Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50190109_50190326del | CA500992600 | COL1A1 | c.2451+2_2452del c.1533+2_1534del c.2253+2_2254del | |
17 | g.50190232_50190236del | CA2638704644 | COL1A1 | c.2451+93_2451+97del (n.2451+93_2451+97del) c.1533+93_1533+97del (n.1533+93_1533+97del) c.2253+93_2253+97del (n.2253+93_2253+97del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190234_50190235dup | CA2733841721 | COL1A1 | c.2451+94_2451+95dup (n.2451+94_2451+95dup) c.1533+94_1533+95dup (n.1533+94_1533+95dup) c.2253+94_2253+95dup (n.2253+94_2253+95dup) | dbSNP |
17 | g.50190235del | CA2638704648 | COL1A1 | c.2451+95del (n.2451+95del) c.1533+95del (n.1533+95del) c.2253+95del (n.2253+95del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190234C>A | CA2638704652 | COL1A1 | c.2451+93G>T (n.2451+93G>T) c.1533+93G>T (n.1533+93G>T) c.2253+93G>T (n.2253+93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190234C>T | CA2638704651 | COL1A1 | c.2451+93G>A (n.2451+93G>A) c.1533+93G>A (n.1533+93G>A) c.2253+93G>A (n.2253+93G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190235C>A | CA2638704654 | COL1A1 | c.2451+92G>T (n.2451+92G>T) c.1533+92G>T (n.1533+92G>T) c.2253+92G>T (n.2253+92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190235C= | CA2263916096 | COL1A1 | c.2451+92G= (n.2451+92G=) c.1533+92G= (n.1533+92G=) c.2253+92G= (n.2253+92G=) | |
17 | g.50190235C>G | CA2263916097 | COL1A1 | c.2451+92G>C (n.2451+92G>C) c.1533+92G>C (n.1533+92G>C) c.2253+92G>C (n.2253+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190235C>T | CA2638704655 | COL1A1 | c.2451+92G>A (n.2451+92G>A) c.1533+92G>A (n.1533+92G>A) c.2253+92G>A (n.2253+92G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190235_50190236del | CA2638704653 | COL1A1 | c.2451+91_2451+92del (n.2451+91_2451+92del) c.1533+91_1533+92del (n.1533+91_1533+92del) c.2253+91_2253+92del (n.2253+91_2253+92del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190236T>C | CA291543333 | COL1A1 | c.2451+91A>G (n.2451+91A>G) c.1533+91A>G (n.1533+91A>G) c.2253+91A>G (n.2253+91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190236T>G | CA2638704656 | COL1A1 | c.2451+91A>C (n.2451+91A>C) c.1533+91A>C (n.1533+91A>C) c.2253+91A>C (n.2253+91A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190236T= | CA2263916098 | COL1A1 | c.2451+91A= (n.2451+91A=) c.1533+91A= (n.1533+91A=) c.2253+91A= (n.2253+91A=) | |
17 | g.50190237G>A | CA2576317254 | COL1A1 | c.2451+90C>T (n.2451+90C>T) c.1533+90C>T (n.1533+90C>T) c.2253+90C>T (n.2253+90C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190237G>T | CA2638704657 | COL1A1 | c.2451+90C>A (n.2451+90C>A) c.1533+90C>A (n.1533+90C>A) c.2253+90C>A (n.2253+90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190238A>G | CA2638704658 | COL1A1 | c.2451+89T>C (n.2451+89T>C) c.1533+89T>C (n.1533+89T>C) c.2253+89T>C (n.2253+89T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190238A>T | CA2638704659 | COL1A1 | c.2451+89T>A (n.2451+89T>A) c.1533+89T>A (n.1533+89T>A) c.2253+89T>A (n.2253+89T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190239G>A | CA2638704660 | COL1A1 | c.2451+88C>T (n.2451+88C>T) c.1533+88C>T (n.1533+88C>T) c.2253+88C>T (n.2253+88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190239G>T | CA2576317255 | COL1A1 | c.2451+88C>A (n.2451+88C>A) c.1533+88C>A (n.1533+88C>A) c.2253+88C>A (n.2253+88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190240G>C | CA2638704661 | COL1A1 | c.2451+87C>G (n.2451+87C>G) c.1533+87C>G (n.1533+87C>G) c.2253+87C>G (n.2253+87C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190240G= | CA2263916100 | COL1A1 | c.2451+87C= (n.2451+87C=) c.1533+87C= (n.1533+87C=) c.2253+87C= (n.2253+87C=) | |
17 | g.50190240G>T | CA2263916099 | COL1A1 | c.2451+87C>A (n.2451+87C>A) c.1533+87C>A (n.1533+87C>A) c.2253+87C>A (n.2253+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190241A>C | CA2638704662 | COL1A1 | c.2451+86T>G (n.2451+86T>G) c.1533+86T>G (n.1533+86T>G) c.2253+86T>G (n.2253+86T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190241A>G | CA2638704663 | COL1A1 | c.2451+86T>C (n.2451+86T>C) c.1533+86T>C (n.1533+86T>C) c.2253+86T>C (n.2253+86T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190242T>A | CA2638704664 | COL1A1 | c.2451+85A>T (n.2451+85A>T) c.1533+85A>T (n.1533+85A>T) c.2253+85A>T (n.2253+85A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190242T>C | CA2561755181 | COL1A1 | c.2451+85A>G (n.2451+85A>G) c.1533+85A>G (n.1533+85A>G) c.2253+85A>G (n.2253+85A>G) | |
17 | g.50190242T>G | CA2638704665 | COL1A1 | c.2451+85A>C (n.2451+85A>C) c.1533+85A>C (n.1533+85A>C) c.2253+85A>C (n.2253+85A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190243G>A | CA772786797 | COL1A1 | c.2451+84C>T (n.2451+84C>T) c.1533+84C>T (n.1533+84C>T) c.2253+84C>T (n.2253+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190243G= | CA2263916101 | COL1A1 | c.2451+84C= (n.2451+84C=) c.1533+84C= (n.1533+84C=) c.2253+84C= (n.2253+84C=) | |
17 | g.50190243G>T | CA2263916102 | COL1A1 | c.2451+84C>A (n.2451+84C>A) c.1533+84C>A (n.1533+84C>A) c.2253+84C>A (n.2253+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190244G>A | CA2576317256 | COL1A1 | c.2451+83C>T (n.2451+83C>T) c.1533+83C>T (n.1533+83C>T) c.2253+83C>T (n.2253+83C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190244G>T | CA2638704666 | COL1A1 | c.2451+83C>A (n.2451+83C>A) c.1533+83C>A (n.1533+83C>A) c.2253+83C>A (n.2253+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190245C>A | CA2638704667 | COL1A1 | c.2451+82G>T (n.2451+82G>T) c.1533+82G>T (n.1533+82G>T) c.2253+82G>T (n.2253+82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190245C>T | CA2638704668 | COL1A1 | c.2451+82G>A (n.2451+82G>A) c.1533+82G>A (n.1533+82G>A) c.2253+82G>A (n.2253+82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190246T>A | CA2638704670 | COL1A1 | c.2451+81A>T (n.2451+81A>T) c.1533+81A>T (n.1533+81A>T) c.2253+81A>T (n.2253+81A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190246T>C | CA2638704671 | COL1A1 | c.2451+81A>G (n.2451+81A>G) c.1533+81A>G (n.1533+81A>G) c.2253+81A>G (n.2253+81A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190246T>G | CA2638704672 | COL1A1 | c.2451+81A>C (n.2451+81A>C) c.1533+81A>C (n.1533+81A>C) c.2253+81A>C (n.2253+81A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190246dup | CA2638704669 | COL1A1 | c.2451+81dup (n.2451+81dup) c.1533+81dup (n.1533+81dup) c.2253+81dup (n.2253+81dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50190247G>T | CA2638704673 | COL1A1 | c.2451+80C>A (n.2451+80C>A) c.1533+80C>A (n.1533+80C>A) c.2253+80C>A (n.2253+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190249C>A | CA2638704675 | COL1A1 | c.2451+78G>T (n.2451+78G>T) c.1533+78G>T (n.1533+78G>T) c.2253+78G>T (n.2253+78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190249C= | CA2263916103 | COL1A1 | c.2451+78G= (n.2451+78G=) c.1533+78G= (n.1533+78G=) c.2253+78G= (n.2253+78G=) | |
17 | g.50190249C>G | CA2638704674 | COL1A1 | c.2451+78G>C (n.2451+78G>C) c.1533+78G>C (n.1533+78G>C) c.2253+78G>C (n.2253+78G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190249C>T | CA291543335 | COL1A1 | c.2451+78G>A (n.2451+78G>A) c.1533+78G>A (n.1533+78G>A) c.2253+78G>A (n.2253+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190250G>A | CA291543337 | COL1A1 | c.2451+77C>T (n.2451+77C>T) c.1533+77C>T (n.1533+77C>T) c.2253+77C>T (n.2253+77C>T) | dbSNP |
17 | g.50190250G= | CA2263916104 | COL1A1 | c.2451+77C= (n.2451+77C=) c.1533+77C= (n.1533+77C=) c.2253+77C= (n.2253+77C=) | |
17 | g.50190250G>T | CA2638704676 | COL1A1 | c.2451+77C>A (n.2451+77C>A) c.1533+77C>A (n.1533+77C>A) c.2253+77C>A (n.2253+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190251C>A | CA2638704677 | COL1A1 | c.2451+76G>T (n.2451+76G>T) c.1533+76G>T (n.1533+76G>T) c.2253+76G>T (n.2253+76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190253T>G | CA2576317257 | COL1A1 | c.2451+74A>C (n.2451+74A>C) c.1533+74A>C (n.1533+74A>C) c.2253+74A>C (n.2253+74A>C) | |
17 | g.50190256G>T | CA2638704678 | COL1A1 | c.2451+71C>A (n.2451+71C>A) c.1533+71C>A (n.1533+71C>A) c.2253+71C>A (n.2253+71C>A) | gnomAD v4 |