Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50192430G>CCA2638708842COL1A1c.1983+45C>G (n.1983+45C>G)
n.332+45C>G
n.10C>G
c.1065+45C>G (n.1065+45C>G)
c.1785+45C>G (n.1785+45C>G)
 gnomAD v4
17g.50192430G>TCA2638708844COL1A1c.1983+45C>A (n.1983+45C>A)
n.332+45C>A
n.10C>A
c.1065+45C>A (n.1065+45C>A)
c.1785+45C>A (n.1785+45C>A)
 gnomAD v4
17g.50192431A>GCA2638708847COL1A1c.1983+44T>C (n.1983+44T>C)
n.332+44T>C
n.9T>C
c.1065+44T>C (n.1065+44T>C)
c.1785+44T>C (n.1785+44T>C)
 gnomAD v4
17g.50192431A>TCA2576317468COL1A1c.1983+44T>A (n.1983+44T>A)
n.332+44T>A
n.9T>A
c.1065+44T>A (n.1065+44T>A)
c.1785+44T>A (n.1785+44T>A)
17g.50192434C>ACA2638708850COL1A1c.1983+41G>T (n.1983+41G>T)
n.332+41G>T
n.6G>T
c.1065+41G>T (n.1065+41G>T)
c.1785+41G>T (n.1785+41G>T)
 gnomAD v4
17g.50192434C>TCA2638708851COL1A1c.1983+41G>A (n.1983+41G>A)
n.332+41G>A
n.6G>A
c.1065+41G>A (n.1065+41G>A)
c.1785+41G>A (n.1785+41G>A)
 gnomAD v4
17g.50192435C>TCA2638708853COL1A1c.1983+40G>A (n.1983+40G>A)
n.332+40G>A
n.5G>A
c.1065+40G>A (n.1065+40G>A)
c.1785+40G>A (n.1785+40G>A)
 gnomAD v4
17g.50192437T>CCA2638708854COL1A1c.1983+38A>G (n.1983+38A>G)
n.332+38A>G
n.3A>G
c.1065+38A>G (n.1065+38A>G)
c.1785+38A>G (n.1785+38A>G)
 gnomAD v4
17g.50192438G>ACA626485864COL1A1c.1983+37C>T (n.1983+37C>T)
n.332+37C>T
n.2C>T
c.1065+37C>T (n.1065+37C>T)
c.1785+37C>T (n.1785+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192438G=CA2263917233COL1A1c.1983+37C= (n.1983+37C=)
n.332+37C=
n.2C=
c.1065+37C= (n.1065+37C=)
c.1785+37C= (n.1785+37C=)
17g.50192438G>TCA2638708855COL1A1c.1983+37C>A (n.1983+37C>A)
n.332+37C>A
n.2C>A
c.1065+37C>A (n.1065+37C>A)
c.1785+37C>A (n.1785+37C>A)
 gnomAD v4
17g.50192439C=CA2263917235COL1A1c.1983+36G= (n.1983+36G=)
n.332+36G=
n.1G=
c.1065+36G= (n.1065+36G=)
c.1785+36G= (n.1785+36G=)
17g.50192439C>GCA8644988COL1A1c.1983+36G>C (n.1983+36G>C)
n.332+36G>C
n.1G>C
c.1065+36G>C (n.1065+36G>C)
c.1785+36G>C (n.1785+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192439C>TCA626485865COL1A1c.1983+36G>A (n.1983+36G>A)
n.332+36G>A
n.1G>A
c.1065+36G>A (n.1065+36G>A)
c.1785+36G>A (n.1785+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192440A=CA2263917237COL1A1c.1983+35T= (n.1983+35T=)
n.332+35T=
c.1065+35T= (n.1065+35T=)
c.1785+35T= (n.1785+35T=)
17g.50192440A>GCA772789301COL1A1c.1983+35T>C (n.1983+35T>C)
n.332+35T>C
c.1065+35T>C (n.1065+35T>C)
c.1785+35T>C (n.1785+35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192441T>CCA291544196COL1A1c.1983+34A>G (n.1983+34A>G)
n.332+34A>G
c.1065+34A>G (n.1065+34A>G)
c.1785+34A>G (n.1785+34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192441T=CA2263917238COL1A1c.1983+34A= (n.1983+34A=)
n.332+34A=
c.1065+34A= (n.1065+34A=)
c.1785+34A= (n.1785+34A=)
17g.50192442C>ACA2638708864COL1A1c.1983+33G>T (n.1983+33G>T)
n.332+33G>T
c.1065+33G>T (n.1065+33G>T)
c.1785+33G>T (n.1785+33G>T)
 gnomAD v4
17g.50192442C>TCA2638708865COL1A1c.1983+33G>A (n.1983+33G>A)
n.332+33G>A
c.1065+33G>A (n.1065+33G>A)
c.1785+33G>A (n.1785+33G>A)
 gnomAD v4
17g.50192443T>CCA2638708868COL1A1c.1983+32A>G (n.1983+32A>G)
n.332+32A>G
c.1065+32A>G (n.1065+32A>G)
c.1785+32A>G (n.1785+32A>G)
 gnomAD v4
17g.50192444C=CA2263917239COL1A1c.1983+31G= (n.1983+31G=)
n.332+31G=
c.1065+31G= (n.1065+31G=)
c.1785+31G= (n.1785+31G=)
17g.50192444C>TCA8644989COL1A1c.1983+31G>A (n.1983+31G>A)
n.332+31G>A
c.1065+31G>A (n.1065+31G>A)
c.1785+31G>A (n.1785+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192445C>ACA626485866COL1A1c.1983+30G>T (n.1983+30G>T)
n.332+30G>T
c.1065+30G>T (n.1065+30G>T)
c.1785+30G>T (n.1785+30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192445C=CA2263917242COL1A1c.1983+30G= (n.1983+30G=)
n.332+30G=
c.1065+30G= (n.1065+30G=)
c.1785+30G= (n.1785+30G=)
17g.50192446C>ACA8644990COL1A1c.1983+29G>T (n.1983+29G>T)
n.332+29G>T
c.1065+29G>T (n.1065+29G>T)
c.1785+29G>T (n.1785+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192446C=CA2263917243COL1A1c.1983+29G= (n.1983+29G=)
n.332+29G=
c.1065+29G= (n.1065+29G=)
c.1785+29G= (n.1785+29G=)
17g.50192447A=CA2263917244COL1A1c.1983+28T= (n.1983+28T=)
n.332+28T=
c.1065+28T= (n.1065+28T=)
c.1785+28T= (n.1785+28T=)
17g.50192447A>GCA2263917245COL1A1c.1983+28T>C (n.1983+28T>C)
n.332+28T>C
c.1065+28T>C (n.1065+28T>C)
c.1785+28T>C (n.1785+28T>C)
 dbSNP
17g.50192448C>ACA626485867COL1A1c.1983+27G>T (n.1983+27G>T)
n.332+27G>T
c.1065+27G>T (n.1065+27G>T)
c.1785+27G>T (n.1785+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192448C=CA2263917246COL1A1c.1983+27G= (n.1983+27G=)
n.332+27G=
c.1065+27G= (n.1065+27G=)
c.1785+27G= (n.1785+27G=)
17g.50192448C>GCA984450320COL1A1c.1983+27G>C (n.1983+27G>C)
n.332+27G>C
c.1065+27G>C (n.1065+27G>C)
c.1785+27G>C (n.1785+27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192448C>TCA8644991COL1A1c.1983+27G>A (n.1983+27G>A)
n.332+27G>A
c.1065+27G>A (n.1065+27G>A)
c.1785+27G>A (n.1785+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192449C>ACA2638708873COL1A1c.1983+26G>T (n.1983+26G>T)
n.332+26G>T
c.1065+26G>T (n.1065+26G>T)
c.1785+26G>T (n.1785+26G>T)
 gnomAD v4
17g.50192450C>ACA2809757285COL1A1c.1983+25G>T (n.1983+25G>T)
n.332+25G>T
c.1065+25G>T (n.1065+25G>T)
c.1785+25G>T (n.1785+25G>T)
17g.50192450C=CA2263917248COL1A1c.1983+25G= (n.1983+25G=)
n.332+25G=
c.1065+25G= (n.1065+25G=)
c.1785+25G= (n.1785+25G=)
17g.50192450C>GCA2638708874COL1A1c.1983+25G>C (n.1983+25G>C)
n.332+25G>C
c.1065+25G>C (n.1065+25G>C)
c.1785+25G>C (n.1785+25G>C)
 gnomAD v4
17g.50192450C>TCA291544198COL1A1c.1983+25G>A (n.1983+25G>A)
n.332+25G>A
c.1065+25G>A (n.1065+25G>A)
c.1785+25G>A (n.1785+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192451C>ACA2638708878COL1A1c.1983+24G>T (n.1983+24G>T)
n.332+24G>T
c.1065+24G>T (n.1065+24G>T)
c.1785+24G>T (n.1785+24G>T)
 gnomAD v4
17g.50192451C>TCA2638708879COL1A1c.1983+24G>A (n.1983+24G>A)
n.332+24G>A
c.1065+24G>A (n.1065+24G>A)
c.1785+24G>A (n.1785+24G>A)
 gnomAD v4
17g.50192453C>ACA2638708882COL1A1c.1983+22G>T (n.1983+22G>T)
n.332+22G>T
c.1065+22G>T (n.1065+22G>T)
c.1785+22G>T (n.1785+22G>T)
 gnomAD v4
17g.50192455G>ACA8644992COL1A1c.1983+20C>T (n.1983+20C>T)
n.332+20C>T
c.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
c.1785+20C>T (n.1785+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192455G>CCA2638708883COL1A1c.1983+20C>G (n.1983+20C>G)
n.332+20C>G
c.1065+20C>G (n.1065+20C>G)
c.1785+20C>G (n.1785+20C>G)
 gnomAD v4
17g.50192455G=CA2263917249COL1A1c.1983+20C= (n.1983+20C=)
n.332+20C=
c.1065+20C= (n.1065+20C=)
c.1785+20C= (n.1785+20C=)
17g.50192456G>ACA8644993COL1A1c.1983+19C>T (n.1983+19C>T)
n.332+19C>T
c.1065+19C>T (n.1065+19C>T)
c.1785+19C>T (n.1785+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192456G>CCA2638708888COL1A1c.1983+19C>G (n.1983+19C>G)
n.332+19C>G
c.1065+19C>G (n.1065+19C>G)
c.1785+19C>G (n.1785+19C>G)
 gnomAD v4
17g.50192456G=CA2263917251COL1A1c.1983+19C= (n.1983+19C=)
n.332+19C=
c.1065+19C= (n.1065+19C=)
c.1785+19C= (n.1785+19C=)
17g.50192458C=CA2263917252COL1A1c.1983+17G= (n.1983+17G=)
n.332+17G=
c.1065+17G= (n.1065+17G=)
c.1785+17G= (n.1785+17G=)
17g.50192458C>TCA8644994COL1A1c.1983+17G>A (n.1983+17G>A)
n.332+17G>A
c.1065+17G>A (n.1065+17G>A)
c.1785+17G>A (n.1785+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192459G>ACA8644995COL1A1c.1983+16C>T (n.1983+16C>T)
n.332+16C>T
c.1065+16C>T (n.1065+16C>T)
c.1785+16C>T (n.1785+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched