Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50188382G>TCA2638708972COL1A1c.3207+148C>A (n.3207+148C>A)
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n.299C>A
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c.2289+148C>A (n.2289+148C>A)
c.3009+148C>A (n.3009+148C>A)
 gnomAD v4
17g.50188382_50188383delinsGTCA2263915110COL1A1c.3207+147_3207+148delinsAC (n.3207+147_3207+148delinsAC)
n.172_173delinsAC
n.298_299delinsAC
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c.3009+147_3009+148delinsAC (n.3009+147_3009+148delinsAC)
17g.50188383T>ACA2263915112COL1A1c.3207+147A>T (n.3207+147A>T)
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c.3009+147A>T (n.3009+147A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188383T=CA2263915111COL1A1c.3207+147A= (n.3207+147A=)
n.172A=
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c.2289+147A= (n.2289+147A=)
c.3009+147A= (n.3009+147A=)
17g.50188388dupCA2638708973COL1A1c.3207+147dup (n.3207+147dup)
n.172dup
n.298dup
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 gnomAD v4
17g.50188388delCA772783037COL1A1c.3207+147del (n.3207+147del)
n.172del
n.298del
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c.2289+147del (n.2289+147del)
c.3009+147del (n.3009+147del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188384T>ACA2638708976COL1A1c.3207+146A>T (n.3207+146A>T)
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 gnomAD v4
17g.50188384T>CCA291543046COL1A1c.3207+146A>G (n.3207+146A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188384T=CA2263915113COL1A1c.3207+146A= (n.3207+146A=)
n.171A=
n.297A=
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c.3009+146A= (n.3009+146A=)
17g.50188386T>CCA291543047COL1A1c.3207+144A>G (n.3207+144A>G)
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c.3009+144A>G (n.3009+144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188386T>GCA2638708977COL1A1c.3207+144A>C (n.3207+144A>C)
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n.295A>C
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 gnomAD v4
17g.50188386T=CA2263915114COL1A1c.3207+144A= (n.3207+144A=)
n.169A=
n.295A=
c.2937+144A= (n.2937+144A=)
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c.3009+144A= (n.3009+144A=)
17g.50188387T>CCA2638708978COL1A1c.3207+143A>G (n.3207+143A>G)
n.168A>G
n.294A>G
c.2937+143A>G (n.2937+143A>G)
c.2289+143A>G (n.2289+143A>G)
c.3009+143A>G (n.3009+143A>G)
 gnomAD v4
17g.50188387T>GCA2638708979COL1A1c.3207+143A>C (n.3207+143A>C)
n.168A>C
n.294A>C
c.2937+143A>C (n.2937+143A>C)
c.2289+143A>C (n.2289+143A>C)
c.3009+143A>C (n.3009+143A>C)
 gnomAD v4
17g.50188389G>ACA2638708981COL1A1c.3207+141C>T (n.3207+141C>T)
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n.292C>T
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c.3009+141C>T (n.3009+141C>T)
 gnomAD v4
17g.50188389G>TCA2638708982COL1A1c.3207+141C>A (n.3207+141C>A)
n.166C>A
n.292C>A
c.2937+141C>A (n.2937+141C>A)
c.2289+141C>A (n.2289+141C>A)
c.3009+141C>A (n.3009+141C>A)
 gnomAD v4
17g.50188389_50188391delCA2638708980COL1A1c.3207+139_3207+141del (n.3207+139_3207+141del)
n.164_166del
n.290_292del
c.2937+139_2937+141del (n.2937+139_2937+141del)
c.2289+139_2289+141del (n.2289+139_2289+141del)
c.3009+139_3009+141del (n.3009+139_3009+141del)
