Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50188404C>A | CA2263915121 | COL1A1 | c.3207+126G>T (n.3207+126G>T) n.151G>T n.277G>T c.2937+126G>T (n.2937+126G>T) c.2289+126G>T (n.2289+126G>T) c.3009+126G>T (n.3009+126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50188404C= | CA2263915120 | COL1A1 | c.3207+126G= (n.3207+126G=) n.151G= n.277G= c.2937+126G= (n.2937+126G=) c.2289+126G= (n.2289+126G=) c.3009+126G= (n.3009+126G=) | |
17 | g.50188404C>T | CA2638709005 | COL1A1 | c.3207+126G>A (n.3207+126G>A) n.151G>A n.277G>A c.2937+126G>A (n.2937+126G>A) c.2289+126G>A (n.2289+126G>A) c.3009+126G>A (n.3009+126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188404_50188405delinsCA | CA2263915122 | COL1A1 | c.3207+125_3207+126delinsTG (n.3207+125_3207+126delinsTG) n.150_151delinsTG n.276_277delinsTG c.2937+125_2937+126delinsTG (n.2937+125_2937+126delinsTG) c.2289+125_2289+126delinsTG (n.2289+125_2289+126delinsTG) c.3009+125_3009+126delinsTG (n.3009+125_3009+126delinsTG) | |
17 | g.50188405del | CA2263915123 | COL1A1 | c.3207+125del (n.3207+125del) n.150del n.276del c.2937+125del (n.2937+125del) c.2289+125del (n.2289+125del) c.3009+125del (n.3009+125del) | dbSNP |
17 | g.50188405A>G | CA2638709008 | COL1A1 | c.3207+125T>C (n.3207+125T>C) n.150T>C n.276T>C c.2937+125T>C (n.2937+125T>C) c.2289+125T>C (n.2289+125T>C) c.3009+125T>C (n.3009+125T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50188406T>C | CA984448814 | COL1A1 | c.3207+124A>G (n.3207+124A>G) n.149A>G n.275A>G c.2937+124A>G (n.2937+124A>G) c.2289+124A>G (n.2289+124A>G) c.3009+124A>G (n.3009+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188406T= | CA2263915124 | COL1A1 | c.3207+124A= (n.3207+124A=) n.149A= n.275A= c.2937+124A= (n.2937+124A=) c.2289+124A= (n.2289+124A=) c.3009+124A= (n.3009+124A=) | |
17 | g.50188408T>G | CA2638709009 | COL1A1 | c.3207+122A>C (n.3207+122A>C) n.147A>C n.273A>C c.2937+122A>C (n.2937+122A>C) c.2289+122A>C (n.2289+122A>C) c.3009+122A>C (n.3009+122A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50188409T>C | CA2638709010 | COL1A1 | c.3207+121A>G (n.3207+121A>G) n.146A>G n.272A>G c.2937+121A>G (n.2937+121A>G) c.2289+121A>G (n.2289+121A>G) c.3009+121A>G (n.3009+121A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50188410G>T | CA2638709011 | COL1A1 | c.3207+120C>A (n.3207+120C>A) n.145C>A n.271C>A c.2937+120C>A (n.2937+120C>A) c.2289+120C>A (n.2289+120C>A) c.3009+120C>A (n.3009+120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188411C>A | CA2638709013 | COL1A1 | c.3207+119G>T (n.3207+119G>T) n.144G>T n.270G>T c.2937+119G>T (n.2937+119G>T) c.2289+119G>T (n.2289+119G>T) c.3009+119G>T (n.3009+119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188411C= | CA2263915125 | COL1A1 | c.3207+119G= (n.3207+119G=) n.144G= n.270G= c.2937+119G= (n.2937+119G=) c.2289+119G= (n.2289+119G=) c.3009+119G= (n.3009+119G=) | |
17 | g.50188411C>T | CA984448815 | COL1A1 | c.3207+119G>A (n.3207+119G>A) n.144G>A n.270G>A c.2937+119G>A (n.2937+119G>A) c.2289+119G>A (n.2289+119G>A) c.3009+119G>A (n.3009+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188412A= | CA2263915127 | COL1A1 | c.3207+118T= (n.3207+118T=) n.143T= n.269T= c.2937+118T= (n.2937+118T=) c.2289+118T= (n.2289+118T=) c.3009+118T= (n.3009+118T=) | |
17 | g.50188412A>C | CA2263915126 | COL1A1 | c.3207+118T>G (n.3207+118T>G) n.143T>G n.269T>G c.2937+118T>G (n.2937+118T>G) c.2289+118T>G (n.2289+118T>G) c.3009+118T>G (n.3009+118T>G) | dbSNP |
17 | g.50188413G>T | CA2638709014 | COL1A1 | c.3207+117C>A (n.3207+117C>A) n.142C>A n.268C>A c.2937+117C>A (n.2937+117C>A) c.2289+117C>A (n.2289+117C>A) c.3009+117C>A (n.3009+117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188414G>A | CA2638709015 | COL1A1 | c.3207+116C>T (n.3207+116C>T) n.141C>T n.267C>T c.2937+116C>T (n.2937+116C>T) c.2289+116C>T (n.2289+116C>T) c.3009+116C>T (n.3009+116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188414G>T | CA2638709016 | COL1A1 | c.3207+116C>A (n.3207+116C>A) n.141C>A n.267C>A c.2937+116C>A (n.2937+116C>A) c.2289+116C>A (n.2289+116C>A) c.3009+116C>A (n.3009+116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188415A= | CA2263915128 | COL1A1 | c.3207+115T= (n.3207+115T=) n.140T= n.266T= c.2937+115T= (n.2937+115T=) c.2289+115T= (n.2289+115T=) c.3009+115T= (n.3009+115T=) | |
17 | g.50188415A>C | CA2638709017 | COL1A1 | c.3207+115T>G (n.3207+115T>G) n.140T>G n.266T>G c.2937+115T>G (n.2937+115T>G) c.2289+115T>G (n.2289+115T>G) c.3009+115T>G (n.3009+115T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50188415A>G | CA2638709018 | COL1A1 | c.3207+115T>C (n.3207+115T>C) n.140T>C n.266T>C c.2937+115T>C (n.2937+115T>C) c.2289+115T>C (n.2289+115T>C) c.3009+115T>C (n.3009+115T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50188415A>T | CA291543048 | COL1A1 | c.3207+115T>A (n.3207+115T>A) n.140T>A n.266T>A c.2937+115T>A (n.2937+115T>A) c.2289+115T>A (n.2289+115T>A) c.3009+115T>A (n.3009+115T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50188417C>A | CA2263915130 | COL1A1 | c.3207+113G>T (n.3207+113G>T) n.138G>T n.264G>T c.2937+113G>T (n.2937+113G>T) c.2289+113G>T (n.2289+113G>T) c.3009+113G>T (n.3009+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50188417C= | CA2263915129 | COL1A1 | c.3207+113G= (n.3207+113G=) n.138G= n.264G= c.2937+113G= (n.2937+113G=) c.2289+113G= (n.2289+113G=) c.3009+113G= (n.3009+113G=) | |
17 | g.50188417C>T | CA2638709020 | COL1A1 | c.3207+113G>A (n.3207+113G>A) n.138G>A n.264G>A c.2937+113G>A (n.2937+113G>A) c.2289+113G>A (n.2289+113G>A) c.3009+113G>A (n.3009+113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188419_50188421del | CA2638709019 | COL1A1 | c.3207+111_3207+113del (n.3207+111_3207+113del) n.136_138del n.262_264del c.2937+111_2937+113del (n.2937+111_2937+113del) c.2289+111_2289+113del (n.2289+111_2289+113del) c.3009+111_3009+113del (n.3009+111_3009+113del) | gnomAD v4 |
17 | g.50188418T>C | CA2638709021 | COL1A1 | c.3207+112A>G (n.3207+112A>G) n.137A>G n.263A>G c.2937+112A>G (n.2937+112A>G) c.2289+112A>G (n.2289+112A>G) c.3009+112A>G (n.3009+112A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50188418T>G | CA772783051 | COL1A1 | c.3207+112A>C (n.3207+112A>C) n.137A>C n.263A>C c.2937+112A>C (n.2937+112A>C) c.2289+112A>C (n.2289+112A>C) c.3009+112A>C (n.3009+112A>C) | dbSNP |
17 | g.50188418T= | CA2263915131 | COL1A1 | c.3207+112A= (n.3207+112A=) n.137A= n.263A= c.2937+112A= (n.2937+112A=) c.2289+112A= (n.2289+112A=) c.3009+112A= (n.3009+112A=) | |
17 | g.50188419C>A | CA2638709022 | COL1A1 | c.3207+111G>T (n.3207+111G>T) n.136G>T n.262G>T c.2937+111G>T (n.2937+111G>T) c.2289+111G>T (n.2289+111G>T) c.3009+111G>T (n.3009+111G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188419C>T | CA2638709023 | COL1A1 | c.3207+111G>A (n.3207+111G>A) n.136G>A n.262G>A c.2937+111G>A (n.2937+111G>A) c.2289+111G>A (n.2289+111G>A) c.3009+111G>A (n.3009+111G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188423T>C | CA772783052 | COL1A1 | c.3207+107A>G (n.3207+107A>G) n.132A>G n.258A>G c.2937+107A>G (n.2937+107A>G) c.2289+107A>G (n.2289+107A>G) c.3009+107A>G (n.3009+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50188423T= | CA2263915132 | COL1A1 | c.3207+107A= (n.3207+107A=) n.132A= n.258A= c.2937+107A= (n.2937+107A=) c.2289+107A= (n.2289+107A=) c.3009+107A= (n.3009+107A=) | |
17 | g.50188425C>T | CA2638709026 | COL1A1 | c.3207+105G>A (n.3207+105G>A) n.130G>A n.256G>A c.2937+105G>A (n.2937+105G>A) c.2289+105G>A (n.2289+105G>A) c.3009+105G>A (n.3009+105G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188426T>C | CA984448816 | COL1A1 | c.3207+104A>G (n.3207+104A>G) n.129A>G n.255A>G c.2937+104A>G (n.2937+104A>G) c.2289+104A>G (n.2289+104A>G) c.3009+104A>G (n.3009+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188426T= | CA2263915133 | COL1A1 | c.3207+104A= (n.3207+104A=) n.129A= n.255A= c.2937+104A= (n.2937+104A=) c.2289+104A= (n.2289+104A=) c.3009+104A= (n.3009+104A=) | |
17 | g.50188427C>A | CA2638709027 | COL1A1 | c.3207+103G>T (n.3207+103G>T) n.128G>T n.254G>T c.2937+103G>T (n.2937+103G>T) c.2289+103G>T (n.2289+103G>T) c.3009+103G>T (n.3009+103G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188427C>G | CA2638709028 | COL1A1 | c.3207+103G>C (n.3207+103G>C) n.128G>C n.254G>C c.2937+103G>C (n.2937+103G>C) c.2289+103G>C (n.2289+103G>C) c.3009+103G>C (n.3009+103G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50188428C>A | CA2638709031 | COL1A1 | c.3207+102G>T (n.3207+102G>T) n.127G>T n.253G>T c.2937+102G>T (n.2937+102G>T) c.2289+102G>T (n.2289+102G>T) c.3009+102G>T (n.3009+102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188428C>T | CA2638709030 | COL1A1 | c.3207+102G>A (n.3207+102G>A) n.127G>A n.253G>A c.2937+102G>A (n.2937+102G>A) c.2289+102G>A (n.2289+102G>A) c.3009+102G>A (n.3009+102G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50188429C>A | CA2638709033 | COL1A1 | c.3207+101G>T (n.3207+101G>T) n.126G>T n.252G>T c.2937+101G>T (n.2937+101G>T) c.2289+101G>T (n.2289+101G>T) c.3009+101G>T (n.3009+101G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188429C= | CA2263915134 | COL1A1 | c.3207+101G= (n.3207+101G=) n.126G= n.252G= c.2937+101G= (n.2937+101G=) c.2289+101G= (n.2289+101G=) c.3009+101G= (n.3009+101G=) | |
17 | g.50188429C>G | CA2263915135 | COL1A1 | c.3207+101G>C (n.3207+101G>C) n.126G>C n.252G>C c.2937+101G>C (n.2937+101G>C) c.2289+101G>C (n.2289+101G>C) c.3009+101G>C (n.3009+101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50188430C>A | CA2576317127 | COL1A1 | c.3207+100G>T (n.3207+100G>T) n.125G>T n.251G>T c.2937+100G>T (n.2937+100G>T) c.2289+100G>T (n.2289+100G>T) c.3009+100G>T (n.3009+100G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50188430C>T | CA2576317128 | COL1A1 | c.3207+100G>A (n.3207+100G>A) n.125G>A n.251G>A c.2937+100G>A (n.2937+100G>A) c.2289+100G>A (n.2289+100G>A) c.3009+100G>A (n.3009+100G>A) | |
17 | g.50188431C>A | CA291543049 | COL1A1 | c.3207+99G>T (n.3207+99G>T) n.124G>T n.250G>T c.2937+99G>T (n.2937+99G>T) c.2289+99G>T (n.2289+99G>T) c.3009+99G>T (n.3009+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50188431C= | CA2263915136 | COL1A1 | c.3207+99G= (n.3207+99G=) n.124G= n.250G= c.2937+99G= (n.2937+99G=) c.2289+99G= (n.2289+99G=) c.3009+99G= (n.3009+99G=) | |
17 | g.50188431C>G | CA291543050 | COL1A1 | c.3207+99G>C (n.3207+99G>C) n.124G>C n.250G>C c.2937+99G>C (n.2937+99G>C) c.2289+99G>C (n.2289+99G>C) c.3009+99G>C (n.3009+99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50188431C>T | CA772783058 | COL1A1 | c.3207+99G>A (n.3207+99G>A) n.124G>A n.250G>A c.2937+99G>A (n.2937+99G>A) c.2289+99G>A (n.2289+99G>A) c.3009+99G>A (n.3009+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |