Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50188400C>ACA2638709000COL1A1c.3207+130G>T (n.3207+130G>T)
n.155G>T
n.281G>T
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c.2289+130G>T (n.2289+130G>T)
c.3009+130G>T (n.3009+130G>T)
 gnomAD v4
17g.50188400C=CA2263915118COL1A1c.3207+130G= (n.3207+130G=)
n.155G=
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c.2289+130G= (n.2289+130G=)
c.3009+130G= (n.3009+130G=)
17g.50188400C>GCA2263915119COL1A1c.3207+130G>C (n.3207+130G>C)
n.155G>C
n.281G>C
c.2937+130G>C (n.2937+130G>C)
c.2289+130G>C (n.2289+130G>C)
c.3009+130G>C (n.3009+130G>C)
 dbSNP
17g.50188400C>TCA2638708999COL1A1c.3207+130G>A (n.3207+130G>A)
n.155G>A
n.281G>A
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c.2289+130G>A (n.2289+130G>A)
c.3009+130G>A (n.3009+130G>A)
 gnomAD v4
17g.50188401T>GCA2638709002COL1A1c.3207+129A>C (n.3207+129A>C)
n.154A>C
n.280A>C
c.2937+129A>C (n.2937+129A>C)
c.2289+129A>C (n.2289+129A>C)
c.3009+129A>C (n.3009+129A>C)
 gnomAD v4
17g.50188402G>ACA2638709003COL1A1c.3207+128C>T (n.3207+128C>T)
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n.279C>T
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 gnomAD v4
17g.50188402G>TCA2638709004COL1A1c.3207+128C>A (n.3207+128C>A)
n.153C>A
n.279C>A
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c.2289+128C>A (n.2289+128C>A)
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 gnomAD v4
17g.50188404C>ACA2263915121COL1A1c.3207+126G>T (n.3207+126G>T)
n.151G>T
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c.3009+126G>T (n.3009+126G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188404C=CA2263915120COL1A1c.3207+126G= (n.3207+126G=)
n.151G=
n.277G=
c.2937+126G= (n.2937+126G=)
c.2289+126G= (n.2289+126G=)
c.3009+126G= (n.3009+126G=)
17g.50188404C>TCA2638709005COL1A1c.3207+126G>A (n.3207+126G>A)
n.151G>A
n.277G>A
c.2937+126G>A (n.2937+126G>A)
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c.3009+126G>A (n.3009+126G>A)
 gnomAD v4
17g.50188404_50188405delinsCACA2263915122COL1A1c.3207+125_3207+126delinsTG (n.3207+125_3207+126delinsTG)
n.150_151delinsTG
n.276_277delinsTG
c.2937+125_2937+126delinsTG (n.2937+125_2937+126delinsTG)
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c.3009+125_3009+126delinsTG (n.3009+125_3009+126delinsTG)
17g.50188405delCA2263915123COL1A1c.3207+125del (n.3207+125del)
n.150del
n.276del
c.2937+125del (n.2937+125del)
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 dbSNP
17g.50188405A>GCA2638709008COL1A1c.3207+125T>C (n.3207+125T>C)
n.150T>C
n.276T>C
c.2937+125T>C (n.2937+125T>C)
c.2289+125T>C (n.2289+125T>C)
c.3009+125T>C (n.3009+125T>C)
 gnomAD v4
17g.50188406T>CCA984448814COL1A1c.3207+124A>G (n.3207+124A>G)
n.149A>G
n.275A>G
c.2937+124A>G (n.2937+124A>G)
c.2289+124A>G (n.2289+124A>G)
c.3009+124A>G (n.3009+124A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188406T=CA2263915124COL1A1c.3207+124A= (n.3207+124A=)
n.149A=
n.275A=
c.2937+124A= (n.2937+124A=)
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c.3009+124A= (n.3009+124A=)
17g.50188408T>GCA2638709009COL1A1c.3207+122A>C (n.3207+122A>C)
n.147A>C
n.273A>C
c.2937+122A>C (n.2937+122A>C)
c.2289+122A>C (n.2289+122A>C)
c.3009+122A>C (n.3009+122A>C)
 gnomAD v4
17g.50188409T>CCA2638709010COL1A1c.3207+121A>G (n.3207+121A>G)
n.146A>G
n.272A>G
c.2937+121A>G (n.2937+121A>G)
c.2289+121A>G (n.2289+121A>G)
c.3009+121A>G (n.3009+121A>G)
 gnomAD v4
17g.50188410G>TCA2638709011COL1A1c.3207+120C>A (n.3207+120C>A)
n.145C>A
n.271C>A
c.2937+120C>A (n.2937+120C>A)
c.2289+120C>A (n.2289+120C>A)
c.3009+120C>A (n.3009+120C>A)
 gnomAD v4
17g.50188411C>ACA2638709013COL1A1c.3207+119G>T (n.3207+119G>T)
n.144G>T
n.270G>T
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c.2289+119G>T (n.2289+119G>T)
c.3009+119G>T (n.3009+119G>T)
 gnomAD v4
17g.50188411C=CA2263915125COL1A1c.3207+119G= (n.3207+119G=)
n.144G=
n.270G=
c.2937+119G= (n.2937+119G=)
c.2289+119G= (n.2289+119G=)
c.3009+119G= (n.3009+119G=)
17g.50188411C>TCA984448815COL1A1c.3207+119G>A (n.3207+119G>A)
n.144G>A
n.270G>A
c.2937+119G>A (n.2937+119G>A)
c.2289+119G>A (n.2289+119G>A)
c.3009+119G>A (n.3009+119G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188412A=CA2263915127COL1A1c.3207+118T= (n.3207+118T=)
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c.2937+118T= (n.2937+118T=)
c.2289+118T= (n.2289+118T=)
c.3009+118T= (n.3009+118T=)
17g.50188412A>CCA2263915126COL1A1c.3207+118T>G (n.3207+118T>G)
n.143T>G
n.269T>G
c.2937+118T>G (n.2937+118T>G)
c.2289+118T>G (n.2289+118T>G)
c.3009+118T>G (n.3009+118T>G)
 dbSNP
17g.50188413G>TCA2638709014COL1A1c.3207+117C>A (n.3207+117C>A)
n.142C>A
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c.2289+117C>A (n.2289+117C>A)
c.3009+117C>A (n.3009+117C>A)
 gnomAD v4
17g.50188414G>ACA2638709015COL1A1c.3207+116C>T (n.3207+116C>T)
n.141C>T
n.267C>T
c.2937+116C>T (n.2937+116C>T)
c.2289+116C>T (n.2289+116C>T)
c.3009+116C>T (n.3009+116C>T)
 gnomAD v4
17g.50188414G>TCA2638709016COL1A1c.3207+116C>A (n.3207+116C>A)
n.141C>A
n.267C>A
c.2937+116C>A (n.2937+116C>A)
c.2289+116C>A (n.2289+116C>A)
c.3009+116C>A (n.3009+116C>A)
 gnomAD v4
17g.50188415A=CA2263915128COL1A1c.3207+115T= (n.3207+115T=)
n.140T=
n.266T=
c.2937+115T= (n.2937+115T=)
c.2289+115T= (n.2289+115T=)
c.3009+115T= (n.3009+115T=)
17g.50188415A>CCA2638709017COL1A1c.3207+115T>G (n.3207+115T>G)
n.140T>G
n.266T>G
c.2937+115T>G (n.2937+115T>G)
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c.3009+115T>G (n.3009+115T>G)
 gnomAD v4
17g.50188415A>GCA2638709018COL1A1c.3207+115T>C (n.3207+115T>C)
n.140T>C
n.266T>C
c.2937+115T>C (n.2937+115T>C)
c.2289+115T>C (n.2289+115T>C)
c.3009+115T>C (n.3009+115T>C)
 gnomAD v4
17g.50188415A>TCA291543048COL1A1c.3207+115T>A (n.3207+115T>A)
n.140T>A
n.266T>A
c.2937+115T>A (n.2937+115T>A)
c.2289+115T>A (n.2289+115T>A)
c.3009+115T>A (n.3009+115T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188417C>ACA2263915130COL1A1c.3207+113G>T (n.3207+113G>T)
n.138G>T
n.264G>T
c.2937+113G>T (n.2937+113G>T)
c.2289+113G>T (n.2289+113G>T)
c.3009+113G>T (n.3009+113G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188417C=CA2263915129COL1A1c.3207+113G= (n.3207+113G=)
n.138G=
n.264G=
c.2937+113G= (n.2937+113G=)
c.2289+113G= (n.2289+113G=)
c.3009+113G= (n.3009+113G=)
17g.50188417C>TCA2638709020COL1A1c.3207+113G>A (n.3207+113G>A)
n.138G>A
n.264G>A
c.2937+113G>A (n.2937+113G>A)
c.2289+113G>A (n.2289+113G>A)
c.3009+113G>A (n.3009+113G>A)
 gnomAD v4
17g.50188419_50188421delCA2638709019COL1A1c.3207+111_3207+113del (n.3207+111_3207+113del)
n.136_138del
n.262_264del
c.2937+111_2937+113del (n.2937+111_2937+113del)
c.2289+111_2289+113del (n.2289+111_2289+113del)
c.3009+111_3009+113del (n.3009+111_3009+113del)
 gnomAD v4
17g.50188418T>CCA2638709021COL1A1c.3207+112A>G (n.3207+112A>G)
n.137A>G
n.263A>G
c.2937+112A>G (n.2937+112A>G)
c.2289+112A>G (n.2289+112A>G)
c.3009+112A>G (n.3009+112A>G)
 gnomAD v4
17g.50188418T>GCA772783051COL1A1c.3207+112A>C (n.3207+112A>C)
n.137A>C
n.263A>C
c.2937+112A>C (n.2937+112A>C)
c.2289+112A>C (n.2289+112A>C)
c.3009+112A>C (n.3009+112A>C)
 dbSNP
17g.50188418T=CA2263915131COL1A1c.3207+112A= (n.3207+112A=)
n.137A=
n.263A=
c.2937+112A= (n.2937+112A=)
c.2289+112A= (n.2289+112A=)
c.3009+112A= (n.3009+112A=)
17g.50188419C>ACA2638709022COL1A1c.3207+111G>T (n.3207+111G>T)
n.136G>T
n.262G>T
c.2937+111G>T (n.2937+111G>T)
c.2289+111G>T (n.2289+111G>T)
c.3009+111G>T (n.3009+111G>T)
 gnomAD v4
17g.50188419C>TCA2638709023COL1A1c.3207+111G>A (n.3207+111G>A)
n.136G>A
n.262G>A
c.2937+111G>A (n.2937+111G>A)
c.2289+111G>A (n.2289+111G>A)
c.3009+111G>A (n.3009+111G>A)
 gnomAD v4
17g.50188423T>CCA772783052COL1A1c.3207+107A>G (n.3207+107A>G)
n.132A>G
n.258A>G
c.2937+107A>G (n.2937+107A>G)
c.2289+107A>G (n.2289+107A>G)
c.3009+107A>G (n.3009+107A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188423T=CA2263915132COL1A1c.3207+107A= (n.3207+107A=)
n.132A=
n.258A=
c.2937+107A= (n.2937+107A=)
c.2289+107A= (n.2289+107A=)
c.3009+107A= (n.3009+107A=)
17g.50188425C>TCA2638709026COL1A1c.3207+105G>A (n.3207+105G>A)
n.130G>A
n.256G>A
c.2937+105G>A (n.2937+105G>A)
c.2289+105G>A (n.2289+105G>A)
c.3009+105G>A (n.3009+105G>A)
 gnomAD v4
17g.50188426T>CCA984448816COL1A1c.3207+104A>G (n.3207+104A>G)
n.129A>G
n.255A>G
c.2937+104A>G (n.2937+104A>G)
c.2289+104A>G (n.2289+104A>G)
c.3009+104A>G (n.3009+104A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188426T=CA2263915133COL1A1c.3207+104A= (n.3207+104A=)
n.129A=
n.255A=
c.2937+104A= (n.2937+104A=)
c.2289+104A= (n.2289+104A=)
c.3009+104A= (n.3009+104A=)
17g.50188427C>ACA2638709027COL1A1c.3207+103G>T (n.3207+103G>T)
n.128G>T
n.254G>T
c.2937+103G>T (n.2937+103G>T)
c.2289+103G>T (n.2289+103G>T)
c.3009+103G>T (n.3009+103G>T)
 gnomAD v4
17g.50188427C>GCA2638709028COL1A1c.3207+103G>C (n.3207+103G>C)
n.128G>C
n.254G>C
c.2937+103G>C (n.2937+103G>C)
c.2289+103G>C (n.2289+103G>C)
c.3009+103G>C (n.3009+103G>C)
 gnomAD v4
17g.50188428C>ACA2638709031COL1A1c.3207+102G>T (n.3207+102G>T)
n.127G>T
n.253G>T
c.2937+102G>T (n.2937+102G>T)
c.2289+102G>T (n.2289+102G>T)
c.3009+102G>T (n.3009+102G>T)
 gnomAD v4
17g.50188428C>TCA2638709030COL1A1c.3207+102G>A (n.3207+102G>A)
n.127G>A
n.253G>A
c.2937+102G>A (n.2937+102G>A)
c.2289+102G>A (n.2289+102G>A)
c.3009+102G>A (n.3009+102G>A)
 gnomAD v4
17g.50188429C>ACA2638709033COL1A1c.3207+101G>T (n.3207+101G>T)
n.126G>T
n.252G>T
c.2937+101G>T (n.2937+101G>T)
c.2289+101G>T (n.2289+101G>T)
c.3009+101G>T (n.3009+101G>T)
 gnomAD v4
17g.50188429C=CA2263915134COL1A1c.3207+101G= (n.3207+101G=)
n.126G=
n.252G=
c.2937+101G= (n.2937+101G=)
c.2289+101G= (n.2289+101G=)
c.3009+101G= (n.3009+101G=)

Number of alleles fetched