UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50188497C= | CA2263915165 | COL1A1 | c.3207+33G= (n.3207+33G=) n.58G= n.184G= c.2937+33G= (n.2937+33G=) c.2289+33G= (n.2289+33G=) c.3009+33G= (n.3009+33G=) | |
| 17 | g.50188497C>T | CA8644535 | COL1A1 | c.3207+33G>A (n.3207+33G>A) n.58G>A n.184G>A c.2937+33G>A (n.2937+33G>A) c.2289+33G>A (n.2289+33G>A) c.3009+33G>A (n.3009+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188498C>A | CA2638709074 | COL1A1 | c.3207+32G>T (n.3207+32G>T) n.57G>T n.183G>T c.2937+32G>T (n.2937+32G>T) c.2289+32G>T (n.2289+32G>T) c.3009+32G>T (n.3009+32G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188498C>T | CA2638709075 | COL1A1 | c.3207+32G>A (n.3207+32G>A) n.57G>A n.183G>A c.2937+32G>A (n.2937+32G>A) c.2289+32G>A (n.2289+32G>A) c.3009+32G>A (n.3009+32G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188498_50188499delinsCA | CA2263915166 | COL1A1 | c.3207+31_3207+32delinsTG (n.3207+31_3207+32delinsTG) n.56_57delinsTG n.182_183delinsTG c.2937+31_2937+32delinsTG (n.2937+31_2937+32delinsTG) c.2289+31_2289+32delinsTG (n.2289+31_2289+32delinsTG) c.3009+31_3009+32delinsTG (n.3009+31_3009+32delinsTG) | |
| 17 | g.50188499del | CA2263915167 | COL1A1 | c.3207+31del (n.3207+31del) n.56del n.182del c.2937+31del (n.2937+31del) c.2289+31del (n.2289+31del) c.3009+31del (n.3009+31del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188500G>C | CA8644536 | COL1A1 | c.3207+30C>G (n.3207+30C>G) n.55C>G n.181C>G c.2937+30C>G (n.2937+30C>G) c.2289+30C>G (n.2289+30C>G) c.3009+30C>G (n.3009+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188500G= | CA2263915168 | COL1A1 | c.3207+30C= (n.3207+30C=) n.55C= n.181C= c.2937+30C= (n.2937+30C=) c.2289+30C= (n.2289+30C=) c.3009+30C= (n.3009+30C=) | |
| 17 | g.50188500G>T | CA984448836 | COL1A1 | c.3207+30C>A (n.3207+30C>A) n.55C>A n.181C>A c.2937+30C>A (n.2937+30C>A) c.2289+30C>A (n.2289+30C>A) c.3009+30C>A (n.3009+30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188501G>A | CA772783108 | COL1A1 | c.3207+29C>T (n.3207+29C>T) n.54C>T n.180C>T c.2937+29C>T (n.2937+29C>T) c.2289+29C>T (n.2289+29C>T) c.3009+29C>T (n.3009+29C>T) | dbSNP |
| 17 | g.50188501G>C | CA2263915170 | COL1A1 | c.3207+29C>G (n.3207+29C>G) n.54C>G n.180C>G c.2937+29C>G (n.2937+29C>G) c.2289+29C>G (n.2289+29C>G) c.3009+29C>G (n.3009+29C>G) | dbSNP |
| 17 | g.50188501G= | CA2263915169 | COL1A1 | c.3207+29C= (n.3207+29C=) n.54C= n.180C= c.2937+29C= (n.2937+29C=) c.2289+29C= (n.2289+29C=) c.3009+29C= (n.3009+29C=) | |
| 17 | g.50188501G>T | CA2576317147 | COL1A1 | c.3207+29C>A (n.3207+29C>A) n.54C>A n.180C>A c.2937+29C>A (n.2937+29C>A) c.2289+29C>A (n.2289+29C>A) c.3009+29C>A (n.3009+29C>A) | |
| 17 | g.50188503A>G | CA2638709077 | COL1A1 | c.3207+27T>C (n.3207+27T>C) n.52T>C n.178T>C c.2937+27T>C (n.2937+27T>C) c.2289+27T>C (n.2289+27T>C) c.3009+27T>C (n.3009+27T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188504C= | CA2263915171 | COL1A1 | c.3207+26G= (n.3207+26G=) n.51G= n.177G= c.2937+26G= (n.2937+26G=) c.2289+26G= (n.2289+26G=) c.3009+26G= (n.3009+26G=) | |
| 17 | g.50188504C>G | CA772783110 | COL1A1 | c.3207+26G>C (n.3207+26G>C) n.51G>C n.177G>C c.2937+26G>C (n.2937+26G>C) c.2289+26G>C (n.2289+26G>C) c.3009+26G>C (n.3009+26G>C) | dbSNP |
| 17 | g.50188505A= | CA2263915172 | COL1A1 | c.3207+25T= (n.3207+25T=) n.50T= n.176T= c.2937+25T= (n.2937+25T=) c.2289+25T= (n.2289+25T=) c.3009+25T= (n.3009+25T=) | |
| 17 | g.50188505A>G | CA8644537 | COL1A1 | c.3207+25T>C (n.3207+25T>C) n.50T>C n.176T>C c.2937+25T>C (n.2937+25T>C) c.2289+25T>C (n.2289+25T>C) c.3009+25T>C (n.3009+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188507G>A | CA8644538 | COL1A1 | c.3207+23C>T (n.3207+23C>T) n.48C>T n.174C>T c.2937+23C>T (n.2937+23C>T) c.2289+23C>T (n.2289+23C>T) c.3009+23C>T (n.3009+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188507G= | CA2263915173 | COL1A1 | c.3207+23C= (n.3207+23C=) n.48C= n.174C= c.2937+23C= (n.2937+23C=) c.2289+23C= (n.2289+23C=) c.3009+23C= (n.3009+23C=) | |
| 17 | g.50188508G>A | CA500844372 | COL1A1 | c.3207+22C>T (n.3207+22C>T) n.47C>T n.173C>T c.2937+22C>T (n.2937+22C>T) c.2289+22C>T (n.2289+22C>T) c.3009+22C>T (n.3009+22C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188508G>T | CA2576317148 | COL1A1 | c.3207+22C>A (n.3207+22C>A) n.47C>A n.173C>A c.2937+22C>A (n.2937+22C>A) c.2289+22C>A (n.2289+22C>A) c.3009+22C>A (n.3009+22C>A) | |
| 17 | g.50188510A= | CA2263915174 | COL1A1 | c.3207+20T= (n.3207+20T=) n.45T= n.171T= c.2937+20T= (n.2937+20T=) c.2289+20T= (n.2289+20T=) c.3009+20T= (n.3009+20T=) | |
| 17 | g.50188510A>C | CA626485782 | COL1A1 | c.3207+20T>G (n.3207+20T>G) n.45T>G n.171T>G c.2937+20T>G (n.2937+20T>G) c.2289+20T>G (n.2289+20T>G) c.3009+20T>G (n.3009+20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188511C>A | CA8644539 | COL1A1 | c.3207+19G>T (n.3207+19G>T) n.44G>T n.170G>T c.2937+19G>T (n.2937+19G>T) c.2289+19G>T (n.2289+19G>T) c.3009+19G>T (n.3009+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188511C= | CA2263915175 | COL1A1 | c.3207+19G= (n.3207+19G=) n.44G= n.170G= c.2937+19G= (n.2937+19G=) c.2289+19G= (n.2289+19G=) c.3009+19G= (n.3009+19G=) | |
| 17 | g.50188511C>G | CA2638709078 | COL1A1 | c.3207+19G>C (n.3207+19G>C) n.44G>C n.170G>C c.2937+19G>C (n.2937+19G>C) c.2289+19G>C (n.2289+19G>C) c.3009+19G>C (n.3009+19G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188511C>T | CA2638709079 | COL1A1 | c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) n.44G>A n.170G>A c.2937+19G>A (n.2937+19G>A) c.2289+19G>A (n.2289+19G>A) c.3009+19G>A (n.3009+19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188513G>A | CA8644540 | COL1A1 | c.3207+17C>T (n.3207+17C>T) n.42C>T n.168C>T c.2937+17C>T (n.2937+17C>T) c.2289+17C>T (n.2289+17C>T) c.3009+17C>T (n.3009+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188513G= | CA2263915176 | COL1A1 | c.3207+17C= (n.3207+17C=) n.42C= n.168C= c.2937+17C= (n.2937+17C=) c.2289+17C= (n.2289+17C=) c.3009+17C= (n.3009+17C=) | |
| 17 | g.50188515A= | CA2263915177 | COL1A1 | c.3207+15T= (n.3207+15T=) n.40T= n.166T= c.2937+15T= (n.2937+15T=) c.2289+15T= (n.2289+15T=) c.3009+15T= (n.3009+15T=) | |
| 17 | g.50188515A>G | CA626485783 | COL1A1 | c.3207+15T>C (n.3207+15T>C) n.40T>C n.166T>C c.2937+15T>C (n.2937+15T>C) c.2289+15T>C (n.2289+15T>C) c.3009+15T>C (n.3009+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50188515A>T | CA8644541 | COL1A1 | c.3207+15T>A (n.3207+15T>A) n.40T>A n.166T>A c.2937+15T>A (n.2937+15T>A) c.2289+15T>A (n.2289+15T>A) c.3009+15T>A (n.3009+15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188516G>A | CA626485784 | COL1A1 | c.3207+14C>T (n.3207+14C>T) n.39C>T n.165C>T c.2937+14C>T (n.2937+14C>T) c.2289+14C>T (n.2289+14C>T) c.3009+14C>T (n.3009+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188516G= | CA2263915178 | COL1A1 | c.3207+14C= (n.3207+14C=) n.39C= n.165C= c.2937+14C= (n.2937+14C=) c.2289+14C= (n.2289+14C=) c.3009+14C= (n.3009+14C=) | |
| 17 | g.50188517C>T | CA2638709086 | COL1A1 | c.3207+13G>A (n.3207+13G>A) n.38G>A n.164G>A c.2937+13G>A (n.2937+13G>A) c.2289+13G>A (n.2289+13G>A) c.3009+13G>A (n.3009+13G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188518C= | CA2263915179 | COL1A1 | c.3207+12G= (n.3207+12G=) n.37G= n.163G= c.2937+12G= (n.2937+12G=) c.2289+12G= (n.2289+12G=) c.3009+12G= (n.3009+12G=) | |
| 17 | g.50188518C>T | CA984448846 | COL1A1 | c.3207+12G>A (n.3207+12G>A) n.37G>A n.163G>A c.2937+12G>A (n.2937+12G>A) c.2289+12G>A (n.2289+12G>A) c.3009+12G>A (n.3009+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188519C= | CA2263915180 | COL1A1 | c.3207+11G= (n.3207+11G=) n.36G= n.162G= c.2937+11G= (n.2937+11G=) c.2289+11G= (n.2289+11G=) c.3009+11G= (n.3009+11G=) | |
| 17 | g.50188519C>T | CA8644542 | COL1A1 | c.3207+11G>A (n.3207+11G>A) n.36G>A n.162G>A c.2937+11G>A (n.2937+11G>A) c.2289+11G>A (n.2289+11G>A) c.3009+11G>A (n.3009+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188522C>A | CA291543054 | COL1A1 | c.3207+8G>T (n.3207+8G>T) n.33G>T n.159G>T c.2937+8G>T (n.2937+8G>T) c.2289+8G>T (n.2289+8G>T) c.3009+8G>T (n.3009+8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188522C= | CA2263915181 | COL1A1 | c.3207+8G= (n.3207+8G=) n.33G= n.159G= c.2937+8G= (n.2937+8G=) c.2289+8G= (n.2289+8G=) c.3009+8G= (n.3009+8G=) | |
| 17 | g.50188523_50188529del | CA2695226468 | COL1A1 | c.3207+2_3207+8del (n.3207+2_3207+8del) n.27_33del n.153_159del c.2937+2_2937+8del (n.2937+2_2937+8del) c.2289+2_2289+8del (n.2289+2_2289+8del) c.3009+2_3009+8del (n.3009+2_3009+8del) | |
| 17 | g.50188525C>A | CA291543055 | COL1A1 | c.3207+5G>T (n.3207+5G>T) n.30G>T n.156G>T c.2937+5G>T (n.2937+5G>T) c.2289+5G>T (n.2289+5G>T) c.3009+5G>T (n.3009+5G>T) | dbSNP |
| 17 | g.50188525C= | CA2263915182 | COL1A1 | c.3207+5G= (n.3207+5G=) n.30G= n.156G= c.2937+5G= (n.2937+5G=) c.2289+5G= (n.2289+5G=) c.3009+5G= (n.3009+5G=) | |
| 17 | g.50188525C>T | CA291543056 | COL1A1 | c.3207+5G>A (n.3207+5G>A) n.30G>A n.156G>A c.2937+5G>A (n.2937+5G>A) c.2289+5G>A (n.2289+5G>A) c.3009+5G>A (n.3009+5G>A) | dbSNP |
| 17 | g.50188526T>A | CA2573154197 | COL1A1 | c.3207+4A>T (n.3207+4A>T) n.29A>T n.155A>T c.2937+4A>T (n.2937+4A>T) c.2289+4A>T (n.2289+4A>T) c.3009+4A>T (n.3009+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50188527T>C | CA2263915185 | COL1A1 | c.3207+3A>G (n.3207+3A>G) n.28A>G n.154A>G c.2937+3A>G (n.2937+3A>G) c.2289+3A>G (n.2289+3A>G) c.3009+3A>G (n.3009+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188527T= | CA2263915184 | COL1A1 | c.3207+3A= (n.3207+3A=) n.28A= n.154A= c.2937+3A= (n.2937+3A=) c.2289+3A= (n.2289+3A=) c.3009+3A= (n.3009+3A=) | |
| 17 | g.50188527_50188529delinsTAC | CA2263915183 | COL1A1 | c.3207+1_3207+3delinsGTA (n.3207+1_3207+3delinsGTA) n.26_28delinsGTA n.152_154delinsGTA c.2937+1_2937+3delinsGTA (n.2937+1_2937+3delinsGTA) c.2289+1_2289+3delinsGTA (n.2289+1_2289+3delinsGTA) c.3009+1_3009+3delinsGTA (n.3009+1_3009+3delinsGTA) |