 gnomAD v4
17g.50188390G>CCA2638708984COL1A1c.3207+140C>G (n.3207+140C>G)
n.165C>G
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c.3009+140C>G (n.3009+140C>G)
 gnomAD v4
17g.50188390G>TCA2638708983COL1A1c.3207+140C>A (n.3207+140C>A)
n.165C>A
n.291C>A
c.2937+140C>A (n.2937+140C>A)
c.2289+140C>A (n.2289+140C>A)
c.3009+140C>A (n.3009+140C>A)
 gnomAD v4
17g.50188391A>TCA2638708985COL1A1c.3207+139T>A (n.3207+139T>A)
n.164T>A
n.290T>A
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 gnomAD v4
17g.50188392T>CCA2525969532COL1A1c.3207+138A>G (n.3207+138A>G)
n.163A>G
n.289A>G
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c.3009+138A>G (n.3009+138A>G)
17g.50188392T>GCA2638708986COL1A1c.3207+138A>C (n.3207+138A>C)
n.163A>C
n.289A>C
c.2937+138A>C (n.2937+138A>C)
c.2289+138A>C (n.2289+138A>C)
c.3009+138A>C (n.3009+138A>C)
 gnomAD v4
17g.50188393T>GCA772783042COL1A1c.3207+137A>C (n.3207+137A>C)
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c.3009+137A>C (n.3009+137A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188393T=CA2263915115COL1A1c.3207+137A= (n.3207+137A=)
n.162A=
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c.3009+137A= (n.3009+137A=)
17g.50188394A>TCA2638708990COL1A1c.3207+136T>A (n.3207+136T>A)
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c.2289+136T>A (n.2289+136T>A)
c.3009+136T>A (n.3009+136T>A)
 gnomAD v4
17g.50188394_50188397delCA2638708987COL1A1c.3207+133_3207+136del (n.3207+133_3207+136del)
n.158_161del
n.284_287del
c.2937+133_2937+136del (n.2937+133_2937+136del)
c.2289+133_2289+136del (n.2289+133_2289+136del)
c.3009+133_3009+136del (n.3009+133_3009+136del)
 gnomAD v4
17g.50188394_50188398delCA2638708988COL1A1c.3207+132_3207+136del (n.3207+132_3207+136del)
n.157_161del
n.283_287del
c.2937+132_2937+136del (n.2937+132_2937+136del)
c.2289+132_2289+136del (n.2289+132_2289+136del)
c.3009+132_3009+136del (n.3009+132_3009+136del)
 gnomAD v4
17g.50188394_50188399delCA2638708989COL1A1c.3207+131_3207+136del (n.3207+131_3207+136del)
n.156_161del
n.282_287del
c.2937+131_2937+136del (n.2937+131_2937+136del)
c.2289+131_2289+136del (n.2289+131_2289+136del)
c.3009+131_3009+136del (n.3009+131_3009+136del)
 gnomAD v4
17g.50188395A>GCA2638708991COL1A1c.3207+135T>C (n.3207+135T>C)
n.160T>C
n.286T>C
c.2937+135T>C (n.2937+135T>C)
c.2289+135T>C (n.2289+135T>C)
c.3009+135T>C (n.3009+135T>C)
 gnomAD v4
17g.50188396G>ACA2638708993COL1A1c.3207+134C>T (n.3207+134C>T)
n.159C>T
n.285C>T
c.2937+134C>T (n.2937+134C>T)
c.2289+134C>T (n.2289+134C>T)
c.3009+134C>T (n.3009+134C>T)
 gnomAD v4
17g.50188396G>TCA2638708994COL1A1c.3207+134C>A (n.3207+134C>A)
n.159C>A
n.285C>A
c.2937+134C>A (n.2937+134C>A)
c.2289+134C>A (n.2289+134C>A)
c.3009+134C>A (n.3009+134C>A)
 gnomAD v4
17g.50188397G>ACA2638708995COL1A1c.3207+133C>T (n.3207+133C>T)
n.158C>T
n.284C>T
c.2937+133C>T (n.2937+133C>T)
c.2289+133C>T (n.2289+133C>T)
c.3009+133C>T (n.3009+133C>T)
 gnomAD v4
17g.50188397G=CA2263915116COL1A1c.3207+133C= (n.3207+133C=)
n.158C=
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c.2937+133C= (n.2937+133C=)
c.2289+133C= (n.2289+133C=)
c.3009+133C= (n.3009+133C=)
17g.50188397G>TCA2263915117COL1A1c.3207+133C>A (n.3207+133C>A)
n.158C>A
n.284C>A
c.2937+133C>A (n.2937+133C>A)
c.2289+133C>A (n.2289+133C>A)
c.3009+133C>A (n.3009+133C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188397_50188398insTTTTTTCA2809757621COL1A1c.3207+132_3207+133insAAAAAA (n.3207+132_3207+133insAAAAAA)
n.157_158insAAAAAA
n.283_284insAAAAAA
c.2937+132_2937+133insAAAAAA (n.2937+132_2937+133insAAAAAA)
c.2289+132_2289+133insAAAAAA (n.2289+132_2289+133insAAAAAA)
c.3009+132_3009+133insAAAAAA (n.3009+132_3009+133insAAAAAA)
17g.50188398C>ACA2638708996COL1A1c.3207+132G>T (n.3207+132G>T)
n.157G>T
n.283G>T
c.2937+132G>T (n.2937+132G>T)
c.2289+132G>T (n.2289+132G>T)
c.3009+132G>T (n.3009+132G>T)
 gnomAD v4
17g.50188398C>TCA2638708997COL1A1c.3207+132G>A (n.3207+132G>A)
n.157G>A
n.283G>A
c.2937+132G>A (n.2937+132G>A)
c.2289+132G>A (n.2289+132G>A)
c.3009+132G>A (n.3009+132G>A)
 gnomAD v4
17g.50188398_50188399insTTTTCA2809757623COL1A1c.3207+131_3207+132insAAAA (n.3207+131_3207+132insAAAA)
n.156_157insAAAA
n.282_283insAAAA
c.2937+131_2937+132insAAAA (n.2937+131_2937+132insAAAA)
c.2289+131_2289+132insAAAA (n.2289+131_2289+132insAAAA)
c.3009+131_3009+132insAAAA (n.3009+131_3009+132insAAAA)
17g.50188399C>ACA2638708998COL1A1c.3207+131G>T (n.3207+131G>T)
n.156G>T
n.282G>T
c.2937+131G>T (n.2937+131G>T)
c.2289+131G>T (n.2289+131G>T)
c.3009+131G>T (n.3009+131G>T)
 gnomAD v4
17g.50188399C>TCA2809757624COL1A1c.3207+131G>A (n.3207+131G>A)
n.156G>A
n.282G>A
c.2937+131G>A (n.2937+131G>A)
c.2289+131G>A (n.2289+131G>A)
c.3009+131G>A (n.3009+131G>A)
17g.50188400C>ACA2638709000COL1A1c.3207+130G>T (n.3207+130G>T)
n.155G>T
n.281G>T
c.2937+130G>T (n.2937+130G>T)
c.2289+130G>T (n.2289+130G>T)
c.3009+130G>T (n.3009+130G>T)
 gnomAD v4
17g.50188400C=CA2263915118COL1A1c.3207+130G= (n.3207+130G=)
n.155G=
n.281G=
c.2937+130G= (n.2937+130G=)
c.2289+130G= (n.2289+130G=)
c.3009+130G= (n.3009+130G=)
17g.50188400C>GCA2263915119COL1A1c.3207+130G>C (n.3207+130G>C)
n.155G>C
n.281G>C
c.2937+130G>C (n.2937+130G>C)
c.2289+130G>C (n.2289+130G>C)
c.3009+130G>C (n.3009+130G>C)
 dbSNP
17g.50188400C>TCA2638708999COL1A1c.3207+130G>A (n.3207+130G>A)
n.155G>A
n.281G>A
c.2937+130G>A (n.2937+130G>A)
c.2289+130G>A (n.2289+130G>A)
c.3009+130G>A (n.3009+130G>A)
 gnomAD v4
17g.50188401T>GCA2638709002COL1A1c.3207+129A>C (n.3207+129A>C)
n.154A>C
n.280A>C
c.2937+129A>C (n.2937+129A>C)
c.2289+129A>C (n.2289+129A>C)
c.3009+129A>C (n.3009+129A>C)
 gnomAD v4
17g.50188402G>ACA2638709003COL1A1c.3207+128C>T (n.3207+128C>T)
n.153C>T
n.279C>T
c.2937+128C>T (n.2937+128C>T)
c.2289+128C>T (n.2289+128C>T)
c.3009+128C>T (n.3009+128C>T)
 gnomAD v4
17g.50188402G>TCA2638709004COL1A1c.3207+128C>A (n.3207+128C>A)
n.153C>A
n.279C>A
c.2937+128C>A (n.2937+128C>A)
c.2289+128C>A (n.2289+128C>A)
c.3009+128C>A (n.3009+128C>A)
 gnomAD v4
17g.50188404C>ACA2263915121COL1A1c.3207+126G>T (n.3207+126G>T)
n.151G>T
n.277G>T
c.2937+126G>T (n.2937+126G>T)
c.2289+126G>T (n.2289+126G>T)
c.3009+126G>T (n.3009+126G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188404C=CA2263915120COL1A1c.3207+126G= (n.3207+126G=)
n.151G=
n.277G=
c.2937+126G= (n.2937+126G=)
c.2289+126G= (n.2289+126G=)
c.3009+126G= (n.3009+126G=)
17g.50188404C>TCA2638709005COL1A1c.3207+126G>A (n.3207+126G>A)
n.151G>A
n.277G>A
c.2937+126G>A (n.2937+126G>A)
c.2289+126G>A (n.2289+126G>A)
c.3009+126G>A (n.3009+126G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched