Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50188487C>ACA2638709072COL1A1c.3207+43G>T (n.3207+43G>T)
n.68G>T
n.194G>T
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c.2289+43G>T (n.2289+43G>T)
c.3009+43G>T (n.3009+43G>T)
 gnomAD v4
17g.50188488C>ACA2809757634COL1A1c.3207+42G>T (n.3207+42G>T)
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c.3009+42G>T (n.3009+42G>T)
17g.50188488C>TCA2576317143COL1A1c.3207+42G>A (n.3207+42G>A)
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c.2289+42G>A (n.2289+42G>A)
c.3009+42G>A (n.3009+42G>A)
17g.50188489T>CCA626485781COL1A1c.3207+41A>G (n.3207+41A>G)
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c.2289+41A>G (n.2289+41A>G)
c.3009+41A>G (n.3009+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50188489T=CA2263915161COL1A1c.3207+41A= (n.3207+41A=)
n.66A=
n.192A=
c.2937+41A= (n.2937+41A=)
c.2289+41A= (n.2289+41A=)
c.3009+41A= (n.3009+41A=)
17g.50188490G>TCA2576317144COL1A1c.3207+40C>A (n.3207+40C>A)
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17g.50188491G>TCA2576317145COL1A1c.3207+39C>A (n.3207+39C>A)
n.64C>A
n.190C>A
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c.2289+39C>A (n.2289+39C>A)
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 gnomAD v4
17g.50188492C=CA2263915162COL1A1c.3207+38G= (n.3207+38G=)
n.63G=
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17g.50188492C>GCA984448830COL1A1c.3207+38G>C (n.3207+38G>C)
n.63G>C
n.189G>C
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c.2289+38G>C (n.2289+38G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188493C=CA2263915163COL1A1c.3207+37G= (n.3207+37G=)
n.62G=
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17g.50188493C>TCA772783105COL1A1c.3207+37G>A (n.3207+37G>A)
n.62G>A
n.188G>A
c.2937+37G>A (n.2937+37G>A)
c.2289+37G>A (n.2289+37G>A)
c.3009+37G>A (n.3009+37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188494T>CCA2638709073COL1A1c.3207+36A>G (n.3207+36A>G)
n.61A>G
n.187A>G
c.2937+36A>G (n.2937+36A>G)
c.2289+36A>G (n.2289+36A>G)
c.3009+36A>G (n.3009+36A>G)
 gnomAD v4
17g.50188495G>ACA8644534COL1A1c.3207+35C>T (n.3207+35C>T)
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c.2289+35C>T (n.2289+35C>T)
c.3009+35C>T (n.3009+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188495G=CA2263915164COL1A1c.3207+35C= (n.3207+35C=)
n.60C=
n.186C=
c.2937+35C= (n.2937+35C=)
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c.3009+35C= (n.3009+35C=)
17g.50188495G>TCA2576317146COL1A1c.3207+35C>A (n.3207+35C>A)
n.60C>A
n.186C>A
c.2937+35C>A (n.2937+35C>A)
c.2289+35C>A (n.2289+35C>A)
c.3009+35C>A (n.3009+35C>A)
 gnomAD v4
17g.50188497C=CA2263915165COL1A1c.3207+33G= (n.3207+33G=)
n.58G=
n.184G=
c.2937+33G= (n.2937+33G=)
c.2289+33G= (n.2289+33G=)
c.3009+33G= (n.3009+33G=)
17g.50188497C>TCA8644535COL1A1c.3207+33G>A (n.3207+33G>A)
n.58G>A
n.184G>A
c.2937+33G>A (n.2937+33G>A)
c.2289+33G>A (n.2289+33G>A)
c.3009+33G>A (n.3009+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188498C>ACA2638709074COL1A1c.3207+32G>T (n.3207+32G>T)
n.57G>T
n.183G>T
c.2937+32G>T (n.2937+32G>T)
c.2289+32G>T (n.2289+32G>T)
c.3009+32G>T (n.3009+32G>T)
 gnomAD v4
17g.50188498C>TCA2638709075COL1A1c.3207+32G>A (n.3207+32G>A)
n.57G>A
n.183G>A
c.2937+32G>A (n.2937+32G>A)
c.2289+32G>A (n.2289+32G>A)
c.3009+32G>A (n.3009+32G>A)
 gnomAD v4
17g.50188498_50188499delinsCACA2263915166COL1A1c.3207+31_3207+32delinsTG (n.3207+31_3207+32delinsTG)
n.56_57delinsTG
n.182_183delinsTG
c.2937+31_2937+32delinsTG (n.2937+31_2937+32delinsTG)
c.2289+31_2289+32delinsTG (n.2289+31_2289+32delinsTG)
c.3009+31_3009+32delinsTG (n.3009+31_3009+32delinsTG)
17g.50188499delCA2263915167COL1A1c.3207+31del (n.3207+31del)
n.56del
n.182del
c.2937+31del (n.2937+31del)
c.2289+31del (n.2289+31del)
c.3009+31del (n.3009+31del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188500G>ACA2809757635COL1A1c.3207+30C>T (n.3207+30C>T)
n.55C>T
n.181C>T
c.2937+30C>T (n.2937+30C>T)
c.2289+30C>T (n.2289+30C>T)
c.3009+30C>T (n.3009+30C>T)
17g.50188500G>CCA8644536COL1A1c.3207+30C>G (n.3207+30C>G)
n.55C>G
n.181C>G
c.2937+30C>G (n.2937+30C>G)
c.2289+30C>G (n.2289+30C>G)
c.3009+30C>G (n.3009+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188500G=CA2263915168COL1A1c.3207+30C= (n.3207+30C=)
n.55C=
n.181C=
c.2937+30C= (n.2937+30C=)
c.2289+30C= (n.2289+30C=)
c.3009+30C= (n.3009+30C=)
17g.50188500G>TCA984448836COL1A1c.3207+30C>A (n.3207+30C>A)
n.55C>A
n.181C>A
c.2937+30C>A (n.2937+30C>A)
c.2289+30C>A (n.2289+30C>A)
c.3009+30C>A (n.3009+30C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188501G>ACA772783108COL1A1c.3207+29C>T (n.3207+29C>T)
n.54C>T
n.180C>T
c.2937+29C>T (n.2937+29C>T)
c.2289+29C>T (n.2289+29C>T)
c.3009+29C>T (n.3009+29C>T)
 dbSNP
17g.50188501G>CCA2263915170COL1A1c.3207+29C>G (n.3207+29C>G)
n.54C>G
n.180C>G
c.2937+29C>G (n.2937+29C>G)
c.2289+29C>G (n.2289+29C>G)
c.3009+29C>G (n.3009+29C>G)
 dbSNP
17g.50188501G=CA2263915169COL1A1c.3207+29C= (n.3207+29C=)
n.54C=
n.180C=
c.2937+29C= (n.2937+29C=)
c.2289+29C= (n.2289+29C=)
c.3009+29C= (n.3009+29C=)
17g.50188501G>TCA2576317147COL1A1c.3207+29C>A (n.3207+29C>A)
n.54C>A
n.180C>A
c.2937+29C>A (n.2937+29C>A)
c.2289+29C>A (n.2289+29C>A)
c.3009+29C>A (n.3009+29C>A)
17g.50188503A>GCA2638709077COL1A1c.3207+27T>C (n.3207+27T>C)
n.52T>C
n.178T>C
c.2937+27T>C (n.2937+27T>C)
c.2289+27T>C (n.2289+27T>C)
c.3009+27T>C (n.3009+27T>C)
 gnomAD v4
17g.50188504C=CA2263915171COL1A1c.3207+26G= (n.3207+26G=)
n.51G=
n.177G=
c.2937+26G= (n.2937+26G=)
c.2289+26G= (n.2289+26G=)
c.3009+26G= (n.3009+26G=)
17g.50188504C>GCA772783110COL1A1c.3207+26G>C (n.3207+26G>C)
n.51G>C
n.177G>C
c.2937+26G>C (n.2937+26G>C)
c.2289+26G>C (n.2289+26G>C)
c.3009+26G>C (n.3009+26G>C)
 dbSNP
17g.50188505A=CA2263915172COL1A1c.3207+25T= (n.3207+25T=)
n.50T=
n.176T=
c.2937+25T= (n.2937+25T=)
c.2289+25T= (n.2289+25T=)
c.3009+25T= (n.3009+25T=)
17g.50188505A>GCA8644537COL1A1c.3207+25T>C (n.3207+25T>C)
n.50T>C
n.176T>C
c.2937+25T>C (n.2937+25T>C)
c.2289+25T>C (n.2289+25T>C)
c.3009+25T>C (n.3009+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188507G>ACA8644538COL1A1c.3207+23C>T (n.3207+23C>T)
n.48C>T
n.174C>T
c.2937+23C>T (n.2937+23C>T)
c.2289+23C>T (n.2289+23C>T)
c.3009+23C>T (n.3009+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188507G=CA2263915173COL1A1c.3207+23C= (n.3207+23C=)
n.48C=
n.174C=
c.2937+23C= (n.2937+23C=)
c.2289+23C= (n.2289+23C=)
c.3009+23C= (n.3009+23C=)
17g.50188508G>ACA500844372COL1A1c.3207+22C>T (n.3207+22C>T)
n.47C>T
n.173C>T
c.2937+22C>T (n.2937+22C>T)
c.2289+22C>T (n.2289+22C>T)
c.3009+22C>T (n.3009+22C>T)
 gnomAD v4
17g.50188508G>TCA2576317148COL1A1c.3207+22C>A (n.3207+22C>A)
n.47C>A
n.173C>A
c.2937+22C>A (n.2937+22C>A)
c.2289+22C>A (n.2289+22C>A)
c.3009+22C>A (n.3009+22C>A)
17g.50188510A=CA2263915174COL1A1c.3207+20T= (n.3207+20T=)
n.45T=
n.171T=
c.2937+20T= (n.2937+20T=)
c.2289+20T= (n.2289+20T=)
c.3009+20T= (n.3009+20T=)
17g.50188510A>CCA626485782COL1A1c.3207+20T>G (n.3207+20T>G)
n.45T>G
n.171T>G
c.2937+20T>G (n.2937+20T>G)
c.2289+20T>G (n.2289+20T>G)
c.3009+20T>G (n.3009+20T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188511C>ACA8644539COL1A1c.3207+19G>T (n.3207+19G>T)
n.44G>T
n.170G>T
c.2937+19G>T (n.2937+19G>T)
c.2289+19G>T (n.2289+19G>T)
c.3009+19G>T (n.3009+19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188511C=CA2263915175COL1A1c.3207+19G= (n.3207+19G=)
n.44G=
n.170G=
c.2937+19G= (n.2937+19G=)
c.2289+19G= (n.2289+19G=)
c.3009+19G= (n.3009+19G=)
17g.50188511C>GCA2638709078COL1A1c.3207+19G>C (n.3207+19G>C)
n.44G>C
n.170G>C
c.2937+19G>C (n.2937+19G>C)
c.2289+19G>C (n.2289+19G>C)
c.3009+19G>C (n.3009+19G>C)
 gnomAD v4
17g.50188511C>TCA2638709079COL1A1c.3207+19G>A (n.3207+19G>A)
n.44G>A
n.170G>A
c.2937+19G>A (n.2937+19G>A)
c.2289+19G>A (n.2289+19G>A)
c.3009+19G>A (n.3009+19G>A)
 gnomAD v4
17g.50188513G>ACA8644540COL1A1c.3207+17C>T (n.3207+17C>T)
n.42C>T
n.168C>T
c.2937+17C>T (n.2937+17C>T)
c.2289+17C>T (n.2289+17C>T)
c.3009+17C>T (n.3009+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188513G=CA2263915176COL1A1c.3207+17C= (n.3207+17C=)
n.42C=
n.168C=
c.2937+17C= (n.2937+17C=)
c.2289+17C= (n.2289+17C=)
c.3009+17C= (n.3009+17C=)
17g.50188515A=CA2263915177COL1A1c.3207+15T= (n.3207+15T=)
n.40T=
n.166T=
c.2937+15T= (n.2937+15T=)
c.2289+15T= (n.2289+15T=)
c.3009+15T= (n.3009+15T=)
17g.50188515A>GCA626485783COL1A1c.3207+15T>C (n.3207+15T>C)
n.40T>C
n.166T>C
c.2937+15T>C (n.2937+15T>C)
c.2289+15T>C (n.2289+15T>C)
c.3009+15T>C (n.3009+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50188515A>TCA8644541COL1A1c.3207+15T>A (n.3207+15T>A)
n.40T>A
n.166T>A
c.2937+15T>A (n.2937+15T>A)
c.2289+15T>A (n.2289+15T>A)
c.3009+15T>A (n.3009+15T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188516G>ACA626485784COL1A1c.3207+14C>T (n.3207+14C>T)
n.39C>T
n.165C>T
c.2937+14C>T (n.2937+14C>T)
c.2289+14C>T (n.2289+14C>T)
c.3009+14C>T (n.3009+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched