCCCC
c.1012-29_1012-17delinsTCCCTTCTTCCCC (n.1012-29_1012-17delinsTCCCTTCTTCCCC)
c.1732-29_1732-17delinsTCCCTTCTTCCCC (n.1732-29_1732-17delinsTCCCTTCTTCCCC)
17g.50192546G>ACA2638709001COL1A1c.1930-18C>T (n.1930-18C>T)
n.279-18C>T
c.1012-18C>T (n.1012-18C>T)
c.1732-18C>T (n.1732-18C>T)
 gnomAD v4
17g.50192552_50192563delCA915950608COL1A1c.1930-29_1930-18del (n.1930-29_1930-18del)
n.279-29_279-18del
c.1012-29_1012-18del (n.1012-29_1012-18del)
c.1732-29_1732-18del (n.1732-29_1732-18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50192547G>ACA8645008COL1A1c.1930-19C>T (n.1930-19C>T)
n.279-19C>T
c.1012-19C>T (n.1012-19C>T)
c.1732-19C>T (n.1732-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192547G=CA2263917332COL1A1c.1930-19C= (n.1930-19C=)
n.279-19C=
c.1012-19C= (n.1012-19C=)
c.1732-19C= (n.1732-19C=)
17g.50192553A=CA2263917334COL1A1c.1930-25T= (n.1930-25T=)
n.279-25T=
c.1012-25T= (n.1012-25T=)
c.1732-25T= (n.1732-25T=)
17g.50192553A>TCA8645009COL1A1c.1930-25T>A (n.1930-25T>A)
n.279-25T>A
c.1012-25T>A (n.1012-25T>A)
c.1732-25T>A (n.1732-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192557A>GCA2638709006COL1A1c.1930-29T>C (n.1930-29T>C)
n.279-29T>C
c.1012-29T>C (n.1012-29T>C)
c.1732-29T>C (n.1732-29T>C)
 gnomAD v4
17g.50192558G>ACA2638709007COL1A1c.1930-30C>T (n.1930-30C>T)
n.279-30C>T
c.1012-30C>T (n.1012-30C>T)
c.1732-30C>T (n.1732-30C>T)
 gnomAD v4
17g.50192560G>ACA8645010COL1A1c.1930-32C>T (n.1930-32C>T)
n.279-32C>T
c.1012-32C>T (n.1012-32C>T)
c.1732-32C>T (n.1732-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched