Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50188798_50188904delCA2809757682COL1A1c.3045+2_3046del
c.2775+2_2776del
c.2127+2_2128del
c.2847+2_2848del
17g.50188819_50188821delinsTGACA2263915353COL1A1c.3046-26_3046-24delinsTCA (n.3046-26_3046-24delinsTCA)
c.2776-26_2776-24delinsTCA (n.2776-26_2776-24delinsTCA)
c.2128-26_2128-24delinsTCA (n.2128-26_2128-24delinsTCA)
c.2848-26_2848-24delinsTCA (n.2848-26_2848-24delinsTCA)
17g.50188820G>ACA2263915357COL1A1c.3046-25C>T (n.3046-25C>T)
c.2776-25C>T (n.2776-25C>T)
c.2128-25C>T (n.2128-25C>T)
c.2848-25C>T (n.2848-25C>T)
 dbSNP
17g.50188820G=CA2263915356COL1A1c.3046-25C= (n.3046-25C=)
c.2776-25C= (n.2776-25C=)
c.2128-25C= (n.2128-25C=)
c.2848-25C= (n.2848-25C=)
17g.50188823_50188824delCA626689413COL1A1c.3046-26_3046-25del (n.3046-26_3046-25del)
c.2776-26_2776-25del (n.2776-26_2776-25del)
c.2128-26_2128-25del (n.2128-26_2128-25del)
c.2848-26_2848-25del (n.2848-26_2848-25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188821A=CA2263915358COL1A1c.3046-26T= (n.3046-26T=)
c.2776-26T= (n.2776-26T=)
c.2128-26T= (n.2128-26T=)
c.2848-26T= (n.2848-26T=)
17g.50188821A>GCA2263915359COL1A1c.3046-26T>C (n.3046-26T>C)
c.2776-26T>C (n.2776-26T>C)
c.2128-26T>C (n.2128-26T>C)
c.2848-26T>C (n.2848-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188822G>CCA2638709418COL1A1c.3046-27C>G (n.3046-27C>G)
c.2776-27C>G (n.2776-27C>G)
c.2128-27C>G (n.2128-27C>G)
c.2848-27C>G (n.2848-27C>G)
 gnomAD v4
17g.50188824G>ACA2638709419COL1A1c.3046-29C>T (n.3046-29C>T)
c.2776-29C>T (n.2776-29C>T)
c.2128-29C>T (n.2128-29C>T)
c.2848-29C>T (n.2848-29C>T)
 gnomAD v4
17g.50188824G>CCA2576317157COL1A1c.3046-29C>G (n.3046-29C>G)
c.2776-29C>G (n.2776-29C>G)
c.2128-29C>G (n.2128-29C>G)
c.2848-29C>G (n.2848-29C>G)
 gnomAD v4
17g.50188824G>TCA2638709420COL1A1c.3046-29C>A (n.3046-29C>A)
c.2776-29C>A (n.2776-29C>A)
c.2128-29C>A (n.2128-29C>A)
c.2848-29C>A (n.2848-29C>A)
 gnomAD v4
17g.50188825T>ACA2638709421COL1A1c.3046-30A>T (n.3046-30A>T)
c.2776-30A>T (n.2776-30A>T)
c.2128-30A>T (n.2128-30A>T)
c.2848-30A>T (n.2848-30A>T)
 gnomAD v4
17g.50188825T>CCA2576317158COL1A1c.3046-30A>G (n.3046-30A>G)
c.2776-30A>G (n.2776-30A>G)
c.2128-30A>G (n.2128-30A>G)
c.2848-30A>G (n.2848-30A>G)
 gnomAD v4
17g.50188825T>GCA2638709422COL1A1c.3046-30A>C (n.3046-30A>C)
c.2776-30A>C (n.2776-30A>C)
c.2128-30A>C (n.2128-30A>C)
c.2848-30A>C (n.2848-30A>C)
 gnomAD v4
17g.50188826C>TCA2638709423COL1A1c.3046-31G>A (n.3046-31G>A)
c.2776-31G>A (n.2776-31G>A)
c.2128-31G>A (n.2128-31G>A)
c.2848-31G>A (n.2848-31G>A)
 gnomAD v4
17g.50188828G>CCA2638709424COL1A1c.3046-33C>G (n.3046-33C>G)
c.2776-33C>G (n.2776-33C>G)
c.2128-33C>G (n.2128-33C>G)
c.2848-33C>G (n.2848-33C>G)
 gnomAD v4
17g.50188828G>TCA2638709425COL1A1c.3046-33C>A (n.3046-33C>A)
c.2776-33C>A (n.2776-33C>A)
c.2128-33C>A (n.2128-33C>A)
c.2848-33C>A (n.2848-33C>A)
 gnomAD v4
17g.50188830C>ACA2576317159COL1A1c.3046-35G>T (n.3046-35G>T)
c.2776-35G>T (n.2776-35G>T)
c.2128-35G>T (n.2128-35G>T)
c.2848-35G>T (n.2848-35G>T)
17g.50188830C=CA2263915360COL1A1c.3046-35G= (n.3046-35G=)
c.2776-35G= (n.2776-35G=)
c.2128-35G= (n.2128-35G=)
c.2848-35G= (n.2848-35G=)
17g.50188830C>GCA2638709426COL1A1c.3046-35G>C (n.3046-35G>C)
c.2776-35G>C (n.2776-35G>C)
c.2128-35G>C (n.2128-35G>C)
c.2848-35G>C (n.2848-35G>C)
 gnomAD v4
17g.50188830C>TCA8644597COL1A1c.3046-35G>A (n.3046-35G>A)
c.2776-35G>A (n.2776-35G>A)
c.2128-35G>A (n.2128-35G>A)
c.2848-35G>A (n.2848-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188831G>ACA8644598COL1A1c.3046-36C>T (n.3046-36C>T)
c.2776-36C>T (n.2776-36C>T)
c.2128-36C>T (n.2128-36C>T)
c.2848-36C>T (n.2848-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188831G>CCA2638709427COL1A1c.3046-36C>G (n.3046-36C>G)
c.2776-36C>G (n.2776-36C>G)
c.2128-36C>G (n.2128-36C>G)
c.2848-36C>G (n.2848-36C>G)
 gnomAD v4
17g.50188831G=CA2263915361COL1A1c.3046-36C= (n.3046-36C=)
c.2776-36C= (n.2776-36C=)
c.2128-36C= (n.2128-36C=)
c.2848-36C= (n.2848-36C=)
17g.50188834delCA2576317160COL1A1c.3046-36del (n.3046-36del)
c.2776-36del (n.2776-36del)
c.2128-36del (n.2128-36del)
c.2848-36del (n.2848-36del)
17g.50188834G>ACA626689414COL1A1c.3046-39C>T (n.3046-39C>T)
c.2776-39C>T (n.2776-39C>T)
c.2128-39C>T (n.2128-39C>T)
c.2848-39C>T (n.2848-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188834G=CA2263915362COL1A1c.3046-39C= (n.3046-39C=)
c.2776-39C= (n.2776-39C=)
c.2128-39C= (n.2128-39C=)
c.2848-39C= (n.2848-39C=)
17g.50188834G>TCA2576317161COL1A1c.3046-39C>A (n.3046-39C>A)
c.2776-39C>A (n.2776-39C>A)
c.2128-39C>A (n.2128-39C>A)
c.2848-39C>A (n.2848-39C>A)
17g.50188835A=CA2263915363COL1A1c.3046-40T= (n.3046-40T=)
c.2776-40T= (n.2776-40T=)
c.2128-40T= (n.2128-40T=)
c.2848-40T= (n.2848-40T=)
17g.50188835A>CCA2263915364COL1A1c.3046-40T>G (n.3046-40T>G)
c.2776-40T>G (n.2776-40T>G)
c.2128-40T>G (n.2128-40T>G)
c.2848-40T>G (n.2848-40T>G)
 dbSNP
17g.50188836A=CA2263915365COL1A1c.3046-41T= (n.3046-41T=)
c.2776-41T= (n.2776-41T=)
c.2128-41T= (n.2128-41T=)
c.2848-41T= (n.2848-41T=)
17g.50188836A>CCA984448983COL1A1c.3046-41T>G (n.3046-41T>G)
c.2776-41T>G (n.2776-41T>G)
c.2128-41T>G (n.2128-41T>G)
c.2848-41T>G (n.2848-41T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188837G>ACA2551196117COL1A1c.3046-42C>T (n.3046-42C>T)
c.2776-42C>T (n.2776-42C>T)
c.2128-42C>T (n.2128-42C>T)
c.2848-42C>T (n.2848-42C>T)
 gnomAD v4
17g.50188838_50188839delinsAGCA2263915366COL1A1c.3046-44_3046-43delinsCT (n.3046-44_3046-43delinsCT)
c.2776-44_2776-43delinsCT (n.2776-44_2776-43delinsCT)
c.2128-44_2128-43delinsCT (n.2128-44_2128-43delinsCT)
c.2848-44_2848-43delinsCT (n.2848-44_2848-43delinsCT)
17g.50188839G>ACA8644600COL1A1c.3046-44C>T (n.3046-44C>T)
c.2776-44C>T (n.2776-44C>T)
c.2128-44C>T (n.2128-44C>T)
c.2848-44C>T (n.2848-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188839G=CA2263915367COL1A1c.3046-44C= (n.3046-44C=)
c.2776-44C= (n.2776-44C=)
c.2128-44C= (n.2128-44C=)
c.2848-44C= (n.2848-44C=)
17g.50188841delCA8644599COL1A1c.3046-44del (n.3046-44del)
c.2776-44del (n.2776-44del)
c.2128-44del (n.2128-44del)
c.2848-44del (n.2848-44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188841G>ACA2576317162COL1A1c.3046-46C>T (n.3046-46C>T)
c.2776-46C>T (n.2776-46C>T)
c.2128-46C>T (n.2128-46C>T)
c.2848-46C>T (n.2848-46C>T)
17g.50188844T>CCA2638709428COL1A1c.3046-49A>G (n.3046-49A>G)
c.2776-49A>G (n.2776-49A>G)
c.2128-49A>G (n.2128-49A>G)
c.2848-49A>G (n.2848-49A>G)
 gnomAD v4
17g.50188845A>GCA2576317163COL1A1c.3046-50T>C (n.3046-50T>C)
c.2776-50T>C (n.2776-50T>C)
c.2128-50T>C (n.2128-50T>C)
c.2848-50T>C (n.2848-50T>C)
17g.50188846G>ACA772783530COL1A1c.3046-51C>T (n.3046-51C>T)
c.2776-51C>T (n.2776-51C>T)
c.2128-51C>T (n.2128-51C>T)
c.2848-51C>T (n.2848-51C>T)
 dbSNP
17g.50188846G>CCA8644601COL1A1c.3046-51C>G (n.3046-51C>G)
c.2776-51C>G (n.2776-51C>G)
c.2128-51C>G (n.2128-51C>G)
c.2848-51C>G (n.2848-51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188846G=CA2263915368COL1A1c.3046-51C= (n.3046-51C=)
c.2776-51C= (n.2776-51C=)
c.2128-51C= (n.2128-51C=)
c.2848-51C= (n.2848-51C=)
17g.50188847G>ACA772783533COL1A1c.3046-52C>T (n.3046-52C>T)
c.2776-52C>T (n.2776-52C>T)
c.2128-52C>T (n.2128-52C>T)
c.2848-52C>T (n.2848-52C>T)
 dbSNP
17g.50188847G=CA2263915369COL1A1c.3046-52C= (n.3046-52C=)
c.2776-52C= (n.2776-52C=)
c.2128-52C= (n.2128-52C=)
c.2848-52C= (n.2848-52C=)
17g.50188849A>GCA2638709429COL1A1c.3046-54T>C (n.3046-54T>C)
c.2776-54T>C (n.2776-54T>C)
c.2128-54T>C (n.2128-54T>C)
c.2848-54T>C (n.2848-54T>C)
 gnomAD v4
17g.50188850A>TCA2638709430COL1A1c.3045+53T>A (n.3045+53T>A)
c.2775+53T>A (n.2775+53T>A)
c.2127+53T>A (n.2127+53T>A)
c.2847+53T>A (n.2847+53T>A)
 gnomAD v4
17g.50188851G>ACA2638709431COL1A1c.3045+52C>T (n.3045+52C>T)
c.2775+52C>T (n.2775+52C>T)
c.2127+52C>T (n.2127+52C>T)
c.2847+52C>T (n.2847+52C>T)
 gnomAD v4
17g.50188851G=CA2263915370COL1A1c.3045+52C= (n.3045+52C=)
c.2775+52C= (n.2775+52C=)
c.2127+52C= (n.2127+52C=)
c.2847+52C= (n.2847+52C=)
17g.50188851G>TCA772783535COL1A1c.3045+52C>A (n.3045+52C>A)
c.2775+52C>A (n.2775+52C>A)
c.2127+52C>A (n.2127+52C>A)
c.2847+52C>A (n.2847+52C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched