Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50188394_50188397delCA2638708987COL1A1c.3207+133_3207+136del (n.3207+133_3207+136del)
n.158_161del
n.284_287del
c.2937+133_2937+136del (n.2937+133_2937+136del)
c.2289+133_2289+136del (n.2289+133_2289+136del)
c.3009+133_3009+136del (n.3009+133_3009+136del)
 gnomAD v4
17g.50188394_50188398delCA2638708988COL1A1c.3207+132_3207+136del (n.3207+132_3207+136del)
n.157_161del
n.283_287del
c.2937+132_2937+136del (n.2937+132_2937+136del)
c.2289+132_2289+136del (n.2289+132_2289+136del)
c.3009+132_3009+136del (n.3009+132_3009+136del)
 gnomAD v4
17g.50188394_50188399delCA2638708989COL1A1c.3207+131_3207+136del (n.3207+131_3207+136del)
n.156_161del
n.282_287del
c.2937+131_2937+136del (n.2937+131_2937+136del)
c.2289+131_2289+136del (n.2289+131_2289+136del)
c.3009+131_3009+136del (n.3009+131_3009+136del)
 gnomAD v4
17g.50188395A>GCA2638708991COL1A1c.3207+135T>C (n.3207+135T>C)
n.160T>C
n.286T>C
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 gnomAD v4
17g.50188396G>ACA2638708993COL1A1c.3207+134C>T (n.3207+134C>T)
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n.285C>T
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 gnomAD v4
17g.50188396G>TCA2638708994COL1A1c.3207+134C>A (n.3207+134C>A)
n.159C>A
n.285C>A
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c.2289+134C>A (n.2289+134C>A)
c.3009+134C>A (n.3009+134C>A)
 gnomAD v4
17g.50188397G>ACA2638708995COL1A1c.3207+133C>T (n.3207+133C>T)
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 gnomAD v4
17g.50188397G=CA2263915116COL1A1c.3207+133C= (n.3207+133C=)
n.158C=
n.284C=
c.2937+133C= (n.2937+133C=)
c.2289+133C= (n.2289+133C=)
c.3009+133C= (n.3009+133C=)
17g.50188397G>TCA2263915117COL1A1c.3207+133C>A (n.3207+133C>A)
n.158C>A
n.284C>A
c.2937+133C>A (n.2937+133C>A)
c.2289+133C>A (n.2289+133C>A)
c.3009+133C>A (n.3009+133C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188398C>ACA2638708996COL1A1c.3207+132G>T (n.3207+132G>T)
n.157G>T
n.283G>T
c.2937+132G>T (n.2937+132G>T)
c.2289+132G>T (n.2289+132G>T)
c.3009+132G>T (n.3009+132G>T)
 gnomAD v4
17g.50188398C>TCA2638708997COL1A1c.3207+132G>A (n.3207+132G>A)
n.157G>A
n.283G>A
c.2937+132G>A (n.2937+132G>A)
c.2289+132G>A (n.2289+132G>A)
c.3009+132G>A (n.3009+132G>A)
 gnomAD v4
17g.50188399C>ACA2638708998COL1A1c.3207+131G>T (n.3207+131G>T)
n.156G>T
n.282G>T
c.2937+131G>T (n.2937+131G>T)
c.2289+131G>T (n.2289+131G>T)
c.3009+131G>T (n.3009+131G>T)
 gnomAD v4
17g.50188400C>ACA2638709000COL1A1c.3207+130G>T (n.3207+130G>T)
n.155G>T
n.281G>T
c.2937+130G>T (n.2937+130G>T)
c.2289+130G>T (n.2289+130G>T)
c.3009+130G>T (n.3009+130G>T)
 gnomAD v4
17g.50188400C=CA2263915118COL1A1c.3207+130G= (n.3207+130G=)
n.155G=
n.281G=
c.2937+130G= (n.2937+130G=)
c.2289+130G= (n.2289+130G=)
c.3009+130G= (n.3009+130G=)
17g.50188400C>GCA2263915119COL1A1c.3207+130G>C (n.3207+130G>C)
n.155G>C
n.281G>C
c.2937+130G>C (n.2937+130G>C)
c.2289+130G>C (n.2289+130G>C)
c.3009+130G>C (n.3009+130G>C)
 dbSNP
17g.50188400C>TCA2638708999COL1A1c.3207+130G>A (n.3207+130G>A)
n.155G>A
n.281G>A
c.2937+130G>A (n.2937+130G>A)
c.2289+130G>A (n.2289+130G>A)
c.3009+130G>A (n.3009+130G>A)
 gnomAD v4
17g.50188401T>GCA2638709002COL1A1c.3207+129A>C (n.3207+129A>C)
