Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50188486C>A | CA2576317142 | COL1A1 | c.3207+44G>T (n.3207+44G>T) n.69G>T n.195G>T c.2937+44G>T (n.2937+44G>T) c.2289+44G>T (n.2289+44G>T) c.3009+44G>T (n.3009+44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188486C= | CA2263915160 | COL1A1 | c.3207+44G= (n.3207+44G=) n.69G= n.195G= c.2937+44G= (n.2937+44G=) c.2289+44G= (n.2289+44G=) c.3009+44G= (n.3009+44G=) | |
17 | g.50188486C>G | CA2638709071 | COL1A1 | c.3207+44G>C (n.3207+44G>C) n.69G>C n.195G>C c.2937+44G>C (n.2937+44G>C) c.2289+44G>C (n.2289+44G>C) c.3009+44G>C (n.3009+44G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50188486C>T | CA772783094 | COL1A1 | c.3207+44G>A (n.3207+44G>A) n.69G>A n.195G>A c.2937+44G>A (n.2937+44G>A) c.2289+44G>A (n.2289+44G>A) c.3009+44G>A (n.3009+44G>A) | dbSNP |
17 | g.50188487C>A | CA2638709072 | COL1A1 | c.3207+43G>T (n.3207+43G>T) n.68G>T n.194G>T c.2937+43G>T (n.2937+43G>T) c.2289+43G>T (n.2289+43G>T) c.3009+43G>T (n.3009+43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188488C>A | CA2809757634 | COL1A1 | c.3207+42G>T (n.3207+42G>T) n.67G>T n.193G>T c.2937+42G>T (n.2937+42G>T) c.2289+42G>T (n.2289+42G>T) c.3009+42G>T (n.3009+42G>T) | |
17 | g.50188488C>T | CA2576317143 | COL1A1 | c.3207+42G>A (n.3207+42G>A) n.67G>A n.193G>A c.2937+42G>A (n.2937+42G>A) c.2289+42G>A (n.2289+42G>A) c.3009+42G>A (n.3009+42G>A) | |
17 | g.50188489T>C | CA626485781 | COL1A1 | c.3207+41A>G (n.3207+41A>G) n.66A>G n.192A>G c.2937+41A>G (n.2937+41A>G) c.2289+41A>G (n.2289+41A>G) c.3009+41A>G (n.3009+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50188489T= | CA2263915161 | COL1A1 | c.3207+41A= (n.3207+41A=) n.66A= n.192A= c.2937+41A= (n.2937+41A=) c.2289+41A= (n.2289+41A=) c.3009+41A= (n.3009+41A=) | |
17 | g.50188490G>T | CA2576317144 | COL1A1 | c.3207+40C>A (n.3207+40C>A) n.65C>A n.191C>A c.2937+40C>A (n.2937+40C>A) c.2289+40C>A (n.2289+40C>A) c.3009+40C>A (n.3009+40C>A) | |
17 | g.50188491G>T | CA2576317145 | COL1A1 | c.3207+39C>A (n.3207+39C>A) n.64C>A n.190C>A c.2937+39C>A (n.2937+39C>A) c.2289+39C>A (n.2289+39C>A) c.3009+39C>A (n.3009+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188492C= | CA2263915162 | COL1A1 | c.3207+38G= (n.3207+38G=) n.63G= n.189G= c.2937+38G= (n.2937+38G=) c.2289+38G= (n.2289+38G=) c.3009+38G= (n.3009+38G=) | |
17 | g.50188492C>G | CA984448830 | COL1A1 | c.3207+38G>C (n.3207+38G>C) n.63G>C n.189G>C c.2937+38G>C (n.2937+38G>C) c.2289+38G>C (n.2289+38G>C) c.3009+38G>C (n.3009+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188493C= | CA2263915163 | COL1A1 | c.3207+37G= (n.3207+37G=) n.62G= n.188G= c.2937+37G= (n.2937+37G=) c.2289+37G= (n.2289+37G=) c.3009+37G= (n.3009+37G=) | |
17 | g.50188493C>T | CA772783105 | COL1A1 | c.3207+37G>A (n.3207+37G>A) n.62G>A n.188G>A c.2937+37G>A (n.2937+37G>A) c.2289+37G>A (n.2289+37G>A) c.3009+37G>A (n.3009+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188494T>C | CA2638709073 | COL1A1 | c.3207+36A>G (n.3207+36A>G) n.61A>G n.187A>G c.2937+36A>G (n.2937+36A>G) c.2289+36A>G (n.2289+36A>G) c.3009+36A>G (n.3009+36A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50188495G>A | CA8644534 | COL1A1 | c.3207+35C>T (n.3207+35C>T) n.60C>T n.186C>T c.2937+35C>T (n.2937+35C>T) c.2289+35C>T (n.2289+35C>T) c.3009+35C>T (n.3009+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188495G= | CA2263915164 | COL1A1 | c.3207+35C= (n.3207+35C=) n.60C= n.186C= c.2937+35C= (n.2937+35C=) c.2289+35C= (n.2289+35C=) c.3009+35C= (n.3009+35C=) | |
17 | g.50188495G>T | CA2576317146 | COL1A1 | c.3207+35C>A (n.3207+35C>A) n.60C>A n.186C>A c.2937+35C>A (n.2937+35C>A) c.2289+35C>A (n.2289+35C>A) c.3009+35C>A (n.3009+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188497C= | CA2263915165 | COL1A1 | c.3207+33G= (n.3207+33G=) n.58G= n.184G= c.2937+33G= (n.2937+33G=) c.2289+33G= (n.2289+33G=) c.3009+33G= (n.3009+33G=) | |
17 | g.50188497C>T | CA8644535 | COL1A1 | c.3207+33G>A (n.3207+33G>A) n.58G>A n.184G>A c.2937+33G>A (n.2937+33G>A) c.2289+33G>A (n.2289+33G>A) c.3009+33G>A (n.3009+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50188498C>A | CA2638709074 | COL1A1 | c.3207+32G>T (n.3207+32G>T) n.57G>T n.183G>T c.2937+32G>T (n.2937+32G>T) c.2289+32G>T (n.2289+32G>T) c.3009+32G>T (n.3009+32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188498C>T | CA2638709075 | COL1A1 | c.3207+32G>A (n.3207+32G>A) n.57G>A n.183G>A c.2937+32G>A (n.2937+32G>A) c.2289+32G>A (n.2289+32G>A) c.3009+32G>A (n.3009+32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188498_50188499delinsCA | CA2263915166 | COL1A1 | c.3207+31_3207+32delinsTG (n.3207+31_3207+32delinsTG) n.56_57delinsTG n.182_183delinsTG c.2937+31_2937+32delinsTG (n.2937+31_2937+32delinsTG) c.2289+31_2289+32delinsTG (n.2289+31_2289+32delinsTG) c.3009+31_3009+32delinsTG (n.3009+31_3009+32delinsTG) | |
17 | g.50188499del | CA2263915167 | COL1A1 | c.3207+31del (n.3207+31del) n.56del n.182del c.2937+31del (n.2937+31del) c.2289+31del (n.2289+31del) c.3009+31del (n.3009+31del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50188500G>A | CA2809757635 | COL1A1 | c.3207+30C>T (n.3207+30C>T) n.55C>T n.181C>T c.2937+30C>T (n.2937+30C>T) c.2289+30C>T (n.2289+30C>T) c.3009+30C>T (n.3009+30C>T) | |
17 | g.50188500G>C | CA8644536 | COL1A1 | c.3207+30C>G (n.3207+30C>G) n.55C>G n.181C>G c.2937+30C>G (n.2937+30C>G) c.2289+30C>G (n.2289+30C>G) c.3009+30C>G (n.3009+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188500G= | CA2263915168 | COL1A1 | c.3207+30C= (n.3207+30C=) n.55C= n.181C= c.2937+30C= (n.2937+30C=) c.2289+30C= (n.2289+30C=) c.3009+30C= (n.3009+30C=) | |
17 | g.50188500G>T | CA984448836 | COL1A1 | c.3207+30C>A (n.3207+30C>A) n.55C>A n.181C>A c.2937+30C>A (n.2937+30C>A) c.2289+30C>A (n.2289+30C>A) c.3009+30C>A (n.3009+30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188501G>A | CA772783108 | COL1A1 | c.3207+29C>T (n.3207+29C>T) n.54C>T n.180C>T c.2937+29C>T (n.2937+29C>T) c.2289+29C>T (n.2289+29C>T) c.3009+29C>T (n.3009+29C>T) | dbSNP |
17 | g.50188501G>C | CA2263915170 | COL1A1 | c.3207+29C>G (n.3207+29C>G) n.54C>G n.180C>G c.2937+29C>G (n.2937+29C>G) c.2289+29C>G (n.2289+29C>G) c.3009+29C>G (n.3009+29C>G) | dbSNP |
17 | g.50188501G= | CA2263915169 | COL1A1 | c.3207+29C= (n.3207+29C=) n.54C= n.180C= c.2937+29C= (n.2937+29C=) c.2289+29C= (n.2289+29C=) c.3009+29C= (n.3009+29C=) | |
17 | g.50188501G>T | CA2576317147 | COL1A1 | c.3207+29C>A (n.3207+29C>A) n.54C>A n.180C>A c.2937+29C>A (n.2937+29C>A) c.2289+29C>A (n.2289+29C>A) c.3009+29C>A (n.3009+29C>A) | |
17 | g.50188503A>G | CA2638709077 | COL1A1 | c.3207+27T>C (n.3207+27T>C) n.52T>C n.178T>C c.2937+27T>C (n.2937+27T>C) c.2289+27T>C (n.2289+27T>C) c.3009+27T>C (n.3009+27T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50188504C= | CA2263915171 | COL1A1 | c.3207+26G= (n.3207+26G=) n.51G= n.177G= c.2937+26G= (n.2937+26G=) c.2289+26G= (n.2289+26G=) c.3009+26G= (n.3009+26G=) | |
17 | g.50188504C>G | CA772783110 | COL1A1 | c.3207+26G>C (n.3207+26G>C) n.51G>C n.177G>C c.2937+26G>C (n.2937+26G>C) c.2289+26G>C (n.2289+26G>C) c.3009+26G>C (n.3009+26G>C) | dbSNP |
17 | g.50188505A= | CA2263915172 | COL1A1 | c.3207+25T= (n.3207+25T=) n.50T= n.176T= c.2937+25T= (n.2937+25T=) c.2289+25T= (n.2289+25T=) c.3009+25T= (n.3009+25T=) | |
17 | g.50188505A>G | CA8644537 | COL1A1 | c.3207+25T>C (n.3207+25T>C) n.50T>C n.176T>C c.2937+25T>C (n.2937+25T>C) c.2289+25T>C (n.2289+25T>C) c.3009+25T>C (n.3009+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188507G>A | CA8644538 | COL1A1 | c.3207+23C>T (n.3207+23C>T) n.48C>T n.174C>T c.2937+23C>T (n.2937+23C>T) c.2289+23C>T (n.2289+23C>T) c.3009+23C>T (n.3009+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188507G= | CA2263915173 | COL1A1 | c.3207+23C= (n.3207+23C=) n.48C= n.174C= c.2937+23C= (n.2937+23C=) c.2289+23C= (n.2289+23C=) c.3009+23C= (n.3009+23C=) | |
17 | g.50188508G>A | CA500844372 | COL1A1 | c.3207+22C>T (n.3207+22C>T) n.47C>T n.173C>T c.2937+22C>T (n.2937+22C>T) c.2289+22C>T (n.2289+22C>T) c.3009+22C>T (n.3009+22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188508G>T | CA2576317148 | COL1A1 | c.3207+22C>A (n.3207+22C>A) n.47C>A n.173C>A c.2937+22C>A (n.2937+22C>A) c.2289+22C>A (n.2289+22C>A) c.3009+22C>A (n.3009+22C>A) | |
17 | g.50188510A= | CA2263915174 | COL1A1 | c.3207+20T= (n.3207+20T=) n.45T= n.171T= c.2937+20T= (n.2937+20T=) c.2289+20T= (n.2289+20T=) c.3009+20T= (n.3009+20T=) | |
17 | g.50188510A>C | CA626485782 | COL1A1 | c.3207+20T>G (n.3207+20T>G) n.45T>G n.171T>G c.2937+20T>G (n.2937+20T>G) c.2289+20T>G (n.2289+20T>G) c.3009+20T>G (n.3009+20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50188511C>A | CA8644539 | COL1A1 | c.3207+19G>T (n.3207+19G>T) n.44G>T n.170G>T c.2937+19G>T (n.2937+19G>T) c.2289+19G>T (n.2289+19G>T) c.3009+19G>T (n.3009+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50188511C= | CA2263915175 | COL1A1 | c.3207+19G= (n.3207+19G=) n.44G= n.170G= c.2937+19G= (n.2937+19G=) c.2289+19G= (n.2289+19G=) c.3009+19G= (n.3009+19G=) | |
17 | g.50188511C>G | CA2638709078 | COL1A1 | c.3207+19G>C (n.3207+19G>C) n.44G>C n.170G>C c.2937+19G>C (n.2937+19G>C) c.2289+19G>C (n.2289+19G>C) c.3009+19G>C (n.3009+19G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50188511C>T | CA2638709079 | COL1A1 | c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) n.44G>A n.170G>A c.2937+19G>A (n.2937+19G>A) c.2289+19G>A (n.2289+19G>A) c.3009+19G>A (n.3009+19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188513G>A | CA8644540 | COL1A1 | c.3207+17C>T (n.3207+17C>T) n.42C>T n.168C>T c.2937+17C>T (n.2937+17C>T) c.2289+17C>T (n.2289+17C>T) c.3009+17C>T (n.3009+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50188513G= | CA2263915176 | COL1A1 | c.3207+17C= (n.3207+17C=) n.42C= n.168C= c.2937+17C= (n.2937+17C=) c.2289+17C= (n.2289+17C=) c.3009+17C= (n.3009+17C=) |