n.154A>C
n.280A>C
c.2937+129A>C (n.2937+129A>C)
c.2289+129A>C (n.2289+129A>C)
c.3009+129A>C (n.3009+129A>C)
 gnomAD v4
17g.50188402G>ACA2638709003COL1A1c.3207+128C>T (n.3207+128C>T)
n.153C>T
n.279C>T
c.2937+128C>T (n.2937+128C>T)
c.2289+128C>T (n.2289+128C>T)
c.3009+128C>T (n.3009+128C>T)
 gnomAD v4
17g.50188402G>TCA2638709004COL1A1c.3207+128C>A (n.3207+128C>A)
n.153C>A
n.279C>A
c.2937+128C>A (n.2937+128C>A)
c.2289+128C>A (n.2289+128C>A)
c.3009+128C>A (n.3009+128C>A)
 gnomAD v4
17g.50188404C>ACA2263915121COL1A1c.3207+126G>T (n.3207+126G>T)
n.151G>T
n.277G>T
c.2937+126G>T (n.2937+126G>T)
c.2289+126G>T (n.2289+126G>T)
c.3009+126G>T (n.3009+126G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188404C=CA2263915120COL1A1c.3207+126G= (n.3207+126G=)
n.151G=
n.277G=
c.2937+126G= (n.2937+126G=)
c.2289+126G= (n.2289+126G=)
c.3009+126G= (n.3009+126G=)
17g.50188404C>TCA2638709005COL1A1c.3207+126G>A (n.3207+126G>A)
n.151G>A
n.277G>A
c.2937+126G>A (n.2937+126G>A)
c.2289+126G>A (n.2289+126G>A)
c.3009+126G>A (n.3009+126G>A)
 gnomAD v4
17g.50188404_50188405delinsCACA2263915122COL1A1c.3207+125_3207+126delinsTG (n.3207+125_3207+126delinsTG)
n.150_151delinsTG
n.276_277delinsTG
c.2937+125_2937+126delinsTG (n.2937+125_2937+126delinsTG)
c.2289+125_2289+126delinsTG (n.2289+125_2289+126delinsTG)
c.3009+125_3009+126delinsTG (n.3009+125_3009+126delinsTG)
17g.50188405delCA2263915123COL1A1c.3207+125del (n.3207+125del)
n.150del
n.276del
c.2937+125del (n.2937+125del)
c.2289+125del (n.2289+125del)
c.3009+125del (n.3009+125del)
 dbSNP
17g.50188405A>GCA2638709008COL1A1c.3207+125T>C (n.3207+125T>C)
n.150T>C
n.276T>C
c.2937+125T>C (n.2937+125T>C)
c.2289+125T>C (n.2289+125T>C)
c.3009+125T>C (n.3009+125T>C)
 gnomAD v4
17g.50188406T>CCA984448814COL1A1c.3207+124A>G (n.3207+124A>G)
n.149A>G
n.275A>G
c.2937+124A>G (n.2937+124A>G)
c.2289+124A>G (n.2289+124A>G)
c.3009+124A>G (n.3009+124A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188406T=CA2263915124COL1A1c.3207+124A= (n.3207+124A=)
n.149A=
n.275A=
c.2937+124A= (n.2937+124A=)
c.2289+124A= (n.2289+124A=)
c.3009+124A= (n.3009+124A=)
17g.50188408T>GCA2638709009COL1A1c.3207+122A>C (n.3207+122A>C)
n.147A>C
n.273A>C
c.2937+122A>C (n.2937+122A>C)
c.2289+122A>C (n.2289+122A>C)
c.3009+122A>C (n.3009+122A>C)
 gnomAD v4
17g.50188409T>CCA2638709010COL1A1c.3207+121A>G (n.3207+121A>G)
n.146A>G
n.272A>G
c.2937+121A>G (n.2937+121A>G)
c.2289+121A>G (n.2289+121A>G)
c.3009+121A>G (n.3009+121A>G)
 gnomAD v4
17g.50188410G>TCA2638709011COL1A1c.3207+120C>A (n.3207+120C>A)
n.145C>A
n.271C>A
c.2937+120C>A (n.2937+120C>A)
c.2289+120C>A (n.2289+120C>A)
c.3009+120C>A (n.3009+120C>A)
 gnomAD v4
17g.50188411C>ACA2638709013COL1A1c.3207+119G>T (n.3207+119G>T)
n.144G>T
n.270G>T
c.2937+119G>T (n.2937+119G>T)
c.2289+119G>T (n.2289+119G>T)
c.3009+119G>T (n.3009+119G>T)
 gnomAD v4
17g.50188411C=CA2263915125COL1A1c.3207+119G= (n.3207+119G=)
n.144G=
n.270G=
c.2937+119G= (n.2937+119G=)
c.2289+119G= (n.2289+119G=)
c.3009+119G= (n.3009+119G=)
17g.50188411C>TCA984448815COL1A1c.3207+119G>A (n.3207+119G>A)
n.144G>A
n.270G>A
c.2937+119G>A (n.2937+119G>A)
c.2289+119G>A (n.2289+119G>A)
c.3009+119G>A (n.3009+119G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188412A=CA2263915127COL1A1c.3207+118T= (n.3207+118T=)
n.143T=
n.269T=
c.2937+118T= (n.2937+118T=)
c.2289+118T= (n.2289+118T=)
c.3009+118T= (n.3009+118T=)
17g.50188412A>CCA2263915126COL1A1c.3207+118T>G (n.3207+118T>G)
n.143T>G
n.269T>G
c.2937+118T>G (n.2937+118T>G)
c.2289+118T>G (n.2289+118T>G)
c.3009+118T>G (n.3009+118T>G)
 dbSNP
17g.50188413G>TCA2638709014COL1A1c.3207+117C>A (n.3207+117C>A)
n.142C>A
n.268C>A
c.2937+117C>A (n.2937+117C>A)
c.2289+117C>A (n.2289+117C>A)
c.3009+117C>A (n.3009+117C>A)
 gnomAD v4
17g.50188414G>ACA2638709015COL1A1c.3207+116C>T (n.3207+116C>T)
n.141C>T
n.267C>T
c.2937+116C>T (n.2937+116C>T)
c.2289+116C>T (n.2289+116C>T)
c.3009+116C>T (n.3009+116C>T)
 gnomAD v4
17g.50188414G>TCA2638709016COL1A1c.3207+116C>A (n.3207+116C>A)
n.141C>A
n.267C>A
c.2937+116C>A (n.2937+116C>A)
c.2289+116C>A (n.2289+116C>A)
c.3009+116C>A (n.3009+116C>A)
 gnomAD v4
17g.50188415A=CA2263915128COL1A1c.3207+115T= (n.3207+115T=)
n.140T=
n.266T=
c.2937+115T= (n.2937+115T=)
c.2289+115T= (n.2289+115T=)
c.3009+115T= (n.3009+115T=)
17g.50188415A>CCA2638709017COL1A1c.3207+115T>G (n.3207+115T>G)
n.140T>G
n.266T>G
c.2937+115T>G (n.2937+115T>G)
c.2289+115T>G (n.2289+115T>G)
c.3009+115T>G (n.3009+115T>G)
 gnomAD v4
17g.50188415A>GCA2638709018COL1A1c.3207+115T>C (n.3207+115T>C)
n.140T>C
n.266T>C
c.2937+115T>C (n.2937+115T>C)
c.2289+115T>C (n.2289+115T>C)
c.3009+115T>C (n.3009+115T>C)
 gnomAD v4
17g.50188415A>TCA291543048COL1A1c.3207+115T>A (n.3207+115T>A)
n.140T>A
n.266T>A
c.2937+115T>A (n.2937+115T>A)
c.2289+115T>A (n.2289+115T>A)
c.3009+115T>A (n.3009+115T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188417C>ACA2263915130COL1A1c.3207+113G>T (n.3207+113G>T)
n.138G>T
n.264G>T
c.2937+113G>T (n.2937+113G>T)
c.2289+113G>T (n.2289+113G>T)
c.3009+113G>T (n.3009+113G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188417C=CA2263915129COL1A1c.3207+113G= (n.3207+113G=)
n.138G=
n.264G=
c.2937+113G= (n.2937+113G=)
c.2289+113G= (n.2289+113G=)
c.3009+113G= (n.3009+113G=)
17g.50188417C>TCA2638709020COL1A1c.3207+113G>A (n.3207+113G>A)
n.138G>A
n.264G>A
c.2937+113G>A (n.2937+113G>A)
c.2289+113G>A (n.2289+113G>A)
c.3009+113G>A (n.3009+113G>A)
 gnomAD v4
17g.50188419_50188421delCA2638709019COL1A1c.3207+111_3207+113del (n.3207+111_3207+113del)
n.136_138del
n.262_264del
c.2937+111_2937+113del (n.2937+111_2937+113del)
c.2289+111_2289+113del (n.2289+111_2289+113del)
c.3009+111_3009+113del (n.3009+111_3009+113del)
 gnomAD v4
17g.50188418T>CCA2638709021COL1A1c.3207+112A>G (n.3207+112A>G)
n.137A>G
n.263A>G
c.2937+112A>G (n.2937+112A>G)
c.2289+112A>G (n.2289+112A>G)
c.3009+112A>G (n.3009+112A>G)
 gnomAD v4
17g.50188418T>GCA772783051COL1A1c.3207+112A>C (n.3207+112A>C)
n.137A>C
n.263A>C
c.2937+112A>C (n.2937+112A>C)
c.2289+112A>C (n.2289+112A>C)
c.3009+112A>C (n.3009+112A>C)
 dbSNP
17g.50188418T=CA2263915131COL1A1c.3207+112A= (n.3207+112A=)
n.137A=
n.263A=
c.2937+112A= (n.2937+112A=)
c.2289+112A= (n.2289+112A=)
c.3009+112A= (n.3009+112A=)
17g.50188419C>ACA2638709022COL1A1c.3207+111G>T (n.3207+111G>T)
n.136G>T
n.262G>T
c.2937+111G>T (n.2937+111G>T)
c.2289+111G>T (n.2289+111G>T)
c.3009+111G>T (n.3009+111G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched